Пороки развития глаз у ребенка
Аномалии развития глаза – наследственные или врожденные пороки развития органа зрения, приводящие к неправильной закладке отдельных структур и глазного яблока в целом. Характерно изменение размеров глазного яблока вплоть до его полного отсутствия, недоразвитие роговицы, радужной оболочки, стекловидного тела, хрусталика и других отделов глаза. Патология сопровождается снижением зрения, часто сочетается с другими пороками развития. Диагностируется на основании клинических признаков, офтальмоскопии и биомикроскопии глаза. Лечение аномалий развития глаза направлено на коррекцию зрения и возможное сохранение пораженных частей глаза. Также проводится терапия основного заболевания.
Общие сведения
Аномалии развития глаза в совокупности встречаются достаточно часто. Многие системные пороки развития клинически проявляются различными дефектами органа зрения. Высокая актуальность данной группы патологий в педиатрии связана с огромной ролью зрения в повседневной жизни, особенно с рождения. В то же время, основная часть аномалий развития глаза требует длительной и сложной коррекции, которая нередко приводит лишь к частичному восстановлению зрительной функции. Кроме того, при большинстве пороков необходимо применение высокотехнологичных дорогостоящих методов хирургического лечения. В дальнейшем такие дети практически всегда имеют группу инвалидности и показания для специального обучения на дому.
Аномалии развития глаза
Причины и симптомы аномалий развития глаза
Возможно наследование по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному типу, X-сцепленное наследование. Также встречаются врожденные аномалии развития глаза, возникающие под влиянием тератогенных факторов в первом триместре беременности. На 2-5 неделях эмбриогенеза происходит закладка органа зрения, воздействие радиации, алкоголя, никотина, наркотиков и запрещенных медикаментов именно в этот период приводит к нарушению правильного формирования глаза. Внутриутробные инфекции также становятся причиной врожденных пороков органа зрения. Реже аномалии формируются в составе хромосомных синдромов, например, при синдроме Дауна.
Патология может затрагивать глаз в целом, а может представлять собой нарушение закладки отдельных оболочек и структур органа зрения. Аномалии развития глаза в целом проявляются изменением его размеров. Чаще всего речь идет о микрофтальме различной степени вплоть до полного отсутствия глазного яблока (анофтальм). Пораженный глаз визуально меньших размеров, возможен двусторонний микрофтальм. Также встречается криптофтальм, представляющий собой недоразвитие век, которые частично или полностью срастаются с роговицей. Такие грубые аномалии развития глаза заметны сразу после рождения.
Порок может затрагивать отдельно роговицу, радужную оболочку, хрусталик иди другие отделы глазного яблока. Заметить аномалию развития может педиатр и детский офтальмолог. Врожденные патологии радужки характеризуются ее недоразвитием или отсутствием (аниридия), наличием колобом или округлых дефектов, напоминающих зрачки (поликория). Аномалии хрусталика и сетчатки могут визуально не проявляться и диагностируются только в момент осмотра. Для всех аномалий развития глаза характерно снижение зрения различной степени выраженности. По этой причине малыш может не реагировать на свет и на окружающих. Пороки часто сочетаются с другими дефектами лицевого черепа, а также с дисплазией костной ткани, умственной отсталостью и другими заболеваниями.
Диагностика и лечение аномалий развития глаза
Первичная диагностика возможна уже в роддоме. Грубые аномалии развития глаза, как уже было сказано, заметны при первом осмотре, диагноз не вызывает сомнения. Осмотр офтальмолога в роддоме также является обязательным для всех новорожденных. Офтальмоскопия позволяет выявить аномалии развития радужной оболочки, хрусталика. Для подтверждения диагноза часто требуется биомикроскопия глаза – осмотр при помощи щелевой лампы. Исследование дает возможность обнаружить мелкие дефекты, которые можно пропустить при обычной офтальмоскопии. Например, так можно заметить вывихи и подвывихи хрусталика, обычно связанные с заболеваниями соединительной ткани (синдром Марфана), вследствие чего мышцы хрусталика не могут держать его в правильном положении.
Тактика ведения пациентов зависит от вида порока, возможности восстановления утраченной функции зрения, а также от возраста ребенка и других факторов. При аномалиях глазного яблока показана стимуляция роста орбиты при помощи специальных имплантатов. В дальнейшем может быть выполнена операция по имплантации искусственного глаза. С целью улучшения зрения всем пациентам проводится плеоптическая терапия, способствующая стимуляции развития пораженного участка. В целом терапия направлена на улучшение адаптации пациентов, поскольку зрительный анализатор считается основным источником информации из внешнего мира.
Хирургическое лечение включает операции, например, по замене хрусталиков в случае врожденной катаракты, вмешательства на роговице и другие микрохирургические манипуляции. Коррекция зрения также проводится с помощью очков и контактных линз. При недоразвитии радужной оболочки или полном ее отсутствии показаны специальные линзы, выполняющие функции радужки. Поскольку аномалии развития глаза часто сочетаются с другими пороками, необходима их хирургическая коррекция, а также лечение основного заболевания. Многие врожденные обменные нарушения, например, мукополисахаридозы, являются причиной глазных аномалий, лечение ферментами в подобных случаях также улучшает прогноз для органа зрения.
Прогноз и профилактика аномалий развития глаза
Грубые пороки плохо поддаются коррекции. При одностороннем анофтальме зрение на втором глазу обычно снижено. Методы плеоптической терапии имеют лишь незначительный эффект, качество жизни улучшается только после имплантации глаза. Однако даже в этом случае инвалидность неизбежна. Кроме того, аномалии развития глаза редко встречаются изолированно, что также оказывает негативное влияние на прогноз. Профилактика заключается в исключении воздействия тератогенных факторов на ранних сроках гестации. Необходимо планирование беременности и генетическая консультация в случае наследственных заболеваний у родителей и других родственников.
Аномалии развития глаза — лечение в Москве
Заболевания органов зрения, имеющие врожденно-наследственный характер или возникшие в процессе внутриутробного развития, относятся к числу основных причин нарушения зрительных функций у детей. Врожденные патологии глаз выявляются примерно у 3 % детей, причем генетические нарушения в 50% случаев приводят к слепоте.
В половине случаев причину врожденных патологий органов зрения установить не удается. Однако специалисты выявили следующие факторы, влияющие на развитие подобных нарушений:
- наследственность;
- внутриматочные инфекции матери (например, токсоплазмоз);
- травмы во время беременности и родов;
- внутриутробные инфекции;
- болезни кровеносных сосудов;
- эндокринные патологии (например, сахарный диабет);
- прием беременной женщиной лекарственных препаратов, а также химических веществ, поступающие из окружающей среды.
О факторах, способных привести к появлению врожденных патологий глаз, необходимо проконсультироваться с врачом.
Врожденные патологии органа зрения достаточно разнообразны:
- незначительныеаномалии, не требующие лечения;
- патологии роговицы, хрусталика и стекловидного тела, предполагающие хирургическое лечение;
- пороки развития глаз, которые сочетаются с тяжелыми (вплоть до летальных) системными нарушениями;
- опухоли глаза (ретинобластома).
Далее мы отдельно рассмотрим такие патологии глаз, как врожденные глаукома и катаракта.
Врожденная глаукома
Как показывает статистика, эта патология встречается примерно в 1 случае на 10 тыс. новорожденных. Заболевание может быть обусловлено наследственностью или развиться во внутриутробном периоде. Опасность врожденной глаукомы в том, что в случае несвоевременного выявления, а также при отсутствии консервативного или хирургического лечения заболевание может привести к слепоте ребенка (как правило, слепота наступает еще в дошкольном возрасте).
К врожденной глаукоме могут привести инфекционные болезни, перенесенные матерью в период беременности, гипертермия, авитаминоз, рентгеновское излучение в процессе лучевой диагностики, а также некоторые другие факторы, которые приводят к нарушению оттока внутриглазной жидкости.
В случаях выявления у ребенка признаков патологии проводится консультация офтальмолога и дополнительные исследования, после чего маленького пациента направляют в стационар для проведения консервативного лечения или операции. Чем раньше выявлена проблема и проведено правильное лечение глаукомы, тем больше шансов на сохранение зрительных функций.
Врожденная катаракта
Еще одной распространенной патологией глаз у детей является врожденная катаракта. Эта патология составляет порядка 60% всех врожденных патологий глаз, а также 10% всех случаев катаракты. В лечении врожденной катаракты нуждается 5 из 100 тыс. детей.
Этиология врожденной катаракты может быть различной: в некоторых случаях заболевание имеет наследственный характер, в иных случаях оно обусловлено нарушениями внутриутробного развития. Нередко причиной врожденной катаракты становятся нарушения обмена веществ. Кроме того, к данной патологии могут привести:
- гипотиреоз;
- гипокальциемия;
- вирусные инфекции;
- токсоплазмоз;
- сахарный диабет.
Ранняя диагностика и раннее хирургическое лечение катаракты с имплантацией искусственного хрусталика позволяют свести к минимуму вероятность развития тяжелых последствий, особенно в первом полугодии жизни малыша. Дальнейшие методы лечения выбираются врачом в индивидуальном порядке: при необходимости проводится плеоптоортоптическое лечение, коррекция зрения посредством очков и контактных линз.
Описание
Удельный вес врожденно-наследственных заболеваний глаз велик. В настоящее время они составляют 71,75% всех причин слепоты и слабовидения у детей.
Ниже рассмотрены следующие виды врожденно-наследственной патологии глаз.
- Локальные или системные нарушения эмбрионального развития, обусловленные:
а) повреждениями генетического аппарата клеток при вирусных и токсоплазмозных воздействиях;
б) нарушениями эмбриогенеза в связи с различными инфекциями и интоксикациями, перенесенными матерью во время беременности. - Врожденно-наследственные поражения, обусловленные хромосомной или генной патологией, а также генетически детерминированными нарушениями обмена.
- Врожденные и врожденно-наследственные клинически очерченные синдромы, чаще всего связанные с хромосомными болезнями или генными мутациями.
Число клинических вариантов врожденной патологии и различных офтальмосиндромов с каждым годом все увеличивается, а структура их усложняется, что весьма затрудняет диагностику. Данные заболевания чаще всего встречаются в детском возрасте. При ряде синдромов патология органа зрения составляет основную симптоматику синдрома.
Установлена закономерность сочетания некоторых признаков глазной патологии в синдромах. Например, микрофтальм часто сочетается с колобомами радужной и сосудистой оболочек, катаракта — с аниридией, эктопией хрусталика, высокая врожденная близорукость — с остатками эмбриональных тканей, колобомами сосудистой оболочки, пигментная дистрофия сетчатки — с кератоконусом. Ряд врожденных дефектов со стороны глаз и всего организма ассоциируется с определенными хромосомными аберрациями и изменением кариотипа.
Основными способами диагностики этих заболеваний являются клинико-генетические методы — генеалогические, цитогенетические, цитологические, биохимические и др.
В данном разделе представлены сведения и фотографии по следующим заболеваниям:
- врожденные и врожденно-наследственные заболевания переднего отдела глаза и его придатков (веки, роговица, радужная оболочка, хрусталик);
- врожденные и врожденно-наследственные поражения глазного дна (наиболее часто наследуемые в семьях признаки при врожденной миопии, дистрофии сетчатки, атрофии зрительного нерва и др.).
Приведены краткие клинико-генетические сведения и основные признаки различных синдромов. Фамилии авторов, впервые описавших эти синдромы, приведены в текстах под фотографиями (рис. 277-346).
277. Врожденная дермоидная опухоль верхнего века (а, б).
278. Врожденный полный левосторонний птоз.
279. Врожденный частичный левосторонний птоз.
280. Врожденный полный двусторонний птоз и эпикантус.
281. Врожденные частичный двусторонний птоз и эпикантус.
282. Синдром Маркуса-Гунна.
а — левосторонняя пальпебро-мандибулярная синкинезия;
б — уменьшение птоза при открывании рта и отведении нижней челюсти.
283. Врожденная обширная ангиома лица и головы (тип наследования рецессивный).
284. Ангиома нижнего века.
285. Ангиома верхнего и нижнего века.
286. Нейрофиброма век, конъюнктивы глазного яблока и орбиты.
287. Далеко зашедшая нейрофиброма века и орбиты.
288. Нейрофиброма век и конъюнктивы глазного яблока через 10 лет после операции.
289. Врожденный двусторонний дермоид конъюнктивы и роговицы,
а — правого глаза;
б — левого глаза.
290. Пигментное кольцо Флейшера — одностороннее отложение гомосидерина в виде коричневого полукольца по периферии роговицы на границе с лимбом.
291. Врожденная, наследственная глаукома (тип наследования аутосомно-доминантный).
а — у отца: помутнение роговицы, застойная перилимбальная инъекция сосудов (симптом „медузы»). Передняя камера мелкая, зрачок широкий;
б — г — у сына: роговица обоих глаз увеличена, отечна, передняя камера глубокая. Дистрофия радужной оболочки.
292. Двусторонняя мегалокорнеа (а, б) с гидрофтальмом (диаметр роговицы 16-17 мм), гипертелоризм, миопия, гипоплазия радужной оболочки у гомозиготных близнецов. Лимб расширен, передняя камера глубокая. У одного из близнецов (б) имеется расходящееся косоглазие правого глаза.
293. Врожденная надзрачковая мембрана (а, б).
294. Врожденная эктопия зрачка с колобомой радужной оболочки, частичное помутнение хрусталика.
295. Врожденная эктопия зрачка с колобомой радужной оболочки.
296. Врожденный, наследственный подвывих хрусталика на обоих глазах у двух братьев П.
а, б — у Александра;
в, г — у Олега.
297. Врожденная катаракта с насыщенными помутнениями в области экватора в форме шпилек, насаженных на край мутного диска („наездники»).
298. Врожденная зонулярная ядерная катаракта (стереофото).
299. Врожденная зонулярная катаракта с помутнением задней капсулы в виде треугольника (стереофото).
300. Врожденная зонулярная катаракта с помутнением у полюса передней капсулы.
301. Абортивная форма врожденной зонулярной катаракты – саtаrаcta pulvurulentа zonularis, состоящая из густо расположенных точек, окружающих ядро.
302. Врожденно-наследственные слоистые катаракты, прослеженные в 4 поколениях семьи Я. (тип наследования рецессивный).
Брат. Врожденная слоистая катаракта с уплотненным ядром:
а — правый глаз;
б — левый глаз. Сестра. Врожденная слоистая ‘катаракта с диаметром помутнения 5 мм;
в — правый глаз; г — левый глаз.
303. Остатки миелиновых волокон зрительного нерва при высокой врожденной миопии в семье П.
Отец:
а — правый глаз;
б-левый глаз. Сын:
в — правый глаз; сверху и снизу у диска зрительного нерва;
г — левый глаз.
304. Аномалии развития глазного дна при врожденной наследственной миопии (тип наследования доминантный). Соединительная ткань прикрывает весь диск зрительного нерва и распространяется в макулярную область – membrane prepapilaris.
305. Аномалии развития глазного дна при врожденной наследственной миопии (тип наследования доминантный). Колобома входа диска зрительного нерва, истинная стафилома и недоразвитие сосудистой оболочки во внутриутробном периоде.
306. Аномалия развития глазного дна при врожденной нас- следственной миопии (тип наследования доминантный). Весь зрительный нерв прикрыт соединительной тканью, только в центре ее имеется просвет, через который виден участок нормального диска. Соединительная ткань покрывает и сосуды membrane prepapilaris.
307. Аномалии развития глазного дна при врожденной, наследственной миопии (тип наследования рецессивный). Колобома макулярной области. Сосуды выходят из колобомы со стороны сосудистой оболочки и анастомозируют с сосудами сетчатки.
308. Аномалии развития глазного дна при врожденной наследственной миопии (тип наследования рецессивный). Врожденное отсутствие височной половины диска.
309. Гиперглиоз у диска зрительного нерва. Остатки артерии первичного стекловидного тела — а. hyaloidea.
310. Остатки а. hyaloidea.
311. Изменения глазного дна при врожденной миопии с токсоплазмозом. Обширный хориоретинальный очаг в макулярной области с отложением пигмента.
312. Изменения глазного дна при врожденной миопии с токсоплазмозом. Обширный хориоретинальный очаг в макулярной области с отложением пигмента.
313. Изменения глазного дна при врожденной миопии в семье Е. (доминантный тип наследования). Мать:
а — правый глаз. Обширная миопическая стафилома, атрофия сосудистой оболочки, пигментация в макулярной области ;
б — левый глаз. Диск зрительного нерва овальной формы, обширный миопи- ческий конус. Отец:
в — левый глаз. Обширный миопический конус, пигментация макулярной области. Сын:
г — правый глаз. Обширный миопический конус у диска, недоразвитие сосудистой оболочки, недоразвитие макулярной области. Дочь:
д — правый глаз. Диск овальной формы, обширный миопический конус.
314. Врожденная миопия и птоз в семье Г. (доминантный тип наследования).
Отец:
а — врожденный птоз, высокая миопия. Старшая дочь:
б- врожценный птоз, высокая миопия. Младшая дочь:
в — врожденный птоз, высокая миопия. Отец:
г — глазное дно левого глаза, миопический конус. Старшая дочь:
д — глазное дно: правый глаз — миопический конус; легкая степень атрофии сосудистой оболочки у диска зрительного нерва. Младшая дочь:
е — глазное дно правого глаза, обширная колобома сосудистой оболочки у диска зрительного нерва.
315. Изменения глазного дна при врожденной миопии у двух близнецов и их матери в семье Т. (доминантный тип наследования).
а — Юрий Т.;
б — Игорь Т. У Юрия Т.:
в — правый глаз: миопический конус, атрофия сосудистой в парапапиллярной области, альбинотичность глазного дна;
г — левый глаз: миопический конус с отложением пигмента. У Игоря Т.:
д — правый глаз: миопический конус, атрофия сосудистой оболочки в парапапиллярной области, альбинотичность глазного дна;
е — левый глаз: миопический конус, альбинотичность глазного дна;
ж-левый глаз: остатки первичного стекловидного тела. У матери близнецов:
з — правый глаз: обширный миопический конус, альбинотичность глазного дна.
316. Врожденно-наследственное недоразвитие сосудистой оболочки у диска зрительного нерва, макулярной области, амблиопия, высокая гиперметропия в семье Ч.
а — Евгений Ч.;
б — Владимир Ч. У Евгения Ч.:
в — правый глаз. Недоразвитие и атрофия сосудистой оболочки у диска зрительного нерва, расширенное склеральное кольцо. У Владимира Ч.:
г — левый глаз. Недоразвитие и атрофия сосудистой оболочки в парапапиллярной области, выраженное по ходу сосудов, у матери близнецов
д — правый глаз. Недоразвитие сосудистой оболочки в макулярной области, пигментные очажки;
е — левый глаз: атрофия сосудистой оболочки в парамакулярной области, пигментарные очажки.
317. Врожденная наследственная атрофия и аплазия дисков зрительных нервов (аутосомно-рецессивный тип наследования).
У брата:
а — правый глаз. Врожденная аплазия и атрофия диска зрительного нерва. Ткань диска сохранена только в носовой части между сосудистым пучком и краем диска. В височной части на 3/4 обнажена решетчатая пластинка. Вокруг зрительного нерва — недоразвитие сосудистой оболочки кольцевидной формы. У сестры :
б — правый глаз: врожденная атрофия и аплазия диска зрительного нерва с более выраженным атрофическим участком в височной половине.
