Типы аномалий в развитии ребенка

Пороки развития — совокупность отклонений от нормального строения организма, возникающих в процессе внутриутробного или, реже, послеродового развития.

Их следует отличать от крайних вариантов нормы. Пороки развития возникают под действием разнообразных внутренних (наследственность, гормональные нарушения, биологическая неполноценность половых клеток и др.) и внешних (ионизирующее облучение, вирусная инфекция, недостаток кислорода, воздействие некоторых химических веществ, амниотические перетяжки и т. д.) факторов. Со второй половины XX века отмечается значительное учащение пороков развития, особенно в развитых странах.

Причины возникновения[править | править код]

Причины 40—60 % аномалий развития неизвестны. К ним применяют термин «спорадические дефекты рождения», обозначающий неизвестную причину, случайное возникновение и низкий риск повторного возникновения у будущих детей. Для 20—25 % аномалий более вероятна «многофакторная» причина — комплексное взаимодействие многих небольших генетических дефектов и факторов риска окружающей среды. Остальные 10—13 % аномалий связаны с воздействием среды. Только 12—25 % аномалий имеют чисто генетические причины.

Тератогенные факторы[править | править код]

Действие тератогенных факторов зависит от дозы. Для каждого фактора существует определённая пороговая доза тератогенного действия. Обычно она на 1—3 порядка ниже летальной. Различия тератогенного действия у различных биологических видов, а также у особей одного и того же вида связаны с особенностями всасывания, метаболизма, способности вещества распространяться в организме и проникать через плаценту.

Наиболее изучены следующие тератогенные факторы:

Алкоголь[править | править код]

Имеет значение алкоголизм родителей, прежде всего матери. Употребление матерью алкоголя во время беременности может привести к возникновению фетального алкогольного синдрома

Инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду[править | править код]

В случаях, когда тератогенное действие оказывают возбудители инфекций, пороговую дозу и дозозависимый характер действия тератогенного фактора оценить не удается.

Сифилис, а также ряд вирусных заболеваний, перенесённых во время беременности: (краснуха, эпидемический паротит, инклюзионная цитомегалия).

Ионизирующее излучение[править | править код]

Рентгеновское излучение, воздействие радиоактивных изотопов могут оказывать прямое действие на генетический аппарат. Кроме прямого действия, ионизирующее излучение обладает также токсическим эффектом и является причиной многих врождённых аномалий.

Лекарственные препараты[править | править код]

Очень сильным тератогенным действием обладает Талидомид.

Следует отметить, что не существует лекарств, которые могут быть признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности.

Никотин[править | править код]

Курение во время беременности может привести к отставанию ребёнка в физическом развитии.

Нутриентные дефициты[править | править код]

Дефициты ряда нутриентов (йода, фолатов[1], мио-инозитола[2]) являются доказанными факторами риска дефектов нервной трубки (таких, как расщепление позвоночника) и врождённых пороков сердца[3]. Использование фолиевой кислоты для профилактики врождённых пороков развития является одним из наиболее доказанных средств первичной профилактики ВПР[4]. Подробнее см. в статье «Первичная профилактика врождённых пороков развития».

Механизмы[править | править код]

Формирование пороков происходит преимущественно в период эмбрионального морфогенеза (3-10-я неделя беременности) в результате нарушения процессов размножения, миграции, дифференциации и гибели клеток. Эти процессы происходят на внутриклеточном, экстраклеточном, тканевом, межтканевом, органном и межорганном уровнях. Нарушением размножения клеток объясняют гипоплазию и аплазию органов. Нарушение их миграции лежит в основе гетеротопий. Задержка дифференциации клеток обусловливает незрелость или персистирование эмбриональных структур, а её полная остановка — аплазию органа или его части. Нарушение физиологической гибели клеток, как и нарушение механизмов адгезии («склеивание» и срастание эмбриональных структур), лежат в основе многих дизрафий (например, спинномозговых грыж).

Экспериментальной эмбриологией доказано, что в формировании пороков развития большое значение имеет т. н. тератогенетический терминационный период, то есть тот отрезок времени, в течение которого тератогенный агент может вызвать врождённый порок развития. Этот период для разных органов различен. Пользуясь данными эмбриологии, можно судить о сроках возникновения того или иного порока развития и составлять тератологические календари для пороков развития разных органов.

В основе формирования пороков развития могут лежать также остановка развития в критический период, нарушение процесса формирования, или дисонтогенез, и деструкция ткани. При этом может происходить недоразвитие органов либо их частей (гипогенезия) или избыточное их развитие (гипергенезия), отсутствие органов или части тела (агенезия), неправильное положение или перемещение органов, неправильное формирование той или иной ткани (дисплазия).

Различают двойные (множественные) пороки развития, в основе которых лежат неправильности развития двух и более плодов, и одиночные, связанные с нарушением формообразования одного организма. Двойные пороки развития, или уродства, — «неразделившиеся» близнецы, среди которых в зависимости от области их соединения различают торакопагов, ксифопагов, пигопагов и др. К одиночным порокам развития относятся акрания, врождённые расщелины верхней губы, расщелины мягкого и твёрдого нёба, полидактилия, врождённые пороки сердца. Профилактика пороков развития — система антенатальной охраны плода.

Типы пороков развития[править | править код]

«Пороки развития» — это широкая категория, которая включает различные условия: незначительные физические аномалии (например, родимые пятна), серьёзные нарушения отдельных систем (например врождённые пороки сердца или пороки конечностей), и комбинации аномалий затрагивающих несколько частей тела. Врождённые дефекты метаболизма также считаются врождёнными пороками.

Существуют 3 основных типа врождённых пороков:

Врождённые физические аномалии
Врождённые ошибки метаболизма
Другие генетические дефекты

Частота встречаемости[править | править код]

Связь врождённых аномалий развития с полом[править | править код]

Во многих исследованиях было установлено, что частота появления тех или иных врождённых пороков развития зависит от пола ребёнка (таблица).[5][6][7][8][9] Например, пилоростеноз и булавовидная стопа чаще встречаются у мальчиков, тогда как врождённый вывих бедра — в 4-5 раз чаще у девочек.
Среди детей с одной почкой, примерно в два раза больше мальчиков, тогда как среди детей с тремя почками примерно в 2,5 раза больше девочек. Та же картина наблюдается среди новорождённых детей со сверхнормативным числом рёбер, позвонков, зубов и других органов, претерпевших в процессе эволюции редукцию числа, олигомеризацию, — среди них больше девочек. Среди же новорождённых с их нехваткой, наоборот, больше мальчиков.

Анэнцефалия в два раза чаще встречается у девочек.[10] Сверхнормативные мышцы в 1,5 раза чаще обнаруживаются в трупах мужчин, чем женщин. Число мальчиков, рождённых с 6-м пальцем, в 2 раза превышает число девочек.[11]

П. М. Раевский и А. Л. Шерман проанализировали частоту появления врождённых пороков в зависимости от системы организма. Преобладание мужского пола было отмечено для пороков филогенетически более молодых органов и систем органов[12].

В плане этиологии половые различия можно разделить на появляющиеся до и после дифференциации мужских гонад в процессе эмбрионального развития, которая начинается с восемнадцатой недели. Уровень тестостерона у мужских эмбрионов при этом значительно повышается.[13] Последующие гормональные и физиологические различия мужских и женских эмбрионов могут объяснить некоторые половые различия в частоте врождённых пороков.

Список пороков развития[править | править код]

См. также МКБ-10: Класс XVII: Врождённые аномалии (пороки крови), деформации и хромосомные нарушения.

А[править | править код]

Агенезия легкого
Агенезия почек двусторонняя
Агенезия почек односторонняя
Акрания
Альбинизм
Анэнцефалия
Аплазия легкого
Ассоциация VACTERL
Атрезия заднего прохода
Атрезия пищевода
Атрезия тощей кишки

Б[править | править код]

Булавовидная стопа

В[править | править код]

Волчья пасть
Врождённая клоака
Врождённый вывих бедра (Дисплазия тазобедренного сустава)
Врождённый кретинизм
Врождённый мегаколон (Болезнь Гиршпрунга)
Врождённые пороки сердца

Г[править | править код]

Гидроцефалия
Гипоплазия легкого
Грыжи

Д[править | править код]

Дивертикул Меккеля
Дивертикулы пищевода

Е[править | править код]

Ж[править | править код]

З[править | править код]

Заячья губа
Зубы Гетчинсона.

И[править | править код]

К[править | править код]

Косолапость
Крипторхизм

Л[править | править код]

Лимфатическая мальформация

М[править | править код]

Мегаколон
Микроцефалия

Н[править | править код]

Недоразвитие берцовой и бедренной костей

О[править | править код]

Омфалоцеле

П[править | править код]

Пилоростеноз
Полидактилия
Полисомия по X-хромосоме
Полителия
Пороки половых органов

Р[править | править код]

С[править | править код]

Синдактилия
Синдром Дауна
Синдром Клайнфельтера
Синдром Клиппеля — Фейля
Синдром кошачьего крика
Синдром Патау
Синдром Шерешевского — Тёрнера
Синдром Эдвардса
Спинномозговая грыжа

Т[править | править код]

У[править | править код]

Удвоение матки

Ф[править | править код]

Фибродисплазия
Фетальный алкогольный синдром

Ц[править | править код]

Циклопия

Ч[править | править код]

Черепно-мозговая грыжа

Э[править | править код]

Экстрофия мочевого пузыря
Эктродактилия
Эписпадия

См. также[править | править код]

Врождённые пороки сердца
Аномалии развития женских половых органов
Цирк уродов (англ.)

Примечание[править | править код]

↑ Lumley J, Watson L, Watson M, Bower C. Periconceptional supplementation with folate and/or multivitamins for preventing neural tube defects. Cochrane Database Syst Rev. 2001;(3):CD001056.
↑ Krapels IP, Rooij IA, Wevers RA, Zielhuis GA, Spauwen PH, Brussel W, Steegers-Theunissen RP. Myo-inositol, glucose and zinc status as risk factors for non-syndromic cleft lip with or without cleft palate in offspring: a case-control study. BJOG. 2004;111(7):661-668.
↑ Czeizel AE, Dobó M, Vargha P. Hungarian cohort-controlled trial of periconceptional multivitamin supplementation shows a reduction in certain congenital abnormalities.Birth Defects Res A Clin Mol Teratol. 2004 Nov;70(11):853-61.
↑ De-Regil LM, Fernández-Gaxiola AC, Dowswell T, Peña-Rosas JP. Effects and safety of periconceptional folate supplementation for preventing birth defects. Cochrane Database Syst Rev. 2010 Oct 6;(10):CD007950
↑ Gittelsohn A, Milham S. (1964) Statistical study of twins—methods. Am. J. Public Health Nations Health 54 p. 286—294.
↑ Fernando J, Arena P, Smith DW. (1978) Sex liability to single structural defects. Am. J. Dis. Child 132 p. 970 −972.
↑ Lubinsky MS. (1997) Classifying sex biased congenital anomalies. Am. J. Med. Genet. 69 p. 225—228.
↑ Lary JM, Paulozzi LJ. (2001) Sex differences in the prevalence of human birth defects: a population-based study. Teratology 64 p. 237—251.
↑ 1 2 3 4 5 Wei Cui, Chang-Xing Ma, Yiwei Tang, e.a. (2005) Sex Differences in Birth Defects: A Study of Opposite-Sex Twins. Birth Defects Research (Part A) 73 p. 876—880.
↑ 1 2 World Health Organization (reports). «Congenital malformations», Geneve, 1966, p. 128.
↑ Дарвин Ч., Происхождение человека и половой отбор. Соч. М., Изд-во AН СССР. 1953. т. 5. 1040 с.
↑ 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14 15 16 17 18 Раевский П. М., Шерман А. Л. (1976) Значение пола в эпидемиологии злокачественных опухолей (системно-эволюционный подход). В сб.: Математическая обработка медико-биологической информации. М., Наука, с. 170—181.
↑ Reyes F.I., Boroditsky R.S., Winter J.S., Faiman C. (1974) Studies on human sexual development. II. Fetal and maternal serum gonadotropin and sex steroid concentrations. J. Clin. Endocrinol. Metab. 38 p. 612—617.
↑ 1 2 3 Montagu A. (1968) Natural Superiority of Women, The, Altamira Press, 1999.

Литература[править | править код]

Дыбан А. П., Очерки патологической эмбриологии человека, Л., 1959
Рассел Л. Б., Действие излучений на внутриутробное развитие млекопитающих, в кн.: Радиобиология, пер. с англ., М., 1960
Поттер Э,, Патологическая анатомия плодов, новорождённых и детей раннего возраста, пер. с англ., М., 1971.

Ссылки[править | править код]

CDC’s National Center on Birth Defects and Developmental Disabilities

Источник

Закономерности
психических заболеваний у детей,
особенности их психопатологических
проявлений обусловлены онтогенетическими
факторами, т. е. своеобразием реагирования
незрелой нервной системы ребенка на
патогенные вредности и их последствия.

При
исследовании психически больного
ребенка в центре внимания детского
психолога обычно стоит вопрос о
психологической квалификации основных
психических расстройств, их структуры
и степени выраженности. Особое значение
при патопсихологической оценке,
психических нарушений придается учету
отклонений от стадии возрастного
развития, на которой находится больной
ребенок, т. е. особенности дизонтогенеза,
вызванного болезненным процессом либо
его последствиями.

Важным
моментом в изучении как нормального,
так и аномального онтогенеза явилось
выделение Л. С. Выготским двух
взаимосвязанных линий развития:
биологической и социально-психологической.
Болезнь, вызывая прежде всего нарушение
биологической линии развития, создает
препятствия для социально-психического
развития — усвоения знаний и умений,
формирования личности ребенка.

Л.
С. Выготский считал, что психологическое
изучение аномального ребенка выдвигает
задачи от изучения симптомов дизонтогенеза
к изучению его синдромов и далее — к
типу дизонтогенеза, Только в таком
структурно-динамическом изучении
аномального развития, вскрытии его
патопсихологических механизмов Л. С.
Выготский видел путь к дифференцированной
коррекции нарушения развития.

Эти
положения Л. С. Выготского легли в основу
выделяемого В. В. Лебединским ряда
патопсихологических параметров,
определяющих характер психического
дизонтогенеза.

Первый
параметр связан с функциональной
локализацией нарушения. В зависимости
от нарушения выделяются два основных
вида дефекта: частный (недоразвитие
или повреждение отдельных анализаторных
систем) и общий (нарушения регуляторных
систем, как подкорковых, так и корковых).
Второй
параметр дизонтогенеза связан с временем
поражения. Характер аномалии развития
будет различным в зависимости от того,
когда возникло повреждение нервной
системы. Чем раньше произошло поражение,
тем вероятнее явления недоразвития. В
то время как для позднего нарушения
нервной системы характерны явления с
распадом структуры психической функции.
Временной фактор определяется не только
хронологическим моментом возникновения
нарушения, но и длительностью периода
развития функции в онтогенезе. Чаще
повреждаются функции, имеющие подкорковую
локализацию, формирование которых в
онтогенезе завершается относительно
рано. Корковые же функции, имеющие более
длительный период развития, при раннем
воздействии вредности чаще либо стойко
не развиваются, либо временно задерживаются
в своем развитии.

С
параметром времени связана и другая
вероятность поражения той или иной
функции. Как известно, в ходе психологического
развития каждая функция в определенное
время проходит через сензитивный период,
который характеризуется не только
наибольшей интенсивностью развития,
но и наибольшей уязвимостью и
неустойчивостью по отношению к вредности.
Сензитивные периоды характерны не
только для развития отдельных психических
функций, но и для психического развития
ребенка в целом. К основным сензитивным
периодам детства относятся: возрасты
от 0—3 года и 11—15 лет. В эти периоды
особенно велика возможность психических
нарушений. Период от 4 до 11 лет более
устойчив по отношению к различным
вредностям.

Неустойчивость
психических функций, характерная для
сензитивного периода, может обусловить
явления регресса — возврата функции
на более ранний возрастной уровень, как
временного, функционального, так и
стойкого, связанного с повреждением
функции. Чем тяжелее поражение нервной
системы, тем более стойки явления
регресса. Поэтому профиль психического
развития аномального ребенка часто
будет состоять из сохранных,
поврежденных и в разной степени
задержанных в своем формировании
психических функций.

Третий
параметр дизонтогенеза характеризует
взаимоотношения между первичным и
вторичным дефектом.

Исходя
из идей о системном строении дефекта,
Л. С. Выготский предложил различать в
аномальном развитии две группы симптомов:
первичные — нарушения, непосредственно
вытекающие из биологического характера
болезни (нарушения слуха и зрения при
поражении анализаторов, детские
церебральные параличи, локальные
поражения определенных корковых зон
и
т.
д.), и вторичные, возникающие опосредованно
в процессе аномального социального
развития. Первичный дефект может иметь
характер недоразвития или повреждения.
Вторичный дефект является основным
объектом в психологическом изучении и
коррекции аномального развития.

В
процессе развития изменяется иерархия
между первичными и вторичными,
биологическими и социально обусловленными
нарушениями. Если на первых этапах
основным препятствием к обучению и
воспитанию является первичный дефект,
то затем вторично возникшие явления
психического недоразвития, а также
личностные установки, вызванные неудачами
в школе, нередко начинают занимать
ведущее место в отношении к обучению и
препятствовать адекватной социальной
адаптации.

Ранняя
психолого-педагогическая коррекция
дефекта во многом улучшает прогноз
формирования личности и социальной
компенсации этой группы детей.

Четвертый
параметр дизонтогенеза связан с
нарушением межфункциональных
взаимодействий в процессе аномального
системогенеза.

Сюда
следует отнести механизмы изоляции,
патологической фиксации, временные и
стойкие регрессии, играющие большую
роль в формировании различных видов
асинхронии развития.

Перечисленные
параметры по-разному выступают при
различных вариантах дизонтогенеза
интеллектуальной, моторной, сенсорной
и эмоциональной сферы.

По
мнению В. В. Лебединского, психический
дизонтогенез может быть представлен
следующими вариантами:

недоразвитие;
задержанное
развитие;
поврежденное
развитие;
дефицитарное
развитие;
искаженное
развитие;
дисгармоничное
развитие.

Предполагаемая
классификация дифференцирует отдельные
варианты аномалий исходя из основного
качества нарушения развития. Выделяется
группа аномалий, вызванных отставанием
развития: недоразвитие, задержанное
развитие; группа аномалий, в которых
ведущим признаком является
диспропорциональность (асинхрония)
развития: искаженное и дисгармоничное
развитие; и группа аномалий, вызванных
поломкой отдельных функций; поврежденное
и дефицитарное развитие.

Для
дизонтогенеза по типу
общего стойкого недоразвития
наиболее типично раннее время поражения,
когда имеет место выраженная незрелость
мозговых систем, в первую очередь
наиболее сложных, обладающих длительным
периодом развития. Типичным призером
стойкого недоразвития является
олигофрения.

К
психическому дизонтогенезу по типу
задержанного развития
относится развитие, характеризующееся
замедлением темпа формирования
познавательной и эмоциональной сфер с
их временной фиксацией на более ранних
возрастных этапах. Задержка развития
эмоциональной сферы проявляется в
различных клинических вариантах
инфантилизма (конституционального,
соматогенного, психогенного,
церебрально-органического). Замедление
же темпа познавательной деятельности
при соматических заболеваниях будет
связано с хронической астенией, при
психогенных формах — в большей степени
с явлениями микросоциальной и
педагогической запущенности.

Поврежденное
развитие
имеет ту же этиологию (наследственные
заболевания; внутриутробные, родовые
и
послеродовые
инфекции, интоксикации и травмы ЦНС),
что и органическое недоразвитие психики
либо
задержанное.
Основное отличие патогенеза связано
с
более
поздним
(после 2—3 лет) патологическим
воздействием
на
мозг, когда большая часть мозговых
систем
уже
сформировалась.
Характерной моделью поврежденного
развития является органическая деменция.

Особый
вид дизонтогенеза представляет
дефицитарное развитие,
связанное с тяжелыми нарушениями
отдельных
анализаторных систем (этот вид нарушения
рассмотрен нами
на
с. 56).

При
искаженном развитии
наблюдаются сложные сочетания общего
недоразвития, задержанного, поврежденного
и ускоренного развития отдельных
психических функций, приводящие к ряду
качественно новых патологических
образований. Наиболее характерной
моделью является дизонтогенез при
синдроме детского аутизма.

Дисгармоническое
развитие
при своей структуре
в
определенной
мере напоминает искаженное развитие.
Отличие дисгармонического развития от
искаженного развития состоит в том, что
основой этого типа дизонтогенеза
является не текущий болезненный процесс,
создающий на разных этапах различные
виды искаженных межфункциональных
связей, а врожденная,
либо
рано
приобретенная, стойкая диспропорциональность
психики преимущественно в эмоционально-волевой
сфере.

Моделью
дисгармонического развития является
ряд психопатий, а также так называемые
патологические формирования личности
в результате неправильных условий
воспитания.

ЛИТЕРАТУРА

Выготский
Л. С. Развитие высших психических
функций. М., 1960.
Ковалев
В. В. Психиатрия детского возраста. М„
1979.
Лебединский
В. В. Нарушение психического развития
у детей. М.: Изд-во МГУ, 1985.
Сухарева
Г. Е. Клинические лекции по психиатрии
детского возраста. М., 1955. Т. 2; 1963. Т. 3.

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

Источник