Центр врожденных аномалий развития ребенка

Врожденные пороки развития плода

Необходимость перинатальных консилиумов

Для ответов на эти сложные вопросы при крупных перинатальных центрах создаются специальные группы врачей – перинатальные консилиумы. В состав перинатального консилиума непременно входят врач-диагност (УЗИ) врач-генетик, акушер гинеколог, неонатолог и представитель администрации перинатального центра. В перинатальном консилиуме ФГБУ НЦАГиП им В.И.Кулакова принимают участие хирурги и неонатологи реаниматологи, так как новорожденным в нашем центре оказывают хирургическую помощь сразу после рождения.

Основная задача перинатального консилиума как раз и заключается в том, чтобы определить сможем ли мы помочь ребенку, оказать ему помощь и свести к минимальным последствиям возникшую у него аномалию развития?

Причины возникновения

Врожденные пороки развития плода можно разделить на две большие группы — наследственно обусловленные (то есть заложенные в генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии.

Проблема врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты — генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто.

В зависимости от объекта поражения и времени воздействия вредных факторов выделяются следующие пороки развития:

1. Гаметопатии — изменения в половых клетках, которые произошли еще до оплодотворения. Это обусловленные наследственностью пороки, основанные на спорадических мутациях в родительских половых клетках.
2. Бластопатии — нарушения, произошедшие в первые две недели после оплодотворения.
3. Эмбриопатии — поражения, которые затронули зародыш еще до момента его прикрепления к стенке матки. Зачастую подобное повреждающее воздействие на плод происходит на 4-6 неделе беременности и ведет к развитию порока сердца, на 12-14 неделе — становится причиной аномалий половых органов ребенка.
4. Фетопатии — заболевания плода, которые возникают, начиная с 11-ой недели беременности и до рождения.

По последовательности появления пороки могут быть первичными и вторичными. Первый тип связан с мутациями, влиянием тератогенных факторов. Второй — это следствие первичных пороков (например, гидроцефалия, которая возникает при спинномозговой грыже).

По распространенности пороки делят на:

• изолированные — отмечаются только в каком-то одном органе;
• системные — несколько первичных пороков, локализующихся в одной системе;
• множественные — пороки, которые отмечаются в двух и более системах.

Подобные отклонения могут быть связаны с мутациями, влиянием тератогенных факторов.

Таким образом, врожденные пороки развития плода представляют собой особую группу отклонений и аномалий ребенка, которые развиваются по разным причинам. Но это не значит, что бороться с подобной неприятностью нельзя. Современные методы пренатальной диагностики позволяют выявить и устранить некоторые дефекты еще на стадии внутриутробного развития крохи. Поэтому терять надежды на выздоровление малыша не стоит.

Клинические проявления 

Врожденные пороки развития плода выявляются при проведении ультазвукового исследования плода. При некоторых видах аномалий может возникать сопутствующая патология беременности (например, многоводие или угроза прерывания беременности), но в подавляющем большинстве случаев сформировавшийся порок развития плода никак не отражается на течении беременности и не ощущается беременной женщиной.

Диагностика

Ультразвуковое исследование.

Также для уточнения этиологии врожденного порока развития и прогноза для жизни и здоровья плода проводится инвазивная пренатальная диагностика – амниоцентез, в ходе которого производится забор амниотической жидкости и выделение из нее клеток плода с последующим кариотипированием (определением количества и качества хромосом).

Методы  лечения

Некоторые врожденные пороки развития успешно корректируются хирургическим путем

Врожденные аномалии развития плода. Что с этим делать?

Наследственные и врожденные заболевания сейчас, как и десять – двадцать лет назад, лидируют среди причин детской инвалидности и младенческой смертности. По данным ВОЗ, 4-6% новорожденных в мире ежегодно появляются на свет с тяжелыми врожденными пороками развития (ВПР)  и наследственными болезнями, более 50% из них требуют сложного и крайне дорогостоящего лечения. При этом тяжелые формы ВПР, а также ВПР с летальным исходом выходят на первое место среди причин младенческой смертности. По-прежнему, остро стоит проблема выявления врожденных аномалий на пренатальной стадии развития младенца. 

Дородовая диагностика и профилактика врожденных и наследственных болезней за последнее десятилетие достигла очень больших успехов в нашей стране. Однако и сейчас статистика не утешает. Даже у здоровых родителей может родиться неполноценный ребенок. Виной тому – плохая экология, стрессы, другие неблагоприятные факторы. Во всем мире давно уже принято говорить о планируемой беременности. Это означает не просто запланировать рождение ребенка на то время, когда вам это удобно – в материальном плане, а пройти полное медицинское обследование. Особенно важно проводить весь комплекс дородовой диагностики и лечения женщинам, которые уже родили ребенка с врожденным пороком и планируют еще иметь детей.

Главное, к чему стремятся врачи – разграничить неперспективные беременности и возможность оказания эффективной медицинской помощи новорожденному с врожденными пороками развития, а это возможно только при своевременной диагностике в период беременности.

Пренатальная диагностика отвечает на вопрос: болен будущий малыш или нет. Обследуют как саму беременную женщину (непрямые методы), так и зародыш (прямые). Неинвазивную диагностику (когда полость матки не затрагивается) желательно проводить всем беременным. Это специальный тест крови и УЗИ. Правда, абсолютно безвредных процедур диагностики в природе не существует вообще. Поэтому даже УЗИ не следует чрезмерно увлекаться.

Каждой беременной женщине необходимо знать следующее.

1. Основная масса врожденных пороков развития (ВПР) формируется до 12 недель беременности. Поэтому этот период беременности является наиболее важным и должен быть свободен от любых вредных воздействий (курение, алкоголь, лекарства, профессиональные вредности и др.). В этот период следует принимать 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно.

2. К врачу акушеру-гинекологу в связи с наличием беременности необходимо явиться не позднее 12 недель. Ранняя явка на учет по беременности поощряется государством и предполагает выплату пособия.

3. Ультразвуковое исследование при беременности обязательно и совершенно бесплатно проводится 3 раза (по показаниям – больше): в 11-14, 19-21 и 30-32 недели беременности. Для того чтобы пройти исследование, нужно состоять на учете и записаться заранее. Многие аномалии или пороки развития, которые можно выявить на сроке 11-14 недель, определить позднее невозможно. А их выявление позволяет заранее спланировать родоразрешение, необходимое оперативное вмешательство, план лечения, и, как следствие, сохранить ребенку здоровье.

4. В день проведения первого УЗИ (I скрининг) или в течение 2-3 дней после него из вены берется кровь на биохимический скрининг для выявления группы высокого риска хромосомных аномалий (поломок в генетическом аппарате ребенка). Это обязательное для беременных обследование также проводиться бесплатно.

Если беременная вошла в группу высокого риска по хромосомным аномалиям, ее и ее лечащего врача оповещают врачи генетики для проведения инвазивной пренатальной диагностики (прокол живота под контролем УЗИ для взятия фрагмента плаценты или околоплодных вод), которая позволяет с точностью 95-98% определить набор хромосом (кариотип) у плода. По выявлении хромосомной аномалии у плода семья решает, вынашивать такую беременность или прерывать.

Исследование крови.Для оценки состояния плода проводится скрининг маркерных эмбриональных сывороточных белков в крови беременной. Они вырабатываются клетками плода и поступают в кровь матери. Концентрация их неодинакова в норме и при различной патологии. Измерение содержания этих веществ на 15-18-й неделе беременности позволяет выявить женщин, рискующих родить ребенка с дефектами развития внутренних органов и с хромосомными аномалиями, прежде всего болезнью Дауна.

УЗИ.Самый распространенный и простой метод пренатальной диагностики – ультразвуковое скринирование. Проведенное в информативные сроки (чаще это 20-я неделя беременности) и на должном уровне, оно позволяет выявить до 70% плодов с видимыми дефектами (пороками) развития. Кроме того, с помощью УЗИ можно определить пол и возраст ребенка, сколько плодов находится в матке, является ли беременность маточной или внематочной, нет ли угрозы выкидыша. К сожалению, возможности ультразвукового исследования не безграничны. Болезнь Дауна, как и другие хромосомные заболевания, УЗИ не определяет. Для этого нужны специальные, более глубокие инвазивные исследования. В настоящее время охват беременных ультразвуковыми исследованиями в регионе достиг высокого показателя (97%). Беременная женщина подвергается ультразвуковому исследованию иногда не два и не три, а десяток раз, и все равно бывают случаи, когда рождаются дети с несовместимым с жизнью пороком.

Инвазивные методы предполагают вторжение в полость матки для забора плодного материала. Обычно это делается так. Иглой прокалывается брюшная стенка беременной женщины, берется кусочек плаценты, пуповинная кровь плода, околоплодная жидкость или ворсинки на конце пуповины. Все манипуляции происходят под контролем ультразвукового аппарата. Затем в лаборатории проводится генетическое исследование клеток плода. Такие операции выполняются строго по показаниям: возраст женщины старше 35-39 лет, наличие в семье ребенка с пороками развития или хромосомной патологией, наследственные заболевания у ближайших родственников, выкидыши на ранних сроках беременности, отклонения или дефекты, обнаруженные УЗИ. Вероятность осложнений инвазивных процедур мала, но она есть. Любое медицинское вторжение в организм потенциально опасно. Возможны случайные механические повреждения стенок матки, плодного пузыря, инфицирование плода, кровотечение, выкидыш. Поэтому, прежде чем направить женщину на такую диагностику, врачи оценивают, насколько риск осложнений меньше, чем вероятность тяжелой болезни у ребенка.

Разработка тактики ведения беременности при врожденных аномалиях плода

Если диагностика выявила наследственное заболевание у плода, родители тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане лечения и реабилитации ребенка и принимают решение – продолжить вынашивание или прервать беременность.А врач обязан предоставить всю информацию о болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске при последующих беременностях.

Диагностика до родов не уменьшила число больных детей, но, безусловно, уменьшила число рождающихся с врожденными пороками развития. Мы, как и все прогрессивные врачи, считаем, что прерывание беременности при неблагоприятном прогнозе – иногда необходимая и гуманная задача. Дети, появившиеся на свет с тяжелейшей пожизненной психосоматической патологией, обречены страдать всю жизнь. У современной медицины пока нет решения, как их лечить. И все же, как ни цинично звучит мнение ученых и врачей, но решение – прервать беременность или рожать ребенка при неблагоприятном прогнозе – всегда принимает семья. Какое бы ни приняли решение родители, врачи Хабаровского перинатального центра готовы прийти на помочь и сделать все возможное, чтобы дети были здоровы, а мамы и папы счастливы.

Созданная система оказания медицинской помощи открыла новые возможности для выхаживания детей с врожденной патологией, значительно повысила шансы больных на высокое качество жизни. Но, к сожалению, всерьез задумываться о здоровье малыша будущие мамы начинают с наступлением беременности, а то и после рождения ребенка, когда изменить что-либо бывает поздно. Между тем существуют способы предупредить появление на свет неизлечимо больного ребенка и родить заведомо здоровое дитя. Для этого мы призываем наших пациентов планировать беременность, то есть обследоваться до ее наступления!

Врожденные аномалии развития плода. Что с этим делать?

Наследственные и врожденные заболевания сейчас, как и десять – двадцать лет назад, лидируют среди причин детской инвалидности и младенческой смертности. По данным ВОЗ, 4-6% новорожденных в мире ежегодно появляются на свет с тяжелыми врожденными пороками развития (ВПР)  и наследственными болезнями, более 50% из них требуют сложного и крайне дорогостоящего лечения. При этом тяжелые формы ВПР, а также ВПР с летальным исходом выходят на первое место среди причин младенческой смертности. По-прежнему, остро стоит проблема выявления врожденных аномалий на пренатальной стадии развития младенца. 

Дородовая диагностика и профилактика врожденных и наследственных болезней за последнее десятилетие достигла очень больших успехов в нашей стране. Однако и сейчас статистика не утешает. Даже у здоровых родителей может родиться неполноценный ребенок. Виной тому – плохая экология, стрессы, другие неблагоприятные факторы. Во всем мире давно уже принято говорить о планируемой беременности. Это означает не просто запланировать рождение ребенка на то время, когда вам это удобно – в материальном плане, а пройти полное медицинское обследование. Особенно важно проводить весь комплекс дородовой диагностики и лечения женщинам, которые уже родили ребенка с врожденным пороком и планируют еще иметь детей.

Главное, к чему стремятся врачи – разграничить неперспективные беременности и возможность оказания эффективной медицинской помощи новорожденному с врожденными пороками развития, а это возможно только при своевременной диагностике в период беременности.

Пренатальная диагностика отвечает на вопрос: болен будущий малыш или нет. Обследуют как саму беременную женщину (непрямые методы), так и зародыш (прямые). Неинвазивную диагностику (когда полость матки не затрагивается) желательно проводить всем беременным. Это специальный тест крови и УЗИ. Правда, абсолютно безвредных процедур диагностики в природе не существует вообще. Поэтому даже УЗИ не следует чрезмерно увлекаться.

Каждой беременной женщине необходимо знать следующее.

1. Основная масса врожденных пороков развития (ВПР) формируется до 12 недель беременности. Поэтому этот период беременности является наиболее важным и должен быть свободен от любых вредных воздействий (курение, алкоголь, лекарства, профессиональные вредности и др.). В этот период следует принимать 400 мкг фолиевой кислоты ежедневно.

2. К врачу акушеру-гинекологу в связи с наличием беременности необходимо явиться не позднее 12 недель. Ранняя явка на учет по беременности поощряется государством и предполагает выплату пособия.

3. Ультразвуковое исследование при беременности обязательно и совершенно бесплатно проводится 3 раза (по показаниям – больше): в 11-14, 19-21 и 30-32 недели беременности. Для того чтобы пройти исследование, нужно состоять на учете и записаться заранее. Многие аномалии или пороки развития, которые можно выявить на сроке 11-14 недель, определить позднее невозможно. А их выявление позволяет заранее спланировать родоразрешение, необходимое оперативное вмешательство, план лечения, и, как следствие, сохранить ребенку здоровье.

4. В день проведения первого УЗИ (I скрининг) или в течение 2-3 дней после него из вены берется кровь на биохимический скрининг для выявления группы высокого риска хромосомных аномалий (поломок в генетическом аппарате ребенка). Это обязательное для беременных обследование также проводиться бесплатно.

Если беременная вошла в группу высокого риска по хромосомным аномалиям, ее и ее лечащего врача оповещают врачи генетики для проведения инвазивной пренатальной диагностики (прокол живота под контролем УЗИ для взятия фрагмента плаценты или околоплодных вод), которая позволяет с точностью 95-98% определить набор хромосом (кариотип) у плода. По выявлении хромосомной аномалии у плода семья решает, вынашивать такую беременность или прерывать.

Исследование крови.Для оценки состояния плода проводится скрининг маркерных эмбриональных сывороточных белков в крови беременной. Они вырабатываются клетками плода и поступают в кровь матери. Концентрация их неодинакова в норме и при различной патологии. Измерение содержания этих веществ на 15-18-й неделе беременности позволяет выявить женщин, рискующих родить ребенка с дефектами развития внутренних органов и с хромосомными аномалиями, прежде всего болезнью Дауна.

УЗИ.Самый распространенный и простой метод пренатальной диагностики – ультразвуковое скринирование. Проведенное в информативные сроки (чаще это 20-я неделя беременности) и на должном уровне, оно позволяет выявить до 70% плодов с видимыми дефектами (пороками) развития. Кроме того, с помощью УЗИ можно определить пол и возраст ребенка, сколько плодов находится в матке, является ли беременность маточной или внематочной, нет ли угрозы выкидыша. К сожалению, возможности ультразвукового исследования не безграничны. Болезнь Дауна, как и другие хромосомные заболевания, УЗИ не определяет. Для этого нужны специальные, более глубокие инвазивные исследования. В настоящее время охват беременных ультразвуковыми исследованиями в регионе достиг высокого показателя (97%). Беременная женщина подвергается ультразвуковому исследованию иногда не два и не три, а десяток раз, и все равно бывают случаи, когда рождаются дети с несовместимым с жизнью пороком.

Инвазивные методы предполагают вторжение в полость матки для забора плодного материала. Обычно это делается так. Иглой прокалывается брюшная стенка беременной женщины, берется кусочек плаценты, пуповинная кровь плода, околоплодная жидкость или ворсинки на конце пуповины. Все манипуляции происходят под контролем ультразвукового аппарата. Затем в лаборатории проводится генетическое исследование клеток плода. Такие операции выполняются строго по показаниям: возраст женщины старше 35-39 лет, наличие в семье ребенка с пороками развития или хромосомной патологией, наследственные заболевания у ближайших родственников, выкидыши на ранних сроках беременности, отклонения или дефекты, обнаруженные УЗИ. Вероятность осложнений инвазивных процедур мала, но она есть. Любое медицинское вторжение в организм потенциально опасно. Возможны случайные механические повреждения стенок матки, плодного пузыря, инфицирование плода, кровотечение, выкидыш. Поэтому, прежде чем направить женщину на такую диагностику, врачи оценивают, насколько риск осложнений меньше, чем вероятность тяжелой болезни у ребенка.

Разработка тактики ведения беременности при врожденных аномалиях плода

Если диагностика выявила наследственное заболевание у плода, родители тщательно взвешивают возможности современной медицины и свои собственные в плане лечения и реабилитации ребенка и принимают решение – продолжить вынашивание или прервать беременность.А врач обязан предоставить всю информацию о болезни, возможностях ее лечения, прогнозе жизни и повторном риске при последующих беременностях.

Диагностика до родов не уменьшила число больных детей, но, безусловно, уменьшила число рождающихся с врожденными пороками развития. Мы, как и все прогрессивные врачи, считаем, что прерывание беременности при неблагоприятном прогнозе – иногда необходимая и гуманная задача. Дети, появившиеся на свет с тяжелейшей пожизненной психосоматической патологией, обречены страдать всю жизнь. У современной медицины пока нет решения, как их лечить. И все же, как ни цинично звучит мнение ученых и врачей, но решение – прервать беременность или рожать ребенка при неблагоприятном прогнозе – всегда принимает семья. Какое бы ни приняли решение родители, врачи Хабаровского перинатального центра готовы прийти на помочь и сделать все возможное, чтобы дети были здоровы, а мамы и папы счастливы.

Созданная система оказания медицинской помощи открыла новые возможности для выхаживания детей с врожденной патологией, значительно повысила шансы больных на высокое качество жизни. Но, к сожалению, всерьез задумываться о здоровье малыша будущие мамы начинают с наступлением беременности, а то и после рождения ребенка, когда изменить что-либо бывает поздно. Между тем существуют способы предупредить появление на свет неизлечимо больного ребенка и родить заведомо здоровое дитя. Для этого мы призываем наших пациентов планировать беременность, то есть обследоваться до ее наступления!