Гетерозиготная мутация что это значит при беременности

Мутация гена MTHFR является проблемой, связанной с плохим метилированием и продукцией ферментов. Мутации генов гемостаза MTHFR влияют на каждого человека по-разному. Иногда они приводят к едва заметным симптомам, а иногда приводят к серьезным, долговременным проблемам со здоровьем.

Хотя точный показатель распространенности все еще остается предметом дискуссий, считается, что 30%-50% всех людей могут иметь мутацию в гене MTHFR, который наследуется и передается от родителя к ребенку. Как правило, это гетерозиготная мутация. Приблизительно от 14% до 20% процентов населения могут иметь более тяжелую мутацию MTHFR, которая более резко влияет на общее состояние здоровья. Она называется гомозиготной мутацией.

Разница состоит в том, что гетерозигота – это мутация в одной аллели пары генов. То есть шанс ее проявления составляет 50%. А гомозигота – мутация в обеих аллелях пары генов, проявление в 100% случаев.

Мутация гена MTHFR была обнаружена во время завершения проекта генома человека. Исследователи поняли, что люди с этим типом наследственной мутации имели большую вероятность развития определенных заболеваний. К ним относятся: СДВГ, болезнь Альцгеймера, атеросклероз, аутоиммунные расстройства и аутизм.

Еще многое предстоит узнать о том, что означает этот тип мутации для людей, которые несут ее и продолжают передавать своим детям.

На сегодняшний день существуют десятки различных состояний здоровья, связанных с мутациями MTHFR. Но еще раз подчеркнем, что даже если вы являетесь носителем мутации – не факт, что у вас будут ее проявления. Мутация означает лишь повышение рисков.

Что такое мутация генов MTHFR

MTHFR  — это ген, который обеспечивает организм инструкциями по производству определенного фермента, называемого метилентетрагидрофолатредуктаза . То есть  MTHFR — сокращенное название этого фермента.

Есть две основные мутации MTHFR, на которых исследователи фокусируются чаще всего. Эти мутации часто называют «полиморфизмами» и влияют на гены, называемые MTHFR C677T и MTHFR A1298C. Также эти мутации называют – мутациями фолатного цикла, потому что они показывают, как организм преобразует фолиевую кислоту в активную форму для наилучшего усвоения. Соответственно, если у вас есть мутации генов гемостаза MTHFR, то ваш организм плохо усваивает фолиевую кислоту и другие витамины группы B, особенно В12. Что делать в этом случае – читайте далее.

Мутации могут происходить в разных местах этих генов и наследоваться только от одного или обоих родителей. Наличие одного мутантного аллеля связано с повышенным риском определенных проблем со здоровьем, но наличие двух увеличивает риск намного больше.

Мутация гена MTHFR может изменить способ, которым некоторые люди метаболизируют и преобразовывают важные питательные вещества из своего рациона в активные витамины, минералы и белки. Генетические мутации также могут изменять уровни нейротрансмиттеров и гормонов. В некоторых случаях, хотя и не во всех, изменения в работе этого фермента могут влиять на параметры здоровья, включая уровень холестерина, функцию мозга, пищеварение, эндокринные функции и многое другое.

Часть о мутациях генов гемостаза MTHFR впервые узнают после анализа причин замершей беременности

Как уменьшить риск проявления негативных симптомов мутации MTHFR

1. Потребляйте больше натурального фолата, витамина В6 и витамина В12

В случае с мутациями генов фолатного цикла важно употреблять много  продуктов, богатых витаминами B6, B9 и B12.

Вы также можете принимать их в виде добавки. Однако, помните, что людям с мутациями MTHFR труднее переводить синтетическую форму фолиевой кислоты в биодоступную. Более того, прием обычной фолиевой кислоты может вызвать ухудшение симптомов.

Получение достаточного количества фолиевой кислоты особенно важно до и во время беременности. За три месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности матери, которые получают достаточно фолиевой кислоты, снижают риск развития у детей различных проблем со здоровьем.

Людям с мутациями MTHFR критически важно получать биодоступные формы фолата в добавках, называемых L-метилфолатом или метильной формой витамина В9.

L-метилфолат сложнее упаковывать в форме капсул, поэтому вы, возможно, не сможете получать очень высокие дозы в типичных поливитаминах или добавках. Поэтому рекомендуется принимать моно-добавки под называнием 5-MTHF.

Now Foods, Метилфолат, 5000 мкг, 50 вегетарианских капсул

Thorne Research, 5-МТГФ, 5 мг, 60 капсул

Если у вас обнаружена мутация MTHFR в форме гомозиготы, то метильные комплексы фолиевой кислоты вам необходимо пропивать постоянно курсами — минимум 3 раза в год.

Наличие большего количества фолиевой кислоты в вашем рационе означает, что вы лучше способны создавать активную форму 5-MTHF. Некоторые из лучших продуктов с высоким содержанием фолиевой кислоты включают в себя:

• Фасоль и чечевица
• Листовые зеленые овощи, такие как сырой шпинат
• Спаржа
• Ромэн
• Брокколи
• Авокадо
• Яркие фрукты, такие как апельсины и манго

Читайте также: в каких продуктах больше всего фолиевой кислоты

Те, у кого есть мутация генов MTHFR, также с большей вероятностью имеют низкий уровень связанных витаминов, включая витамин В6 и витамин В12. Их легко получить из добавок, но источники пищи всегда лучше. Чтобы получить больше витаминов группы В, сосредоточьтесь на потреблении достаточного количества качественных белковых продуктов, мяса органов, орехов, бобов, пищевых дрожжей и сырых / ферментированных молочных продуктов.

Если вы решите принимать биодобавки, то рекомендуем вам обратить внимание на следующие метильные формы витаминов В6 и В12:

MegaFood, Метилкобаламин B12, 60 таблеток

В любом случае, перед приемом добавок рекомендуем вам сдать анализы крови на:

• Мутации генов фолатного цикла
• Уровень фолиевой кислоты и витамина В12

2. Устраните проблемы с пищеварением, особенно с кишечником

Жалобы на пищеварение распространены среди людей с мутациями гена MTHFR A1298C. Многие вещи влияют на здоровье пищеварения, включая потребление питательных веществ, уровень воспаления, аллергию, уровень нейротрансмиттера и уровень гормонов. Для людей, которые уже склонны к дефициту питательных веществ, синдром «дырявого» кишечника может усугубить проблемы, мешая нормальному всасыванию и усиливая воспаление.

Для улучшения здоровья пищеварительной системы и кишечника следующие диетические изменения могут быть очень полезными:

• Сократите потребление воспалительных продуктов, таких как глютен, добавленный сахар, консерванты, синтетические химические вещества, переработанное мясо, обычные молочные продукты, рафинированные растительные масла, транс-жиры и обработанные / обогащенные зерна (которые часто включают синтетическую фолиевую кислоту).
• Увеличьте потребление пробиотиков и пробиотических продуктов, которые ферментируются и поставляют «хорошие бактерии», которые способствуют пищеварению.
• Употребляйте другие полезные для кишечника продукты, включая костный бульон, органические овощи и фрукты, семена льна и чиа, а также соки из свежих овощей.
• Сосредоточьтесь на потреблении только полезных жиров, таких как кокосовое масло или молоко, оливковое масло, органическая говядина, пойманная в дикой природе рыба, орехи, семена и авокадо.

3. Уменьшите тревожность и депрессию

Из-за того, как это может негативно влиять на уровни нейротрансмиттеров и гормонов, таких как серотонин, тестостерон и эстроген, мутации генов гемостаза MTHFR связаны с более высокой частотой психических расстройств, включая тревогу, депрессию, биполярное расстройство, шизофрению и хроническую усталость. Высокий уровень стресса также может ухудшить симптомы мутации MTHFR. Советы по работе с этими условиями включают в себя:

• Прием добавок с омега-3 жирными кислотами: они помогают уменьшить воспаление и полезны для когнитивного здоровья.
• Регулярная практика естественных средств избавление от стресса: медитация, ведение дневника, прогулки, благотворительность или волонтерство, молитва.
• Регулярные физические упражнения: помогают улучшить гормональный баланс и качество сна.
• Использование успокаивающих эфирных масел, в том числе лаванды, ромашки, герани, шалфея и розы.
• Исключение употребления наркотиков и снижение потребления алкоголя, которые могут усугубить симптомы, мешая метилированию (5).

4. Защитите здоровье сердца

Мутация генов MTHFR негативно влияет на уровень гомоцистеина – маркера сердечных заболеваний.

Исследования показывают, что уровень гомоцистеина имеет тенденцию повышаться с возрастом. Также негативно влияют: курение и употреблением определенных лекарств. Поэтому первым шагом должна стать забота о себе по мере взросления и ограничение использования вредных веществ. Другие советы по поддержанию здоровья вашего сердца:

• Соблюдение здоровой диеты, особенно с большим количеством клетчатки. 
• Регулярные физические упражнения и поддержание веса в здоровом диапазоне.
• Управление стрессом для предотвращения обострения воспаления.
• Прием добавок, которые могут помочь улучшить кровоток, холестерин и артериальное давление: магний, омега-3, CoQ10, каротиноиды и другие антиоксиданты, селен и витамины C, D и E.

5. Осознанно принимайте лекарства

Некоторые лекарства могут дополнительно истощать и без того низкий уровень фолиевой кислоты или мешать метилированию. Поговорите с врачом, если вы принимаете любое из следующих лекарств, которые могут ухудшить симптомы:

• Антибиотики, в частности сульфосодержащие препараты, такие как сульфаметоксазол и триметоприм, сульфасалазин или триамтерен.
• Противозачаточные таблетки (КОК)
• Препараты заместительной гормональной терапии
• Противосудорожные препараты (например, фенитоин и карбамазепин)
• Антациды / кислотные блокаторы
• Обезболивающие
• Антидепрессанты
• Химиотерапия
• Препараты для снижения уровня холестерина (такие как ниацин, кислотные секвестранты, холестирамин, колестипол и колесевелам)
• Закись азота (обычно во время стоматологической работы)
• Метотрексат при ревматоидном артрите
• Метформин при диабете и СПКЯ

6. Периодически проводите детоксикацию организма

Поскольку пониженное метилирование способствует плохому выведению тяжелых металлов и токсинов, примите дополнительные меры, чтобы помочь вывести из организма отходы и накопленные химические вещества. Советы по улучшению вашей способности к детоксикации включают в себя:

• Потребление свежих овощных соков для увеличения потребления антиоксидантов
• Прием сорбентов (активированный уголь, энтеросгель, псиллиум)
• Питьевой режим (1,5 литра чистой воды в сутки)
• Исключение алкоголя или табака
• Прием детокс-ванн или ванн с английской солью
• Регулярные занятия спортом
• Интервальное голодание
• Использование только натуральной косметики и товаров для дома, не содержащих агрессивных химикатов.

7. Организуйте себе хороший сон

Нарушения сна распространены среди людей с беспокойством, гормональными нарушениями, аутоиммунными нарушениями, хронической болью и усталостью. Приоритетно уделять семь-девять часов каждую ночь для сна, соблюдая режим. Чтобы правильно выспаться, попробуйте натуральные средства для сна, такие как:

• Создайте расслабляющий режим сна
• Используйте эфирные масла
• Держитесь подальше от электронных устройств
• Прочитайте что-нибудь успокаивающее
• Охладите свою спальню немного до того как идти спать

Как может проявляться мутация генов MTHFR

Хотя исследователи до сих пор не совсем уверены, каким заболеваниям и нарушениям мутация MTHRF может способствовать в наибольшей степени, существуют доказательства того, что следующие проблемы со здоровьем (и более) связаны с генетическими мутациями MTHFR:

• Аутизм и другие проблемы развития детского обучения
• СДВГ
• Депрессия и беспокойство
• Расщелина позвоночника
• Шизофрения
• Биполярное расстройство
• Аутоиммунные расстройства и заболевания щитовидной железы
• Наркомания (например, алкогольная и наркотическая зависимость)
• Хронические болевые расстройства
• Мигрень
• Проблемы с сердцем, в том числе низкий «хороший» уровень холестерина ЛПВП и высокий уровень гомоцистеина
• Гормональные проблемы и проблемы с фертильностью, включая выкидыш и поликистоз
• Тромбоэмболия легочной артерии
• Фибромиалгии
• Сахарный диабет
• Синдром хронической усталости
• Болезнь Паркинсона, другие нарушения тремора и болезнь Альцгеймера
• Проблемы с пищеварением, включая синдром раздраженного кишечника
• Проблемы во время беременности, включая преэклампсию и послеродовую депрессию

Серьезность и тип симптомов, с которыми кто-либо сталкивается, зависит от варианта мутации, которой обладает человек, а также от того, как это влияет на способность осуществлять метилирование и вырабатывать ферменты MTHFR. У некоторых людей производится на 70%-90%меньше ферментов, чем у тех, у кого нет мутаций. Другие испытывают гораздо менее резкое снижение уровня ферментов, примерно от 10% до 30%.

Причины и факторы риска мутации генов MTHFR

Основная причина, по которой мутации генов гемостаза MTHFR вызывают проблемы со здоровьем, связана с нарушением нормального процесса метилирования.

Чтобы понять, почему эта мутация может повысить риск возникновения распространенных расстройств, необходимо сначала понять, какую важную роль обычно играет метилентетрагидрофолатредуктаза. MTHFR обычно: (8)

• Облегчает процесс, называемый метилированием. Это метаболический процесс, который включает и выключает гены и восстанавливает ДНК. Метилирование также влияет на превращение питательных веществ через ферментные взаимодействия.
• Формирует белки путем преобразования аминокислот (часто называемых «строительными блоками белков», которые мы в основном получаем из продуктов питания).
• Преобразует аминокислоту под названием гомоцистеин в другую аминокислоту под названием метионин. Это помогает поддерживать сбалансированный уровень холестерина и важно для сердечно-сосудистой системы. Повышенный уровень гомоцистеина повышает риск сердечных приступов, инсультов и других проблем.
• Осуществляет химические реакции, которые помогают организму перерабатывать витамин фолат (также называемый витамином В9). Это делается путем превращения одной формы молекулы метилентетрагидрофолата в другую активную форму, называемую 5-метилтетрагидрофолатом (или сокращенно 5-MTFH). Фолат / витамин В9 необходим для многих важных функций организма, поэтому неспособность организма производить и использовать достаточно — или дефицит фолиевой кислоты — может повлиять на все — от когнитивного здоровья до пищеварения.
• Метилирование также связано с естественной детоксикацией, поскольку помогает своевременно выводить тяжелые металлы и токсины через желудочно-кишечный тракт.
• Метилирование также помогает в производстве различных нейротрансмиттеров и гормонов, в том числе серотонина. Дефицит этих нейротрансмиттеров может влиять на ваше настроение, мотивацию, сон, сексуальное влечение, аппетит и пищеварительные функции. Ненормальные уровни нейротрансмиттеров связаны с СДВГ, депрессией, тревожностью, СРК и бессонницей
• Для того, чтобы произошло метилирование, организму необходимо присутствие определенной активной аминокислоты, называемой SAMe. SAMe помогает регулировать более 200 различных ферментных взаимодействий, и без этого метилирование прекращается.

Носите ли вы мутацию MTHFR C677T или MTHFR A1298C, определяет вероятность того, что вы будете страдать от одних заболеваний больше, чем от других.

• Расшифровка мутации MTHFR C677T говорит о том, что у вас наблюдается повышенный риск сердечно-сосудистых проблемам, повышенного уровня гомоцистеина, инсульта, мигрени, невынашивания беременности и дефектов нервной трубки. Некоторые исследования показывают, что у людей с двумя мутациями гена C677T вероятность развития ишемической болезни сердца примерно на 16% выше, чем у людей без этих мутаций (10).
• Расшифровка мутации MTHFR A1298C говорит о том, что у вас наблюдается повышенный риск фибромиалгии, СРК, усталости, хронической боли, шизофрении и проблем, связанных с настроением. Это особенно верно, если вы унаследовали мутацию от обоих родителей или имели обе формы мутаций MTHFR (11).

У кого-то может быть гетерозиготная мутация MTHFR (от одного из родителей) или гомозиготная мутация (от обоих родителей). У людей с гомозиготными мутациями, как правило, наблюдаются более серьезные симптомы и проблемы со здоровьем из-за более низкого уровня метилирования и выработки ферментов.

Тестирование и диагностика мутаций MTHFR

Многие люди не подозревают, что они несут ген мутации MTHFR, который способствует их симптомам. Как узнать, что у вас одна из нескольких распространенных мутаций MTHFR?

Если вы подозреваете, что на вас может повлиять мутация MTHFR, рассмотрите возможность проведения генетического теста. Он представляет собой простой анализ крови, который может подтвердить ваши подозрения. Этот тип теста обычно не предписывается врачами, но может быть рекомендован, если кто-то имеет высокий уровень гомоцистеина или семейные истории сердечных осложнений. Другие тесты, которые могут помочь подтвердить мутацию, включают:

• тесты на тяжелые металлы,
• анализы мочи,
• тесты на уровень гомоцистеина,
• тесты на фолиевую кислоту и В12,
• тест на «дырявый» кишечник
• тестирование на уровень гормонов.

Поскольку это проблема, связанная с наследственным геном, невозможно «вылечить» мутацию MTHFR — однако определенные изменения в образе жизни и естественное лечение могут помочь справиться с симптомами и снизить вероятность осложнений.

Природные методы лечения проблем с метилированием зависят от ваших конкретных симптомов и состояния. Приведенные выше шаги могут помочь уменьшить симптомы, вызванные нарушениями, связанными с мутациями MTHFR.

Меры предосторожности в отношении мутации MTHFR

Как упоминалось выше, мутации генов MTHFR являются генетическими и наследуемыми. Развитие проблем от мутации не гарантировано! Если у вас есть личная или значительная семейная история одного или нескольких из перечисленных выше заболеваний, вероятно, стоит поговорить с вашим врачом о том, чтобы пройти тестирование на мутацию генов фолатного цикла.

Чтобы было ясно, генетические мутации MTHFR не являются единственным типом, который способен изменить способ метилирования или превращения гомоцистеина. Это часть того, что затрудняет исследование нарушений, связанных с этой мутацией. Прежде чем предположить, что мутации MTHFR являются причиной каких-либо ваших симптомов, получите подтверждение через тестирование и обсудите результаты с вашим врачом. Не меняйте лекарства без руководства и получите второе мнение, если совет, который вы получаете, кажется небезопасным или неверным.

Заключительные мысли о мутации MTHFR

• Мутации генов гемостаза MTHFR вызваны наследованием одного или нескольких мутированных генов, которые мешают нормальному процессу метилирования, превращения фолата и продукции фермента.
• Состояния здоровья, связанные с мутациями MTHFR, включают аутизм, СДВГ, проблемы с фертильностью, депрессию, проблемы с сердцем, расстройства настроения и аутоиммунные расстройства.
• Другие факторы также могут усугубить симптомы мутации MTHFR путем дальнейшего снижения уровня фолиевой кислоты и повышения уровня гомоцистеина. Включают: неправильное питание, синдром «дырявого» кишечника, недоедание, заболевания желудочно-кишечного тракта, высокий уровень стресса, употребление алкоголя и наркотиков и воздействие токсинов.
• Природные методы лечения и способы борьбы с симптомами MTHFR включают улучшение состояния кишечника, получение большего количества натурального фолата из рациона, потребление большего количества витаминов B6 и B12, физические упражнения, снижение потребления воспалительных продуктов и управление стрессом.

Если у вас остались вопросы, вы можете задать их в комментариях под статьей!