При беременности плохие анализы на генетику
Во время генетического анализа специалисты-генетики изучают гены, которые отвечают за передачу наследственных данных от родителей ребенку. Они рассчитывают вероятный результат зачатия, определяют доминантные признаки плода, а также возможные заболевания с пороками развития.
Идеальным вариантом считается обращение к генетику на этапе планирования беременности.
Что показывает генетический анализ при беременности
Анализ на генетику при беременности проводится, чтобы вы могли узнать информацию:
- обладают ли будущие родители генетической совместимостью;
- риск наследственной предрасположенности малыша к определенным болезням;
- имеются ли у матери и ребенка инфекционные возбудители;
- генетический паспорт лица, где находится комбинированный анализ ДНК, отражающий сведения о неповторимости конкретного лица.
Перечисленные данные помогут предупредить нарушения со здоровьем малыша.
Отдельное внимание следует уделить генетическому обследованию при замершей беременности. Иногда именно из-за врожденной тромбофилии случается многократное невынашивание ребенка. Повторные случаи неразвивающегося плодного яйца у женщины – повод отправить материал на определение кариотипа с хромосомным набором эмбриона. Специалист может исследовать содержание у беременной ИЛ-4: при замирании плода уровень цитокинов снижен.
Зачем и на каком сроке сдавать анализ
После возникновения хромосомной мутации изменяется структура молекулы ДНК, формируется плод с тяжелейшими аномалиями. Чтобы предотвратить патологию, врачи рекомендуют планировать беременность с проведением генетических тестов, демонстрирующих почти 100% точность подтверждения нарушений развития плода.
Для оценки внутриутробного развития специалисты проводят ультразвуковую диагностику и биохимический тест. Они не представляют никакой угрозы для здоровья или жизни малыша. Первое УЗИ беременная проходит на сроке 10-14 недель, второе – 20-24 недели. Врач обнаруживает даже незначительные дефекты крохи. На 10-13 и 16-20 недель будущие мамы сдают генетическую двойку: так называется анализ крови на ХГЧ и РАРР-А.
Если после применения перечисленных методов специалист выявляет патологию развития, назначаются инвазивные тесты.
Они выполняются в следующие периоды гестации:
- Биопсия хориона: на сроке 10-12 недель.
- Амниоцентез: 15-18 недель.
- Плацентоцентез: 16-20 недель.
- Кордоцентез: по завершении 18 недель.
Показания к проведению анализа
Выполнение генетического теста обязательно, если беременная включается в группу риска:
- будущая мама превышает 35-летний возраст;
- у будущей мамы уже рождались дети с врожденными аномалиями или отклонениями;
- в предыдущей беременности женщина перенесла опасные инфекции;
- наличие продолжительного времени алкогольной или наркотической зависимости перед наступлением оплодотворения;
- наличие случаев самопроизвольного выкидыша или мертворождения.
Группа повышенного риска
Существует определенная категория дам, которым показана обязательная консультация генетика:
- Будущая мама не достигла 18 лет или возраст превысил 35 лет.
- Наличие болезней наследственного характера.
- Женщины, родившие ребенка с аномалиями развития.
- Имеющие в прошлом или нынешнее время любой вид зависимости – алкогольной, наркотический, табачной.
- Пары, страдающие опасными инфекциями – ВИЧ, гепатит, беременные перенесшие краснуху, ветрянку, герпес на начальных сроках гестации.
- Будущая мама, которая принимала лекарственные средства, нежелательные для применения во время вынашивания ребенка.
- Получившие дозу облучения в начале гестации из-за прохождения флюорографии или рентгенологического обследования.
- Занимавшиеся в молодые годы экстремальным спортом женщины.
- Будущие мамы, принявшие высокую дозу УФ-облучения.
Иногда женщина не знает о произошедшем зачатии, подвергаясь действию неблагоприятных факторов. Поэтому риск попадания в группу риска появляется у многих беременных.
Подготовительные меры
Как подготовиться? Перед сдачей крови постарайтесь с утра не есть или пройдите тест по прошествии 5 часов после еды.
Для подготовки к УЗИ абдоминальным методом за 30 минут до исследования выпейте пол-литра обычной воды, чтобы наполнить мочевой пузырь. За 1-2 дня придерживайтесь диеты. Откажитесь от употребления продуктов, вызывающих брожение: капуста, виноград, черный хлеб, газированные напитки. Если потребуется провести вагинальное обследование, заранее примите душ, а перед процедурой опорожните мочевой пузырь.
Как делают генетический анализ — методы проведения исследований
Генетик подробно изучает родословную будущих родителей, оценивает риск наследственных заболеваний. Специалист учитывает профессиональную сферу, экологические условия, влияние лекарственных средств, принимаемых незадолго до визита к доктору.
Врач проводит исследование кариотипа, который необходим для будущей мамы с отягощенным анамнезом. Оно дает возможность проанализировать качественный и количественный хромосомный состав женщины. Если родители – близкие кровные родственники или случалось невынашивание беременности, необходимо провести HLA-типирование.
Генетик проводит неинвазивные методы диагностики врожденных аномалий развития плода – УЗИ и тесты на биохимические маркеры.
К последним относятся:
- определение содержания ХГЧ;
- анализ крови на РАРР-А.
Американской компанией был запатентован еще 1 тест. На 9 неделе будущая мама сдает венозную кровь, где содержится наследственная информация – ДНК ребенка. Специалисты подсчитывают число хромосом, а при наличии патологии выявляются ряд синдромов – Дауна, Эдварса, Патау, Тернера, Ангельмана.
Если неинвазивные исследования обнаруживают аномалии, специалист проводит инвазивное обследование. С их помощью осуществляют забор материала, определяют с высокой точностью кариотип малыша для исключения наследственной патологии – синдрома Дауна, Эдварда.
К таким методам относятся:
- Биопсия хориона. Врач проводит прокол передней брюшной стенки, а затем берет клетки формирующейся плаценты.
- Амниоцентез. Берут пункцию амниотической жидкости, оценивают ее цвет, прозрачность, клеточный и биохимический состав, объем, уровень гормонов. Процедура считается наиболее безопасной из инвазивных диагностических методов, но требует немало времени для получения заключения. Обследование выявляет аномалии, появившиеся во время беременности, оценивает уровень развития плода.
- Кордоцентез. Исследование заключается в проведении пункции пуповины с забором крови ребенка. Метод является точным, а результаты становятся известны через несколько дней.
- Плацентоцентез. Осуществляется анализ плацентарных клеток.
В результате проведенных тестов специалист составляет для родителей генетический прогноз. На его основании можно предугадать вероятность появления врожденных патологий у малыша, наследственных заболеваний. Врач разрабатывает рекомендации, помогающие планировать нормальную беременность, а если зачатие уже произошло, определяет, стоит ли ее сохранять.
АзбукаРодов советуют: Подписывайтесь на наш канал
Понравилась статья?
◄◄ Поставьте лайк и поделитесь ей в соцсетях
Загрузка…
Генетические анализы при беременности – достоверный способ оценить риски хромосомных и других аномалий плода на небольших сроках. Для этого современная гинекология располагает несколькими безопасными и показательными методиками инвазивного и неинвазивного характера.
Для чего назначают анализ на генетику
Все беременные женщины, вовремя ставшие на учёт в женскую консультацию, обязательно на 12 неделе (конец первого – начало второго триместра) направляются на скриниг-тест для выявление у плода.
Необходимые для сдачи анализы:
- синдромов Дауна;
- врожденных патологий внутренних органов;
- синдрома Эдвардса;
- грубого дефекта нервной трубки;
- физических аномалий развития;
- синдромов Патау;
- синдромов Тернера и Корнелии де Ланге.
При обнаружении каких-либо отклонений или подозрении на них проводится ряд дополнительных анализов и исследований инвазивного характера, только они могут с высокой степенью вероятности подтверждать или опровергать тот или иной диагноз.
Кто входит в группу риска
Специалисты выделяют несколько основных причин, по которым женщины в период беременности могут оказаться в группе риска. Самопроизвольному прерыванию беременности, развитию внутриутробных аномалий и хромосомных мутаций у плода чаще всего подвержены определенные категории девушек.
Анализ на генетику при беременности: для чего он нужен.
Женщины находящиеся в группе риска:
- Беременность в возрасте младше 15 лет. Слишком юные будущие мамы подвержены риску развития эклампсии, а также у них чрезвычайно высока вероятность преждевременных родов и рождения ребенка с маленьким весом.
- Возраст беременной старше 40 лет. У этой категории женщин повышена вероятность рождения ребенка с генетическими сбоями, в частности, с синдромом Дауна.
- Дефицит тела у беременной (вес менее 40 кг), небольшой рост (до 150 см) могут привести к преждевременным родом и рождению маловесного ребенка.
- Избыточная масса тела беременной женщины также оказывает негативное влияние. Будущая мама находится в зоне риска по развитию сахарного диабета, а ребенок может также родиться с избыточным весом.
- Патологии репродуктивных органов у женщины могут спровоцироватьк выкидыш либо преждевременные роды.
- Хронические заболевания беременной (болезни внутренних органов, сахарный диабет, гипертония, сердечная недостаточность) оказывают во время беременности негативное влияние и на саму женщину, и на ребенка.
- Случаи генетических заболеваний в родословной увеличивают риск развития подобных патологий у будущего малыша.
- Во время многоплодной беременности существует высокий риск самопроизвольного аборта или преждевременных родов.
- Инфекционные заболевания, выявленные во время беременности, негативно влияют на развитие плода, служат причиной внутриутробных патологий плода.
- Курение сигарет и употребление алкоголя во время беременности может вызвать внутриутробные аномалии у плода, дефицит веса, преждевременные роды.
В указанных случаях своевременный генетический анализ позволяет врачам обнаружить те или иные отклонения в развитии плода и выбрать наилучшую стратегию ведения беременности.
Методы проведения анализа на генетику
Генетические анализы при беременности могут проводиться с использованием различных методов:
- ультразвуковое исследование плода;
- биохимический анализ крови на поиск маркеров, указывающих на пороки развития плода («двойной» и «тройной» тесты);
- амниоцентез – лабораторный анализ амниотической жидкости, проводится по показаниям на 15-18 неделях;
- плацентоцентез – забор плаценты для анализа, требуется после перенесения матерью инфекционного заболевания;
- биопсия хориона на определение генетических отклонений плода (проводится по показаниям, также рекомендована женщинам после 35 лет).
Когда делают
Для оценки рисков развития у плода генетических патологий в определенные сроки беременности проводятся специальные анализы и исследования.
Анализ на генетику при беременности: полный перечень.
Необходимые анализы:
- 10-13 недель: первый обязательный скрининг, включающий УЗИ плода и лабораторное исследование крови на наличие хромосомных отклонений («двойной» тест). При подозрении на некоторые генетические заболевания на этом сроке, индивидуально может быть назначена биопсия хориона.
- 15-18 недель: анализ крови на определение генных мутаций («тройной» тест), также по показаниям может быть назначен амниоцентез или плацентоцентез.
- 22-25 недель: плановый УЗИ-осмотр плода, пункция пуповины плода при подозрении на генетические отклонения.
Как подготовиться
Анализ на генетику при беременности не требует специфической подготовки, достаточно придерживаться стандартных рекомендаций:
- кровь необходимо сдавать в утреннее время натощак;
- перед УЗИ не стоит переедать, а при повышенном газообразовании следует принять «Эспумизан» или «Смекту».
Неинвазивные методы
К неинвазивным методам диагностики генетических отклонений у плода относятся:
- ультразвуковое исследование плода на сроке 10-13 недель (позволяет определить размеры воротничковой зоны плода, убедиться в соответствии нормам внутриутробного развития);
- биохимическое исследование крови (забор крови производят на сроке 12 недель из вены, наличие генетических заболеваний плода определяется по двум маркерам – бета-ХГЧ и РАРР-А).
Пренатальный скрининг
Это исследование состоит из комплекса диагностических мер (УЗИ и анализ крови), позволяющих в конце первого-начале второго триместра определить вероятность отклонений развития плода, врожденные пороки, хромосомные нарушения. Процедура абсолютно безопасна, она назначается и проводится бесплатно всем беременным женщинам, состоящим на учете у врача в женской консультации.
Необходимые скрининги:
- Первый обязательный скрининг проводится в 10-13 недель, включает УЗИ плода и «двойной» тест крови.
- Второй обязательный скрининг назначается в 18-20 недель, состоит из УЗИ и «тройного» теста крови.
УЗИ
Ультразвуковое исследование – безопасный и достоверный метод, позволяющий отслеживать развитие плода и состояние репродуктивной системы матери.
За весь период наблюдения беременной женщины плановое УЗИ плода проводится трижды в строго установленные сроки.
Плановые УЗИ:
- УЗИ на сроке 10-14 недель. Нацелено на выявление серьезных нарушений нервной системы и хромосомных отклонений, для этого специалист замеряет толщину воротникового пространства и размер кости носа, а также проводится фетометрия плода (оценка различных физиологических параметров).
- УЗИ в 18-20 недель. Специалист выполняет замеры длины тела, оценивает строение позвоночника и симметричность лица, проверяет внутренние органы будущего малыша. Кроме этого, врач должен обратить внимание на состояние репродуктивных органов матери и их готовность к дальнейшему вынашиванию и рождению ребенка.
- УЗИ в 30-32 недели. Оценивается общее состояние плода, спинной и головной мозг, сформированность всех жизненно важных органов и систем. Отдельное внимание уделяется состоянию матки и плаценты, количеству околоплодных вод, проверяется кровоток.
Биохимический «тройной» тест
Анализ на генетику при беременности включает «тройной» тест, который назначается во втором триместре (16-18 недель).
Производится забор крови из вены и её исследование на такие маркеры:
- уровень ХГЧ;
- АФП (белок, вырабатываемый печенью будущего ребенка);
- уровень свободного эстриола.
Полученные данные позволяют оценить риск рождения ребенка с генетическими аномалиями, но эта информация не является точным диагнозом.
Она лишь дает информацию врачу для прогнозирования возможных рисков и планирования индивидуального ведения беременности.
Инвазивные методики
Инвазивные методики не являются обязательными для всех бере
Нет не факт,как и низкий риск
но дополнительно бы обследовалась
не хотите инвазивным способом.можно по крови матери правда стоит в районе 35 т.р
8
У меня так же было…ездила к генетику, спросила про заболевания всемье и предложила исследовать околоплодные воды, я отказалась…на 2и узи врач уже в возрасте сказал что вся эта математика по крови полная ерунда, так что не переживайте … у нас здоровая дочь в итоге.
1
Не факт.
Скрининг — метод вероятностный. Может дать ложноположительные и ложноотрицательные результаты.
Точные методы определения наличия/отсутствия хромосомной аномалии — инвазия (прокол) или неинвазивный тест по крови.
Оптимальный алгоритм Ваших действий сейчас таков:
1. Выпить разрешенное успокоительное (валерьянка, Персен и т.п.).
2. Лечь спать.
3. Посетить генетика. Как можно скорее. Скорее всего, Вам предложат инвазивную диагностику. Мой совет — не отказывайтесь, лучше узнать наверняка, чем до родов трястись.
Вам сказали, какой именно риск? В цифрах?
И можно еще Ваш возраст, а также ТВП и НК с 1 скрина?
12
Тут вариантов несколько, либо надеяться на хороший исход и ждать родов, либо амниоцентез, но это риск серьезный для малыша, либо неинвазивный пренатальный тест, безопасно, надежно, но дорого (от 35 до 50 т.р.).
Не факт и я знаю множество примеров.Но понимаю ваше состояние,как тяжело и мыслей в голове миллион.
Держитесь,не падайте духом!Желаю вам и малышу огромнейшей удачи и здоровья!Если есть возможность сделайте неинвазивный тест,он дорогой конечно,но безопасный для ребенка,чем пункция.
Что именно плохо?
Ваш возраст, вес, беременность естественная, прогик принимаете? Это все может оказывать влияние именно на результаты по крови,но не иметь никакого отношения к генетике ребенка.
Если УЗИ хорошее — это половина успеха. Берите свои анализы и идите к генетику.
Я вам хороший пример приведу- у меня УЗИ идеальное, по крови 1:56 риски, 40 лет, ЭКО, прогестерон, чуть лишнего веса. К генетику сходила, инвазивный и неинвазивный тесты не делала, ребенок здоров!
С БП мне запомнился пример, когда с риском 1:4 у женщины здоровый ребенок. Она делала инвазию, чтобы знать точно.
Есть случаи рождения детей с хромосомными аномалиями при низких рисках 1:1000, например.
На любой вкус есть в этой жизни случаи, только про Ваш конкретно случай это ни о чем не говорит.
11
У меня был высокий риск. Два раза сдавала. Вопрос тут задавала. Сделала нипт за 35 тыс чтоб спать спокойно. Результат хороший.
Идти к генетику…все тут пишут мол ерунда, но вам принимать решение и растить потом ребенка, я за раннюю диагностику…
9
Какие показатели хгч и папп-а в МоМ, знаете?
У нас в ЖК каждую вторую отправляют к генетику, на всякий случай. В 90% случаев генетик говорит «все хорошо» и отправляет домой
Я завтра пойду к 8 утра в ЖК и сразу к генетику… Отпишусь подробнее завтра! Сегодня у меня миллион плохих мыслей и слезы.. Паника.. Я просто не верю в то, что может быть что то плохое!
Шри-мама: дау меня тоже ЭКО.. Принимаю прогестерон!Возраст 30 лет! Вес в норме…
У меня при хорошем узи (но высоком сб) и слегка сниженном хгч и завышенном папп-а пришел результат 1:100 по синдрому Патау. Поехала к генетику, делали плацентопункцию и цитогенетический анализ. Все хорошо, дочке уже 10 месяцев. Но стресс у меня был ужасный. Держитесь. Если будут предлагать цитогентику, соглашайтесь. Потому что по себе знаю, не видать вам покоя, пока анализ не на руках.
И в подобной ситуации знакомая знакомой не поехала на анализ. У них СД, девочка почти ровесница моего среднего сына.
2
Верить не надо. Надо проверять.
Ложитесь спать, успокоительным не пренебрегайте.
Пусть все обойдется.
По возможности, отсканируйте или сфотографируйте бланк скрининга, если лично не дадут (могут вклеить в карту)
Пока успокойтесь. У меня было хорошее УЗИ и плохая кровь. При этом общие риски рассчитали низкими. Но все врачи рекомендовали доп обследования. Сделала амнио. По нему кариотип нормальный. Родила здоровую дочку (нам сейчас 2,5мес). Это был тяжелый период, но получив хорошие результаты после амнио, я спокойно доходила Б. Плохая кровь — это не приговор, а повод для доп диагностики. Так что вытирайте слезы и верьте в лучшее!
2
Я вот вообще не сдавала этот анализ, в любом случае хотела рожать и по узи отлично было и слава богу все хорошо!
Правильно вам советуют чтоб не переживать сдать этот анализ, все будет хорошо я вам искренне желаю!
Спасибо девочки! Дожить бы до завтра…
У меня было идеальное узи и риск по крови 1 к 87, поплакала и решила рожать во что бы то не стало. Отказалась от прокола , тк вся беременность на гормонах и в угрозах, родила 2 месяца назад здорового сына и рада что не пошла на прокол , с эко вообще кровь не информативна на скрининге.
6
Риск 1:37, ЭКО, 34 года. Ребенок генетически здоров, но по УЗИ у генетиков МПВР, а в жк почти все нормально и ТВП и носовая кость.В беременность дочкой ( с ней нормально)тоже высокий риск, но беременность была сложная. Мое мнение что кровь реагирует на какие то проблемы связанные с плодом, плацентой, сосудами и автоматически увеличивается риск.
1
В первую Б УЗИ идеальное,кровь плохая,делали амниоцентез, здоровая доча.
Оооо,моя любимая тема….Не устану повторять-ВСЕ СКРИНИНГИ ФУЙНЯ!!!!Когда же наконец наша чертова медицина от них откажется?Сколько беременностей было сорвано в хлам и превращено в кошмар из за теста,который вообще ничего не прказывает?! У меня с первыи был почти доказынный 100% СД у сына,а с дочей показатели скрининга дали…НОЛЬ…т.е.мёртвый плод.Если интересно читайте мои + циклы. Или пишитк лс.Много общаюсь с «особыми» мамами в т.ч.СД…у них всех были отличные скрининги.Делайте выводы.
14
Лисичка Мю! Спасибо вам! Подбодрили немного))
была такая же ситуация. по узи все отлично. по крови высокие риски по какому то заболеванию. направили к генетику. там толком ничего не сказали. только то что 1:1000000 не лает никаких гарантий равно как и при 1 :10 шансы на здорового ребенка тоже есть. предложили амниоцинтез. но это в другой город надо было ехать. я отказалась. боялась что может прерваться Б. да и ответы генетика меня не удовлетворили. сплошные предположения и статистика. родилась абсолютно здоровая девочка.
1
У меня 2 близкие подруги. У одной три беременности высокие риски по СД — все разы делала инвазивный. Детки здоровые.
У второй подруги низкие риски, даже на узи все было норм. В итоге мальчик с СД.
1