Первый скрининг при беременности носовая кость
Источник
Accuvix-A30
Проверен временем! Ультразвуковая система для проведения исследований с экспертной диагностической точностью.
Задача пренатального скрининга — выявление беременных женщин группы высокого риска по рождению детей с хромосомными болезнями и врожденными пороками развития с целью более детального анализа состояния плода с помощью специальных методов [1].
С конца прошлого века в алгоритм пренатального скрининга включен расчет индивидуального комбинированного риска, центральное место в котором занимают ультразвуковой и биохимический скрининг в I триместре (11-14 нед беременности). Были созданы компьютерные программы расчета риска, учитывающие возраст, ультразвуковой маркер I триместра (толщина воротникового пространства — ТВП) и биохимические маркеры крови (β-hCG и PAPP-A) беременной женщины [2].
За последние 10 лет данная система полностью оправдала себя и получила дальнейшее развитие, путем прибавления к расчету риска добавочных ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, венозного протока, трикуспидальной регургитации, некоторых маркерных врожденных пороков развития). Расширение протокола осмотра с оценкой новых ультразвуковых маркеров (оценка носовой кости, кровоток в венозном протоке и на трикуспидальном клапане) улучшает чувствительность комбинированного скрининга благодаря увеличению частоты обнаружения и уменьшению частоты ложноположительных результатов [3].
Однако их оценка требует соответствующего углубленного обучения врача УЗД и получение сертификата компетентности на проведение данного вида исследования, так как только после получения доступа на конкретный вид исследования программа расчета риска будет учитывать эти данные в своих расчетах [1-3].
Преимуществами проведения УЗИ в 11-14 нед помимо установки точного срока беременности являются: ранняя диагностика многих пороков развития плода, оценка маркеров хромосомных аномалий для выявления беременных высокого риска по хромосомным аномалиям у плода, при многоплодной беременности именно в ранний срок возможно установить хориальность, что является важнейшим фактором, определяющим исход многоплодной беременности, возможность выявить женщин группы высокого риска по развитию преэклампсии в поздние сроки беременности [3, 4].
Копчико-теменной размер плода (КТР) для проведения скрининга I триместра должен быть в пределах 45-84 мм. Для оценки носовой кости в I триместре беременности необходимо соблюдать строгие условия. Это адекватное увеличение (на снимке должны быть только голова и верхняя часть грудной клетки), среднесагиттальный скан (должны быть визуализированы эхогенный кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон), нос представлен тремя «К» (кончик носа, кожа, кость). Кожные покровы и кости носа визуализируются в виде знака «равенства», нос параллелен датчику.
Такие правила, как размер плода, адекватное увеличение, среднесагиттальный скан идентичны таковым при измерении ТВП. Таким образом, при выведении корректного скана для измерения ТВП, что является обязательным при проведении УЗ-исследования в сроки 11-14 нед беременности, оценка носовой кости проводится в том же самом срезе, не требуя получения дополнительных изображений.
Если все критерии соблюдены, то на уровне носа плода должны быть видны три четко различимые линии: верхняя линия представляет собой кожу, книзу от нее визуализируется более толстая и более эхогенная, чем кожа носовая кость. Третья линия, визуализируемая кпереди от носовой кости и на более высоком уровне, чем кожа — это кончик носа (рис. 1).
Рис. 1. Нормальная носовая кость.
Считается, что носовая кость нормальна, когда она по своей структуре более эхогенна, чем надлежащая кожа и патологична, если она не видна (аплазия) (рис. 2) или ее длина меньше нормы (гипоплазия) (рис. 3). В случае одинаковой или меньшей эхогенности носовой кости чем кожи носовая кость считается патологической (рис. 4).
Рис. 2. Аплазия носовой кости.
а) Стрелкой указана эхогенная кожа плода.
б) Стрелкой указано отсутствие носовой кости.
Рис. 3. Гипоплазия носовой кости.
а) Носовая кость в 12 нед и 2 дня длиной 1,4 мм (меньше нижней границы нормы).
б) Носовая кость 2,1 мм в 14 нед у плода с синдромом Дауна.
Рис. 4. Патология носовой кости
Рис. 4. Сниженная эхогенность носовой кости.
Итак, патологией носовой кости считается:
- отсутствие носовой кости (аплазия);
- изменение ее длины (гипоплазия);
- изменение ее эхогенности.
Учитывая то, что многие работы по изучению этого важного маркера были проведены на различных по составу группах населения, данные по частоте отсутствия носовой кости у разных авторов отличаются. Так, по усредненным данным по мультицентровым исследованиям FMF в 11-14 нед носовая кость отсутствует у эуплоидов (в случае нормального кариотипа) от 1 до 2,6% плодов [2, 5, 6], при хромосомных патологиях: у плодов с трисомией 21 — в 60%, с трисомией 18 — в 50%, у плодов с трисомией 13 — у 40% [3].
Проводились многочисленные работы, посвященные измерению и оценке носовой кости в срок 11-14 нед беременности. Некоторые авторы предлагают оценивать лишь ее наличие или отсутствие (+/-) [7]. Некоторые работы кроме оценки носовой кости посвящены ее измерению, сравнивая длину с нормативными для данного срока значениями [8-10].
Эволюция развития оценки этого маркера и мнение специалистов на этот счет, пожалуй, одна из самых дискутабельных проблем, не до конца решенных в скрининге I триместра беременности. Большинство авторов считают оценку носовой кости в I триместре одной из самых сложных задач среди всех остальных маркеров. И это мнение не лишено оснований.
Безусловно, сторонники теории о том, что для каждой расы (азиаты, афро-американцы и т.д.) и популяции народов (буряты, калмыки, народы Северного Кавказа) должны существовать свои процентильные нормативы для каждого КТР правы. Однако проведение этих исследований возможно лишь тогда, когда в рамках безвыборочного скрининга на нормальных плодах будут проведены мультицентровые исследования с измерением носовой кости.
В программе расчета риска Astraia при оценке носовой кости есть 4 поля: норма, патология (аплазия/гипоплазия), четко не видна, оценить не удалось, т.е. для того, чтобы поставить диагноз «Гипоплазия носовой кости» нужно удостовериться, что она на самом деле меньше нормативных значений для данного срока беременности, а это можно сделать только путем ее измерения и сравнения с известным нормативом.
Метод оценки носовой кости только лишь «да/нет», когда предлагается только увидеть носовую кость и сравнить ее эхогенность с кожей весьма «аппаратозависим», т.е. очень вариабелен и зависит от технических настроек ультразвукового сканера. При получении «жесткого» изображения, характерного для некоторых ультразвуковых аппаратов со специфическими заводскими пресетами (настройками) для осмотра плода в I триместре, всегда эхогенность кожи будет сопоставима, т. е. одинакова с эхогенностью носовой кости. Таким образом, у врачей практического звена, не имеющих возможности работать на сканерах премиум класса, возникают объективные трудности с оценкой этого важного дополнительного диагностического маркера.
Как сторонники метода измерения носовой кости в 11-14 нед приведем данные по Московской области. Область является разнородной по населяющему ее национальному составу. В своей работе мы пользовались нормативными значениями длины носовой кости, опубликованными J. Sonek и соавт. ?
2 нед это что за анализ готовится?в инвитро скрининг сделают за 2 часа кровь по цито.2 нед это очень долго ждать.
Кровь сдать по цито платно (в инвитро я 2500 платила за 1 скрин) — готова через 2 часа. Переделать УЗИ у другого специалиста сейчас, или через несколько дней у этого же. У Вас только 12 недель, Может носик маленький и пока не видно… Но ждать 2 недели анализ крови — это ппц, конечно.
1
бесплатно так и делают в течение 2 недель
Что за аппарат у узиста, хороший ли? У нас в ЖК стоят такие аппараты, что они сами на них скрининг не проводят, направляют типа как на аппараты получше.
Но и эти которые получше — не самые хорошие, я там первый скрининг вообще не делала, ходила в платный центр к рекомендованному узисту, про которого хотя бы знала, чего можно от него ожидать
У меня так было. В итоге по УЗИ и крови поставили огромный риск синдрома Дауна — 1:6. Делала биопсию ворсин хориона, малыш оказался здоровым. Ко второму скринингу нос вырос
Представляю, что вы пережили. Рада, что все в порядке
3
За автора отвечу, аппарат хороший, спецы — эксперты. Это Геном, там экспертное узи.
Автор, а сама Белоус что сказала? Как-то прокомментировала? Может просто не смогла «поймать»? Ещё кого-то звала посмотреть?
Да уж, врагу не пожелаешь. Зато как получила результат — камень с души свалился. У кабинета генетика вдвоем с мужем рыдали от облегчения.
5
Делайте платно анализ, в инвитро или другой лабе. Вы себя за 2 недели изведете.
А вообще — раз такое дело, я бы сделала анализ крови типа нипта или панорамы, ну или амниоцентез. Я делала амнио в 16 недель и оставшуюся беременность спокойно ходила.
Я тоже никогда не забуду момент, когда увидела результат амнио 46ху нормальный мужской кариотип.
3
Я бы полностью платно переделала и узи, и кровь
Переделайте скрининг у другого специалиста, у вас время есть
Автор, всё хорошо у вас! Не накручивайте себя! У малышика только носовая косточка не определяется, всё остальное в норме, может правда её просто не увидели. Она на этом сроке в долях миллиметрах определяется. Если обычная ЖК, то аппарат может не самый лучший. Не изводите себя! В любом случае ничего не изменится, какой бы малыш там не был. Но в вашем случае всё хорошо! ????
Белоус сказала, что пока переживать не стоит, все остальное в норме, дождаться результата анализа для начала. Ещё звала посмотреть доктора из соседнего кабинета (женщина в очках), но та как-то быстро глянула и произнесла фразу «Ну как обычно, скорее всего наследственная особенность». Кстати у моего мужа нос маленький.
Спасибо большое за слова поддержки)) УЗИ делалось в генетическом центре, там лучшие аппараты и специалисты.
Я бы с удовольствием сразу побежала к другому специалисту, но вся проблема в том, что я живу в городе в котором нет ничего, на УЗИ приходится ездить за 100 км от города. Теперь ещё 5 выходных дней, потом работа. Вообщем мне анализы забирать 8 мая, только тогда и смогу пройти повторное узи.
Это медицинский генетический центр города Донецка, там все бесплатно вроде как, но благотворительность они принимают и с моей стороны она была немалой. Но на скорость результата анализа она не повлияла(((
Скажите, вы знаете эта Белоус как специалист хорошая? Или её слова под вопрос можно поставить?
Ну в геноме, насколько я знаю, плохих нет, там эксперты, имеющие действующую лицензию. Вторая в очках — Глазкова, кмн. Может вас немного успокоит, в предыдущую Б мою (там реальные проблемы были, и закончилось прерыванием), меня сначала смотрела Белоус, смотрела долго, потом Глазкову позвала. Та тоже глянула, сказала погулять пол часа и идти к ней. Она тоже дооооолго смотрела, потом позвала Алёхина и генетика (типа комиссии), и показала им всё, что насмотрела сама. Они тоже все внимательно смотрели. Все всё подтвердили. Потом отправили к генетику в 1-й кабинет, где мне сообщили вердикт. Вот примерно как происходит в случае, когда всё плохо. Вас даже на консультацию к генетику не отправили предварительно. И этот момент даже в выводы в заключении не вынесли. Я тут пока вас не было, немного погуглила. Это достаточно частое явление, когда на первом скрининге кость не визуализируется, а на втором уже всё в норме. Поэтому у вас сейчас один выход — тяпнуть успокоительных и выдохнуть по крайней мере до результатов по крови. Там уже всё так, как есть, ничего вы не измените, а вот нервами своими точно лучше не сделаете, ещё тонус нагоните. Так что верьте в лучшее. Желаю, чтобы опасения не подтвердились!
3
Нет . Это не так . Мне сказали тоже 2 недели ждать , а в итоге скрин был в пятницу . Кровь была готова в понедельник уже . Даже на бланке было написано время выполнения анализа . Те взяли в 10 утра , а на анализ отправили уже в 13 часов с чем-то . В понедельник анализ был уже в ЖК на почте .
А вообще у меня нос стоит просто +. Я бы переделала платно и узи и кровь .
Вы не смотрите на слово «бесплатно». У нас сейчас всё типа бесплатно (кроме платных лаб, конечно). Все взносы добровольные. Ну вам сразу бумажку подсовывают, где вы пишете сумму, которую готовы пожертвовать благотворительно, и расписываетесь )) Т.е. на деле всё условно-бесплатно, просто тарифы не установлены. Раньше эти скрининги в этом центре были платные (в Украине и сейчас платные), сейчас же «всё для народа». Это лучший экспертный генетический центр в области, один из лучших в Украине. Со спецами и оборудованием соответствующего уровня и квалификации. И если бы специалисты увидели хоть долю проблемы на этом этапе, то вот так вот просто не отпустили бы. Сейчас действительно только ждать крови. И ждать действительно 2 недели. Я на день раньше позвонила узнать, меня перенаправили на «завтра». Это объективное мнение с «холодным умом», так сказать. Хотя субъективно я бы тоже с ума сошла и думала бы об УЗИ ещё где-то и платных анализах ))
Ну да в Геноме врачи достойные. Сама там делала скрининги в обе беременности.
Единственное, что посоветовала бы переделать узи в Макеевке в Лео (медицинский центр), только именно у Бабич Елены Анатольевны. Во -первых, у них очень хороший аппарат, во-вторых доктор глазастая. Я у неё несколько раз делала узи в беременности, в неудачную Б она мне увидела ПЯ 2 мм в матке на раннем сроке, когда в других клиниках не видели и меня ожидала лапара по поводу предполагаемой ВБ. В другой раз, увидела узел пуповины, хотя другие узисты его не видели.
Понятно, что местные гуру Генома покруче, но всё же, если получится рекомендую.
Всё у вас будет хорошо, просто носик маленький.
Спасибо вам большое)) скажите, а у вас случайно нет контактов этого доктора? К ней предварительно нужно записываться?
В Гугле вбейте Макеевка Лео и там есть номер телефона, только администратору скажите, что именно к ней хотите.
Спасибо большое, честно даже немного спокойнее стало)) я тоже последние дни только и делаю, что гуглю и пытаюсь себя успокоить тем, что такое часто бывает, но оно же сами понимаете как бывает, больше плохих мыслей в голову приходит к сожалению…. За эти два дня мне кажется я морально уже себя извела(( не могу ничего делать, на работе не могу сконцентрироваться, кошмар какой-то (
А вы не знаете, сколько ей лет примерно?
У меня было кости носа визуализируются фрагментарно, кровь по 21хр риск 1:36-генетически здоров. Я бы УЗИ передала бы через неделю-две и ребёнок подрастёт и кровь уже готова будет.
Я думаю, придет немаленький риск.
1 скрининг — рановато для наследственных особенностей. Все плоды примерно одинаково развиваются, нормы не зря существуют.
Я за переделать узи в 13 недель. За нипт. И вообще за руку на пульсе
3
Автор, я не поняла, результат какого анализа Вы ожидаете? ХГЧ +ПАПП?
Нипт тест нет варианта сделать?