Проведение пренатальной диагностики нарушения развития ребенка в иркутской области

ПОЛОЖЕНИЕ
о порядке проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушения развития ребенка в Иркутской области

Глава 1. Общие Положения

1. Настоящее Положение определяет порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушения развития ребенка в Иркутской области.

2. Настоящее Положение разработано в соответствии с Законом Иркутской области от 5 марта 2010 года «Об отдельных вопросах здравоохранения в Иркутской области».

Глава 2. Порядок проведения в первом триместре беременности пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в Иркутской области

3. Пренатальному скринингу в период с 11 до 13 недель
и 6 дней гестации подлежат все беременные, проживающие в Иркутской области, обратившиеся за медицинским наблюдением по беременности и родам, имеющие страховой медицинский полис обязательного медицинского страхования, выданный в установленном порядке.

4. Пренатальный скрининг первого триместра беременности состоит из следующих этапов:

а) ультразвуковое исследование (далее — УЗИ) по единому протоколу;

б) определение в крови беременной женщины концентрации биохимических маркеров хромосомной патологии плода (протеина, ассоциированного с беременностью и свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человека);

в) расчет комбинированного риска нарушений развития ребенка по результатам УЗИ и биохимического скрининга;

г) консультирование беременных женщин группы высокого риска по вызову из лаборатории медико-генетической консультации Областного перинатального центра Государственного бюджетного учреждения здравоохранения Иркутской ордена «Знак Почета» областной клинической больницы (далее – Областной перинатальный центр) врачом-генетиком, повторное выполнение УЗИ на аппарате экспертного класса и проведение инвазивных методов обследования для исключения хромосомной патологии.

Глава 3. Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка в сроках 11 – 13 и 6 дней гестации

5. Врачи женских консультаций, медицинские работники ФАПов обеспечивают:

а) обеспечивают своевременное направление всех беременных женщин, в ранние сроки беременности вставших на учет в женских консультациях, ФАПах, на раннюю пренатальную диагностику в сроках
11-13 и 6 дней беременности в межмуниципальные кабинеты пренатальной диагностики;

б) обеспечивают при ранней постановке беременной женщины на диспансерный учет проведение со всеми беременными женщинами разъяснительной беседы о необходимости проведения данного вида обследования в указанные сроки беременности и определении даты его проведения;

в) обеспечивают выдачу беременной женщине талона-направления в установленном пунктом 6 настоящего Положения порядке;

г) обеспечивают составление графика посещения в соответствии с выделенными квотами в межмуниципальные кабинеты пренатальной диагностики;

д) накануне обследования женская консультация (ФАП) по контактным телефонам напоминают беременной женщине о запланированном обследовании по пренатальной (дородовой) диагностике (об отказе беременной женщины от ранее запланированного обследования информируют межмуниципальный кабинет пренатальной диагностики);

д) в случае отказа беременной от пренатальной диагностики заполняют информированное согласие отказа от исследования (Приложение 1 к настоящему Положению), соответствующая информация вносится в статистическую систему учреждения.

6. Выбор межмуниципального кабинета пренатальной диагностики при оказании специализированной медицинской помощи в плановой форме осуществляется по талону-направлению (Приложение 2 к настоящему Положению).

При выдаче талона-направления врач женской консультации, медицинский работник ФАПа обязан проинформировать беременную женщину о межмуниципальных кабинетах, осуществляющих пренатальную диагностику.

На основании предоставленной информации беременная женщина осуществляет выбор межмуниципального кабинета, в который она должна быть направлена для осуществления пренатальной диагностики.

Перечень межмуниципальных кабинетов установлен Приложением 3 к настоящему Положению.

7. В межмуниципальных кабинетах пренатальной диагностики (далее – кабинет пренатальной диагностики) проводится:

а) экспертное ультразвуковое исследование беременной женщины
в I триместре по единому протоколу (Приложение 4 к настоящему Положению), специально подготовленными врачами ультразвуковой диагностики в день обращения беременной женщины с талоном-направлением, выданным по месту наблюдения;

б) забор крови для биохимического скрининга в день проведения экспертного ультразвукового исследования и доставка образцов крови в медико-генетическую консультацию Областного перинатального центра (транспортировка образцов крови из отдаленных районов осуществляется не реже, чем 1 раз в 3 дня).

8. В медико-генетической консультации Областного перинатального центра по результатам ультразвукового и биохимического скрининга производится расчет комбинированного риска рождения ребенка с хромосомной патологией.

9. Медико-генетическая консультация Областного перинатального центра информирует учреждения здравоохранения, в которых наблюдается женщина по беременности и родам, о результатах исследования беременных женщин, не попавших в группу риска, путем передачи протокола исследования с курьером, доставляющим образцы крови, в кабинет пренатальной диагностики, откуда протоколы исследования передаются в учреждения здравоохранения по месту наблюдения за беременной женщиной.

10. Подтверждение высокого риска рождения ребенка с хромосомной патологией является медицинским показанием для выполнения в медико-генетической консультации Областного перинатального центра медико-генетического консультирования и инвазивной пренатальной диагностики, о чем медико-генетическая консультация Областного перинатального центра срочно информирует кабинет пренатальной диагностики и учреждения здравоохранения, наблюдающие женщину по беременности и родам, телефонограммой или по электронной почте.

11. Руководители женских консультаций (ФАПов) по месту жительства:

а) осуществляют контроль за своевременным направлением беременных женщин в сроки 11-13 недель беременности на пренатальную диагностику первого триместра беременности в кабинеты пренатальной диагностики;

б) осуществляют контроль за своевременным направлением беременных женщин высокого риска по рождению ребенка с хромосомной патологией, выявленных по результатам комплексного обследования в медико-генетической консультации Областного перинатального центра, для подтверждающей диагностики в Областной перинатальный центр;

в) ежемесячно составляют отчет о проведении пренатальной диагностики нарушения развития ребенка и направляют его в срок до 3-го числа, следующего за отчетным месяцем, в медико-генетическую консультацию Областного перинатального центра по форме, определенной Приложением 5 к настоящему Положению.

12. Государственные и муниципальные учреждения здравоохранения в области первичной профилактике врожденных нарушений развития ребенка на этапе планирования и вынашивания женщиной беременности обеспечивают:

а) проведение обследования супругов врачом акушером-гинекологом (женщины) и урологом/андрологом (мужчины) до планирования беременности;

б) проведение санации очагов хронической и лечения урогенитальной инфекции;

в) проведение обследования женщины на наличие иммунных антител к вирусу краснухи с проведением иммунизации в случае их отсутствия;

г) коррекцию лекарственной терапии экстрагенитальных заболеваний у женщин по рекомендации профильных специалистов (эндокринолог, невропатолог, терапевт и др.) на период планирования и вынашивания беременности;

д) проведение периконцепционного лечения женщин витаминными препаратами с необходимым содержанием фолиевой кислоты от 0,8 мг
до 4 мг (в группе риска) в ежедневном режиме, не менее 1 месяца до зачатия и в течение первого триместра беременности;

е) направление женщин на медико-генетическое консультирование в медико-генетическую консультацию Областного перинатального центра в следующих случаях:

при планировании беременности (отягощенный семейный анамнез по хромосомной и наследственной патологии; рождение детей с врожденными пороками развития; невынашивание беременности и бесплодие неясного генеза);

при вынашивании беременности (наличие у женщины хронических заболеваний, при которых в постоянном режиме используются лекарственные препараты; профессиональная вредность у супругов и влияние вредных факторов на беременную в период раннего эмбриофетогенеза; при выявлении отклонений у плода, выявленных при обследовании в скрининговые сроки беременности).

Алгоритм

пренатальной диагностики нарушений развития ребенка у беременных женщин в Иркутской области

Примечание: ультразвуковое исследование у беременных в сроки до 10-11 недель гестации выполняется по клиническим показаниям

Глава 4. Порядок оказания помощи беременным женщинам с пренатально диагностированными врожденными пороками развития ребенка, при которых может потребоваться экстренная и отсроченная хирургическая помощь в неонатальном периоде

13. При установленном пренатально врожденном пороке развития (далее – ВПР) у плода, при котором может потребоваться хирургическое лечение в раннем неонатальном периоде (дефекты нервной трубки, дефекты передней брюшной стенки, диафрагмальные грыжи, обструкция органов мочевыделительной системы, пороки желудочно-кишечного тракта, дыхательной системы, эмбриональные опухоли, пороки сердца), беременные женщины направляются для планового родоразрешения в Областной перинатальный центр.

Контроль за маршрутизацией беременной женщины осуществляет руководитель женской консультацией, ФАПа.

14. Направление на дородовую госпитализацию в Областной перинатальный центр выдает врач женской консультации, медицинский работник ФАПа по месту наблюдения беременной женщины с приложением протокола экспертного ультразвукового обследования плода Областного перинатального центра и заключения пренатального консилиума Областного перинатального центра, полученных при проведении пренатальной диагностики.

15. После рождения ребёнка с ВПР в Областном перинатальном центре он осматривается врачом-генетиком, проводится его обследование для уточнения формы и тяжести ВПР и решается вопрос о сроках хирургического лечения.

Хирургическое лечение ВПР у новорожденных проводится в кардиохирургическом отделении № 2 государственного бюджетного учреждения здравоохранения Иркутской ордена «Знак Почета» областной клинической больницы, в муниципальном автономном учреждении здравоохранения Городской Ивано-Матренинской детской клинической больнице г. Иркутска и отделении патологии новорожденных Областного перинатального центра.

По медицинским показаниям оформляется квота для хирургического лечения в федеральных центрах в установленном порядке.

16. При рождении в родовспомогательных учреждениях пренатально не диагностированных, но выявленных после рождения детей с пороком развития, при котором требуется хирургическая помощь, родовспомогательное учреждение вызывает бригаду скорой специализированной (санитарно-авиационной) медицинской помощи для транспортировки ребёнка в кардиохирургическое отделение № 2 государственного бюджетного учреждения здравоохранения Иркутской ордена «Знак Почета» областной клинической больницы, в муниципальное автономное учреждение здравоохранения Городскую Ивано-Матренинскую детскую клиническую больницу г. Иркутска.

17. Каждый случай рождения ребёнка с ВПР, не диагностированного при УЗИ, подлежит анализу и разбору на лечебно-консультативной комиссии учреждения здравоохранения, допустившего дефект.

Каждый случай поздней диагностики ВПР после 22 недель гестации, несвоевременного направления на пренатальный консилиум в Областной перинатальный центр подлежит анализу и разбору на лечебно-консультативной комиссии учреждения здравоохранения, допустившего дефект.

Глава 5. Порядок пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка при позднем обращении в женскую консультацию

на территории Иркутской области

18. Врач акушер-гинеколог при обращении беременной женщины в женскую консультацию после 14 недель гестации:

а) выявляет факторы риска рождения детей с врожденной и наследственной патологией;

б) направляет на УЗИ в целях пренатальной диагностики нарушений развития ребенка;

в) направляет на забор крови и исследование альфафетопротеин
(далее – АФП) и хорионический гонадотропин человека (далее – βХГЧ)
в 16-20 недель беременности;

г) при подозрении на врожденную или хромосомную патологию у плода по результатам ультразвукового исследования и биохимического определения АФП и βХГЧ немедленно направляет в медико-генетическую консультацию Областного перинатального центра.

19. В Областном перинатальном центре проводится экспертное УЗИ, медико-генетическое консультирование, инвазивные методы диагностики (по медицинским показаниям).

20. Главный врач учреждения здравоохранения:

а) осуществляет контроль за сроками обследования беременных женщин, своевременным их направлением для проведения УЗИ и определения АФП и βХГЧ;

б) обеспечивает контроль за направлением беременных женщин с подозрением на врожденную патологию и хромосомные аномалии на консультирование и подтверждение диагноза в Областной перинатальный центр;

в) при подозрении на ВПР и хромосомную патологию беременная женщина в течение 2-3 дней должна пойти дополнительное обследование в Областном перинатальном центре;

г) обеспечивает проведение скринингового УЗИ в 18-20 недели, 32-34 недели гестации.

21. В Областном перинатальном центре:

а) проводится экспертное УЗИ при подозрении на ВПР и хромосомную патологию;

б) при подтверждении патологии плода, проведении медико-генетического консультирования, индивидуально решается вопрос об инвазивных методах исследования;

в) при подтверждении патологии плода проводится перинатальный консилиум для выработки тактики ведения беременной женщины, сроках, методе и месте родоразрешения;

г) по заключению перинатального консилиума при сложных врожденных пороках сердца проводится консультирование в федеральных центрах, для решения вопроса о месте родоразрешения.

22. Руководитель женской консультации, ФАПа осуществляет контроль за ведением беременных женщин с врожденной патологией плода, сроками их госпитализации в Областной перинатальный центр на родоразрешение.

23. При выявлении врожденной патологии плода и заключении перинатального консилиума о прерывании беременности до 22 недель гестации руководитель женской консультации, ФАПа обеспечивает контроль за своевременной госпитализацией беременных женщин в гинекологическое отделение.

При выявлении летальных пороков развития плода, родоразрешение беременных женщин проводится в родовспомогательных учреждениях по месту их проживания.