Можно ли определить аутизм во время беременности у плода

Что такое аутизм?

Аутизм – это расстройство, характеризующееся дефицитом социального взаимодействия человека, нарушениями коммуникаций, ограничением его интересов, наличием повторяющихся действий, преобладанием замкнутой внутренней жизни, активным отстранением от внешнего мира, бедностью выражения эмоций. Аутист не способен к полноценному социальному общению. Заболевание возникает вследствие нарушения развития головного мозга и проявляется в возрасте до трех лет.

Младенцы-аутисты мало улыбаются, редко смотрят на людей, практически не откликаются на собственное имя и поздно начинают лепетать. У них отмечается необычная жестикуляция и слабая реакция на попытки общения. На втором и третьем годах жизни такие дети, по сравнению со здоровыми, имеют меньший словарный запас, реже комбинируют слова и сопровождают их жестами. Аутисты хуже понимают социальную обстановку, не склонны сближаться к другим людям, реагировать на их эмоции или имитировать чужое поведение. Более взрослые дети плохо распознают лица и эмоции. Им сложно завязывать и поддерживать дружеские отношения.

При аутизме отмечаются повторяющиеся движения (взмахи руками, вращение головы, раскачивание туловища), сопротивление переменам, ритуальное поведение (выполнение повседневных занятий в одном порядке и в то же время), имеется склонность к аутоагрессии (повреждению самого себя).

Факторы риска развития аутизма

Развитие аутизма в большей степени связано с генными проблемами. Так, расстройства аутического спектра (РАС) возникают у мужчин с неправильным числом половых хромосом (синдром XXY / Клайнфельтера, XYY, XXYY). Установлено, что при аутизме выявляются мутации следующих генов: SCN 2A (потенциалзависимый натриевый канал типа II, α-субъединица) и CHD8 (хромодомейн хеликаза ДНК-связывающий белок 8), а также прочих генов, отвечающих за пластичность связей между нейронами и синтез белка.

Однако при аутизме чаще не удается обнаружить какой-либо генной мутации, которая была унаследована от родителей. Дело в том, что гены малыша под воздействием различных факторов (эпигенетических) могут меняться в процессе внутриутробного развития (мутации De Novo). Подобные изменения становятся причиной аутизма у ребенка и могут передаваться по наследству.

Среди вредных эпигенетических факторов следует выделить: инфекционные заболевания и возраст матери (как зрелый, так и слишком молодой); дефицит витамина D, фолиевой кислоты и Омега-3 полиненасыщенных жирных кислот (ПНЖК); осложнения беременности, вызывающие гипоксию пода; воздействие тяжелых металлов (неорганической ртути и свинца), растворителей, фенолов (используемых в производстве пластиков), пестицидов, алкоголя, наркотиков; стресс. В то же время такие факторы, как: вакцинация, использование вспомогательных репродуктивных технологий, ожирение и сахарный диабет у матери, кесарево сечение, — скорее всего, не связаны с риском РАС.

Специалисты Школы общественного здоровья Мейлмана при Колумбийском университете (Columbia University Mailman School of Public Health) в своей работе доказали, что факторами риска развития аутизма являются воспаление и активация иммунных механизмов при вирусной герпетической инфекции 2 типа. Исследователи проанализировали образцы крови у 442 матерей, детям которых впоследствии был поставлен диагноз «аутизм». Установлено: высокий уровень антител к вирусу герпеса 2 типа в середине беременности вдвое повышал риск развития аутизма. Канадские ревматологи (Wojcik S) доказали, что наличие материнских антител и цитокинов (веществ, отвечающих за воспалительный ответ), вырабатывающихся при ревматоидном артрите, в 8 раз повышает риск развития аутизма у ребенка.

Механизм развития аутизма

Способность какой-либо инфекции вызывать аутизм объяснили кипрские неврологи (Lombardo M.V.). Исследователи выяснили, что активная иммунная система матери подавляет воспроизведение (экспрессию) генов, участвующих в ключевых процессах развития головного мозга плода (синтезе белка, восстановлении ДНК и пр.), причастных к развитию аутизма. Воздействие оказывается не только внутриутробно, но и в более позднем возрасте.

Под влиянием перечисленных факторов, затрагивающих многие функциональные системы мозга, нарушается процесс его развития. При аутизме в ключевых участках мозга формируется избыток нейронов (нервных клеток) и локальных связей, нарушается перемещение сигналов, образование связей (синапсов) между нейронами и работа системы зеркальных нейронов (отвечающей за наблюдение и понимание других людей), а также искажаются процессы имитации поведения.

Исследователи (Khundrakpam B.S.) из Монреальского неврологического института и госпиталя (The Montreal Neurological Institute and Hospital), обследовав 1100 пациентов в возрасте 6-65 лет с подтвержденным диагнозом аутизм, установили, что при данной патологии имеются утолщение коры головного мозга преимущественно в левых отделах. Тяжесть симптомов и уровень социальной адаптации зависели от величины корковых изменений.

Диагностика аутизма

Обычно родители замечают признаки расстройства в течение первых двух лет жизни ребенка. В младенческом возрасте подозрительными на аутизм являются такие симптомы, как искаженная реакция на дискомфорт, чрезмерно бурный испуг и плач в ответ на слабые звуковые раздражители и изменения окружающей среды. На 1-3 годах жизни признаками аутизма являются:

-отсутствие лепета и жестикуляции к 12 месяцам;
-нарушение речи: не выговаривает слов – к 16 месяцам; спонтанно не произносит фразы из двух слов – к 24 месяцам;
-потеря какой-либо части языковых или социальных навыков в любом возрасте.

Однако чем меньше возраст, тем сложнее поставить диагноз. По данным исследования, проведенного в 2009 году в США, средний возраст постановки диагноза «расстройство аутистического спектра» составляет 5,7 лет, у трети детей заболевание остается невыявленным к восьми годам.

При наличии подозрительных признаков у ребенка необходимо обратиться к врачу. Специалист по расстройствам аутистического спектра ставит диагноз и проводит оценку состояния, коммуникативных способностей, семейных условий и других факторов. Нейропсихолог поможет выбрать образовательные методы коррекции.

Хотя симптомы аутизма и РАС появляются в раннем детстве, они иногда остаются незамеченными. Взрослые аутисты обращаются к врачам с целью лучше понять себя и объяснить свои особенности друзьям и родственникам, изменить режим работы, получить пособие или льготы, полагающиеся людям с такими расстройствами в некоторых странах.

Генетические проблемы при аутизме удается обнаружить в 25-40% случаев. Для диагностики РАС сегодня все чаще применяется секвенирование человеческого экзома (генов, отвечающих за кодирование белков). Исследователи (Rossi M) из Калифорнийского департамента клинической генетики (Clinical Genomics Department, Ambry Genetics, Aliso Viejo, California) провели диагностическое секвенирование экзома у 163 пациентов с аутизмом. Изменения выявлены у четверти (42 из 163), у большинства (61,9%) были обнаружены вновь образовавшиеся (De Novo) мутации, которых не было ни у одного из родителей.

Терапия и прогноз при аутизме

Единого оптимального метода терапии не существует. Излечить аутизм известными методами нельзя, но любая помощь лучше ее отсутствия. Основные цели терапии аутизма:
-уменьшение дефицита социального взаимодействия;
-снижение напряжения в семье;
-повышение качества жизни и независимости.

Программы образования и терапии помогают ребенку повысить уровень общения, способствуют обретению рабочих навыков, снижают тяжесть симптомов и неадаптивного поведения. Детям-аутистам для коррекции сопутствующих психических расстройств (агрессии и самоповреждения) нередко назначаются различные медикаменты: психотропные, противосудорожные препараты, антидепрессанты (амитриптилин), стимуляторы и антипсихотики (арипипразол). Тем не мене, стоит учитывать, что их эффективность и безопасность при данном заболевании изучены недостаточно хорошо.

Также возможна атипичная реакция на лекарство. Некоторые средства, например классические нейролептики, нежелательно применять при аутизме из-за побочных эффектов. В то же время, сегодня широко исследуются и рекомендуются к применению у детей старше 5 лет, подростков и взрослых людей с агрессией и бессонницей новые препараты (локсапин).

Дети с аутизмом и деструктивным поведением из-за снижения навыков повседневной жизни подвержены повышенному риску развития ожирения, что следует учитывать при разработке программы их развития. Даже при активном лечении немногим детям удается перейти к самостоятельной жизни по достижении совершеннолетия, однако некоторые добиваются успеха. Многие сегодня считают, что аутизм – это не болезнь, а «особое», альтернативное, состояние.

Профилактика аутизма

Если в семье уже есть аутист, то шанс выявления заболевания у второго ребенка составляет 2-18%. Чтобы избежать этого недуга, первую очередь, необходимо грамотно планировать беременность:

-не торопиться с зачатием до 18 лет, но и не откладывать его дольше 40 лет;
-исключить курение, алкоголь, наркотические средства, избегать контакта с пестицидами, лакокрасочными изделиями, не греть пищу в микроволновой печи в пластмассовых контейнерах;
-выполнить все необходимые обследования, в том числе типирование генов фолатного цикла, оценить уровень витаминов В и D;
-исключить наличие различных инфекций, в первую очередь, герпеса 2 типа;
-при выявлении инфекций или каких-либо других заболеваний (ревматоидного артрита и пр.) проконсультироваться у специалиста и пройти курс терапии;
-в период подготовки к зачатию и на протяжении беременности использовать витамины групп В и D.

Во время беременности всем рекомендую принимать Омега-3 ПНЖК как минимум 300 мг Омега-3 ежедневно. Они участвуют в формировании центральной нервной системы малыша:

-способствуют нормальному развитию нервной системы плода и зрительного анализатора, в первую очередь, сетчатки;
-увеличивают число дендритов (нервных волокон) в гипокампе (структуре головного мозга);
-улучшают умственные и языковые способности ребенка, его моторику и способность к обучению.

Основным источником Омега-3 является жирная рыба: сельдь, палтус, форель, лосось, тунец, треска и пр. Сегодня созданы медикаментозные препараты, которые помогают восполнить запасы жирных кислот в организме: Форевер Арктическое море, Витрум кардио, Норвесол, Наталбен и пр.

Также будущей маме следует избегать стрессов, включать в распорядок дня ежедневные физические нагрузки, заниматься дыхательными практиками, медитировать, визуализировать удачные роды. И малыш родиться здоровым)

Всегда с вами, Ольга Панкова