Влияние наследственности хромосомные нарушения на развитие ребенка
Развитие ребенка: влияние наследственности на психику
Каждый ребенок рождается со своей только ему присущей комбинацией генов, которая закладывается еще до его появления на свет и отвечает за проявление наследственных признаков. Причем дети наследуют этот уникальный генетический набор не только у родителей, как это считалось ранее, а собирают его буквально по частицам у других представителей своего рода. Какие из генов окажутся задействованы и повлияют на развитие ребенка — заранее предсказать невозможно.
Дети: генетическая предрасположенность
Одинаковых вариантов набора наследственных признаков не существует, у каждого человека свой собственный код, который делает его непохожим на других. При этом не все гены «включаются в работу», не все могут оказать влияние на развитие ребенка.
Наследственность передается не только через гены, отвечающие за физические признаки, но и путем переноса из поколения в поколение свойств психического и психологического характера. Наследственность физических признаков изучена лучше. С выявлением и распознанием генов и их составляющих психологического и психического толка все обстоит гораздо сложнее. Попробуем рассмотреть влияние наследственности на психическое развитие ребенка, но начнем с воздействия наследственности на общее развитие ребенка.
Развитие ребенка: влияние наследственности
Все, что касается влияния наследственности на общее развитие ребенка, то это, пожалуй, одна из наиболее изученных областей в генетике. Как показали исследования, дети наследуют от своих родителей черты внешности и характера, стиль поведения, задатки способностей в пределах 30-50%. Более того, родители передают детям до 50% своих интеллектуальных данных.
Как видим, роль наследственности достаточно велика, но она далеко не определяющая. Помимо наследственности на развитие ребенка влияют еще среда, социум, воспитание. Воспитанию отдается приоритет, так как оно способно не только воздействовать на природные задатки ребенка, но и, в случае необходимости, корректировать их. Приобретенные родителями навыки, к сожалению, полностью передать по наследству невозможно. А вот социум и среда способны влиять на проявление генетических факторов ребенка. Подключаются такие механизмы как память, мышление, опыт, которые помогают усваивать новые навыки и качества.
Что касается влияния наследственности на асоциальное поведение, то здесь границы весьма размыты, и явных доказательств связи одного явления с другим нет. Как выяснилось, асоциальное поведение скорее вызвано внешними факторами: неблагоприятной средой, обстановкой, неблагополучными семейными отношениями. В этом случае можно говорить скорее о генетической предрасположенности ребенка к безволию, бездействию и неспособности сопротивляться негативным обстоятельствам.
Не пришли ученые к единому знаменателю и по поводу влияния наследственности на уровень интеллекта. В этой области реальный результат дали лишь исследования семей с усыновленными детьми. Были взяты две группы приемных детей, проживающих в одинаково хороших условиях. Отличие состояло в том, что в одной группе уровень интеллекта биологических матерей был выше среднего, а в другой — весьма средний. Дети продемонстрировали те же результаты, что и их биологические матери, несмотря на то, что растили их приемные родители. Так что наследственный фактор нельзя не учитывать. В противоречие вступает другой факт. Иногда в приемных семьях ребенок по уровню интеллекта оказывается гораздо ближе к неродным родителям, и в этом случае он может превосходить своих биологических предков. Так что наследственность определяет многое, но не все.
Еще одно наблюдение: под влиянием среды природные данные интеллекта ребенка претерпевают определенные изменения. Самые ранние из них проявляются в возрасте 3-4 лет. Примечательно, что у взрослых черты наследственности выражены гораздо сильнее, чем у ребенка. Так что на начальном этапе развития ребенка в плане наследственности скорее уместно говорить об арсенале задатков, предрасположенностей, но никак не о гарантированных способностях.
Психическое развитие ребенка и наследственность
Наследственность для психического развития ребенка играет роль предпосылок, но никак не определяющего фактора. Психическое развитие ребенка — процесс сложный, в котором задействованы не только внутренние процессы, но и внешние: воспитание, среда обитания, внутрисемейные устои, обучение и социальная обстановка.
При этом существует мнение, что раннее развитие ребенка дошкольного возраста показывает как раз те результаты, которые заложены генетически. Проявляется это, как правило, до пятилетнего возраста. Позже к реализации генетически обусловленных задатков подключаются другие дополнительные механизмы неприродного происхождения. Вывод: психическое развитие ребенка — это, прежде всего, фактор, который формирует личностные характеристики, и который во многом зависит от внешних условий.
Более того, наследственность влияет на тип темперамента, который напрямую зависит от состояния нервной системы: возбужденной или, наоборот, заторможенной. В результате сложилось несколько типов темперамента — холерики, сангвиники, флегматики и меланхолики.
Генетически обусловлен и механизм восприятия окружающего мира — есть дети, которые воспринимают его посредством зрительных образов, есть те, кто предпочитает вербальный способ общения.
Выявление генов, отвечающих за дальнейшее психическое развитие ребенка, так же как и рождение такой науки как психогенетика — явление недавнее, давшее первые результаты в 80-90-х годах прошлого столетия. Исследования, которые проводятся в этом русле, идут в нескольких направлениях — учитываются биохимические процессы, происходящие в мозге ребенка, изучаются молекулярно-генетические основы их поведения, сопоставляются группы психического развития детей, состоящие из однояйцевых близнецов и кровных родственников, также ведется поиск генов, связанных с психическими заболеваниями и отклонениями.
Общая психология / Маклаков А.Г.. — 2008
Детские болезни / Под ред. Баранова А.А.. — 2012
Источник
Хромосомные
болезни, или синдромы — это группа
врожденных патологических состояний,
проявляющихся множественными пороками
развития, различающихся по своей
клинической картине, часто сопровождающихся
тяжелыми нарушениями психического и
соматического развития. Основной дефект
— различные степени интеллектуальной
недостаточности, что может осложняться
нарушениями зрения, слуха, опорно-двигательного
аппарата, более выраженными, чем
интеллектуальный дефект, расстройствами
речи, эмоциональной сферы и поведения.
Диагностические
признаки хромосомных синдромов можно
разделить на три
группы:
неспецифические,
т.е. такие, как выраженная умственная
отсталость,
сочетающаяся с
дисплазиями, врожденными пороками
развития и черепно-лицевыми аномалиями;признаки,
характерные для отдельных синдромов;патогномоничные
для конкретного синдрома, например,
специфический плач при синдроме
«кошачьего крика».
Хромосомные
заболевания не подчиняются менделеевским
закономерностям передачи заболевания
потомству и в большинстве случаев
обнаруживаются спорадически, являясь
следствием мутации в половой клетке
одного из родителей.
Хромосомные
болезни могут быть унаследованы, если
мутация имеется во всех клетках
родительского организма.
К
механизмам, лежащим в основе геномных
мутаций, относятся:
нерасхождение
— хромосомы, которые должны были
разделяться во
время клеточного
деления, остаются соединенными и
относятся к одному полюсу;«анафазное
отставание» — утрата отдельной хромосомы
(моносомия)
может иметь место во время
анафазы, когда одна хромосома может
отстать от остальных;полиплоидизация
— в каждой клетке геном представлен
более чем
дважды.
Факторы, повышающие риск рождения детей с хромосомными болезнями
Причины
возникновения хромосомных болезней до
настоящего времени недостаточно изучены.
Имеются экспериментальные данные о
влиянии на мутационный процесс таких
факторов, как: действие ионизирующих
излучении, химических веществ, вирусов.
Другими причинами нерасхождения хромосом
могут быть: сезонность, возраст отца и
матери, порядок рождения детей, прием
лекарств во время беременности,
гормональные нарушения, алкоголизм и
др. Не исключается до определенной
степени и генетическое детерминирование
нерасхождения хромосом. Повторим,
однако, что причины образования геномных
и хромосомных мутаций на ранних стадиях
развития зародыша до сих пор окончательно
не раскрыты.
К
биологическим факторам повышения риска
рождения детей с хромосомными
аномалиями может быть отнесен возраст
матери. Риск рождения больного ребенка
особенно резко возрастает после 35 лет.
Это характерно для любых хромосомных
болезней, но наиболее четко наблюдается
для болезни Дауна.
В
медико-генетическом планировании
беременности особое значение уделяется
двум факторам — наличию анеуплоидии
по аутосомам у ребенка и возрасту матери
старше 35 лет.
К
кариотипическим факторам риска у
супружеских пар относятся: анеуплоидия
(чаще в мозаичной форме), робертсоновские
транслокации (слияние двух телоцентрических
хромосом в области деления) кольцевые
хромосомы, инверсии. Степень повышения
риска зависит от типа хромосомных
нарушений.
Синдром
Дауна (трисомия по 21 паре хромосом)
Причина:Нерасхождение
21 пары аутосом, транслокация 21 аутосомы
на аутосому группы D
или G.
У 94% кариотип — 47 хромосом. Частота
проявления синдрома увеличивается с
возрастом матери.
Клиника:
Признаки,
позволяющие диагностировать заболевание,
в типичных случаях выявляются на самых
ранних этапах жизни ребенка. Малый рост
ребенка, маленькая круглая голова со
скошенным затылком, своеобразное лицо
— бедная мимика, косой разрез глаз со
складкой у внутреннего угла, нос с
широкой плоской переносицей, маленькие
деформированные ушные раковины. Рот
обычно полуоткрыт, язык толстый,
неповоротливый, нижняя челюсть иногда
выступает вперед. На щеках часто
отмечается сухая экзема. Обнаруживается
укорочение конечностей, особенно в
дистальных отделах. Кисть плоская,
пальцы рук широкие, короткие. В физическом
развитии отстают, однако не резко, но
нервно-психическое развитие замедленно
(плохо развита речь). С возрастом
выявляется ряд новых черт заболевания.
Голос грубеет, отмечается близорукость,
косоглазие, конъюнктивиты, неправильный
рост зубов, кариес.Слабо развита иммунная
система, инфекционные заболевания
протекают крайне тяжело и в 15 раз чаще,
чем у других детей. Встречается острый
лейкоз.
Патогенез:Патологии
внутренних органов, сердечно-сосудистые
дефекты.
Диагностика:Клиническое
обследование, подтверждаемое
цитогенетическим анализом кариотипа.
Лечение:Комплексная
терапия, включающая правильную
организацию режима, рационально
построенная
медико-педагогическая работа, лечебная
физкультура,
массаж, медикаментозное лечение.
Синдром
Тернера-Шершевского (ХО)
Причина:Нерасхождение
половых хромосом, отсутствие одной
Х-хромосомы, кариотип — 45 хромосом.
Клиника:Низкий
рост,непропорциональное строение
тела, полная короткая шея с
крыловидными
кожными складками, широкая грудная
клетка, Х-образное искривление коленей.
Уши деморфированы, низко расположены.
Отмечается неправильный рост зубов.
Половой инфантилизм. Снижение умственного
развития.
Патогенез:
В пубертатный период недоразвитие
половых органов и вторичных половых
признаков, поражение сосудистой системы,
аномалии мочевой системы, уменьшение
остроты зрения, слуха.
Диагностика:
У
новорожденных ее установить трудно. С
возрастом диагностика основывается
на клинической картине и определении
патологии кариотипа и полового хроматина.
Лечение:
Симптоматическое, направленное на
увеличение роста. Для увеличения роста
используются анаболические гормоны. С
13-15 лет начинают лечение эстрогенными
препаратами. Полного выздоровления не
наблюдается, однако лечебные мероприятия
могут улучшить состояние
больных.
Синдром
Клайнфельтера (XXY;
XYY;
XYYYY;
XXXY)
Причина:Нерасхождение
половых хромосом, вследствие чего
увеличивается число X
или Y
хромосом в клетке, кариотип — 47 (XXY),
48 и более хромосом.
Клиника:Высокий
рост, отсутствие залысин на лбу, плохой
рост бороды, гинекомастия, остеохондроз,
бесплодие, слаборазвиты мышцы, аномалия
зубов и костной системы. Больные могут
демонстрировать сниженный интеллект.
С увеличением X-хромосом
увеличивается умственная отсталость
до полной идиотии, с увеличением
Y-хромосом
— агрессивность. Больные с более глубокой
степенью интеллектуального дефекта
могут обнаруживать ряд психопатологических
признаков: они мнительны, склонны к
алкоголизму, способны совершать различные
правонарушения.
Патогенез:В
пубертатном периоде обнаруживается
недоразвитие первичных половых признаков.
Диагностика:Основана
на клинических данных, а также на
определении патологического кариотипа
цитогенетическим методом, что
подтверждается исследованием полового
хроматина в клетках.
Лечение:Терапия
с помощью мужских половых гормонов для
увеличения потенции. Психотерапия.
Синдром
Волъфа-Хиршхорна
Причина:
У
80 % страдающих им новорожденных
цитологическую основу данного синдрома
составляет деления короткого плеча 4-й
хромосомы. Размеры делеции колеблются
от небольших терминальных до занимающих
около половины дистальной части короткого
плеча. Отмечается, что большинство
делеции возникает заново, около 13 %
происходит, в результате транслокаций
у родителей. Реже в геноме больных,
помимо траснлокации, имеются и кольцевые
хромосомы. Наряду с делениями хромосом,
патология у новорожденных может быть
обусловлена инверсиями, дупликациями,
изохромосомами.
Клиника:
У
новорожденных небольшой вес при
нормальной продолжительности беременности.
Также отмечаются микроцефалия, клювовидный
нос, эпикант, антимонголоидный разрез
глаз (опущение наружных углов глазных
щелей), аномальные ушные раковины,
расщелина верхней губы и неба, маленький
рот, деформация стоп и др. Дети с синдромом
Вольфа-Хиршхорна маложизнеспособны,
как правило умирают в возрасте до одного
года.
Патогенез:
Болезнь характеризуется многочисленными
врожденными пороками развития, задержкой
умственного и психомоторного развития.
Диагностика:
По клинической картине.
Лечение:
Не
существует.
Синдром
трисомии (XXX)
Причина:Нерасхождение
половых хромосом в результате нарушения
работы митотического веретена деления
во время мейоза, кариотип — 47 хромосом.
Клиника:Пузырное
нерасхождение плаценты; новорожденный
имеет небольшой, широкий задний родничок,
недоразвитые затылочные и теменные
кости черепа. Отставание в развитии на
6-7 месяцев. Низко расположены деформированные
ушные раковины. Синдактилия пальцев
кисти, расщелина губы и неба, гидроцефалия.
Многие женщины нормально развиты,
интеллект ниже среднего. Частота развития
шизофреноподобных психозов увеличивается
второе.
Патогенез:
Пороки
развития внутренних органов.
Диагностика:По
клинической картине и цитогенетическому
определению патологии кариотипа и
полового хроматина.
Лечение:Симптоматическое.
Синдром
Эдвардса (трисомия по 18 паре хромосом)
Причина:Нерасхождение
аутосом на стадии гамет (иногда зигот).
Лишняя
хромосома в 18 паре. Кариотип 47, Е18+.
Выражена зависимость
частоты рождения больных детей от
возраста родителей.
Клиника:
Пренатальное
недоразвитие, слабая активность плода,
нарушения
строения лица (короткие глазные щели,
маленькая верхняя челюсть)
и костно-мышечной системы практически
постоянны. Ушные раковины
деформированы и в подавляющем большинстве
случаев расположены
низко. Грудина короткая, ядра окостенения
расположены
неправильно и в меньшем количестве.
Спинномозговые грыжи и
расщелины губ.
Патогенез:Наиболее
постоянны пороки сердца и крупных
сосудов. Нарушения
развития головного мозга, в основном
гипоплазия мозжечка и мозолистого
тела. Из пороков глаз чаще всего
обнаруживается микроанафтольмия.
Врожденное отсутствие щитовидной железы
и надпочечников.
Диагностика:Клинический
осмотр,
дерматоглифика,
цитогенетическое
обследование.
Лечение:Отсутствует,
90% детей умирают на первом году жизни.
Выжившие
дети умирают от инфекционных заболеваний,
чаще от пневмонии.
Синдром
Патау (трисомия но 13 таре аутосом)
Причина:Нерасхождение
аутосом 13 пары в гаметогенезе у одного
из родителей. Кариотип — 47, D13+
.
Клиника:Аномалии
черепа и лица, окружность черепа
обычно уменьшена, в ряде случаев имеется
выраженная тригоноцефалия. Умеренная
микроцефалия сочетается со сравнительно
низким и скошенным лбом, узкими глазными
щелями, запавшим предносьем с широким
основанием носа, низко расположенными
и деформированными ушными раковинами.
Расстояние между глазными щелями часто
уменьшено. На коже головы имеются дефекты
скальпа овальной или круглой формы.
Часто – заячья губа и волчья пасть.
Аномалии костно-мышечной системы,
полидактилия.
Патогенез:Смертность
в течение первого года жизни (90%). Основной
причиной смерти детей являются тяжелые,
несовместимые с жизнью пороки развития:
дефекты сердечно-сосудистой и мочеполовой
систем, аномалии толстой кишки,
пупочная грыжа, нарушения строения
глазных яблок, постоянны микроанофтальмия,
дисплазия сетчатки, катаракты. Врожденные
пороки сердца встречаются у 80% детей.
Диагностика:Основана
на клиническом, цитогенетическим
исследованиях.
Синдром
«кошачьего крика»
Причина:Делеция
короткого плеча хромосомы 5-й пары.
Кариотип 46, 5р-.
Клиника:Патологическое
строение голосовых связок — сужение,
мягкость хрящей, отечность и
необычная складчатость слизистой,
мяуканье кошки. Недоразвитие речи.
Микроцефалия. Лунообразное лицо,
монголоидный разрез глаз, косоглазие,
катаракта, атрофия зрительного нерва,
плоская спинка носа, высокое нёбо,
деформированные ушные раковины.
Косолапость. Задержка умственного и
физического развития. Продолжительность
жизни значительно снижена, только около
14% больных переживают возраст 10 лет.
Патогенез:Порок
сердца.
Диагностика:Клиническое
обследование с выявлением наиболее
постоянного признака синдрома — «кошачий
крик», дерматоглифика и цитогенетическое
выявление патологии кариотипа.
Лечение:Отсутствует.
Синдром
Орбели
Причина:
Деления
длинного плеча аутосомы 13.
Клиника:
Лоб
переходит в нос, не образуя носовой
вырезки. Большое расстояние между
глазами. Широкая спинка носа, высокое
нёбо, низко расположенные диспластичные
ушные раковины, пороки развития глаз
(косоглазие, катаракта). Пороки
опорно-двигательного аппарата
-неспецифические аномалии (косолапость,
вывих тазобедренных суставов). Задержка
роста и психомоторного развития;
характерна глубокая олигофрения. Больные
с развернутой клинической картиной
синдрома погибают на первом году жизни.
Патогенез:
Аномальное развитие практически всех
органов и систем; микроцефалия; врожденные
пороки сердца и аномалии прямой кишки.
Диагностика:
Цитогенетическое,
клиническое обследование.
Лечение:
Отсутствует.
Синдром
Мориса
Причина:Мутация
гена, нарушающая образование нормального
белка — рецептора, делает ткани-мишени
невосприимчивому гормону, направляющему
их развитие по мужскому типу. Не
использовав такую возможность на
определенном этапе онтогенеза, организм
осуществляет развитие по женскому типу.
Клиника:Появляется
особь с кариотипом XY,
но внешне более сходна с женщиной. Такие
субъекты не способны иметь потомство,
так как их половые железы (семенники)
недоразвиты, а их выводные протоки часто
формируются по женскому типу (недоразвитая
матка, влагалище). Вторичные половые
признаки также характерны для женского
пола.
Патогенез:
Недоразвитые
половые органы.
Диагностика:
Цитогенетическое,
клиническое обследование.
Лечение:
Гормональная терапия.
Источник
