Дородовая диагностика нарушений развития ребенка что это
Пренатальная диагностика представляет собой комплекс дородового обследования. Основной целью, при этом, ставится выявление на стадии внутриутробного развития ребенка различных патологий.
Для чего применяется пренатальная диагностика
Благодаря пренатальной диагностике наследственных заболеваний, можно обнаружить у плода следующие нарушения:
- Синдром Дауна;
- Синдром Эдвардса;
- Нарушения в развитии сердца и др.
Именно пренатальная диагностика наследственных заболеваний играет решающую роль в судьбе будущего ребенка. На основании полученных данных, родители, совместно с врачом, принимают решение о том, будет беременность прервана или нет. При благоприятном прогнозе врачей, может быть проведена реабилитация будущего ребенка.
Пренатальной диагностикой также является и определение отцовства по данным генетической экспертизы, проводимой на ранних сроках беременности, и определение пола ребенка.
Основные методы пренатальной диагностики
В современных условиях, в пренатальной диагностике применяются различные технологии. Степень надежности, уровни возможности у них различные.
Существуют две основные группы пренатальной диагностики:
1. Неинвазивная;
2. Инвазивная.
Неинвазивные методы, или еще их называют малоинвазивными, не предусматривают хирургического вмешательства и травмирования матери и плода. Такие процедуры неопасны, и их могут рекомендовать всем беременным женщинам, без исключения.
Инвазивная пренатальная диагностика предполагает хирургическое вмешательство (вторжение) в организм женщины (полость ее матки).
Инвазивная пренатальная диагностика небезопасна для матери и плода, поэтому назначается врачами только в крайних случаях, когда есть серьезные опасения за здоровье будущего ребенка.
Плановые УЗИ беременной женщине нужно посещать обязательно, это позволит исключить или, наоборот, подтвердить необходимость в проведении инвазивной пренатальной диагностики.
Процедуры, относящиеся к неинвазивной пренатальной диагностике
К методам неинвазивной пренатальной диагностики относятся следующие:
- Ультразвуковой пренатальный скрининг (наблюдение в динамике за развитием плода);
- Пренатальный скрининг сывороточных факторов крови матери.
Пренатальный скрининг – не что иное, как обычное УЗИ, показанное всем беременным женщинам. Обязательными периодами прохождения УЗИ являются следующие сроки беременности:
1. 11 – 13 недель;
2. 22 – 25 недель.
Пренатальный скрининг предусматривает диагностику состояния плода и организма матери. Датчик (трансдюсер) устанавливается на поверхности живота женщины, он испускает звуковые волны. Эти волны и улавливает датчик, перенося их на экран монитора. На ранних сроках беременности может использоваться другая разновидность пренатального скрининга УЗИ. Это трансвагинальный способ, при котором датчик вводится во влагалище беременной женщины.
Пренатальный скрининг дает возможность определить на разных сроках беременности ряд отклонений в развитии плода:
1. Врожденные пороки сердца, почек, печени, кишечника, конечностей и др.;
2. Признаки синдрома Дауна — до 12 недельного срока беременности.
Кроме того, пренатальный скрининг УЗИ определяет развитие самой беременности:
- Маточная или внематочная;
- Количество плодов в матке;
- Возраст плода (срок беременности);
- Положение плода (тазовое или головное предлежание);
- Отставание в развитии плода;
- Сердцебиение (его характер);
- Пол ребенка;
- Состояние и расположение плаценты;
- Оценка околоплодных вод;
- Состояние кровотока в сосудах плаценты;
- Тонус матки.
Таким образом, пренатальный скрининг помогает выяснить, нормально ли проходит беременность. Например, определив состояние тонуса маточной мускулатуры, можно установить угрозу прерывания беременности (выкидыша) и предпринять срочные меры по устранению этой проблемы.
Пренатальный скрининг материнских сывороточных факторов предполагает исследование крови, взятой из вены беременной женщины. Наилучшим сроком для анализа является период с 15-ой до 20-ой недели беременности.
Сыворотку крови женщины исследуют по содержанию в ней определенных веществ:
- Альфа-фетопротеин (АФП);
- Неконъюгированный эстриол (НЭ);
- Хорионический гонадотропин (ХГ).
Такой способ пренатального скрининга обладает высокой степенью точности. Но, в некоторых случаях, тесты могут давать ложноположительные или ложноотрицательные ответы. Тогда назначают дополнительные процедуры для пренатальной диагностики наследственных заболеваний. Это могут быть пренатальный скрининг (УЗИ) или разновидности инвазивной пренатальной диагностики.
Процедуры, относящиеся к инвазивной пренатальной диагностике
Для пренатальной диагностики наследственных заболеваний и других нарушений в развитии плода, в случае решения об использовании инвазивных методов пренатальной диагностики, используются такие процедуры:
- Кордоцентез (взятие пробы и исследование пуповинной крови);
- Биопсия хориона (изучение состава клеток, которые являются основой для формирования плаценты);
- Амниоцентез (взятие и исследование околоплодных вод матери);
- Плацентоцентез (выявление негативных последствий инфекции, перенесенной в период беременности).
Преимуществами инвазивной пренатальной диагностики являются 100% гарантия результата и его быстрота. Кроме того, инвазивную пренатальную диагностику можно использовать на самых ранних сроках беременности.
Таким образом, если существует подозрение на какое-либо отклонение в развитии беременности и здоровье ребенка, благодаря способу пренатальной диагностики наследственных заболеваний, можно сделать точные выводы. Поэтому, врачам и родителям предоставляется реальная возможность принять конкретное решение в дальнейших действиях:
1. Оставлять ребенка;
2. Сделать аборт.
При решении родителей, не смотря на патологию, оставить беременность, благодаря ранней пренатальной диагностике наследственных заболеваний, в распоряжении врачей есть время для максимально возможной коррекции беременности и лечения плода внутри утробы.
Если же речь идет о прерывании беременности, эта процедура морально и физически переносится легче именно на раннем сроке, на котором были выявлены отклонения в развитии.
Нашли ошибку в тексте? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter.
Началом истории исследования здоровья ребенка в утробе матери (языком медицинских терминов — пренатальной диагностики) можно считать 1833 год, когда ирландский врач Э. Кеннеди в своей монографии впервые описал выслушивание сердцебиения плода в норме и при отклонениях. За 180 лет пренатальная диагностика прошла длинный путь, и, в настоящее время, имеет в своем арсенале множество современных методов медицинского обследования, включая медико-генетическое консультирование, ультразвуковую диагностику, генетическое тестирование, инвазивные методы исследования и многие другие.
Дородовая диагностика нарушений развития будущего ребенка в России, являясь одним из направлений национального приоритетного проекта «Здоровье», проходит этап глубокой и масштабной модернизации. Её главные задачи – реальное, качественное повышение эффективности, приведение этого направления здравоохранения в соответствие с международными стандартами. Проект «новой» пренатальной диагностики стартовал еще в 2010 году по решению Правительства Российской Федерации, в качестве пилотного, в трех регионах нашей большой страны: Московской, Ростовской и Томской областях. В 2012 году пришел черед еще почти трем десяткам субъектов РФ перейти на современные стандарты обследования здоровья плода.
Как выглядит новый алгоритм дородовой диагностики, какие преимущества должны получить от него югорчане, ожидающие рождения малыша, и как новый порядок обследования женщин во время беременности работает уже сегодня.
Экспертные кабинеты пренатальной диагностики ХМАО-Югры
Прикрепленные территории | Местонахождение экспертного кабинета пренатальной диагностики |
Сургутский район | «Окружной кардиологический диспансер «Центр диагностики и сердечно-сосудистой хирургии», г. Сургут |
г. Когалым | |
г. Нефтеюганск | |
Нефтеюганский район | |
г. Пыть-Ях | |
г. Сургут | Женские консультации г. Сургута |
г. Нягань | «Няганьская окружная больница» |
Октябрьский район | |
г. Югорск | |
Советский район | |
г. Урай | |
Кондинский район | |
г. Ханты-Мансийск | «Окружная клиническая больница», г. Ханты-Мансийск |
Ханты-Мансийский район | |
Белоярский район | |
Березовский район | |
г. Нижневартовск | «Нижневартовский перинатальный центр» |
Нижневартовский район | |
г. Радужный | |
г. Покачи | |
г. Лангепас | |
г. Мегион |
В общем виде обследование здоровья будущего ребенка проходит по следующей схеме: после постановки на учет по беременности по месту жительства, беременная женщина направляется акушер-гинекологом женской консультации на первый, и принципиально важный этап пренатальной диагностики в сроке с 11-ти и до конца 13-ой недели беременности в один из специально организованных окружных экспертных кабинетов пренатальной диагностики (см. таблицу). В таком кабинете комплексно, за одно посещение беременная проходит экспертное ультразвуковое исследование плода и сдает кровь. Слово «экспертное» в данном случае относится и к оборудованию, на котором проводится исследование, и к врачу соответствующего уровня подготовки. Причем квалификация врача-эксперта подтверждается не однократно, а регулярным контролем качества его работы, в том числе международной медицинской организацией «Фонд медицины плода». Медицинские данные обо всех пациентках, проходящих обследование в округе, вместе с образцами их крови оперативно доставляются в Медико-генетическую консультацию в г. Сургут, где централизованно выполняется анализ крови беременных на уровни сывороточных материнских факторов, выделяемых малышом в кровь матери, программная обработка данных и подведение итогов диагностики в виде заключения. Заключение содержит информацию о вероятности наличия хромосомных болезней у ребенка и необходимости дообследования. Следует отметить, что на первый этап по описанному алгоритму направляются только женщины с так называемой «ранней явкой», т.е. вставшие на учет по беременности в женской консультации до 12 недель. Второй и третий этапы пренатальной диагностики – проведение УЗИ плода в сроках 18-21 и 30-34 недели беременности соответственно, выполняется в женской консультации по месту жительства. Описанное выше обследование безопасно и для женщины, и для малыша, поэтому его рекомендуется проходить всем беременным женщинам без исключения.
Система пренатальной диагностики построена по иерархическому принципу – по уровням. Женские консультации и экспертные кабинеты пренатальной диагностики проводят первый и второй уровни пренатальной диагностики соответственно. Если на каком-либо этапе диагностики, по данным любого исследования, возникают подозрения на патологию, или хотя бы данные за ее повышенный риск, пациентка направляется на дообследование в Медико-генетическую консультацию, где проводится третий уровень пренатальной диагностики, включающий и инвазивные методы исследования, такие как хорионбиопсия, забор материала плаценты или пуповинной крови плода через прокол передней брюшной стенки матери.
Окружная медико-генетическая консультация в г. Сургуте помимо известной своим качеством ультразвуковой диагностики плода III уровня, располагает современной генетической лабораторией, благодаря чему здесь может быть проведена диагностика хромосомных и генных мутаций плода, анализ на внутриутробные инфекции и др. Здесь все исследования проводятся строго по показаниям и по назначению врача-генетика. В случае обнаружения врожденного заболевания или врожденного порока развития у плода, родителей информируют о прогнозах в отношении здоровья, умственного и физического развития, качества жизни будущего ребенка, возможности лечения малыша, определяют дальнейшую диагностическую и лечебную тактику.
Надо сказать, что направления медицины, занимающиеся лечением ребенка в утробе матери, такие как фетальная терапия и хирургия, в федеральных центрах России находятся в состоянии развития, а в регионах практически отсутствуют. Фетотерапия ограничивается введением лекарств матери при единичных болезнях обмена веществ и гормональных нарушениях, обменным переливанием крови при гемолитической болезни. Фетохирургия представлена также единичными, экстраординарными вмешательствами, как правило, пункциями с эвакуацией жидкости, когда наблюдается ее патологическое накопление в какой-либо полости организма, например в грудной клетке или почках.
В подавляющем же большинстве случаев своевременная диагностика болезни плода позволяет лишь правильно организовать роды и медицинскую помощь малышу в первые часы и дни его жизни, хотя и эти меры порой оказываются спасительными. Ведь встречаются такие патологические состояния, которые без эффективного лечения в первые часы жизни способны привести к гибели младенца, например врожденная кишечная непроходимость, диафрагмальная грыжа или тяжелые врожденные пороки сердца. Обычно при таких состояниях плода роды планируются в хорошо оснащенных перинатальных центрах Сургута и Нижневартовска, где может быть своевременно оказана квалифицированная медицинская помощь с привлечением специалистов по профилю врожденной патологии.
Если эффективное лечение выявленного состояния ребенка невозможно, беременная женщина имеет право на медицинское прерывание беременности, решение о котором выносит пренатальный консилиум в соответствие с действующим нормативным законодательством по данному вопросу. Конечно, в большинстве случаев, выявляются проблемы в развитии ребенка, которые поддаются эффективному лечению или вовсе его не требуют, в таком случае ведется только медицинское наблюдение.
В целом, система пренатальной диагностики Югры работает по новому алгоритму, хотя по-прежнему есть много не решенных проблем. Основная из них – недостаточный охват, поскольку в «новую» схему диагностики попадает все еще критически малое количество беременных женщин. Частично в связи с организационными проблемами на местах, частично из-за несвоевременного (позже 12 недель беременности) обращения женщин для постановки на учет по беременности в женские консультации по месту жительства.
Желание и готовность вовремя и качественно обследовать здоровье будущего ребенка зависят только от Вас. Ведь все мы работаем на благо нашего общего дела – рождение в Вашей семье здорового малыша!
Д.А. Шульгин,
врач-генетик Медико-генетической консультации
Окружного кардиологического диспансера «Центр диагностики
и сердечно-сосудистой хирургии» (г. Сургут).
Цветовая схема: C
C
Размер шрифта:
A
A
A
Изображения:
| Количество просмотров: 257 |
Уважаемые беременные женщины, обратите внимание!
Очень часто на приеме у врача вы задаете вопрос, так ли необходимо проходить трехкратный УЗИ-скрининг и важно ли делать это именно в женской консультации? Чем отличается скрининг от обычного УЗИ матки и плода? Почему мы рекомендуем проводить его у конкретных врачей? Какие могут быть последствия, если не сделать скрининг своевременно? Почему мы отговариваем вас от платных центров? Готовя ответ на очередной такой вопрос для нашей пациентки Елены, мы решили обобщить информацию и привести ее здесь. Уверены, вам будет интересна и полезна данная статья.
Высокая частота (до 6%) врожденных пороков развития плода определила развитие современных профилактических методов и поиск новых эффективных алгоритмов пренатальной диагностики. Таким методом стало 3-кратное пренатальное ультразвуковое обследование беременных женщин по триместрам беременности.
Мероприятиями нового порядка пренатальной диагностики являются следующие:
Ультразвуковое обследование состояния плода с оценкой анатомических структур и эхо-маркеров хромосомных аномалий (толщины воротникового пространства и носовой кости) врачами-экспертами ультразвуковой диагностики в 11-14 нед. беременности.
Биохимический скрининг материнских сывороточных маркеров (РАРР-А, св. b-ХГЧ) в сроки I триместра беременности.
Комбинированная оценка индивидуального риска хромосомной патологии у плода в I триместре беременности при помощи Fetal Medicine Foundation (FMF) — программы Astraia. (https://www.fetalmedicine.org)
Медико-генетическое консультирование беременных группы высокого индивидуального риска по данным скринингового обследования, подтверждающая ультразвуковая диагностика, инвазивные методы пренатальной диагностики, проводимые в медико-генетических центрах на так называемом региональном экспертном уровне.
Пренатальный консилиум по дальнейшей акушерской тактике, формирующейся по результатам пренатальной диагностики нарушений развития ребенка.
Все 3 скрининга необходимо пройти в нашей женской консультации, так как наши кабинеты ультразвуковой диагностики являются Межрайонным кабинетом по профилактике врожденных пороков развития плода. Только наши специалисты имеют FMF сертификаты, выдаваемые независимой международной организацией (не российской). Таких сертификатов не имеет ни один врач платных медицинских центров (даже те врачи, которые работали у нас раньше). И только он дает право проведения скрининг-исследований, ежегодно подтверждается врачами и в течение года контролируется. Все наши врачи УЗИ ежегодно по 2 недели стажируются в Москве, в МГО МОНИИАГ.
Кроме того УЗИ матки во время скрининга проводится по специальному протоколу, чего не делается в других больницах, это не простое ультразвуковое исследование. К нашим специалистам есть специальные требования, проводится обязательный аудит их исследований (каждый протокол отсылается в медико-генетическую консультацию г. Архангельска). Несколько раз в год МГК сверяет наши результаты УЗИ при беременности с УЗИ новорожденных после рождения. Помимо этого первый скрининг проводится с одновременным забором крови и в четкие дни от даты последней менструации. К нам как к Межрайонному кабинету по профилактике врожденных пороков развития плода прикреплены для проведения скрининг-исследований беременные женщины, наблюдающиеся в ЦМСЧ, в поликлинике «Ягры», и в Онежском и Приморском районе. К сожалению, количество пропущенных пороков, не выявленных на УЗИ в других центра, и прерванных в связи с этим беременностей растет (а иногда прерывать уже бывает поздно). Как правило, об этом не пишут на форумах, потому что признаваться в своих ошибках публично не принято.
Вот почему мы настоятельно рекомендуем проводить все 3 скрининг -исследования и именно в нашей медицинской организации.
Ответ для вас готовили заместитель главного врача, врач высшей квалификационной категории Мону А.В. и заведующая женской консультации, врач УЗИ, Ярус Т.В., обладатели FMF сертификатов.
