Диагностика ребенка при отставании в развитии

Распространенность задержки общего развития и задержки умственного развития составляет 1-4% в популяции, что делает их значимой социальных проблем современного общества.

Определения типа отставания в развитии является важным предварительным шагом, поскольку влияет на выбор дальнейших способов исследования. Задержка общего развития (ЗОР) характеризуется существенной задержкой в двух/более областях , таких как крупная и мелкая моторика, речь/освоение языка, когнитивные, социальные и индивидуальные навыки, деятельность в повседневной жизни; также ЗОР является предпосылкой для дальнейшей постановки диагноза «задержка умственного развития». Термин «задержка общего развития» было решено использовать для детей младшего возраста (обычно младше пяти лет), тогда как термин «задержка умственного развития» обычно применяется к детям более старшего возраста, чьи результаты IQ тестов более надежны и достоверны. Для детей с ЗОР характерна задержка в овладении стандартными навыками определенного возраста; подразумеваются проблемы в обучении и адаптации. Однако легкая форма отставания в развитии может быть временной и не привести в дальнейшем к задержке умственного развития.

Задержка умственного развития (ЗУР) – это отставание в развитии, проявляющееся в младенчестве или раннем детстве. В некоторых случаях оно может быть диагностировано только после пяти лет, поскольку, начиная с этого возраста, стандартизированные методы измерения особенностей развития показывают более надежные результаты. Американская ассоциация по вопросам задержки общего и умственного развития определяет ЗУР, используя три показателя: уровень интеллекта (IQ), адаптивное поведение и предоставляемые системы поддержки.Таким образом, при диагностике ЗУР нельзя полагаться только на измерение IQ. В последнее время термин «умственная отсталость» было предложено заменить термином «задержка умственного развития». В данном клиническом исследовании Американская ассоциация по вопросам задержки общего и умственного развития использует следующее определение: «задержка умственного развития – это расстройство, характеризующееся существенными ограничениями в интеллектуальном функционировании и адаптивном поведении, выражающимися в нарушении концептуальных, социальных и практических адаптивных навыков; проявляется до 18 лет».

В 40-60% случаев ЗОР и ЗУР являются симптомами широкого спектра генетических заболеваний. Генетическое подтверждение нозологий, ведущих к ЗУР и ЗОР, является одним из основных этапов работы с пациентами данной группы. Использование комплексных генетических исследований с учетом клинических проявлений пациента позволяет с высокой точностью определить этиологию заболевания, спрогнозировать его дальнейшее течение, учесть появление отсроченных осложнений и назначить требуемую терапию.

В зависимости от наличия сопутствующих проявлений ЗОР и ЗУР делят на несиндромальную форму (наличие только симптоматики ЗОР и ЗУР) и синдромальную форму (наличие дисморфизмов, пороков развития, нарушения функции различных органов и систем и так далее).

Наиболее частыми генетическими аберрациями, характерные для синдромальных форм ЗУР и ЗОР являются хромосомные аномалии (трисомия по 21, 18, 13 хромосоме и изменение числа копий Х хромосом), а также микроизменения в геноме, характеризующиеся увеличением или уменьшением количества копий определенных участков хромосом (микроделеционные и микродупликационные синдромы). Комплексное генетическое обследование на основные формы анеуплоидий и синдромы изменения копийности генов должно быть первым этапом лабораторного скрининга пациентов с отставанием развития и ЗУР. Методика мультиплексного генетического анализа, основанная на амплификации лигированных зондов, позволяет проводить скрининг на 26 формы микроделеционных и микродупликационных синдромом, таких как синдром ДиДжорджи, синдром Прадера-Вилли, синдром Рубенштейна-Тейби и другие. Кроме этого, данная система способна распознавать основные анеуплоидии и изменения копийности Х-хромосом.

При отрицательном результате на первичный генетический скрининг рекомендуется проведения исследования на распространенные моногенные причины синдромальных форм ЗУР и ЗОР. Для пациентов мужского пола, наиболее частой моногенной причиной ЗУР и ЗОР является синдром Мартина-Белла (синдром ломкой Х-хромосомы), характеризующийся экспансией CGG-тринуклеотидных повторов в нестабильном участке гена FRM1. У пациентов женского пола синдром Мартина-Белла является редкой причиной ЗУР и ЗОР. Увеличение количества CGG-повторов более 200 ведет к нарушению импринтинга промоутерной зоны гена FRM1 и ингибированию его функций. Использование методики полимеразной цепной реакции с праймингом тройных повторов позволяет проводить первичный скрининг на наличие патологической экспансии как у пациентов мужского пола, так и женского.

У пациентов женского пола наиболее частой моногенной причиной ЗУР и ЗОР является синдром Ретта, ассоциированный с мутациями в гене MECP2 и проявляющийся серьезной задержкой развития с 18-го месяца жизни и судорожными припадками. Автоматическое секвенирование гена MECP2 по методу Сэнгера является основным подходом к выявлению мутаций при синдроме Ретта.

Наиболее частыми генетическими причинами несиндромальных форм отставания в развитии является синдром Мартина-Белла, а также синдромы, ассоциированные с изменением числа Х-хромосом, такие как синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера, синдром тройной Х-хромосомы. Комплексное обследование на данные формы ЗУР и ЗОР должно быть первым шагом при лабораторном обследовании пациентов с несидромальным отставанием развития.

Документы

Источник

Иногда диагноз «отставание в развитии» появляется совершенно внезапно при плановой диспансеризации малыша. Он может быть поставлен по разным причинам даже в возрасте до 1 года. Врач обращает внимание на наличие ребенок отстает в развитии или отсутствие безусловных рефлексов у крохи.

Все проблемы задержки развития можно разделить на физические и психические. Если наблюдается физическая задержка, то часто сохраняется интеллект. Самыми тяжелыми считаются органические повреждения мозга и ЦНС, которые ведут к снижению интеллекта. Если известно, что ребенок отстает в развитии, то нельзя откладывать визит к специалисту. С разными проблемами работают неврологи, психологи, дефектологи и психиатры. Они помогут создать план для развития и обучения малыша. Дальше все зависит от родителей и их помощи.

Отставание в развитии

Родители должны помнить, что диагноз «отставание в развитии» не означает, что ребенок никогда ничего не сможет. Некоторые из видов отставания легкие, и малыш сможет посещать садик, школу, продолжить обучение. Просто ему нужно больше времени и внимания. Для таких детей разработаны специальные программы, существуют садики и школы коррекционного типа. Малыша вполне можно развивать и социализировать. Отставание совершенно не означает, что он не сможет жить обычной жизнью ребенка.

Для тяжелых ребенок отстает в развитии форм отставания физического или психического развития все гораздо сложнее. Определиться, что делать, родителям должны помочь врачи и дефектологи. Они посоветуют развивающие программы, центры для обучения. Таких детей нельзя бросать на произвол судьбы. Их учат простым правилам поведения, личной гигиене. Тут задача обучения — дать малышу как можно больше самостоятельности.

До 1 года можно легко выявить серьезные отставания, особенно в физическом развитии. До поступления в школу (5-7 лет) выявляются нарушения психического развития. Многие наблюдения родители могут провести сами. Если по «контрольным признакам» есть сомнения, сразу же обращайтесь к врачу. Некоторые из форм отставания можно исправить адекватным педагогическим подходом.

Физическое отставание

Речь идет о значительном отставании по главным антропометрическим параметрам. Например, ребенок рождается совершенно нормального роста и веса, но с течением времени эти показатели практически не меняются. Малыш кушает хорошо, но прибавки роста и веса нет. Такая ситуация может быть обусловлена двумя причинами:

заболевания органического характера;
психосоматические отклонения.

Основные проявления данной проблемы:

отставание в росте, весе;
недоразвитость конечностей;
недостаточное количество мышечной или жировой ткани;
облысение.

Часто такими проблемами страдают недоношенные дети. Тогда считается, что в 1-2 года еще нельзя говорить о степени опасности отставания. Дети лишь медленнее развиваются и набирают вес. Если же после 2-летнего возраста сохраняется проблема, то ставится диагноз «отставание в развитии».

Бывают случаи, ребенок отстает в развитии когда физическое и психическое развитие задерживаются одновременно. Это очень серьезная ситуация. Чаще бывает так, что у ребенка сохраняется нормальный интеллектуальный уровень. Он развивается так же, как его сверстники, может посещать садик, школу, нормально общаться. Степень физического отставания тут играет решающую роль.

Таких детей нельзя оставлять без внимания, обучения. Мозг работает нормально, а значит, у ребенка присутствует познавательный интерес. Ему необходимо учиться, иначе произойдут личностные перемены. У малыша есть потенциал, значит, нужно что-то делать для его правильного психического и эмоционального развития.

Психическое отставание

Существует очень много вариантов того, как будет проявляться отставание психического развития крохи. Три основных направления:

неправильный педагогический подход к ребенку;
умственная отсталость;
задержка психических реакций.

Поведение таких детей незрелое, очень «детское»: например, ребенку 10-12 лет, но он все еще не проявляет достаточно самостоятельности, интереса. Развитие детей с психическим отставанием соответствует возрасту 1-1,5 года, словно остановилось на нем. Они страдают от серьезных нарушений функционирования мозга. Причин может быть очень много – от неправильного внутриутробного развития до пережитых в раннем детстве инфекций.

Основные причины

Рассмотрим подробнее основные причины отставания в психическом развитии у детей. Большинство из них влияет на работу нервной системы. Обычно нарушения выявляются еще до достижения ребенком 1 года. Другие будут более заметны после 3-4 лет.

Неправильный подход к обучению

К сожалению, неправильный педагогический подход встречается достаточно часто. Это касается не только воспитателей и учителей, но и родителей ребенка. Никто не занимался его обучением, не использовал развивающие методики. Бывает так, что малыш даже не умеет играть, ведь его никто не научил это делать.

Ребенок остается ребенок отстает в развитии без внимания взрослых, с ним мало гуляют или он вообще все время находится в квартире. Тогда нет стимула для появления познавательного интереса. Психика начала нормальное развитие, но в важный период времени (до 1 года) впала в стагнацию. Развитие психики и интеллекта уже не может идти по правильному пути.

Если вовремя начать заниматься с малышом, психика снова перейдет в активную фазу. Конечно, если нет других предпосылок к отставанию в психическом развитии. Подобные проблемы выявляет психолог, анализируя поведенческие реакции малыша, его историю и среду жизни.

Социальная среда

Тут причинами отставания становятся травмирующие для психики факторы. Так, родители могут слишком сильно ребенок отстает в развитии опекать ребенка, не давая ему проявлять свою личность, ограничивая самостоятельность. Наступает инфантилизм. В 5-6 лет малыш все еще не может самостоятельно есть, заниматься личной гигиеной.

Возможны психические реакции на агрессивное поведение. Ребенок запуган, замыкается, прекращает общение с внешним миром. Так может происходить из года в год – ребенку необходима помощь специалиста для решения проблемы.

Биологические факторы

Многие дети с психологическим отставанием уже родились с дефектами развития мозга. Они сильно повлияли на интеллект и реакции малыша. Причины могут быть разными.

Нервно-церебрального характера (неправильная закладка органов при формировании эмбриона)

Это сильные отклонения ребенок отстает в развитии работы нервной системы, неправильное развитие мозга. Такой тип самый тяжелый для дальнейшей работы. Все мыслительные и поведенческие процессы проходят по иному пути.

Патологии во время беременности

Здесь причины как зависящие от матери, так и независящие. Например, наследственные патологии. Женщина может не знать, что является носителем патологического гена. Или же знает, но сознательно идет на риск.

Другие причины патологического развития плода во время беременности:

употребление матерью алкоголя и наркотиков;
перенесенные инфекции;
прием лекарств, антибиотиков, сильных успокоительных (есть огромный список лекарств, которые нельзя принимать во время беременности);
травмы беременной, падения;
сильный токсикоз.

Закладка органов в таком случае происходит неправильно. Мозг и нервная система сильнее всего страдают от химических веществ (наркотики, алкоголь, лекарства).

Травмы при рождении

Сюда относятся:

тяжелые роды;
травмы головы;
гипоксия.

Иногда изначально здоровый ребенок может получить при родах серьезное повреждение (как психического, так и физического характера). Оно станет причиной отставания в развитии.

Как выявить отставание развития

Существует множество показателей отставания, которые могут заметить сами родители. А может ребенок отстает в развитии быть, воспитатель детского сада выявит проблему. Обычно самые яркие проявления начинаются после 2 лет. Что делать в такой ситуации, родителям подскажет педиатр.

Некоторые проявления будут заметны еще в возрасте нескольких месяцев. На них вам укажет педиатр или медсестра, которые будут проверять рефлексы ребенка.

После первых 3 месяцев жизни должен пропадать безусловный сосательный рефлекс. Опасения вызывает его задержка, когда малыш продолжает постоянно держать во рту палец, край одежды и т.д.
После 2-3 месяцев ребенок все еще не умеет концентрировать внимание, фокусировать взгляд. Кажется, что его вообще ничего не может заинтересовать.
Нет реакции на звуки – ребенок не поворачивает голову в сторону источника звука.
Даже после 3-4 месяцев все еще не улыбается.
От 3 месяцев обычно начинается активное развитие речи: гуление, лепетание. Если до 1 года или тем более 2-3 лет нет осмысленных слов, то речь идет о серьезном нарушении развития.
В возрасте 3-4 лет все еще не развита память, малыш не может выучить буквы, слова.
В детском саду обнаруживается, что кроха не может писать, запоминать названия предметов. Отсутствует стремление к самостоятельной деятельности.
У дошкольника нет четкой, правильной речи.

Наличие сразу нескольких (от 3 признаков) говорит о серьезном нарушении психической деятельности и отставании в интеллектуальном развитии.

Как помочь ребенку

Родителям обязательно нужно обратиться к специалисту. Только он сможет составить индивидуальный план лечение для ребенка. Иногда отставание в развитии можно «смягчить» и частично нагнать школьную программу.

Сходите к специалисту

С отставаниями в развитии работают разные врачи. Все зависит от рода проблемы, наличия органических изменений. Очень опасно откладывать визит к специалисту, ведь проще всего поддаются коррекции или лечению отставания на начальной стадии.

Детский психолог

Соматический инфантилизм. Это задержка в развитии, ребенок отстает в развитии которая не носит органический характер – с точки зрения физиологии малыш здоров. Возможно, ребенка неправильно воспитывали, не уделяли достаточно внимания его воспитанию. Это делает его несамостоятельным, у него отсутствует интерес к учебе, жизни. Такие диагнозы ставятся не раньше 3-4 года жизни.

Психиатр

Нарушения в психической деятельности, асоциальное поведение. Малыш с большим трудом социализируется, не может находиться в обществе. Такие дети часто агрессивны, не поддаются обычным методам воспитания. Часто нуждаются в медикаментозном лечении и терапии.

Дефектолог

Легкие формы отставания в развитии. Например, задержка речевого развития, памяти, концентрации. Эти проблемы можно исправить полностью или частично. Также он работает с неправильными социально-поведенческими реакциями у детей.

Невролог

Этот специалист занимается проблемами неврологического характера. Он назначает комплексное лечение, поддерживающую терапию. Неврологические проблемы являются наиболее серьезными в этом списке. Нивелировать их воздействие практически нельзя. Чаще всего малыш с проблемами попадает к неврологу еще до 1 года, через несколько месяцев после рождения. Такие детишки будут нуждаться в особой терапии, лекарствах, лечебной физкультуре.

Коррекционный детский сад

Родители часто не знают, что им делать после постановки диагноза «отставание в развитии». Любой из специалистов может посоветовать дальнейшее направление действий. Если есть возможность, малыша предлагают обучать по специальной программе. Если отклонение выявлено рано, то это детский садик с дефектологическим или коррекционным уклоном.

Класс коррекции ребенок отстает в развитии помогает детям нагнать программу – им показывают, как учиться. Если наблюдается легкое отставание, то вполне возможно, что после 2-4 лет коррекционного садика малыш сможет пойти в школу вместе с другими детьми.

Здесь занятия проходят не так, как в обычном саду. Группы формируются маленькие, а воспитателей больше. Так, в обычном садике всего 1 воспитатель и 2 нянечки на 10-15 человек. Здесь же каждому малышу нужно уделять внимание. Штат сотрудников гораздо шире: это воспитатели, дефектологи, нянечки и медсестры.

Специальные школы для детей с проблемным развитием

Если выявлены серьезные дефекты развития, после детского сада ребенка направляют в специальные учебные заведения. Основные направления работы с детьми:

попытки социализации;
обучение уходу за собой.

Многие из детей с серьезными неврологическими и церебральными нарушениями не смогут учиться. Им даются основы знаний о мире, но больший упор делается на социализацию, ведь такие дети вполне могут играть вместе, находиться в обществе. Детишкам с серьезными психиатрическими проблемами это важно, иначе они будут относиться к людям неадекватно.

Ребят обучают правилам личной гигиены, чтобы они были способны хотя бы минимально заботиться о себе. К сожалению, они нуждаются в постоянном внимании и помощи взрослых. Обычная школа не может обеспечить им такую возможность.

Источник