Задержка развития половых органов у ребенка

Задержкой полового созревания (ЗПС) у мальчиков считается отсутствие признаков полового созревания после 14 лет, в частности размер яичек < 4 мл, или своевременное начало пубертатного периода, но с неправильным течением. До полного перехода во взрослое состояние у мальчиков после начала полового созревания должно пройти в среднем 3,2 ± 1,8 года.

По данным многих авторов, частота ЗПС составляет от 2,5 до 9,8 %, причем за последние 10-летия отмечается ее увеличение. Актуальность данной проблемы связана с важностью своевременной диагностики и соответственно последующим успешным лечением ЗПС. И хотя в большинстве случаев гипогонадизм, выявленный у взрослых мужчин и сопровождающийся снижением половой функции, бесплодием, различного рода нервно-психическими заболеваниями, свидетельствует о серьезных проблемах в детстве, рассчитывать на значительный успех в лечении ЗПС можно лишь в подростковом возрасте.

В диагностике ЗПС важно знать нормативы полового развития мальчиков (возраст указан средний):

• 11,5 лет — значимое увеличение яичек; 
• 12 лет — оволосение лобка;
• 12,5 лет — начало роста полового члена, появление складчатости мошонки, увеличение ее объема, возникновение пигментации псяового члена и мошонки; 
• 13-14 лет — увеличение окружности тестикул на 3,5-4,5 см; 
• 14 лет — появление поллюций (у подростков, имеющих объем яичек 12 см3 и более, должны быть регулярные поллюции); 
• 13,5-15 лет — интенсивный рост гениталий, рост предстательной железы; 
• 16 лет — окончание роста полового члена; 
• к 17-18 годам — завершение увеличения яичек.

Клинические проявления

Клинические проявления ЗПС у детей вариабельны:

• телосложение инфантильное;
• конечности относительно длинные;
• талия завышена;
• бедра часто шире плеч;
• отложение подкожного жира на груди, талии, внизу живота;
• мышцы дряблые, слабые;
• голос высокий, детский.

В психическом статусе обращает на себя внимание так называемый «евнухоидный характер» — робость, слабость воли, апатия, уход от коллектива, желание максимально оградить себя от общения со сверстниками, мелочность, эгоистичность, раздражительность, плаксивость, мстительность, жестокость.

Наблюдаются признаки астенизации — постоянная настороженность, истощаемость внимания, быстрая утомляемость. Мальчики, страдающие ЗПС, как правило, избегают физических упражнений и контакта со сверстниками, они могут отказываться от занятий на уроках физкультуры, во время которых нужно раздеваться в присутствии одноклассников или принимать вместе с ними душ.

В результате формируется психотравмирующая фиксация внимания на своих недостатках. У них наблюдается гипоплазия яичек, которые с возрастом не удлиняются, а остаются сферическими. Наиболее заметна инфантильность наружных половых органов: половой член > 5 см, объем яичек > 4 см3, нет складчатости и отвисания мошонки. Лобковое и подмышечное оволосение отсутствует или выражено слабо, нет ночных поллюций. Около 95 % подростков с ЗПС имеют отклонения в функционировании различных органов и систем. Так, в 71 % случаев имеет место патология сердечно-сосудистой системы (нейроциркуляторная дистония, функциональная кардиопатия), в 48,2 % — патология органов пищеварения (хронические гастрит, дуоденит, холецистит), у 32,7 % подростков диагностировался хронический тонзиллит.

Этиология ЗПС

Простая ЗПС диагностируется путем исключения. Ее основными причинами являются:

• Конституциональная задержка роста и полового развития;
• Хронические системные заболевания;
• анорексия;
• астма;
• ксллагенозы;
• эндокринные заболевания (гипо- и гиперги- реоидизм, пшеральдерстеронизм, сахарный диабет);
• заболевания желудочно-кишечного тракта (ЖКТ);
• инфекционные заболевания;
• чрезмерная физическая нагрузка;
• плохое питание и стрессы.

Гипогонадотропный гипогонадизм

Врожденный:

• синдромы Каллмана, Прадера-Вилли, де Морсиера (ольфактогенитальная дисплазия);
• изолированный или сочетанный дефицит гонадотропинов;
• мальформации (синдромы Прадера-Вил- ли, Барде-Бидля, CHARGE);
• редкие генетические аномалии: рецепторов ГТ-РФ, гонадотропинов, лептина или его рецепторов, GPR54, DAX1 (в сочетании с надпочечниковой недостаточностью);

Приобретенный:

опухоли (краниофарингиома; аденома, се- кретирующая пролакгин);
инфильтрации (саркоидоз, гистиоцитоз);
облучение черепа (>30 Гр);
функциональные нарушения (хронические заболевания, гипотиреоидизм, анорексия, чрезмерная физическая нагрузка).

Гипергонадотропный гипогонадизм

Наследственный:

• семейная или спорадическая дисгенезия гонад
• синдром Клайнфелтера, синдром Нунан;
• анорхизм или крипторхизм;
• другие синдромы;
• редкие генетические аномалии: мутации гена рецептора ЛГ ,ФСГ. полная нечувствительность к андрогенам, дефицит ароматазы;

Приобретенный:

• после лечения (операции, лучевая терапия, химиотерапия);
• травматический;
• инфекционный;
• аутоиммунный.

Классификация

В настоящее время в нашей стране наибольшей популярностью пользуется классификация ЗПС по рекомендациям Л.М. Скородок и О.Н. Савченко (1984). Они выделяют следующие формы ЗПС.

1. Конституционально-соматогенная форма предполагает наличие семейной предрасположенности к ЗПС, бесплодных браков у близких родственников, наличие хронических соматических заболеваний. В допубергатном периоде часто бывает крипторхизм или псевдокрипторхизм. Выраженной диспропорции телосложения не встречается.

2. Ложная адипозогенитальная дистрофия — это наличие ожирения с препубергатного возраста, феминизация фигуры, ложная гинекомастия (за счет отложения жира). Часто наблюдаются стрии розоватого цвета в области груди, живота, бедер и нейроциркуляторная дистония. Иногда рентгенологическим путем выявляется гипероаоз внутренней пластинки лобной кости.

3. Микропенис или микрогенитализм, т. е. недоразвитие полового члена при удовлетворительном развитии яичек и своевременном появлении вторичных половых признаков, что связано с низкой тканевой чувствительностью кавернозных тел к андрогенам. 

4. Синдром неправильного пубертатного развития характеризуется нарушением последовательности появления признаков полового созревания (оволосение без признаков пубертатных изменений половых органов). Обнаруживаются признаки гиперкоргицизма (ускорение роста, раннее появление лобкового оволосения, ожирение) и уменьшение размеров полового члена и яичек Часто сочетается с псевдоретенцией яичек или крипторхизмом. Фактором, снижающим чувствительность яичек к стимуляции Ж при данной форме, является гиперкортицизм.

В клинической практике наиболее целесообразно пользоваться относительно простой этиологической классификацией причин этой патологии. Они могут быть разделены на конституциональные, неэндокринные системные и эндокринные.

Конституциональные причины. К данной категории обычно относятся больные, у которых наблюдаются замедление роста, задержка развития костной ткани и наружных половых органов. Это явление может присутствоватьу членов одной семьи: у братьев и сестер при достижении определенного возраста могут регистрироваться аналогичные нарушения.
Неэндокринные причины — половое созревание существенно запаздывает у лиц с нарушением питания в связи с синдромом нарушения всасывания, голоданием или нервной анорексией. Прочие причины ЗПС включают тяжелую патологию сердечно-сосудистой системы (в том числе врожденные пороки), заболевания ЖКТ, муковисцидоз, шетп или тяжелые паразитарные инвазии, хронические заболевания легких и печени. При любом серьезном хроническом заболевании половое созревание может задерживаться: 1) за счет общего ослабления организма на почве болезни; 2) нарушения транспорта гормонов;3) возможного уменьшения числа необходимых рецепторов.
Эндокринные заболевания, которые присущи больным со значительным гипотиреозом или гипертиреозом, пангипошпутпаризмом, обьино сопровождающим краниофарингио- му, гиперпролакгинемией (вызванной микро- или макроаденомой гипофиза) или гиперплазией коры надпочечников типа болезни Кушинга.
Экзогенные причины Высокие дозы кортикоаероидов, которые использовались при лечении бронхиальной астмы или других серьезных аллергических заболеваний или определенных дерматологических процессов, могут ингибировать действие гонадотропных гормонов и тем самым стать причиной ЗПС, или даже нарушения нормального развития половых желез.
Один из типов синдрома гипергонадотропного гипогонадизма у мальчиков требует немедленного врачебного вмешательства — это двустороннее неопущение яичек Если в основе неопущения лежит крипторхизм, то повышение секреции гонадотропинов не произойдет; если же у больного имеется анорхизм, то секреция гонадотропинов может быть высокой. В этом случае следует не дожидаться установленных сроков полового созревания для постановки дифференциального диагноза, а постараться как можно раньше определить, имеются ли у подростка яички и способны ли они функционировать.
#tblock#2#
Обследование показано подросткам в возрасте 14лет и старше, если у них отсутствуют признаки полового развития. В этом случае необходимо провести:
сбор анамнеза (хронические системные заболевания, неврологические нарушения, аносмия или гипосмия, случаи задержки роста и полового развития у родственников), осмотр, физикальное и неврологическое исследование (нарушения зрения, нистагм, микрофтальмия и гипоплазия дисков зрительных нервов, микропения);
лабораторную и инструментальную диагностику (уровни ЛГ, ФСГ, тестостерона, пролакшна, уаановить коаный возраст);
цитогенетическое исследование. Диагностический алгоритм представлен на рисунке.
Ключевые моменты лечения ЗПС
Большей части пациентов с ЗПС необходима лишь информационная и психологическая поддержка. При более тяжелых состояниях у мальчиков (при костном возрасте старше 12 лет или при хронологическом возрасте старше 14 лет) проводят терапию тестостероном в виде однократной ежемесячной внутримышечной инъекции в дозе 50-100 мг в течение 3-6 месяцев. Альтернативой может быть пероральное применение тестостерона ундеканоата в дозе 20-40 мг/день в течение 3-6 месяцев. При необходимости лечения мальчиков младшего возраста (костный возраст старше 9 лет) можно назначать оксандролон (0,1 мг/кг в день).У мальчиков с гипогонадизмом индукция пубертата вызывается внутримышечным введением тестостерона в начальной дозировке 50 мг в месяц с последующим увеличением дозы в течение 6-12 месяцев до 200-250 мг каждые 2-3 недели. При необходимости увеличения объема яичек у пациентов с гипогонадотроп- ным гипогонадизмом применяют чГТ с/без ФСГ или ГТ-РФ. Возможная альтернатива — пероральное назначение тестостерона ундеканоата, подкожная имплантация депо тестостерона.

Татьяна Николаевна Гарманова
Врач детский уролог- андролог, м.н.с. отдела детской урологии 
ФГБУ «НИИ урологии» Минздравсоцразвития России

20.10.2017