Норма афп при беременности по неделям в мом
Далеко не каждая будущая мама знает, какие именно анализы она сдает по направлению врача во время вынашивания ребенка. Да это и не всегда требуется. Однако анализ на АФП хорошо известен беременным женщинам. Что это за исследование, о чем оно говорит и каковы нормативные значения АФП при беременности, мы расскажем в этой статье.
Что это такое?
Аббревиатурой АФП обозначается белок альфа-фетопротеин. Этот белок в материнском организма образуется при развитии эмбриона и плода. Изначально вещество было открыто в качестве маркера раковых опухолей, и только во второй половине двадцатого века врачи и ученые заметили закономерность — белок появляется в крови беременных женщин, у которых нет никаких злокачественных опухолей.
Альфа-фетопротеин очень похож на другой белок — сывороточный альбумин.
У взрослых людей он переносит в ткани разные вещества с низким молекулярным весом. У малыша, который развивается в материнской утробе, АФП заменяет альбумин и выполняет его функции — переносит по всем тканям с кровью необходимые для роста и развития вещества.
Все функции этого удивительного белка науке еще не известны. Поэтому в энциклопедиях и научных справочниках присутствует формулировка «вероятные функции», «возможные и предположительные функции».
К таким вероятным функциям АФП относят иммуноподавляющее действие — белок неизвестными пока механизмами воздействует на иммунитет женщины, подавляя его активность и возможное отторжение плода, который лишь наполовину является ему «родным». Также АФП «подозревают» в подавлении иммунитета плода. В противном случае малыш мог бы негативно реагировать на новые соединения и белки, которые он получает с материнской кровью.
В самом начале беременности белок АФП производится желтым телом. Однако уже через три недели после зачатия малыш-эмбрион начинает сам производить необходимое белковое соединение. Вещество попадает с мочой крохи в околоплодные воды, а оттуда — в кровоток матери, чтобы быть выведенным наружу.
Количество АФП постепенно нарастает, и с 11-12 недель хорошо определяется в крови женщины.
К 16-17 неделе концентрация вещества поднимается до больших показателей.
Самое высокое содержание АФП в крови женщины наблюдается на 33-34 неделе, после чего количество эмбрионального (плодного) белка начинает медленно убывать.
Белок нашел широкое применение в лечении множества заболеваний, включая онкологические недуги. Его добывают из плацентарной и абортной крови. Во время вынашивания малыша уровень АФП может указывать на возможные осложнения и генетические патологии плода.
Зачем делают анализ?
Анализ на альфа-фетопротеин также носит название теста Татаринова-Абелева. Он входит в так называемый «тройной тест», который назначается всем беременным в рамках второго пренатального скрининга.
Наилучшим для проведения анализа считается 16-17-18 недели беременности, так как в этот период белок хорошо определяется в крови женщины и носит достоверное диагностическое значение.
Плод, у которого имеются хромосомные аномалии (синдром Дауна, Тернера, Патау и другие, трисомии немолярные, а также пороки развития нервной трубки — головного и спинного мозга) производит определенные количества этого белка.
По уровню АФП можно косвенно судить о возможном отклонении в развитии ребенка.
Чтобы картина была более полной, концентрацию плодного белка сопоставляют с уровнем ХГЧ (хорионического гонадотропного гормона), а также уровнем свободного эстриола.
В некоторых клиниках также определяется уровень ингибина — гормона плаценты, и тогда анализ называется «четверным тестом». Дополняет лабораторную картину УЗИ, которое в обязательном порядке проводится в рамках скринингового обследования.
Кровь на анализ берут из вены. В лабораторию или процедурный кабинет женщине следует явиться натощак, в утреннее время, предварительно отменив прием всех гормональных средств и антибиотиков, если таковые были ей предписаны врачом.
За несколько дней до сдачи крови на анализ беременной стоит отказаться от приема жирной и сладкой пищи, большого количества соли, газированных напитков, кофе. Если будущая мама курит, несмотря на очевидный вред этой привычки, перед сдачей крови от курения следует воздерживаться на протяжении 3-4 часов.
Повлиять на результаты анализа может и нервный фактор, поэтому женщине рекомендуется не нервничать.
Нормы по неделям – расшифровка
Уровень плодного белка АФП растет вместе со сроком беременности, это нетрудно понять по таблице:
Поскольку лаборатории опираются на свои таблицы, которые зависят от единиц измерения концентрации вещества, чувствительности и качества реактивов, методов исследования, существует общепринятая мировая практика — измерять уровень в значении, кратном медиане — МоМ (multiples of median).
Нормой при беременности считается уровень АФП от 0,5 до 2,0 МоМ. Таким образом, если в заключении будет указано, что уровень АФП равен 0,2, речь идет о сниженной концентрации белка. Если значение АФП превысит 2 единицы, то речь будет идти о повышенном уровне.
Если лаборатория не указывает результат в МоМ, и в заключении фигурирует количество вещества в единицах на миллилитр, то уточнить значение медианы следует в конкретной лаборатории, чтобы понять, насколько нормальным является указанный показатель.
Сам по себе уровень альфа-фетопротеина не может говорить о наличии патологий у ребенка, в сочетании с другими параметрами тройного или четверного теста он всего лишь позволяет предположить какие-либо отклонения:
- Хромосомные и нехромосомные патологии плода – резкое повышение уровня АФП одновременно с нормальным уровнем ХГЧ.
- Угроза прерывания беременности — небольшое превышение уровня АФП и вдвое и более сниженный уровень ХГЧ.
- Синдром Дауна у ребенка — очень высокий уровень ХГЧ и очень низкий уровень АФП.
- Гибель ребенка внутриутробно — очень низкий ХГЧ и умеренно пониженный АФП.
На самом деле вариантов и комбинаций существует значительно больше, поскольку врач-сомнолог может определить некоторые маркеры патологий на УЗИ, картину дополнит уровень гормона эстриола в несвязанном состоянии.
Анализирует полученные данные компьютер, который, учитывая индивидуальные риски (возраст женщины, вредные привычки, неблагополучную наследственность), определяет вероятность рождения ребенка с той или иной патологией в виде дроби 1: 400, 1: 1400, 1: 3000 и так далее.
Причины отклонений
По существующей медицинской статистике отклонения в концентрации белка АФП наблюдается примерно у 7% беременных женщин. Это не означает, что у всех этих будущих мам в утробе растут больные дети.
Уровень альфа-фетопротеина может отличаться от нормальных значений и по другим причинам. Давайте рассмотрим самые распространенные.
Повышенное значение
Повышенным плодный белок может быть при беременности двойней или тройней, ведь несколько плодов продуцируют большее количество АФП, соответственно, уровень белка в крови матери также будет в 2 или 3 раза выше среднего значения. К моменту проведения второго скрининга женщина обычно уже точно знает о своей многоплодной беременности, поэтому повышенный уровень белка в лабораторном заключении не станет неожиданностью.
Незначительно повышенным АФП может быть у беременной, если у нее есть тенденция к крупному плоду. Остальные причины повышения АФП, к сожалению, не имеют под собой столь приятных и безобидных причин.
Высокий уровень альфа-фетопротеина может говорить о некрозе печени малыша. Важный для жизни орган малютки мог пострадать в процессе вирусного заболевания, от которого не смогла уберечься его мама в первом триместре беременности.
Если это произошло, уменьшенную в размерах и неровную печень сможет увидеть специалист УЗ-диагностики.
Повышенный АФП иногда является убедительным маркером непоправимых патологий в развитии ребенка — анэнцефалии (отсутствии головного мозга), микроцефалии (уменьшении мозга), наличии расщелин в позвоночнике. Большинство таких патологий делают жизнь ребенка невозможной, они летальны.
Подтвердить или опровергнуть такое подозрение может хороший специалист УЗИ, а окончательное решение вынесет экспертная комиссия, в которую войдут генетики и гинекологи. Может понадобиться амниоцентез или кордоцентез.
Врожденная пупочная грыжа, при которой внутренние органы малыша находятся за пределами брюшной полости в грыжевом мешке, также может сопровождаться повышенным уровнем АФП.
Иногда большое количество плодного белка наблюдается при разных пороках развития почек и мочевыводящих путей ребенка, атрезии пищевода. Все эти пороки можно увидеть на УЗИ.
Среди генетических хромосомных патологий повышенная концентрация АФП свойственна синдрому Тернера. Подтвердить или опровергнуть это может инвазивная диагностика (кордоцентез, амниоцентез), а также неинвазивный тест ДНК, для которого используется материнская венозная кровь.
Пониженное значение
Пониженный уровень белка АФП, выявленный во время второго скрининга, может говорить о присутствии у ребенка хромосомной патологии — синдрома Дауна. Также низкая концентрация альфа-фетопротеина свойственна трисомии 18 (синдрому Эдвардса).
Эти подозрения проверяют врачи-генетики, которые предлагают будущей маме пройти процедуру инвазивной диагностики. Она подразумевает прокол в области живота и забор длинной иглой околоплодных вод (амниоцентез) или кордовой пуповинной крови (кордоцентез) на генетический анализ. Эти процедуры связаны с определенным риском для мамы и плода. Женщина может отказаться от такого обследования.
Есть менее травматичный способ узнать правду — сделать неинвазивный тест ДНК. У женщины берут обычную венозную кровь. В ней находят эритроциты плода, из них выделяют его уникальную ДНК и узнают, есть ли у него хромосомные патологии. Стоит такое обследование очень дорого — несколько десятков тысяч рублей.
Минус заключается в том, что заключение о прохождении такого теста не является основанием для прерывания беременности по медпоказаниям.
Если печальные подозрения подтвердятся, и женщина захочет прервать беременность, ей все равно придется отправиться на кордоцентез или амниоцентез.
Пониженным уровень АФП может быть при задержке развития плода. Причин самой задержки может быть сколько угодно, и специалист УЗИ без труда сможет определить отставание малыша от нормальных размеров. Также сниженный АФП указывает на вероятность выкидыша или внутриутробной гибели малыша.
В любом случае женщине важно настроиться на дополнительное обследование, которое будет включать в себя ультразвуковое сканирование, другие анализы крови, а порой и посещение медико-генетического центра.
В случае выявления тотальных пороков и хромосомных нарушений женщине предлагается прерывание беременности. В случае подтверждения угрозы выкидыша или задержки развития крохи назначается поддерживающее лечение, оно может проходить дома или в больнице.
Все о ранней диагностике генетических заболеваний плода, включая анализ АФП, смотрите в следующем видео.
-
Что такое MoM. - ХГЧ.
- АФП.
- РАРР-А.
- Свободный эстриол – ЕЗ.
- Ингибин А.
- Профили МоМ при различных патологиях.
- Интерпретация результатов.
В I и II триместрах беременности почти все будущие мамы сталкиваются с необходимостью пройти биохимический пренатальный скрининг.
Это исследование, которое проводится на 8–12-й и 14–20-й неделе (рекомендованный срок – 8 и 16–18 недель), и служит для выявления некоторых возможных нарушений у будущего ребенка. Как же правильно интерпретировать его результаты, и о каких заболеваниях они могут говорить?
О том, что такое пренатальный скрининг, и что может повлиять на его результат, читайте здесь.
Пренатальный скрининг I триместра.
Пренатальный скрининг II триместра.
Пренатальный скрининг III триместра.
Показатели пренатального скрининга
Основой для проведения этого теста являются определенные маркеры, то есть результаты биохимии крови беременной. В комплекс исследований входит определение уровня следующих маркеров: ХГЧ, РАРР-А, АФП, Е3 (свободного эстриола) и ингибина А, каждый из которых играет очень важную функцию в период вынашивания малыша.
Данные маркеры меняются определенным образом в соответствии с течением беременности и ростом ребенка, и их динамика также является очень важным диагностическим показателем.
Что такое МоМ?
При проведении пренатального скрининга важны не сами цифры, а понятие кратности медианы, или так называемый МоМ. Это аббревиатура от английского термина multiple of median, которая означает степень отклонения конкретного показателя от среднего значения, принятого для определенного срока беременности. Каких-либо единиц измерения МоМ не имеет, и определяется по следующей формуле:
Значение МоМ = значение определенного показателя по результатам биохимического анализа / среднее значение данного показателя для срока беременности
Например, если уровень ХГЧ на 12-й неделе составил 65000 мЕд/мл, а средним значением для этого срока является 55000, то МоМ в этом случае будет равен 1,18 (65000/55000), что можно считать пределом нормы.
Правда, в чистом виде эта формула является не слишком точной, поэтому для расчета обычно используются специальные программы, делающие поправку на особенности организма женщины, расовую принадлежность, наличие вредных привычек, наступление беременности вследствие ЭКО и т.д.
В результате получается так называемое скоррегированное значение МоМ, которое и используют врачи для расчета рисков. Идеальным значением для любой пациентки можно считать значение 1; если же оно отклоняется от данной цифры в несколько раз, то врач может говорить о значительном риске какой-либо патологии.
Хорионический гонадотропин — ХГЧ
Хорионический гонадотропин (сокращенно ХГЧ) часто называют основным гормоном беременности. Он начинает вырабатываться примерно с 5-го дня после наступления зачатия, и служит как для уточнения самого факта беременности, так и для выявления нарушений в ее течении и некоторых патологий в организме будущего малыша.
В частности, по его уровню можно определить состояние плаценты, наличие угрозы самопроизвольного выкидыша, а также иммунологических конфликтов. В норме уровень ХГЧ возрастает примерно до 12-й недели, а потом, когда большинство функций берет на себя плацента, он начинает постепенно снижаться.
Нормы ХГЧ по неделям:
| Срок беременности, недели | Нормы ХГЧ, мЕд/мл |
| 1 | 25–155 |
| 2–3 | 102–4870 |
| 4–5 | 2500–82300 |
| 5–6 | 23000–150000 |
| 6–7 | 27200–230000 |
| 7–11 | 20900–291000 |
| 11–16 | 6150–103000 |
| 16–21 | 4730–80100 |
| 21–39 | 2700–78100 |
Если же говорить о МоМ, то нормой для любого исследования считаются показатели ХГЧ 0,45–2,0 МоМ.
Отклонения ХГЧ от нормы
Повышения уровня ХГЧ может говорить о следующих патологиях:
- Токсикоз;
- Сахарный диабет у беременной;
- Гестоз;
- Прием некоторых медицинских препаратов;
- Развитие у малыша синдрома Дауна;
- Многоплодная беременность.
Понижение уровня ХГЧ иногда свидетельствует о:
- Внематочной беременности;
- Угроза самопроизвольного выкидыша, замершая беременность;
- Задержка развития ребенка;
- Нарушение функций плаценты (плацентарная недостаточность);
- Перенашивание беременности или неправильно установленные сроки.
Альфа-фетопротеин – АФП
АФП называют специфический а-глобулин, который примерно с 13-й недели начинает вырабатываться печенью ребенка. Его концентрация позволяет определить какие-либо акушерские отклонения в течение беременности, а также наличие или отсутствие каких-либо хромосомных нарушений у ребенка.
Нормы АФП по неделям:
| Срок беременности, недели | Среднее значение, МЕ/мл |
| 14 | 26 |
| 15 | 30,2 |
| 16 | 34,4 |
| 17 | 39 |
| 18 | 44,2 |
| 19 | 50,2 |
| 20 | 57 |
Нормальным значением АФП для срока, когда этот показатель наиболее информативен (с 14 по 20-ю неделю) считается значение в диапазоне 0,5–2,5 МоМ.
Отклонения АФП от нормы
Уровень АФП может значительно повышаться в следующих ситуациях:
- Некротические поражения печени ребенка (например, из-за проникшей через плацентарный барьер инфекции);
- Разные пороки и нарушения нервной трубки плода (расщелина позвоночника, анэнцефалия);
- Пупочная грыжа или патология почек у ребенка;
- Несращение передней стенки брюшины у плода;
- Другие пороки и патологии развития малыша;
- Многоплодная беременность.
Низкий уровень АФП дает основания предполагать:
- Трисомию 21, или развитие у малыша синдрома Дауна;
- Трисомию 18;
- Выкидыш или гибель плода;
- Пузырный занос;
- Неверное определение сроков или ложную беременность.
Ассоциированный с беременностью протеин А — РАРР-А
РАРР-А – протеин, вырабатывающийся плацентой на протяжении всей беременности, причем уровень его возрастает с каждой неделей беременности, достигая максимума к 40–41-й неделе.
Следует отметить, что анализ на уровень РАРР-А информативен только до 14-й недели; после этого срока данный показатель полностью теряет диагностическую ценность.
Нормы РАРР-А по неделям:
| Срок беременности, недели | Нормы РАРР-А, мЕд/мл |
| 8–9 | 0,17–1,54 |
| 9–10 | 0,32–2,42 |
| 10–11 | 0,46–3,73 |
| 11–12 | 0,79–4,76 |
| 12–13 | 1,03–6,01 |
| 13–14 | 1,47–8,54 |
Отклонения РАРР-А от нормы
Повышение РАРР-А в крови беременной может говорить о:
- Многоплодной беременности;
- Слишком крупном ребенке, и как соответствие, увеличении массы плаценты;
- Низком расположении плаценты.
Понижение уровня РАРР-А может быть признаком:
- Синдрома Дауна, Патау, Эвдардса и других хромосомных патологий;
- Синдром де Ланге – генетическая патология, связанная с многочисленными пороками развития плода;
- Плацентарная недостаточность;
- Гипотрофия у ребенка.
На результаты исследования могут повлиять такие факторы, как нарушение техники забора крови (в частности, разрушение эритроцитов в пробе) и ошибка при определении сроков беременности.
Свободный эстриол – ЕЗ
Стероидный гормон, вырабатывающийся в организме будущей матери как плацентой, так и надпочечниками самого ребенка. Диагностическую ценность для определения каких-либо нарушений имеет тот, который синтезируется плацентой, то есть несвязанный или свободный эстриол.
Нормы свободного эстриола по неделям беременности:
| Срок беременности, недели | Нормы Е3 (свободного эстриола), нмоль/л |
| До 4-й недели | 0–1,4 |
| 5–8 | 1,15–1,5 |
| 9–12 | 1,2–5,6 |
| 13–16 | 4,7–10,8 |
| 17–20 | 9,9–18,9 |
| 21–24 | 22,2–31,1 |
| 25–28 | 26–7-43,1 |
| 29–32 | 35,3–63 |
| 33–34 | 40,2–69,1 |
| 35–36 | 44,1–70 |
| 37–38 | 60,1–89,1 |
| 39–40 | 66,6–106,1 |
Отклонения ЕЗ от нормы
Негативным признаком в первую очередь считается понижения уровня свободного эстриола в крови беременной (на 40% и больше), которое может свидетельствовать о:
- Угрозе выкидыша или преждевременного родоразрешения;
- Перенашивании беременности;
- Развития у плода хромосомных нарушений: синдрома Дауна, Патау и Эдвардса;
- Внутриутробных инфекциях;
- Плацентарной недостаточности;
- Аэнцефалии;
- Пузырный занос;
- Нарушении работы надпочечников ребенка.
Повышение уровня свободного эстриола бывает в следующих ситуациях:
- Заболевания печени у будущей матери;
- Почечная недостаточность;
- Слишком крупный плод или многоплодная беременность.
На результаты данного анализа может влиять прием некоторых медицинских препаратов (в частности, глюкокортикоидов, гормонов и антибиотиков).
Ингибин А
Ингибин А является гормоном, вырабатывающимся в самом начале беременности желтым телом, а позже – плодом и плацентой. Следует отметить, что этот маркер на сегодняшний день считается экспериментальным, поэтому его считают информативным только в комплексе с другими анализами.
При нормальном развитии беременности и плода уровень ингибина А не может превышать 2 МоМ; в частности, значение в 2,46 МоМ уже способно говорить о риске синдрома Дауна или другим хромосомных нарушениях у ребенка.
В норме уровень ингибина А возрастает и снижается несколько раз за всю беременность:
до 10-й недели он растет, потом остается на одном уровне, после чего постепенно снижается (перед 17-й неделей) и потом так же медленно растет.
На результаты анализа могут повлиять самые разные особенности и факторы: например, возраст женщины (известны случаи, когда матери в возрасте больше 35-ти, у которых уровень ингибина А превышал 4 МоМ, рожали здоровых детей), курение, прием лекарств и многое другое.
Профили МоМ при патологиях беременности
При хромосомных аномалиях развития плода разные значения МоМ обычно значительно отклоняются от нормы, причем эти отклонения имеют комплексный характер. То есть, некоторые значения могут повышаться, а некоторые – понижаться. Подобные сочетания отклонений называются профилями МоМ для каждой конкретной патологии.
Трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна)
Одно из самых часто встречающихся и наиболее изученных хромосомных заболеваний человека, частота которого среди новорожденных составляет примерно 1:800.
К факторам, которые повышают риск развития этого синдрома у ребенка, относятся поздняя беременность, вредные привычки вроде алкоголизма и наркомании, генетическая предрасположенность и т.д.
Профиль МоМ для синдрома Дауна выглядит следующим образом:
При пренатальном скрининге первого триместра:
| РАРР-А | Свободный β-ХГЧ |
| 0,41 | 1,98 |
При пренатальном скрининге второго триместра:
| АФП | Свободный эстриол | Общий ХГЧ | Ингибин А |
| 0,75 | 0,82 | 2,32 | 1,79 |
Трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса)
После синдрома Дауна данное хромосомное нарушение является самым распространенным аутосомным нарушением, и характеризуется расстройством функции ЦНС, а также пороками внешности и внутренних органов. Частота синдрома Эдвардса среди новорожденных – 1:7000.
Профили МоМ для синдрома Эдвардса:
При пренатальном скрининге первого триместра:
| РАРР-А | Свободный β-ХГЧ |
| 0,16 | 0,34 |
При пренатальном скрининге второго триместра:
| АФП | Свободный эстриол | Общий ХГЧ | Ингибин А |
| 0,65 | 0,43 | 0,36 | 0,88 |
Триплоидия I/II типа
Триплоидия – сложная хромосомная аномалия, которая характеризуется увеличением количества хромосомов в клетках человека. Ее последствиями являются множественные патологии развития; следует также отметить, что подавляющее большинство новорожденных с триплоидией погибают еще в утробе матери, а остальные не доживают даже до полугода.
Профили МоМ для триплоидии:
При пренатальном скрининге первого триместра:
| РАРР-А | Свободный β-ХГЧ |
| 0,75–0,06 | — |
При пренатальном скрининге второго триместра:
| АФП | Свободный эстриол | Общий ХГЧ | Ингибин А |
| 6,97 | 0,69 | 13 | — |
Синдром Шерешевского-Тернера
Еще одна хромосомная патология, для которой характерно наличие дефекта в одной из хромосом или полное ее отсутствие. Это исключительно «женское» заболевание, которое встречается у одной девочки из 4000. Результатом синдрома Шерешевского-Тернера являются множественные пороки внутренних органов, нарушение половой функции, а также косметические дефекты.
Профили МоМ для Синдрома Шерешевского-Тернера:
При пренатальном скрининге первого триместра:
| РАРР-А | Свободный β-ХГЧ |
| 0,49 | 1,11 |
При пренатальном скрининге второго триместра:
| АФП | Свободный эстриол | Общий ХГЧ | Ингибин А |
| 0,99 | 0,68 | 1,98 | — |
Синдром Клайнфельтера
В отличие от предыдущей патологии, синдром Клайнфельтера встречается только у мужчин, и возникает вследствие наличия в организме лишней Х-хромосомы. Этот синдром считается часто встречающимся нарушением (развивается у 1 из 600 новорожденных). У таких мальчиков наблюдаются некоторые изменения во внешности, которая становится слишком женственной, а также изменения массы тела и роста, бесплодие и т.д.
Профили МоМ для Синдрома Клайнфельтера:
При пренатальном скрининге первого триместра:
| РАРР-А | Свободный β-ХГЧ |
| 0,88 | 1,07 |
При пренатальном скрининге второго триместра:
| АФП | Свободный эстриол | Общий ХГЧ | Ингибин А |
| 1,19 | 0,60 | 2,11 | 0,64–3,91 |
Интерпретация рисков
Интерпретировать самостоятельно результаты пренатального скрининга нельзя
Как уже было сказано в начале статьи, не стоит пытаться самостоятельно интерпретировать результаты пренатального скрининга – это должен делать только опытный специалист.
Для этого все полученные цифры закладываются в специальную программу, которая с учетом разных сопутствующих факторов выдает скорегированное значение МоМ, а также конкретный уровень риска той или иной патологии в виде дробей: 1:250, 1:300, 1:1000 и т.д. Как же следует понимать такие дроби?
Более подробно о том, как проводится подсчет рисков, читайте здесь.
Например, риск 1:500. Это значит, что из 500 беременностей с аналогичными показателями рождается 1 ребенок с серьезной патологией и 499 здоровых детей. Соответственно, чем больше вторая цифра, тем меньше риск рождения больного малыша.
При этом очень важно знать, что угроза какой-либо аномалии плода есть всегда, даже если мать и отец абсолютно здоровы и не имеют вредных привычек – например, вследствие спонтанной хромосомной аномалии.
Поэтому индивидуальный риск рождения малыша с патологиями у конкретной матери сравнивают с базовым риском, из чего и делают соответствующие выводы.
Пример: базовый риск развития у малыша синдрома Дауна составляет примерно 1:900, однако с возрастом он увеличивается, и для будущих матерей в 35+ он уже составляет 1:214. То есть, если беременная женщина в возрасте 30 лет прошла пренатальный скрининг, результатом которого стали цифры 1:1000, значит, риск рождения малыша с пороками в данном конкретном случае ниже среднестатистического, и к такому печальному результату может привести только трагическая случайность. Если же результат составил 1:300, 1:100, 1:64 и т.д. (риск намного выше базового в этом возрасте), то это является серьезным поводом проконсультироваться с генетиком.
Что делать, если результат скрининга показал высокие риски?
Не стоит впадать в панику
Этот вопрос наверняка интересует всех беременных женщин, которые столкнулись с плохими результатами данного исследования? В первую очередь не стоит впадать в панику.
Такая ситуация вовсе не является гарантией рождения больного малыша – исследование всего лишь говорит о том, что в данном случае риски патологий на какой-то процент выше, чем у среднестатистической женщины. Все исследуемые показатели во многом являются индивидуальными, и зависят от огромного количества факторов; кроме того, известно очень много случаев, когда тревога оказывалась ложной, то есть женщины с плохим скринингом рожали абсолютно здоровых детей.
Для начала нелишним будет как можно быстрее (пока показатели еще имеют диагностическую ценность) пересдать тест в другом медучреждении, чтобы исключить вероятность лабораторной ошибки и возможные факторы, которые могут исказить результат. Если ситуация не изменилась, следует отправиться на консультацию к специалисту-генетику, который внимательно изучит цифры, задаст пациентке несколько вопросов и, исходя из всей полученной информации, сделает соответствующие выводы.
Обычно в таких случаях беременным рекомендуется пройти дополнительные исследования, включая УЗИ, биопсию ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез, и т.д. В этом случае на анализ берется проба околоплодных вод, кусочек плаценты или ее кровь. Все они содержат клетки развивающегося ребенка, и дают возможность не просто говорить о вероятности заболевания, а ставить точный диагноз.
Более подробно об инвазивных методах исследования, здесь.
Кроме того, далеко не все генетические заболевания являются приговором – некоторые из них протекают достаточно мягко, не имеют серьезных клинических проявлений и достаточно успешно поддаются лечению.
Напоследок важно отметить, что какими бы не были результаты медицинских исследований при беременности,
решение о дальнейшем развитии ситуации принимает только сама женщина, и ни один врач не имеет права склонять ее к тому или иному варианту.
