Когда рождается ребенок с нарушениями в развитии

 Когда рождается ребенок с нарушениями в развитии…

  Когда рождается ребенок с нарушениями в развитии, особенно интеллекта, у родителей меняется взгляд на мир, отношение к самим себе, к другим людям. Вот почему, решая вопросы реабилитации и интеграции в общество детей с умственной отсталостью, исключительно важно знать особенности не только этих детей, но и их семей. Многие из них остро нуждаются в комплексной социальной поддержке. Для успешного семейного воспитания умственно отсталого ребенка важно помнить о том, что не только окружающие влияют на такого ребенка, но и сам ребенок в значительной степени влияет на окружающих, в первую очередь, конечно на семью.

   Главная функция семьи заключается в том, чтобы в социальной адаптации умственно отсталого ребенка исходить из его возможностей. Родители такого ребенка должны научиться регулировать степень психологической нагрузки, которая не должна превышать его возможностей.
  Семьи, воспитывающие детей с нарушением психического развития, характеризуются определенными признаками:
• родители испытывают нервно-психическую и физическую нагрузку, усталость, напряжение, тревогу и неуверенность в отношении будущего ребенка;
• личностные проявления и поведение ребенка не отвечают ожиданиям родителей, и, как следствие, вызывают у них раздражение, горечь, неудовлетворенность;
• семейные взаимоотношения нарушаются и искажаются;
• социальный статус семьи снижается – возникающие проблемы затрагивают не только внутрисемейные взаимоотношения, но и приводят к изменениям в ее ближайшем окружении, то есть круг внесемейного функционирования сужается.
  Качества, которыми должны обладать родители детей – инвалидов, чтобы их любовь стала силой, формирующей характер ребенка, его психическое состояние.
1.иметь веру в жизнь, внутреннее спокойствие, чтобы не заражать своей тревогой детей;
2.строить свои отношения к ребенку на успешности, что определяется родительской верой в его силы и возможности;
3. четко знать, что ребенок не может вырасти без атмосферы похвалы;
4. развивать самостоятельность своего ребенка и поэтому для его же блага (по возможности) сокращать постепенно свою помощь ему до минимума.
  Не всегда в семье созданы благоприятные условия воспитания для развития ребенка. Если воспитать нормального полноценного ребенка очень сложно, то воспитание ребенка с проблемами в развитии представляется особенно трудной и ответственной задачей. Эту ответственность родители несут перед своим ребенком и перед обществом. Если дети, требующие особого внимания, лишены правильного воспитания, то недостатки усугубляются, а сами дети нередко становятся тяжелым бременем для семьи и общества.
  Часть родителей отказывается признать диагноз: либо они неадекватно оценивают состояние ребенка, либо опасаются испортить ему будущее «ярлыком» умственной отсталости. Эта проблема имеет социальные корни и связана с отношением общества к людям с умственной отсталостью. Например, многие родители маленьких детей с болезнью Дауна и другими тяжелыми отклонениями в развитии, в первую очередь, обеспокоены тем, сможет ли ребенок обучаться в массовой школе. Когда дети подрастают, родители начинают понимать и принимать преимущества и необходимость специального (коррекционного) обучения. Однако это не избавляет семью от стресса.
   Известный американский педиатр Бенджамин Спок, рассматривая семьи, имеющие проблемных детей, выделяет следующие виды отношений родителей к своему ребенку:
1. Стыдятся странностей своего ребенка, излишне оберегают его. Ребенок не чувствует себя спокойным и в безопасности, он замкнут, неудовлетворен собой.
2. Ошибочно считают себя виновными в состоянии ребенка, настаивают на проведении самых неразумных методов «лечения», которые только расстраивают ребенка, но не приносят ему никакой пользы.
3. Постепенно делают вывод о безнадежности состояния ребенка, отказывают в проявлении к нему каких-либо знаков внимания, любви.
4. Не замечают проблем в развитии ребенка и доказывают себе и всему миру, что он ничуть не хуже других. Такие родители постоянно подстегивают ребенка, предъявляют к нему завышенные требования. Постоянное давление делает ребенка упрямым и раздражительным, а частые ситуации, в которых он чувствует себя некомпетентным, лишают его уверенности в себе.
5. Воспринимают ребенка естественно, позволяют бывать ему везде, не обращая внимания на взгляды и замечания. Ребенок чувствует себя уверенно, счастливо, воспринимает себя таким, как все.
   Все перечисленные виды отношения родителей к детям с проблемами в развитии, в общем, являются своеобразным проявлением аномальных стилей воспитания, выделенных психологами в отношении «родители – нормальный ребенок»: гиперопека, гипоопека, эмоциональное отвержение, гиперсоциализация, за исключением того, что на взаимоотношения родителей и проблемных детей накладывается отпечаток специфичности данного ребенка. Эта специфика заключается в том, что неправильный стиль общения со стороны родителей, может усугубить имеющуюся проблему развития детей.
Доктор психологии Тингей Михаэлис на основе наблюдений и повседневного ухода за собственным ребенком с особенностями в развитии сделала вывод о том, что ситуация, когда в семье рождается такой малыш, вовсе не безнадежная. Родители и специалисты, если будут знать как действовать в подобной ситуации, могут оказать помощь не только себе, но и ребенку. Он отмечает, что «свойственное многим родителям стремление к самопожертвованию ради счастья и благополучия детей естественно. Но оно не должно быть бестолковым. Важно найти разумный способ их приложения с пользой для дела, поскольку возвышенные качества ценны не только и не столько сами по себе, сколько как способ достижения особо значимых результатов».
   Есть мнение, что умственно отсталый ребенок — это несчастный ребенок! Это утверждение ошибочно!!! Умственные отклонения не означают эмоционального нарушения. Отношение таких детей к людям проникнуто сердечностью и нескрываемой радостью. И всякие высказывания типа «бедные, несчастные дети» неуместны.

Главная рекомендация, которую можно дать родителям – это безоценочное принятие своего ребенка таким, какой он есть.

Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Светлана Голубева,
врач-генетик высшей категории центра вспомогательной репродукции «Эмбрио»

Что это такое?

— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.

Для чего нужно?

— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:

• выявить причину заболевания и предотвратить его повторение у будущих поколений.
• уточнить прогноз заболевания, провести контроль и коррекцию лечения.

Что представляет собой анализ?

— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.

Предрасположенность = болезнь?

—  Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.

Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.

Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.

Давайте разберемся, как это работает:

• если каждый из родителей «отдает» будущему потомству по здоровому гену, рождается здоровый малыш;
• если один из родителей отдает ген с мутацией, а второй — здоровый, на свет появляется здоровый рецессивный носитель. Это значит, что сам ребенок будет здоров на протяжении всей жизни, но останется носителем генетического заболевания и впоследствии может передать его своим детям;
• если оба гена от матери и отца имеют мутации, рождается ребенок с заболеванием.

Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.

Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?

1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.

2 вариант. Пары, у которых нет каких-либо нарушений в здоровье, могут самостоятельно пройти генетическое исследование по собственному решению. Например, предсказательное тестирование наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. То есть сделать так называемый «генетический паспорт». Благодаря этому скринингу люди могут узнать предрасположенность, например, к артериальной гипертензии,  тромбозам, бронхиальной астме или нарушению физиологического течения беременности и заблаговременно провести профилактику этих заболеваний или осложнений.

Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.

Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.

Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.

Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.

Кстати, уточнить генетический статус плода можно до 18 недель беременности.

Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?

— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:

1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);

2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);

3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.

Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?

— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:

• Фенилкетонурия (наследственное заболевание обмена, которое сопровождается задержкой умственного и физического развития). По статистике, встречается 1 случай на 6 тысяч новорожденных.
• Муковисцидоз (наследственное заболевание обмена с серьезной патологией легких и кишечника) — 1 случай на 8 тысяч родившихся.
• Врожденная дисфункция коры надпочечников (нарушения функции гормонов и половой дифференциации) — 1 случай на 10/15 тысяч родившихся.
• Нервно-мышечные заболевания.
• Несиндромальная (изолированная) тугоухость.

Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.

Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.

Фото врача: Ирина Забирашко