Определение развития ребенка по узи

Определение развития ребенка по узи thumbnail

 Расшифруем результаты УЗИ

 Захарова Л.В., доктор медицинских наук, профессор кафедры акушерства и гинекологии.

С каким трепетом каждая беременная ждет очередного ультразвукового исследования! Она хочет увидеть малыша, узнать, хорошо ли ему в утробе, разглядеть ручки и ножки, посмотреть, бьется ли сердечко. Но ожидание чуда часто не оправдывается. Во время исследования будущая мама видит экран с черно-белыми точечками и палочками, а в конце исследования — заключение на бумаге с непонятными цифрами и фразами. Давайте разберемся, что же написано в этом заключении.

Сначала о том, когда и зачем будущей маме нужно ходить на исследования.

Показания для ультразвукового исследования можно разделить на скрининговые и селективные. 

Скрининг — это осмотр всех без исключения беременных в определенные сроки. Эти исследования проводятся в первую очередь для того, чтобы выявить, нет ли пороков развития у плода. Во время обследования плод измеряют, определяют, соответствуют ли размеры плода предполагаемому сроку беременности, осматривают матку, плаценту. Такие скрининговые исследования принято проводить 3-4 раза в течение беременности: в 10-14 недель, в 20-22 недели, в 32-36 недель (по протоколу это УЗИ — не обязательное).

Селективные исследования проводят при подозрении на какое-либо неблагополучие или осложнение. Поскольку необходимость таких исследований продиктована подозрением на патологию, то их количество не ограничено. В некоторых случаях УЗИ производят 2-3 раза в неделю.

Состояние плода

Во время первого исследования определяют, где расположен плод, исключая таким образом внематочное расположение плодного яйца. Позднее определяют положение плода в матке — головное или тазовое.

В момент первого же исследования определяют толщину воротниковой зоны. Судя по названию, понятно, что это зона, расположенная в области воротника — на задней поверхности шеи. Существуют определенные размеры, которые должны соответствовать определенным параметрам. Увеличение размеров воротниковой зоны — повод для генетической консультации, так как оно является признаком пороков развития плода. Большинство будущих родителей интересует вопрос, можно ли обнаружить синдром Дауна с помощью ультразвукового исследования. Хочется отметить, что поставить этот диагноз только на основании данных УЗИ очень сложно. Синдром Дауна на сроке до 14 недель позволяют предположить увеличение воротниковой зоны, (так, в 7-8 недель беременности воротниковая зона должна составлять не более 3 мм), отсутствие спинки носа. Косвенными признаками является увеличение межглазничного расстояния, раскрытый рот, высунутый язык и некоторые другие признаки. В 1/3 случаев болезни Дауна выявляются пороки сердца, чаще — в виде дефектов межжелудочковой перегородки. Может отмечаться также укорочение костей голени. При выявлении данных признаков проводят плацентоцентез — исследование, в ходе которого забирают кусочек плаценты. В полученном материале изучают хромосомный набор клеток. В протоколе ультразвукового исследования отражается информация о величине воротниковой зоны в первом триместре беременности. 

Во втором и третьем триместрах беременности во время ультразвукового исследования могут быть выявлены признаки инфицирования плода, в том числе и изменения в структуре головного мозга.

В третьем триместре проводится оценка структур легких плода, это необходимо для установления степени зрелости легких при предположении или необходимости преждевременных родов. Структуру легких изучают и для исключения внутриутробной пневмонии.

Тщательному изучению подвергаются все внутренние органы плода (сердце, кишечник, печень и т. п.). Во время исследования, особенно — проводимого во втором триместре беременности, можно изучить лицевой череп плода, носик для диагностирования таких пороков, как волчья пасть и заячья губа. Можно также диагностировать и патологию закладки зубов.

Если при исследовании внутренних органов не обнаруживают никакой патологии, то это могут отметить отдельной фразой или же никак не отразить, однако в случае обнаружения тех или иных неполадок данные обязательно вносятся в протокол УЗИ.

В большинстве случаев во время ультразвукового исследования, проводимого в 12, 22 недели, можно определить пол ребенка. Эти данные не вносят в протокол исследования.

Уже начиная с первого исследования можно определить сердцебиения плода. В документации записывают наличие сердцебиения (с/б +), ЧСС — число сердечных сокращений (в норме ЧСС составляет 120-160 ударов в минуту). Отклонение показателей ЧСС при первом исследовании — увеличение или уменьшение числа сердечных сокращений — может служить признаком того, что у недавно зародившегося плода имеется порок сердца. Позднее, во втором и в третьем триместре, есть возможность подробно, детально различить и изучить сердечные клапаны и камеры. Изменение числа сердечных сокращений во втором и третьем триместре может говорить о страдании плода, нехватке кислорода и питательных веществ.

Размеры плода

Сокращения, которые можно встретить в протоколах УЗИ, имеют следующие значения.

В первом триместре беременности определяют диаметр плодного яйца (ДПР), копчико-теменной размер плода (КТР), то есть размер от темени до копчика. Измеряют также размеры матки. Эти измерения позволяют в первом триместре достаточно точно судить о сроке беременности, так как в это время размеры плода наиболее стандартны. Относительно определения срока беременности по размерам плода и плодного яйца есть небольшой нюанс. В заключении могут записать не акушерский срок, считающийся от первого дня последней менструации, согласно которому беременность длиться 40 недель, а срок беременности от зачатия — эмбриональный срок. Срок беременности от зачатия на 2 недели меньше, чем акушерский срок. Однако если будущая мама сравнит результаты УЗИ и результаты осмотра, у нее может возникнуть недоумение, т. к. срок беременности по разным данным может расходиться на 2 недели. Уточнив у своего доктора, какой срок указан в заключение первого УЗИ, вы разрешите свои сомнения.

Таблица 1: Копчико-теменной размер плода

При последующих исследованиях, во втором и третьем триместрах беременности, определяют следующие показатели развития плода:

Таблица 2: Бипариетальный и лобно-затылочный размеры головки плода

Таблица 3: Окружность груди и окружность живота плода

Таблица 4: Длина бедренной кости плода

Таблица 5: Длина плечевой кости и костей предплечья

Таблица 6: Кости носа плода

Если размеры плода меньше, чем предполагается на данном сроке беременности, то говорят о ВЗРП — внутриутробной задержке роста плода. Различают асимметричную и симметричную формы ВЗРП. Об асимметричной форме говорят, когда размеры головы и конечностей соответствуют сроку, а размеры туловища меньше предполагаемого срока беременности. При симметричной форме задержки роста плода все размеры уменьшены одинаково. При асимметричной форме ВЗРП прогноз более благоприятен, чем при симметричной. В любом случае при подозрении на внутриутробную задержку роста плода назначают лекарства, способствующие улучшению поступления питательных веществ плоду. Такое лечение проводят в течение 7-14 дней, после чего обязательно повторное ультразвуковое исследование. При задержке роста плода назначают кардиотокографическое исследование — процедуру, в ходе которой с помощью специального аппарата фиксируют сердцебиение плода, а также допплерометрическое исследование, с помощью которого определяют кровоток в сосудах плода, пуповины, матки. Допплерометрическое исследование производят в момент проведения УЗИ. Если степень задержки роста плода велика — если размеры плода уменьшены более чем на 2 недели, чем предполагаемый срок, или гипотрофия (задержка роста плода) обнаруживается рано — во втором триместре беременности, то лечение непременно проводят в стационаре.

Читайте также:  Школа центр развития села и ребенка

Плацента

Плацента окончательно формируется к 16 неделям беременности. До этого срока говорят о хорионе — предшественнике плаценты. Хорион — наружная оболочка зародыша, которая выполняет защитную и питательную функции. Во время ультразвукового исследования оценивают место прикрепления плаценты — на какой стенке матки расположен хорион или плацента, насколько плацента удалена от внутреннего зева шейки матки — места выхода из полости матки. В третьем триместре беременности расстояние от плаценты до внутреннего зева шейки матки должно составлять более 6 см, в противном случае говорят о низком прикреплении плаценты, а если плацента перекрывает внутренний зев — о предлежании плаценты. Такое состояние чревато осложнениями — кровотечением во время родов. Низкое прикрепление плаценты отмечают и во время ультразвуковых исследований, проводимых в первом и во втором триместрах, но до третьего триместра плацента может мигрировать, то есть подняться вверх по стенке матки.

Во время ультразвуковых исследований оценивают также структуру плаценты. Существует четыре степени ее зрелости. Каждая степень соответствует определенным срокам беременности: 2-я степень зрелости должна сохраняться до 32 недель, 3-я степень — до 36 недель. Если плацента изменяет структуру раньше положенного времени, говорят о преждевременном старении плаценты. Такое состояние может быть связано с нарушением кровотока в плаценте, обусловленным гестозом (осложнение беременности, проявляющееся повышением артериального давления, появлением белка в моче, отеков), анемией (снижение количества гемоглобина), а может являться индивидуальной особенностью организма данной беременной женщины. Преждевременное старение плаценты — это повод для проведения допплерографического и кардиомониторного исследований.

В ходе ультразвукового исследования определяют толщину плаценты. В норме до 36 недель беременности толщина плаценты равна сроку беременности +/- 2 мм. С 36-37 недель толщина плаценты составляет от 26 до 45 мм, в зависимости от индивидуальных особенностей.

Таблица 7: Толщина плаценты

При изменении толщины и структуры плаценты делают предположение о плацентите — воспалении плаценты. Заключение УЗИ «плацентит» не является показанием для госпитализации. При подозрении на изменения в плаценте необходимо провести доплеровское исследование, которое подтверждает или опровергает предположение. Назначают и дополнительные лабораторные анализы, в частности обследование на инфекции, передающиеся половым путем.

По данным ультразвукового исследования можно подтвердить предположение об отслойке плаценты, поводом для которого являются кровянистые выделения из половых путей на любом сроке беременности. Участки отслойки видны на экране. Вся эта информация отражается в протоколе УЗИ.

Пуповина

Плаценту с плодом соединяет пуповина. В момент ультразвукового исследования определяют количество сосудов в пуповине (в норме их три). У 80% беременных петли пуповины расположены в области шеи или тазового конца — той части плода, которая предлежит к выходу из матки. Петли пуповины «падают» туда под силой тяжести. Обвитие пуповиной шеи плода можно диагностировать, только применив допплерографическое исследование. И хотя обвитие пуповиной не является темой данного разговора, хочется отметить, что даже факт обвития пуповины вокруг шеи не является показанием для операции кесарева сечения.

Околоплодные воды

При ультразвуковом исследовании измеряют амниотический индекс, который свидетельствует о количестве вод. Амниотический индекс (АИ) определяют путем деления матки на квадранты двумя перпендикулярными линиями (поперечная — на уровне пупка беременной, продольная — по средней линии живота) и суммирования показателей, полученных при измерении самого большого вертикального столба околоплодных вод в каждом квадранте. В 28 недель нормальные значения амниотического индекса — 12-20 см, в 33 недели — 10-20 см. Повышение амниотического индекса свидетельствует о многоводии, понижение — о маловодии. Значительное многоводие или маловодие могут свидетельствовать о фетоплацентарной недостаточности — нарушении кровоснабжения плаценты. Увеличение и уменьшение вод может возникать и при другой патологии, но встречается и изолированно.

Во время исследования оценивают также отсутствие или наличие посторонних примесей — взвеси в околоплодных водах. Наличие взвеси может быть свидетельством инфицирования или перенашивания беременности, но взвесь может содержать только первородную смазку, что является вариантом нормы.

Матка

В ходе ультразвукового исследования измеряют размеры матки, осматривают стенки матки на предмет наличия или отсутствия миоматозных узлов, на предмет повышенного тонуса мышечной стенки. Измеряют также толщину стенок матки.

Следует отметить, что диагноз «угроза прерывания беременности» нельзя поставить только в соответствии с данными УЗИ, подобный диагноз ставят только в том случае, когда клинические признаки — боли внизу живота, в пояснице, — сочетаются с ультразвуковыми, к которым относится уменьшение толщины нижнего маточного сегмента (мышц в нижней части матки) менее 6 мм, веретенообразные сокращения мускулатуры матки (увеличение толщины маточной стенки на том или ином участке), которые говорят о сокращении того или иного участка мышц матки. Механическое надавливание датчиком повышает тонус стенки матки. Это может обнаруживаться в момент исследования, но при отсутствии клинических проявлений (болей внизу живота, в пояснице) диагноз «угроза прерывания беременности» не ставят, говоря только о повышенном тонусе. Во время всех исследований, особенно когда имеется угроза прерывания беременности, измеряют длину шейки матки, диаметр шейки матки на уровне внутреннего зева, состояние цервикального канала (открыт, закрыт). Длина шейки матки в норме во время беременности должна составлять 4-4,5 см. Укорочение шейки — у первобеременной до 3 см, а у повторнобеременной — до 2 см, открытие маточного зева позволяет поставить диагноз — истмико-цервикальная недостаточность, при которой шейка матки начинает раскрываться уже в 16-18 недель, не в состоянии удержать развивающуюся беременность.

Читайте также:  Влияние физической нагрузки на развитие ребенка

Итак, мы перечислили много, но далеко не все признаки, которые определяют во время ультразвукового исследования. Зачастую один признак может свидетельствовать о совершенно разных патологических или физиологических состояниях, поэтому полную ультразвуковую картину может оценить только специалист, а лечащий доктор сопоставит данные УЗИ с результатами наблюдений, жалоб, анализов, других исследований. Только так можно сделать правильные выводы.

Особенно хочется отметить, что при возникновении подозрения на неблагополучное течение беременности тем женщинам, у которых ранее, во время предыдущих беременностей, наблюдались те или иные осложнения (пороки развития плода и т.п.), необходимо проводить экспертное исследование — с применением прогрессивной техники, а самое главное — высококлассным специалистом.

Статья из журнала «9 Месяцев» и дополнена таблицами 

Источник

УЗИ плода на выявление генетических патологий — это выявление трисомий (дополнительной третьей хромосомы в генетическом наборе плода), приводящих к рождению малыша с серьёзными наследственными заболеваниями и физическими уродствами. Обнаружить пороки плода на УЗИ можно уже на первых этапах развития беременности.

На 1000 новорождённых приходится 5-7 младенцев с аномалиями половых (наследственных) или соматических (ненаследственных) клеток. Чаще всего эмбрион с хромосомным нарушением погибает на начальных сроках беременности, когда у женщины возникает выкидыш. С помощью УЗИ можно увидеть различные аномалии и патологии, поэтому ультразвуковое исследование на выявление пороков развития обязательно для каждой беременной женщины.

Аномалии развития плода закладываются уже в момент оплодотворения сперматозоидом яйцеклетки. Например, такая патология, как триплоидия (наличие трех хромосомом в ряду цепочки, а не двух, как положено), возникает в случае проникновения в яйцеклетку двух сперматозоидов, каждый из которых оставляет по одной хромосоме. Естественно, с таким набором живой организм не может выжить, поэтому на определённом этапе происходит выкидыш или замершая беременность.

Никто не застрахован от рождения малыша с генетическими отклонениями. Если раньше к группе риска относили матерей старше 35 лет, диабетиков, женщин, имеющих хронические заболевания (почечная недостаточность, проблемы с щитовидкой), то в наши дни больные дети рождаются у молодых матерей в возрасте от 20 до 30 лет.

Данные статистики наводит на мрачные мысли. Так, риск рождения малыша с хромосомными аномалиями у 20-летних женщин составляет 1:1667, а у 35-летних уже 1:192. А на деле это означает, что в 99,5% случаев ребёнок у тридцатипятилетней матери родится здоровым.

В 1 семестре на сроке от 10 до 14 недель (до 10 недели УЗИ неинформативно) беременная проходит исследование, именуемое скринингом. Он состоит из биохимического анализа крови и УЗИ исследования эмбриона. Результатом скрининга является выявление следующих патологий:

На 20-24 неделе делается ещё одно УЗИ. Среди генетических заболеваний плода, видимых на ультразвуковом исследовании во 2 семестре, можно отметить:

На 3 семестре проводится допплерометрия — УЗИ исследование с определением сосудистой системы плода, плаценты и матери. Начиная с 23 недели беременности проверяются артерия пуповины, маточная артерия и средняя мозговая артерия. Исследуется систолический (при сокращении сердечной мышцы) и диастолический (при расслаблении сердечной мышцы) кровоток. У малыша с хромосомными нарушениями кровоток атипичен.

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

Генетические патологии бывают как специфические (синдром Дауна, опухоль Вильмса), так и общие, когда внутренний орган развивается неправильно. Для выявления общих аномалий существует анатомическое исследование плода. Оно проводится на 2 семестре начиная с 20 недели беременности. В этот период можно увидеть личико малыша и определить его пол.

Продольная и поперечная проекция позвоночника подтверждает или опровергает правильное расположение костей, можно убедиться в целостности брюшной стенки. Отсутствие патологий сердца подтверждают одинаковые размеры предсердий и желудочков. О нормальной работе желудка говорит его наполненность околоплодными водами. Почки должны располагаться на своём месте, а моча из них свободно поступать в мочевой пузырь. Врач чётко видит конечности плода, кроме пальчиков ног.

Патология

Как и когда выявляют

В чём суть патологии

Характерные черты

Психическое и интеллектуальное развитие

Синдром Дауна

Проводится биопсия хориона, увеличенное воротниковое пространство у плода, недоразвитость костей носа, увеличенный

мочевой пузырь, тахикардия у плода

Хромосомы 21-й пары вместо положенных 2 представлены 3 в цепочке

Раскосый монголоидный разрез глаз независимо от расы ребёнка, неразвитая переносица, неглубоко посаженные глаза, полукруглое плоское ухо, укороченный череп, плоский затылок, укороченный нос

Задержка интеллектуального развития, маленький словарный запас, отсутствует абстрактное мышление, нет концентрации внимания, гиперактивность

ПРОГНОЗ

Доживают до 60 лет, в редкий случаях при условии постоянных занятий с ребёнком возможна его социализация. Такой ребёнок нуждается в постоянном присмотре

Синдром Патау

Маленькая голова на 12 неделе на УЗИ, несимметричные полушарии, лишние пальцы

В 13-й хромосоме присутствует трисомия

Дети рождаются с микроцефалией (неразвитость головного мозга), низкий лоб, скошенные глазные щели, расщелины губы и нёба, помутнение роговицы, дефекты сердца, увеличены почки, аномальные половые органы

Глубокая умственная отсталость, отсутствие мышления и речи

ПРОГНОЗ

95% детей с синдромом Патау умирает до года, остальные редко доживают до 3-5 лет

Синдром Эдвардса

Биопсия хориона, внутриутробное взятие крови из пуповины, на УЗИ видна микроцефалия

В 18-й хромосом есть трисомия

Рождаются в основном девочки (3/4), а плод мужского пола погибает ещё в утробе. Низкий скошенный лоб, маленький рот, недоразвитость глазного яблока, расщелины верхней губы и нёба, узкий слуховой проход, врождённые вывихи, косолапость, тяжёлые аномалии сердца и ЖКТ, недоразвитость мозга

Дети страдают олигофренией (органическим поражением головного мозга), умственной отсталостью, имбецильностью (средней умственной отсталостью), идиотией (отсутствием речи и умственной деятельности)

ПРОГНОЗ

В течение первого года жизни умирает 90% больных детей, до 10 лет — менее 1%
Читайте также:  Гбдоу 38 центр развития ребенка красносельского района

Синдром Шерешевского-Тёрнера

Рентген костных структур плода, МРТ миокарда

Аномалия, встречающаяся в Х-хромосоме

Встречается чаще у девочек. Укороченная шея со складками, отёчны кисти и ступни, тугоухость. Отвисшая нижняя губа, низкая линия роста волос, недоразвитая нижняя челюсть. Рост во взрослом возрасте не превышает 145 см. Дисплазия суставов. Аномальное развитие зубов. Половой инфантилизм (нет фолликул в яичниках), недоразвитость молочных желез

Страдает речь, внимание. Интеллектуальные способности не нарушены

ПРОГНОЗ

Лечение проводится анаболическими стероидами, девушкам с 14 лет назначаютженские гормональные препараты. Внекоторых случаях удаётся победить недуг, и женщина может забеременеть методом ЭКО. Большинство больных остаются бесплодными

Полисомия по Х-хромосоме

Скрининг на 12 неделе беременности, биопсия хориона, анализ амниотической жидкости. Настораживает увеличение воротниковой зоны

Вместо двух Х-хромосом встречается три и более

Встречается у девочек и редко у мальчиков. Характерен половой инфантилизм (не развиваются вторичные половые признаки), высокий рост, искривление позвоночника, гиперпигментация кожи

Антисоциальное поведение, агрессия, умственная отсталость у мужчин.

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях с педагогамии вовлечении в трудовую деятельность возможна социализация ребёнка

Полисомия по Y-хромосоме

 

Вместо ХY-хромосом есть лишняя Y-хромосома

Встречается у мальчиков. Вырастают высокого роста от 186 см, тяжёлая массивная нижняя челюсть, выпуклые надбровные дуги, узкие плечи, широкий таз, сутулость, жир на животе

Умственная отсталость, агрессия, эмоциональная неустойчивость

ПРОГНОЗ

С ребёнком нужно заниматься, направлять его на мирную деятельность, привлечь к спорту

Синдром Карнелии де Ланге

При анализе крови беременной женщины в сыворотке не обнаружено протеина-А плазмы (РАРР-А), которого обычно много

мутациями в гене NIPBL или SMC1A

Тонкие сросшиеся брови, укороченный череп, высокое нёбо, аномально прорезавшиеся зубы, недоразвитые конечности, мраморная кожа, врождённые пороки внутренних органов, отставание в росте

Глубокая умственная отсталость,

ПРОГНОЗ

Средняя продолжительность жизни 12-13 лет

Синдром Смита-Лемли-Опитца

УЗИ показывает аномалии черепа у плода, не просматриваются рёберные кости

мутация в гене DHCR7, отвечающий за выработку холестерина

Узкий лоб, опущены веки, косоглазие, деформация черепа, короткий нос, низко расположенные уши, недоразвитые челюсти, аномалии половых органов, сращение пальцев

Повышенная возбудимость, агрессия, понижение мышечного тонуса, нарушения сна, отставание в умственном развитии, аутизм

ПРОГНОЗ

Терапия с использованием пищевого холестерина

Синдром Прадера-Вилли

Отмечается низкая подвижность плода, неправильное положение,

В 15-й хромосоме отсутствует отцовская часть хромосомы

Ожирение при низком росте, плохая координация, слабый мышечный тонус, косоглазие, густая слюна, плохие зубы, бесплодие

Задержка психического развития, речевое отставание, отсутствие навыков общения, слабая мелкая моторика. Половина больных имеет средний уровень интеллекта, умеют читать

ПРОГНОЗ

При постоянных занятиях ребёнок может научиться читать, считать,запоминает людей. Следует вести борьбу с перееданием

Синдром Ангельмана

Начиная с 12-й недели наблюдается отставание развития плода в росте и массе

Отсутствуют или мутирует ген UBE3A в 15-й хромосоме

Частый необоснованный смех, мелкий тремор, много ненужных движений, широкий рот, язык вываливается наружу, ходьба на абсолютно прямых ногах

«Синдром счастливой марионетки»: ребёнок часто и беспричинно смеётся. Задержка психического развития, гиперактивность, нарушение координации движения, хаотичное махание руками

ПРОГНОЗ

Проводится противоэпилептическая терапия, гипотонус мышц снижается массажем, в лучшем случае ребёнокнаучится невербальным навыкам общения и самообслуживания

Синдром Лангера-Гидеона

На 4D УЗИ заметна челюстно-лицевая аномалия

трихоринофаланговый синдром, заключающийся в нарушении 8-й хромосомы

Длинный нос грушевидной формы, недоразвитость нижней челюсти, очень оттопыренные уши, неравномерность конечностей, искривление позвоночника

Задержка психического развития, умственная отсталость различной степени, отсутствие речи

ПРОГНОЗ

Плохо поддаётся коррекции, невысокая продолжительность жизни

Синдром Миллера-Диккера

На УЗИ заметно аномальное строение черепа, лицевые диспропорции

Патология в 17-й хромосоме, вызывающая разглаживание мозговых извилин. Вызывается интоксикацией плода альдегидами при злоупотреблении матерью алкоголя

Дизморфия (алкогольный синдром), пороки сердца, почек, судороги

Лиссэнцефалия (гладкость извилин больших полушарий), недоразвитость головного мозга, умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Выживаемость до 2 лет. Дети могут научиться только улыбаться и смотреть в глаза

Аномалия ДиДжорджи

В некоторых случаях на УЗИ выявляются различные пороки органов у малыша, особенно сердца (тетрада Фалло)

Заболевание иммунной системы, нарушение участка 22-й хромосомы

Гипоплазия тимуса (недоразвитость органа, отвечающего за выработку иммунных клеток), деформация лица и черепа, порок сердца. Отсутствуют паращитовидные железы, отвечающие за обмен кальция и фосфора

Атрофия коры головного мозга и мозжечка, задержка умственного развития, сложности с моторикой и речью

ПРОГНОЗ

Лечение иммуностимуляторами,пересадка тимус, кальциевосполняемая терапия. Дети редко доживают до 10 лет, умирают от последствий иммунодефицита

Синдром Уильямса

На УЗИ видны диспропорции в развитии скелета, эластичность суставов

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 7-й хромосоме

Нарушен синтез белка эластина, у детей типично «лицо Эльфа»: припухшие веки, низко расположенные глаза, острый подбородок, короткий нос, широкий лоб

Повышенная чувствительность к звуку, импульсивность, навязчивая общительность, эмоциональная неустойчивость, тревожность, экспрессивная речь

ПРОГНОЗ

Речь хорошо развита, даже лучше, чем у здоровых сверстников. Выраженныемузыкальные способности (абсолютный слух, музыкальная память). Сложности с решением математических задач

Синдром Беквита-Видеманна

На УЗИ заметны аномально непропорциональные конечности, превышение массы тела, патология почек

Генетическое заболевание, вызванное отсутствием звена в 11-й хромосоме

Бурный рост в раннем возрасте, аномально большие внутренние органы, склонность к раковым опухолям. У ребёнка пупочная грыжа, аномально большой язык, микроцефалия (недоразвитость мозга).

Эмоциональное и психическое развитие в некоторых случаях не отстаёт от нормы. Иногда встречается выраженная умственная отсталость

ПРОГНОЗ

Продолжительность жизни как у обычныхлюдей, но существует склонность к раковым опухолям

Синдром Тричера Коллинза

На УЗИ видны ярко выраженная асимметрия черт лица

Генетическая мутация в 5-й хромосоме, вызывающая нарушение костных структур

У ребёнка практически нет лица, ярко выраженное физическое уродство

Абсолютно нормальное психо-эмоциональное развитие

ПРОГНОЗ

Проводятся оперативные вмешательства с целью устранения уродств

Предотвратить большинство проблем с вынашиванием и патологиями плода, можно заранее планируя беременность. Проходя обследование при планировании оба партнера сдают анализы, четко показывающие вероятность генетических отклонений. Также проводится спектр тестов на инфекции, способные вызвать уродства у малыша (ТОРЧ-комплекс) и другие исследования.

Приглашаем пройти УЗИ на патологии плода в Санкт-Петербурге в клинике Диана. У нас установлен новейший УЗИ аппарат с доплером. Обследование проводится в 3-Д и 4-Д фоматах. На руки выдается диск с записью.

Источник