Развитие ребенка до года при ахондроплазии
Ахондроплазия – это врожденное заболевание, при котором нарушается процесс роста костей скелета и основания черепа. Причиной развития патологии является генетическая мутация. Часть плодов гибнет внутриутробно. При рождении нарушения заметны с первых дней жизни: головка увеличена, конечности укорочены. В последующем наблюдается выраженное отставание в росте рук и ног при нормальном размере туловища, возникают вальгусные и варусные деформации конечностей, деформации позвоночника. Ахондроплазия диагностируется по данным осмотра, специальных измерений и рентгенографии. Лечение симптоматическое, направлено на предотвращение и устранение грубых деформаций.
Общие сведения
Ахондроплазия (врожденная хондродистрофия, болезнь Парро-Мари, диафизарная аплазия) – генетическое заболевание, при котором наблюдается укорочение конечностей в сочетании с нормальной длиной туловища. Характерными особенностями являются низкий рост (130 и менее см.), изогнутый вперед позвоночник, седловидный нос и относительно большая голова с выступающими лобными буграми. По данным специалистов в сфере травматологии и ортопедии, ахондроплазия возникает у одного из 10 тысяч новорожденных, женщины страдают чаще мужчин. Способов полностью излечить ахондроплазию, восстановив рост и пропорции тела, в настоящее время не существует. Лечение направлено на минимизацию негативных последствий болезни.
Ахондроплазия
Причины ахондроплазии
В основе патологии лежит нарушение развития костей вследствие генетически обусловленной дистрофии эпифизарных хрящей. Причиной развития заболевания является мутация гена FGFR3. В 20% случаев ахондроплазия передается по наследству, в 80% развивается в результате впервые возникшей мутации. Из-за хаотичного расположения клеток ростковой зоны происходит нарушение нормального процесса окостенения. В результате рост костей замедляется. При этом поражаются только кости, растущие по энхондральному типу: трубчатые кости, кости основания черепа и т. д. Кости свода черепа, растущие из соединительной ткани, достигают положенного размера, что приводит к несоответствию пропорций между головой и телом, становится причиной характерного изменения формы черепа.
Симптомы ахондроплазии
Нарушение анатомических пропорций заметно уже при рождении: ребенок имеет относительно большую голову, короткие ручки и ножки. Лоб выпуклый, мозговая часть черепа увеличена, затылочные и теменные бугры выпирают. В отдельных случаях возможна гидроцефалия. Отмечаются нарушения строения лицевого скелета, возникшие вследствие неправильного развития костей основания черепа. Глаза пациентов с ахондроплазией широко расставлены, находятся глубоко в орбитах, около внутренних углов глаз есть дополнительные складочки. Нос седловидный, сплющенный, с широкой верхней частью, лобные кости заметно выступают вперед, верхняя челюсть также значительно выступает вперед над нижней. Язык грубый, небо высокое.
Нижние и верхние конечности больных ахондроплазией равномерно укорочены, в основном – за счет проксимальных сегментов (бедер и плеч). Ручки новорожденного ребенка достают только до пупка. Все сегменты конечностей несколько искривлены. Стопы широкие и короткие. Ладони широкие, II-V пальцы короткие, практически одинаковой длины, I палец длиннее остальных. В первые месяцы жизни у пациентов с ахондроплазией на конечностях видны жировые подушки и кожные складки. Туловище нормально развито, грудная клетка не изменена, живот выпячен вперед, а таз наклонен кзади, поэтому ягодицы выступают сильнее, чем у здоровых детей.
У грудных детей с ахондроплазией чаще, чем у их здоровых сверстников, развивается внезапная смерть во сне. Предполагается, что причиной гибели в таких случаях является сдавление продолговатого мозга и верхней части спинного мозга из-за аномалии формы и размера затылочного отверстия. Кроме того, для детей страдающих ахондроплазией характерны нарушения дыхания из-за особенностей строения лица, больших миндалин и небольшой грудной клетки.
На 1-2 году жизни из-за нарушения мышечного тонуса у больных ахондроплазией может формироваться шейно-грудной кифоз, исчезающий после начала ходьбы. У всех детей отмечается некоторое отставание в физическом развитии. Они начинают держать головку только после 3-4 месяцев, учатся сидеть в 8-9 месяцев и позже и начинают ходить в 1,5-2 года. При этом интеллектуальное развитие пациентов с ахондроплазией обычно остается в пределах нормы, психических отклонений нет.
По мере взросления из-за извращения эпифизарного роста костей при нормальном периостальном росте кости все больше утолщаются, изгибаются, становятся бугристыми. Из-за повышенной эластичности эпифизарных и метафизарных отделов трубчатых костей возникают варусные деформации конечностей, быстро прогрессирующие при ранней нагрузке. Искривление еще больше усугубляется вследствие чрезмерной тяги хорошо развитых мышц и значительной массы нормально развивающегося туловища. Из-за нарушения нормальной оси конечностей у больных ахондроплазией формируются плосковальгусные стопы, коленные суставы становятся разболтанными.
Возникает ряд характерных для ахондроплазии деформаций. Бедренные кости искривляются и скручиваются внутрь в нижних отделах. Из-за неравномерного роста костей голени малоберцовая кость в верхнем отделе «выдвигается» вверх и перестает сочленяться с большеберцовой, а в нижнем «перекашивает» вилку голеностопного сустава. В результате голеностопный сустав разворачивается на 10-15 градусов внутрь, стопа уходит в положение супинации под углом 10-20 градусов. Верхние конечности также искривляются, особенно в области предплечий. Укорочение верхних конечностей сохраняется, однако у взрослых пациентов с ахондроплазией пальцы достают уже не до пупка, а до паховой складки.
У взрослых больных отмечается дефицит роста, обусловленный, в основном, укорочением нижних конечностей. Средний рост женщин составляет 124 см, мужчин – 131 см. Сохраняются и даже становятся более выраженными изменения головы и лицевого скелета: увеличенная мозговая часть черепа, выступающий и нависающий лоб, глубокая переносица, видимое нарушение прикуса. Возможно косоглазие.
Осложнения
Пациенты с ахондроплазией склонны к ожирению. Из-за зауженных носовых ходов у них часто развиваются средние отиты, формируется кондуктивная тугоухость. Из-за обструкции верхних дыхательных путей могут выявляться признаки дыхательной недостаточности. При ахондроплазии достаточно часто наблюдается сужение спинномозгового канала. Обычно оно возникает в поясничном, реже – в шейном или грудном отделе позвоночника. Может проявляться нарушениями чувствительности, парестезиями и болями в ногах. В тяжелых случаях возможно нарушение функции тазовых органов, парезы и параличи.
Диагностика
Постановка диагноза ахондроплазия производится детским ортопедом, не вызывает затруднений из-за характерного внешнего вида и пропорций тела пациента. Всех детей подробно осматривают, чтобы оценить степень отклонений от нормального развития скелета, данные заносят в таблицу. Эта таблица регулярно дополняется по мере роста ребенка, а внесенные в нее данные сравниваются со стандартной таблицей, специально составленной для больных с ахондроплазией.
Для оценки состояния различных органов и систем проводится комплексное обследование, назначаются консультации различных специалистов. Для исключения гидроцефалии новорожденных детей с ахондроплазией осматривает нейрохирург, при подозрении на гидроцефалию назначается МРТ головного мозга или более доступная компьютерная томография. Для изучения состояния носовых ходов и ЛОР-органов больных ахондроплазией направляют на консультацию к отоларингологу. Может также потребоваться консультация пульмонолога.
При рентгенографии черепа выявляется диспропорция между лицевой и мозговой частью. Затылочное отверстие уменьшено в размере, нижняя челюсть и кости свода черепа увеличены. Турецкое седло имеет характерную башмакообразную форму и плоское, удлиненное основание. Рентгенография грудной клетки при ахондроплазии обычно без изменений, в отдельных случаях грудина выдается вперед и несколько изогнута. Возможно утолщение ребер и их деформация в области перехода в хрящевые дуги. Иногда отсутствуют нормальные анатомические изгибы ключиц.
На снимках позвоночника больных ахондроплазией грубых изменений, как правило, также не выявляется, физиологические изгибы выражены слабее, чем у здоровых людей, при этом может выявляться поясничный гиперлордоз. Рентгенография таза свидетельствует об изменении размера и формы крыльев подвздошных костей – они имеют прямоугольную форму, развернуты и укорочены. Определяется также горизонтальное расположение крыши вертлужных впадин.
При рентгенографии трубчатых костей у пациентов с ахондроплазией выявляется укорочение и истончение диафизов, утолщение и бокаловидное расширение метафизов. Эпифизы погружены в метафизы по типу шарниров. На рентгенографии суставов видны деформация и неконгруэнтность суставных поверхностей, расширение суставных щелей и нарушение формы эпифизов. Рентгенограммы коленного сустава больных ахондроплазией свидетельствуют об удлинении малоберцовой кости, при рентгенографии голеностопного сустава определяется ротация и супинация.
Лечение ахондроплазии
Полное излечение пациентов силами современной ортопедии пока невозможно. Предпринимались попытки проводить лечение с использованием гормона роста, однако достоверных свидетельств эффективности этой методики при ахондроплазии получить не удалось. В раннем возрасте проводится консервативная терапия, направленная на укрепление мышц и профилактику деформации конечностей. Больным ахондроплазией назначают ЛФК, массаж, рекомендуют носить специальную ортопедическую обувь и т. д. Проводится профилактика ожирения.
Хирургические вмешательства при ахондроплазии показаны при выраженных деформациях конечностей и сужении спинномозгового канала. Для коррекции деформаций выполняется остеотомия, для устранения спинального стеноза – ламинэктомия. В ряде случаев также осуществляются операции для увеличения роста. Удлинение конечностей при ахондроплазии обычно проводится перекрестно, в два этапа: сначала удлиняется бедро с одной стороны и голень с другой, затем выполняются оперативные вмешательства на оставшихся сегментах.
Когда ребенку ставят диагноз ахондроплазия, родителям приходится нелегко: это генетическое отклонение неизлечимо. Нарушение процессов окостенения хрящей вызывает карликовость и множественные пороки развития опорно-двигательной системы. Но отчаиваться не стоит: при грамотной симптоматической терапии пациенты частично сохраняют трудоспособность и могут вести активную социальную жизнь.
Карликовость при ахондроплазии: причины и следствия
Ахондроплазия вызывается мутацией гена, ответственного за конформацию рецепторов гормона роста у фибробластов. Угнетение роста черепных и трубчатых костей, увеличивающих длину за счет окостенения хрящевой ткани, на фоне нормального роста осевого скелета приводит к карликовости и искажению пропорций телосложения.
Ахондроплазия легко распознается по характерным особенностям внешности больного:
• рост около 130 см и ниже во взрослом возрасте;
• укороченные и искривленные конечности;
• одинаковая длина II – V пальцев и укорочение фаланг;
• массивная голова с выдающимся лбом, теменными и затылочными буграми;
• увеличенная мозговая часть черепа;
• прогнатический прикус;
• глубоко посаженные глаза с широкой расстановкой;
• кожные складки во внутренних уголках глаз;
• широкий приплюснутый нос.
Хотя заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, ахондроплазия и «плохая» генетика – не тождественные понятия. Больной ребенок может родиться не только у носителей мутантной аллели: порядка 80% случаев приходится на спонтанные мутации. При этом вероятность произвести на свет карлика возрастает при возрасте родителей старше 40 лет.
Что происходит с костями при ахондроплазии
При ахондроплазии происходит сильная деформация длинных костей в период созревания скелета. Под давлением растущей массы туловища кости утолщаются и изгибаются, их поверхность становится бугристой. Чрезмерная эластичность эпифизов и метафизов провоцирует варусные и вальгусные деформации, приводящие к формированию плосковальгусной стопы и разболтанности коленных суставов. При ранних нагрузках деформации быстро прогрессируют и могут повлечь за собой ограничение подвижности.
К типичным проявлениям ахондроплазии относят:
• изменение формы и уменьшения размера затылочной кости и затылочного отверстия;
• скручивание нижних отделов бедренных костей;
• ротация и супинация голеностопного сустава;
• сглаженные изгибы позвоночника или поясничный гиперлордоз;
• искривление предплечий;
• утолщение ребер;
• деформации таза: короткие развернутые крылья подвздошных костей прямоугольной формы, горизонтальное положение крыш вертлужных впадин.
Осложнения ахондроплазии
Из-за неправильного развития черепных костей среди детей с ахондроплазией нередки случаи гидроцефалии. Аномальное строение лицевой части черепа создает предпосылки для развития дыхательной недостаточности и повышает риск внезапной смерти в младенчестве вследствие сдавливания продолговатого мозга. Также у пациентов часто отмечают косоглазие и рецидивирующие острые отиты, способствующие развитию тугоухости.
Самым серьезным осложнением ахондроплазии представляется стеноз (т.е. сужение) спинномозгового канала в поясничном отделе за счет увеличения межпозвонковых дисков. В результате сдавливания спинного мозга появляются постоянные боли в ногах, парезы, парестезии и параличи нижней части тела, нарушения функций тазовых органов, недержание мочи и кала, импотенция у мужчин. При выявлении данной аномалии целесообразно хирургическое вмешательство – ламинэктомия.
Поддерживающая терапия при ахондроплазии
Ахондроплазия у детей диагностируется при рождении или в ходе планового УЗИ при ведении беременности. Для контроля возможных осложнений показано наблюдение у ортопеда, невропатолога и отоларинголога.
При таком диагнозе, как ахондроплазия лечение направлено на уменьшение негативных последствий деформаций скелета. Хороший эффект дают занятия ЛФК, плавание, массаж и физиотерапия. Для уменьшения нагрузки на ноги рекомендуется носить ортопедическую обувь и контролировать вес – больные ахондроплазией склонны к ожирению.
В целях увеличения роста производится остеотомия – двухэтапная операция по выравниванию и удлинению нижних конечностей. Сначала удлиняют бедро с одной стороны и голень с другой, затем повторяют манипуляции на аналогичных сегментах в перекрестном направлении.
Современные медицинские технологии обеспечивают высокое качество жизни при ахондроплазии и расширяют возможности для самореализации. Среди пациентов, страдающих ахондроплазией, есть известные актеры – например, Питер Динклейдж, сыгравший Тириона Ланнистера в «Игре престолов», или Владимир Федоров, снявшийся в роли Черномора в фильме «Руслан и Людмила».
Ахондроплазия – это врожденное заболевание, связанное с генетической мутацией, в результате которого у человека значительно уменьшается длина ног при сохранении нормальных размеров туловища. К признакам заболевания относят низкий рост – не более 130 сантиметров во взрослом возрасте, искривления позвоночника, большой размер головы с выступающими лобными буграми.
Согласно статистическим данным, заболевание может возникнуть у одного новорожденного из 10 тысяч, ахондроплазия чаще всего поражает именно новорожденных мужского пола.
Причины
Ахондроплазия возникает в результате мутации в гене FGFR3, который напрямую отвечает за окостенение и разрастание хрящевой ткани.
В результате указанных проблем конечности перестают расти в длину, и приобретают аномальное строение. Согласно медицинским исследованиям, мутация гена возникает случайным образом и практически не зависит от внешних факторов.
Вероятность появления мутации возрастает в следующих случаях:
- Родители ребенка (в особенности отец) старше 35 летнего возраста;
- Ахондроплазия диагностирована у одного из родителей малыша.
Возраст родителей не считается 100% фактором развития ахондроплазии у будущего ребенка.
Симптоматика
О мутации гена можно судить без диагностического исследования: у малыша слишком большая голова и непропорционально маленькие конечности, на голове выделяются лобные и затылочные бугры. Иногда у новорожденного диагностируется гидроцефалия.
К другим симптомам заболевания можно отнести:
- Нарушения в нормальном строении костей у основания головы;
- В районе глаз имеются нехарактерные для обычных детей складки, сами глаза посажены слишком широко;
- Нос имеет седловидный внешний вид;
- Выступающая верхняя челюсть;
- Выступающие вперед лобные части головы;
- Приподнятое небо и грубый язык.
У новорожденного равномерно короткие конечности, они искривлены в суставных областях. Руками ребенок может дотянуться только до пупочной области. Стопы имеют слишком широкий внешний вид, при этом они короче. Ладони, как и стопы, широкие, все пальцы, кроме первого, практически одинакового размера.
У новорожденного с мутацией наблюдаются многочисленные кожные складки и жировые отложения в области верхних и нижних конечностей. Несмотря на все проблемы с ростом, туловище больного развивается правильно и имеет нормальный размер, изменения не касаются и грудной клетки, при этом живот резко выпячивается вперед, таз наклоняется назад, ягодицы сильно выделяются.
При ахондроплазии у ребенка могут наблюдать проблемы с нормальным дыханием, вызваны они особенностями в строении лица и грудной клетки. Часто у больных диагностируются проблемы с нормальным физическим развитием: держать головку ребенок начинает только после 3-4 месяцев жизни, сидит малыш в 8-9 месяцев со дня рождения, встает на ноги и начинает ходить самостоятельно ребенок не раньше, чем в 1,5-2 года после рождения. Примечательно то, что отставание в физическом развитии практически не отличается на интеллектуальных способностях – умственное развитие ребенка происходит в пределах нормы, он не отстает от сверстников.
По мере взросления у ребенка продолжают утолщаться и изгибаться кости конечностей, они приобретают бугристую структуру. В дальнейшем начинается внутреннее скручивание бедерных костей в нижних отделах, коленные суставы приобретают разболтанный вид, при внешнем осмотре диагностируются плосковальгусные стопы.
Искривление затрагивает не только нижние, но и верхние конечности, особо подвержены искажению области предплечий.
Во взрослом возрасте рост женщин с мутировавшим геном не превышает 124 сантиметров, рост взрослых мужчин не больше 131 сантиметра. Все возникшие в детском возрасте деформации головы и лицевого скелета не только сохраняются во взрослом возрасте, но и становятся более выраженными. Иногда у пациентов с ахондроплазией развивается косоглазие, из-за проблем с малой подвижностью у больных развивается ожирение.
Ахондроплазия часто сопровождается уменьшением размера спинномозгового канала в области поясничного отдела позвоночника. Данная проблема сопровождается снижением чувствительности, появлением болезненных ощущений в области нижних конечностей. При отсутствии должного лечения сужение спинномозгового канала может обернуться параличом ног, нарушением нормальной функциональности внутренних органов в тазовой области.
Диагностика
Диагностирование заболевания становится возможным без дополнительных сложных обследований за счет характерного для ахондроплазии строения тела и пропорций больного.
Обычно больного ребенка направляют на дополнительное комплексное обследование для того, чтобы определить, в каком состоянии находятся внутренние системы и органы:
- Для исключения гидроцефалии может потребоваться процедура компьютерной и магнитно-резонансной томографии;
-
Рентгеновский снимок черепа позволяет выявить нарушение нормальных пропорций между размерами мозговой и лицевой части, у больных затылочное отверстие уменьшено в размере, при этом кости черепа и нижней челюсти по размеру больше нормы; - При рентгенографическом исследовании грудной клетки изменения и отклонения от нормы практически не регистрируются, у некоторых пациентов грудная область имеет немного изогнутое состояние, в редких случаях деформация задевает ребра и ключицы;
- На рентгеновском снимке позвоночника грубые отклонения от нормы не регистрируются, у пациентов с ахондроплазией не так развиты естественные физиологические изгибы позвоночника;
- Рентген таза: крылья подвздошных костей немного увеличены в размерах и имеют измененную форму;
- Трубчатые кости укорочены, диагностируется бокаловидное расширение и некоторое утолщение по сравнению с нормальным строением;
- Рентген суставов – поверхность суставов изменена, щели между суставами больше нормы.
Формы заболевания
В зависимости от происхождения заболевания, принято выделять ахондроплазию следующих типов:
- Наследственная. Мутировавший ген передается от больного родителя ребенку.
- Спорадическая. Заболевания проявляется вне зависимости от наследственных факторов, все мутации спонтанны.
При обнаружении заболевания пациент ставится на учет и наблюдается у врача на протяжении всей жизни с самого рождения.
Лечение
Ахондроплазия – наследственное генетическое заболевание, излечиться от которого невозможно. В детском возрасте пациентам назначают консервативное лечение, которое базируется на лечебной физкультуре и мануальной терапии. Такой подход позволяет не только укреплять мышцы, но и предотвращать деформацию конечностей.
Детям с заболеванием рекомендовано на постоянной основе носить специальную ортопедическую обувь.
Хирургическое вмешательство показано в запущенных случаях, когда у пациентов наблюдаются серьезные деформации в строении скелета. Проводятся следующие операции:
- Остеотомия – кости ног с помощью специального инструмента разрезаются и скрепляются по новой в правильном положении. Применяется операция только в случае сильной деформации нижних конечностей, она позволяет немного увеличить длину ног.
- Ламинэктомия – проводится рассечение спинного канала, за счет чего уменьшается давление. Операция проводится при патологиях в строении позвоночника.
Если ахондроплазия стала причиной развития сопутствующих заболевания и осложнений, применяется соответствующее лечение для устранения неприятных симптомов.
Лечение также предусматривает соблюдение определенной диеты. Правильное питание помогает не только избежать ожирения, но и обеспечить поступление в организм необходимых витаминов и минералов.
Прогноз
Дать благоприятный прогноз при диагностировании ахондроплазии у ребенка нельзя из-за того, что заболевание даже не удается излечить полностью.
При проведении лечебных и профилактических процедур непосредственно после появления ребенка на свет, прогноз имеет более благоприятный характер – все деформации удается уменьшить и предотвратить развитие осложнений.
Самый неблагоприятный прогноз дается при желатиновидном размягчении хрящевой ткани – большинство новорожденных погибают либо прямо в утробе матери, либо спустя короткое время после рождения.
Осложнения
Самым распространенным осложнением при ахондроплазии является сдавливание спинномозгового канала и нервов.
Сдавливание в свою очередь может спровоцировать:
- Проблемы в нормальной работе мочевыводящей системы – больные часто жалуются на недержание мочи и каловых масса, на проблемы с потенцией;
- Верхние и нижние конечности теряют нормальную двигательную способность;
- Возникает слабость в нижних и верхних конечностях, нарушается нормальный мышечный тонус.
Профилактика
Профилактика генетического заболевания направлена на посещение консультаций в области медицинской генетики и на прохождении процедуры пренатальной диагностики плода.
В случае, если у одного из родителей имеется мутировавший ген, у ребенка заболевание проявится с большой вероятностью, и предупредить его будет невозможно.
Профилактические мероприятия:
- Комплексное обследование при планировании беременности;
- Диагностирование заболевания до рождения ребенка;
- Обязательные дородовые обследования.
Ахондроплазия – серьезное генетическое заболевание, излечиться от которого полностью невозможно. Помните, что если начать лечение в детском возрасте, большинства осложнений удастся избежать.
