Развитие ребенка с синдромом веста
Синдром Веста проявляется спастическими сокращениями отдельных групп мышц у маленьких детей. Заболевание впервые проявляется в первые 12 месяцев жизни малыша, однако может дать о себе знать и в более позднем возрасте, до четырех лет. Этот эпилептический синдром относят к младенческим невоспалительным заболевания головного мозга.
Что такое синдром Веста
Синдром Веста может являться следствием аномалий строения головного мозга: септальной дисплазии, гемимегалоэнцефалии
Синдром Веста также называется инфантильными спазмами, так как проявляется исключительно у маленьких детей. При синдроме Веста у детей обнаруживается патологический очаг в головном мозге, из-за чего болезнь относится к группе эпилептических энцефалопатий.
По статистике, эта патология диагностируется в 2% случаев зафиксированной эпилепсии в детском возрасте. У мальчиков болезнь встречается немного чаще, чем у девочек.
По МКБ-10 болезнь обозначается кодом G40.4 – другие виды эпилептических синдромов. В более чем 90% случаев болезнь впервые проявляется в первый год жизни, в среднем на 8 месяце жизни. Очень редко нарушение может возникнуть в первые два месяца жизни, также зафиксированы случаи первичного проявления инфантильных спазмов у детей 2-3 лет. С возрастом болезнь может полностью пройти (как правило, после 3-4 лет) либо перейти в другую форму эпилепсии.
Причины развития
Причины синдрома Веста разнообразны – от внутриутробной гипоксии до генетической предрасположенности. Как правило, это симптоматическое нарушение, возникающее на фоне перенесенных заболеваний или внутриутробного инфицирования. Среди причин выделяют:
- внутриутробную цитомегалию;
- постнатальный энцефалит;
- внутриутробную гипоксию плода;
- родовые внутричерепные травмы;
- асфиксию;
- аномалии строения мозга;
- генные мутации.
Асфиксия является самой распространенной причиной развития инфантильных спазмов у малышей первого года жизни. Генетическая предрасположенность во многом повышает риск развития синдрома Веста, но не предопределяет его. Тем не менее у детей с генетической предрасположенностью выше риски перехода синдрома Веста в генерализованную эпилепсию в старшем возрасте.
Несмотря на то что инфантильные спазмы считаются вторичным симптомом перечисленных выше заболеваний и состояний, достаточно часто выявить причину развития болезни не представляется возможным. В таких случаях в истории болезни может быть написано “идиопатический синдром”. Иногда ребенок с рождения входит в группу риска развития синдрома Веста из-за родовых травм или асфиксии. В таких случаях симптомы инфантильных спазмов могут отсутствовать, но на ЭЭГ присутствуют характерные эпилептические очаги. Таких пациентов относят к первой группе риска. Им необходимо регулярно проходить обследования, но лечение не назначается.
Симптомы заболевания
Основу симптоматики составляют серийные мышечные спазмы и нарушение психомоторного развития, интервал между следующими друг за другом спазмами длится не менее 1 минуты
Для симптоматического синдрома Веста характерны следующие признаки:
- серийные спазмы мышц, характерные для эпилепсии;
- нарушение психомоторного развития;
- характерные изменения на ЭЭГ.
Задержка психомоторного развития характеризуется нарушением восприятия, внимания и памяти. При этом присутствуют специфические психические симптомы, однако отставание умственного развития выражено в легкой форме либо вовсе отсутствует. Задержка психомоторного развития является одним из первичных симптомов, который позволяет предположить наличие синдрома Веста у ребенка. В то же время примерно в 30% случаев инфантильные спазмы появляются у здоровых детей, без видимых нарушений в развитии.
Признак синдрома Веста – это мышечные спазмы. Они кратковременны, симметричны. Приступ начинается внезапно и также внезапно проходит. Они происходят сериями, по несколько проявлений в течение определенного времени. Причем между приступами проходит около 1-2 минут. Первый приступ серии спазмов самый легкий, последний – самый тяжелый. Симптомы заболевания проявляются либо в момент, когда ребенок засыпает, либо же сразу после пробуждения.
Спазмы редко связаны с внешними факторами, однако их потенциально может спровоцировать громкий свет или звук – триггеры, типичные для начала приступа эпилепсии.
Как правило, при синдроме Веста сокращаются мышцы только одной группы – сгибательные и разгибательные. Смешанные и генерализованные спастические припадки наблюдаются крайне редко.
Симптомы синдрома Веста также проявляются безсудорожными припадками. В такие моменты нарушается двигательная активность, но сокращения мышц не происходит.
Опасность представляют длительные спазмы, во время которых нарушается работа дыхательной системы. Это может приводить к остановке дыхания и приступам удушья.
Асимметричные сокращения мышц не характерны для синдрома Веста, но могут проявляться отклонением шеи в одну сторону.
Возможные осложнения
При синдроме Веста лечение медикаментами не всегда эффективно. Несмотря на то что возможно полное излечение, таких случаев зафиксировано очень мало. Наиболее вероятное осложнение синдрома Веста – это переход заболевания в эпилепсию в более старшем возрасте.
Последствия синдрома Веста могут быть плачевными для младенцев, если приступ произошел спонтанно. Это чревато нарушением дыхания, асфиксией, гипоксией. Если заболевание обусловлено аномалиями строения головного мозга или дегенеративными изменениями его ткани, прогноз неблагоприятен. Примерно в четверти случаев инфантильных спазмов при тяжелых поражениях мозга болезнь заканчивается летальным исходом.
Прогноз условно неблагоприятный, так как шанс полного излечения небольшой. Синдром Веста, впервые проявившийся у детей в возрасте до года, провоцирует задержку психомоторного развития. На фоне такого отклонения возможны поведенческие нарушения, ухудшение когнитивных функций мозга, развитие детского церебрального паралича вследствие сильных спазмов. Подавляющее большинство детей с таким диагнозом испытывают трудности с обучаемостью, усидчивостью, способностью к концентрации внимания. При этом непосредственно ухудшение умственных способностей у изначально здоровых детей (без врожденных патологий мозга и ЦНС) не наблюдается.
Диагностика
С помощью энцефалографии заболевание хорошо проявляется и диагностируется
Для лечения синдрома Веста в Германии и других странах необходимо сначала точно установить диагноз. В целом это не вызывает трудностей, так как диагноз ставится на основании наличия признаков:
- симметричные спазмы;
- возраст первичного проявления спазмов;
- задержка психомоторного развития;
- эпилептический очаг на ЭЭГ.
Проблема с диагностикой может наблюдаться только в том случае, когда первые спазмы проявились в старшем возрасте. При этом важно дифференцировать синдром Веста с эпилепсией.
На энцефалографии изменения достаточно хорошо проявляются. Для синдрома Веста характерна нерегулярная амплитуда биологических кривых, отсутствие синхронизации основных кривых и низкая эффективность световых стимуляций.
Для постановки диагноза необходимо обратиться к детскому неврологу или эпилептологу. Дополнительно может быть назначена компьютерная томография головного мозга, позволяющая выявить диффузные и очаговые изменения.
Принцип лечения
Принципы лечения синдрома Веста отличаются в разных клиниках, но в целом подход немецкой и российской медицины одинаков, поэтому инфантильные спазмы часто лечат в клиниках Германии. В первую очередь это обусловлено диагностическими возможностями крупных европейских клиник.
Универсальной схемы лечения синдрома у детей не существует. Независимо от клиники, в которую поступает пациент, терапия подбирается с учетом индивидуальных особенностей проявления болезни.
Прогноз будет зависеть от того, как пациент реагирует на терапию. В подавляющем большинстве случаев практикуется консервативное лечение.
Медикаментозная терапия
Для профилактики дефицита витамина В6 назначают уколы Пиридоксина
Основные препараты в терапии синдрома Веста:
- противосудорожные лекарства;
- стероидные гормоны;
- витамины группы В.
При синдроме Веста применяют одновременную терапию АКТГ (адренокортикотропный гормон) и преднизолоном. Такое лечение показало высокую эффективность, однако длительная гормональная терапия может негативно сказаться на росте и физическом развитии ребенка, вследствие чего важно правильно составить схему лечения и подобрать дозировки. Это может сделать только опытный невролог.
Противосудорожные лекарства являются важной частью симптоматической терапии. При синдроме Веста используют те же препараты, что и при эпилепсии у детей. Применяется Клоназепам, Топирамат, Эпилим. Дозировки подбираются в индивидуальном порядке.
Важную роль в терапии играют витамины группы В. Они необходимы для регуляции нервной деятельности. Обычно назначают уколы Пиридоксина.
Синдром Веста также лечится с помощью ЛФК и массажа. Эти методы помогают уменьшить выраженность приступов, но применяются только совместно с консервативной терапией.
Хирургия
При наличии органического поражения головного мозга, например, опухолевого новообразования, проводится хирургическое вмешательство. Оно сопряжено с рисками, как и любые вмешательства в работу головного мозга, однако в некоторых случаях является единственным способом справиться с болезнью. Операция проводится при доброкачественных опухолях или склеротических изменениях в тканях головного мозга (болезнь Бурневилля).
Гомеопатия
Гомеопатия при синдроме Веста не рекомендована, используя ее вы подвергаете жизнь своего ребенка опасности
Многие предпочитают гомеопатию для лечения детских заболеваний, однако синдром Веста необходимо лечить консервативными методами. Эффективность гомеопатии недостаточна, более того, нельзя быть точно уверенным в содержимом таких препаратов. На сегодняшний день не существует ни одного подтвержденного случая излечения или улучшения самочувствия ребенка с синдромом Веста при приеме гомеопатических средств. Не нужно заниматься самолечением.
Стоимость лечения в европейских клиниках и Германии
Десятидневное пребывание в стационаре немецкой клиники и лечение синдрома Веста обойдется в среднем в 5 тысяч евро. Двухнедельный стационар в Израиле и Германии стоит примерно одинаково – около 7 тыс. евро. Точная стоимость лечения зависит от ценовой политики клиники и может варьироваться от 5 до 15 тыс. евро.
Прогноз
Возможно ли излечение синдрома Веста – такой вопрос задают врачам родители детей, столкнувшихся с этим заболеванием. Теоретически синдром Веста действительно может пройти к 3-4 годам, однако примерно в 60% случаев болезнь переходит в эпилепсию.
Синдром Веста – невоспалительная патология головного мозга, представляющая собой младенческую эпилептическую энцефалопатию. У больных детей наблюдается серия спастических сокращений отдельных групп мышц, протекающих на фоне задержки нейропсихического развития. При этом туловище больных тянется вперед, а верхние и нижние конечности непроизвольно сгибаются или разгибаются. Клинические признаки патологии впервые появляются у малышей в возрасте 1-4 лет. К трем годам синдром Веста трансформируется в иную форму эпилепсии.
Синдром Веста может быть самостоятельным заболеванием с неизвестной этиологией или проявлением другой патологии: факоматозов, ишемической энцефалопатии, врожденных хромосомных аномалий, новообразований, внутриутробного инфицирования. Криптогенная форма синдрома диагностируется крайне редко. Для нее характерен один тип судорог, анатомическая целостность мозговых структур, задержка психического и моторного развития. Криптогенная форма протекает относительно легко и считается прогностически более благоприятной.
Синдром Веста впервые был описан английским врачом W. J. West. Он наблюдал данную патологию у своего сына. Это редкое заболевание составляет 2–9% из всех случаев младенческой эпилепсии. Мальчики в наибольшей степени подвержены синдрому Веста. Первоначально заболевание рассматривали как проявление генерализованной эпилепсии. И лишь в середине прошлого столетия его выделили в отдельную нозологическую единицу. Это произошло благодаря нейровизуализаци головного мозга и определения очаговых поражений в мозговом веществе.
Поставить правильный диагноз специалистам позволяет характерная клиническая картина и результаты энцефалографии. Вспомогательными методами являются КТ и МРТ. Необходима консультация генетика и нейрохирурга.
- Пациенты, у которых имеются лишь изменения в ЭЭГ, но при этом отсутствуют клинические признаки, относятся к 1 группе риска. Они не получают противосудорожного лечения, но обследуются каждый год у невролога.
- Больные, имеющие изменения на ЭЭГ и характерную симптоматику, относятся ко 2 группе риска. Специальная терапия в обязательном порядке проводится таким больным. Обследуют их два раза в год.
- Пациенты 3 группы нуждаются в противосудорожной терапии, без которой могут погибнуть.
Лечение синдрома Веста заключается в назначении противосудорожных и кортикостероидных препаратов.
Этиология и патогенез
Синдром Веста возникает при следующих патологиях:
- внутриутробное инфицирование цитомегаловирусом или герпес-вирусом,
- гипоксия,
- преждевременные роды,
- травматическое повреждение головы во время родов,
- внутричерепное кровоизлияние,
- асфиксия,
- врожденные дефекты мозговых структур,
- факоматозы,
- генетические заболевания,
- гипергликемия,
- дегенеративные заболевания,
- послеродовая травма,
- фенилкетонурия.
Идиопатический или криптогенный синдром возникает крайне редко. Причина такого заболевания не установлена. Специалисты считают, что в подобном случае имеет место наследственная предрасположенность. Спровоцировать судороги у детей может также вакцинация АКДС, прием ноотропов, стресс. Но это не основная причина патологии, а катализатор, запускающий патологический механизм.
Патогенетические теории развития синдрома Веста:
- Незрелость ЦНС, сбой в системе «мозг-надпочечники», чрезмерное выделение кортикотропин-рилизинг-гормона — факторы возникновения спазмов.
- Дисфункция серотонинергических нейронов и снижение уровня серотонина могут привести к развитию синдрома.
- Иммунологическая теория — активация большого числа В-лимфоцитов.
- У новорожденных детей нервные волокна содержат мало миелина, их нервная система обладает высокой возбудимостью. По мере созревания мозга снижается его возбудимость и нарастает миелинизация. С этим связано исчезновение судорог у детей старше 4 лет.
Симптоматика
Первые симптомы патологии возникают сразу после рождения. Эпиприступы частые и кратковременные. Они могут повторяться до 100 раз в день с максимумом пиков перед или после сна. Выявить и вылечить судороги достаточно сложно. Перед началом приступа дети прекращают активную деятельность, не гулят, смотрят в одну точку, не шевелятся. Протекают приступы одинаково: голова сгибается и дергается, тело ребенка уходит вперед, руки вытянуты. Затем наступает полное расслабление. Периоды сменяют друг друга после кратковременных пауз. Такой цикл повторяется несколько раз в сутки. Конечности могут совершать непроизвольные движения в разные стороны. Это классическая картина синдрома Веста. Но существуют и другие типы судорог в зависимости от вовлечения в патологический процесс конкретной группы мышц.
- Флексорные спазмы — кивание головой, сгибание рук, пожимание плечами, сгибание всего туловища пополам – по типу «складного ножа».
- Разгибательные судороги – разгибание конечностей, разведение рук в стороны, разжатие кулачков.
- Судороги затылка – запрокидывание головы.
- Смешанные спазмы — нистагм глаз.
- Дроп-атаки у детей, которые уже ходят — внезапные падения с ясным сознания.
У одного ребенка могут возникать спазмы сразу нескольких видов. Преобладание то или иного спазма определяется положением тела в момент пароксизма. Миоклонические или тонические судороги сопровождаются нарушением сознания вплоть до его потери, вегетативными расстройствами — изменением частоты и глубины дыхания, пульса, давления.
Спровоцировать приступ может резкий громкий звук. Дети пугаются и кричат. Сильный плач — первое проявление патологии. После приступа больных одолевает вялость, они погружаются в глубокий сон. Частота приступов – до 10 и более в день, длительность – 1-2 секунды. Из-за частых и длительных конвульсий с потерей сознания больные отстают от сверстников в умственном, двигательном и психическом развитии. Они реагируют на любое изменение погоды, не желают активно «общаться» с окружающими и практически не контактируют с родными. Больные дети не могут сидеть и ползать, не проявляют интереса к игрушкам, не берут их в руки. Такие малыши не пытаются зафиксировать взгляд на конкретном предмете. У родных нередко возникает ощущение, что они ничего не видят. Больные дети плаксивы, раздражительны, апатичны.
Здоровые дети часто вздрагивают беспричинно, на что родители не обращают особого внимания. Подобное подергивание конечностей педиатры списывают на переутомление малыша. При внимательном осмотре больного определяются особые признаки: отсутствие реакции на стоящих рядом родителей, взгляд сквозь них, неподвижность глазных яблок.
Мозжечковый синдром — еще одно проявление синдрома Веста. При поражении мозжечка у больных развивается дрожание пальцев рук, нарушение координации движений, мышечная гипотония, системные головокружения. Если у ребенка отсутствует фиксация взора, и он перестает следить за движущимся предметом, прогноз заболевания сразу становится неблагоприятным. Дети с синдромом Веста обычно больны детским церебральным параличом или микроцефалией, страдают атоническими и атактическими нарушениями.
Видео: примеры судорог при синдроме Веста
Диагностика
Диагностические мероприятия при синдроме Веста начинаются с изучения клинической картины заболевания и осмотра больного. Младенческие приступы сложно диагностировать. Судороги трудно отличить от беспорядочных движений головой и конечностями. Специалисты учитывают продолжительность спазмов и их влияние на состояние сна. Диагностикой и лечение занимаются педиатры, невропатологи, генетики, иммунологи.
Инструментальные методы исследования больных:
- На энцефалограмме, проведенной в межприступный период, определяется беспорядочная, динамично изменяющаяся активность — гипсаритмия.
- Полисомнография выявляет отсутствие аномальной активности во время глубокого сна.
- С помощью КТ головного мозга обнаруживают диффузные изменения в мозговом веществе.
фрагмент ЭЭГ при синдроме Веста
Магнитно-ядерный резонанс является высокочувствительным методом, выявляющим очаги поражения в головном мозге.
- Краниоскопия и цереброангиография — вспомогательные методики, проводимые в редких, особо сложных случаях.
- Газовая энцефалография позволяет увидеть признаки начинающейся гидроцефалии.
- ПЭТ обнаруживает участок гипометаболизма или гиперметаболизма в мозговой ткани.
- Исследование газового состава крови проводят для исключения гипоксии.
- Бактериологический посев ликвора или другой жидкости организма — при необходимости.
Лечение
Синдром Веста — опасный недуг, при котором невозможно полное излечение больных. Поскольку патология быстро и неуклонно прогрессирует, необходимо как можно раньше назначить адекватную терапию.
Судороги, длящиеся 5-6 минут, повторяющиеся через каждые полчаса и сопровождающиеся тяжелым, прерывистым и неровным дыханием — повод для немедленного вызова неотложной помощи.
Медикаментозная терапия
Больным назначают:
- адренокортикотропный гормон – «Кортикотропин»,
- вальпроаты – «Депакин», «Конвулекс», «Конвульсофин»,
- глюкокортикостероиды – «Преднизолон», «Дексаметазон», «Гидрокортизон»,
- центральные миорелаксанты – «Феназепам», «Клоназепам», «Нордиазепам»,
- иммуномодуляторы – «Октагам», «Гамунекс», «Имбиоглобулин»,
- витамин B6.
Лечить больных детей можно только в стационарных условиях под постоянным и строгим контролем врача-невролога с периодическим проведением электроэнцефалографии.
Прочие методы лечения
- Хирургическая операция. Если причиной приступов являются опухоли или туберозный склероз, проводят хирургическое лечение — удаление очага поражения. Спайки мозговых оболочек рассекают, новообразования и аневризмы удаляют. Для лечения больных детей применяют только щадящие хирургические методики. Восстановление после операции проводят в специализированных нейрореабилитационных центрах.
- Нетрадиционная терапия. В настоящее время довольно популярным и очень дорогим является процесс восстановления пораженного участка мозга с помощью стволовых клеток. Это нетрадиционный метод, пока не признанный официальной медициной.
- ЛФК. В комплексную терапию синдрома входит лечебная физкультура. Она помогает восстановиться после тяжелой болезни и выработать новые двигательные навыки. Все упражнения должны выполняться под строгим контролем специалиста ЛФК. Но без правильно подобранных лекарственных средств лечебная физкультура не принесет ожидаемого результата.
- Диетотерапия. Рацион больных должен содержать много жиров и минимум углеводно-белковой пищи. Это способствует изменению обмена веществ и выработке большого количества кетонов, уменьшающих выраженность судорожного синдрома и снижающих частоту приступов в 2 и более раза. Диетотерапия показана детям старше двух лет.
- Больным детям также необходима консультация дефектолога, психолога и логопеда.
Родителям необходимо объяснить, как ухаживать за больными детьми и обеспечить им максимально комфортную жизнь. Регресс наступает, когда ребенку исполнится 3 года. В это же время пропадают спазмы. У большинства больных патология плавно перетекает в иную форму эпилепсии.
Прогноз
Синдром Веста имеет неутешительный прогноз. Криптогенная форма патологии считается намного легче симптоматической. После перенесенного синдрома Веста у большинства больных остаются двигательные расстройства и выраженное снижение интеллекта. Возможно развитие аутизма, ДЦП, ухудшения способности к обучению. Если терапия была начата слишком поздно, приступы спазмов усугубляются. Современная диагностика и грамотное лечение заболевания позволяют хоть ненадолго стабилизировать эпилептические приступы.
Синдром Веста – тяжелый и необратимый недуг с высоким процентом инвалидности и детской смертности. При появлении у новорожденного первых судорог следует срочно обратиться к специалистам, чтобы максимально быстро провести диагностику. Адекватная медикаментозная терапия, грамотная реабилитация и динамическое наблюдение специалистов за больными детьми увеличивают их шансы жить полноценной жизнью.
