Скрининг на генетические заболевания при беременности

Уже с первых недель беременности будущие мамы постоянно слышат слово «скрининг». Одних новое понятие пугает, другие остаются безразличными, самые осведомлённые уже в курсе: чтобы исключить возможные негативные сценарии развития будущего малыша, скрининг просто необходим.

Скрининг — это комплекс современных методов обследования плода, которые помогают убедиться, что ребёнок развивается нормально.

Уже почти 20 лет процедуры проводят планово для каждой беременной женщины. Скрининг при беременности также называют перинатальным. Он позволяет определить, возможно ли у будущего ребёнка появление синдромов Дауна, Эдвардса, Патау, Эдвардса и других пороков развития.

Перинатальный скрининг: основные методы диагностики

УЗИ. Позволяет обследовать плод и обнаружить маркеры аномалий хромосом.
Датчик вводят во влагалище либо помещают на живот (в зависимости от типа исследования). Врач изучает изображение на дисплее, оценивает общее состояние плода, делает необходимые замеры.

Допплеография. По сути является подвидом УЗИ и внешне выполняется точно так же. Этот метод помогает понять, насколько хорошо в пуповине работает кровоток, получает ли ребёнок необходимые питательные вещества.

Кардиотокография (КТГ). Проводится параллельно с одним из УЗИ. Датчик крепят на животе, там, где хорошо слышно сердцебиение плода. Аппарат регистрирует данные и выводит их на бумаге. Вся процедура занимает чуть больше получаса.

Биохимический метод. Определяет риск развития анализ кровиолезней ребёнка путём анализа числа отдельных видов белка в крови будущей матери.

Инвазивные методы. Применяются далеко не всегда, а только в тех случаях, когда результатам прочих методов есть высокая вероятность генетических аномалий.

В группе риска находятся женщины:

— от 35 лет;

— принимавшие лекарства и продукты, запрещенные при беременности;

— имевшие более 1 выкидыша;

— ранее рожавшие детей с хромосомными заболеваниями;

— забеременевшие от близкого родственника;

— попавшие под облучение перед зачатием (это правило распространяется также и на отца ребёнка).

Когда нужно делать скрининги при беременности?

Первый скрининг проходит в период с 10 по 14 неделю. Врач проводит общий осмотр, проверяет наличие острых и хронических болезней у женщины, замеряет её рост и вес, берет анализы мочи и крови.

Затем назначают УЗИ, в ходе которого изучают состояние яичников и матки; определяют уровень развития мозга, позвоночника и конечностей ребенка. Обстоятельное генетическое исследование пока не проводят, т.к. срок ещё слишком маленький. На данном этапе оно включает только измерение длины кости носа и толщины воротниковой зоны. В результате можно сделать вывод, имеется ли риск развития самых распространенных хромосомных заболеваний — синдромов Дауна, Патау, Тернера, Эдвардса. После этого беременная проходит биохимический анализ крови, так называемый «двойной тест», в ходе которого оцениваются 2 показателя: свободный бета-ХГЧ и PPAP-A. Если показатели отклоняются от нормы, то возрастает риск аномалий и выкидыша.

Второе скрининг-обследование проводят с 15 по 20 неделю. По его итогам опровергают или подтверждают ранее выявленные риски. Некоторые из них, к сожалению, вылечить нельзя, но целый ряд заболеваний вполне можно свести к минимуму или даже полностью устранить. Вероятность их выявления в случае наличия — свыше 90%.

Для диагностики проводят абдоминальное УЗИ. Изучают строение плода, объем головы, живота и грудины, длину конечностей и позвоночника, оценивают риски развития скелетной дисплазии. Биохимический анализ крови в этот раз представляет собой «тройной тест». При сопоставлении 3 показателей (уровень ХГЧ, АФП и свободного эстриола) определяют вероятность аномалий развития.

Во время третьего скрининга, который проводят на 30 — 34 неделе, могут быть обнаружены так называемые поздние пороки развития. Именно в этот период оценивают риски осложнений при родах и принимают решение о необходимости кесарева сечения.
Опять же проводят УЗИ, аналогичное тому, которое было во 2 триместре, но теперь дополнительно исследуют амниотические воды, пуповину, плаценту и шейку матки.

Следующий этап — допплерометрия. С её помощью оценивают кровоток в сосудах ребёнка и матке; проверяют, не обвит ли плод пуповиной.
И, наконец, на кардиотокографии определяют двигательную активность, вероятность развития порока сердца, частоту сердцебиения, дают общую оценку деятельности сердца.

Как подготовиться к скрининг-обследованию?

Перед назначением процедуры скрининга женщина отвечает на общие вопросы о весе, возрасте, прошлых беременностях и родах, перенесенных заболеваниях и т.д.

Общие рекомендации при подготовке к скринингу следующие:

— Положительно настроиться и не волноваться. Излишние переживания и стресс негативно отражаются на работе всего организма и часто искажают результаты.

— Исключить половые контакты минимум за 4 дня до скрининга.

— Забор крови для биохимического анализа делают на голодный желудок, поэтому за 3 часа до него есть не следует.

— При абдоминальном исследовании за полчаса до процедуры необходимо выпить стакан воды.

Расшифровка результатов

Результаты скрининга расшифровывает врач. Иногда они оказываются ложным (как положительно, так и отрицательно). На это влияет наличие у женщины:

— состояния явного стресса;

— сахарного диабета;

— ожирения.

Также на результатах может сказаться:

— вынашивание двойни или тройни;

— беременность после экстракорпорального оплодотворения;

— проведение амниоцентеза за несколько дней до забора крови.

Чаще всего ложные результаты может выдать именно первый скрининг, т.к. срок беременности ещё очень маленький. Однако они обычно выявляются уже при последующих скринингах либо дополнительных исследованиях.

После расшифровки результатов будущие родители получают подробную консультацию и рекомендации по дальнейшим действиям. Им рассказывают о возможных опасностях, и только после этого принимают совместное решение о стратегии ведения беременности.

Риски

Все методы стандартного скрининг-обследования безопасны и, более того, уже давно являются стандартной процедурой при беременности согласно указаниям Министерства здравоохранения Российской Федерации.
Перинатальный скрининг не имеет противопоказаний, но может быть отменен или перенесён из-за инфекции или простудного заболевания, т.к. они искажают результаты.
С инвазивными методами диагностики дело обстоит несколько иначе. Они увеличивают вероятность выкидыша, т.к. являются по сути вмешательством в работу организма. Поэтому такие обследования проводят только в случае крайней необходимости, когда существует серьёзный риск хромосомных аномалий или угрозы здоровью женщины.

Мифы о скрининге

Зачастую страхи и негатив в отношении скрининга при беременности появляются на почве неосведомлённости людей об этой процедуре.

Миф: УЗИ опасно для ребёнка.
Реальность: уже давно не секрет, что современное оборудование абсолютно не влияет ни на ребёнка, ни на его мать, но позволяет получить крайне точные данные об их состоянии.

Миф: если родители ребёнка и ближайшие родственники не имели особых проблем, то скрининг не нужен.
Реальность: во-первых, многие заболевания передаются через несколько поколений. Во-вторых, еще несколько десятилетий назад наука была не в состоянии определить отклонения у плода, потому и причины многих выкидышей не были известны.

Миф: если болезнь развития уже есть, то невозможно ее вылечить
Реальность: целый ряд патологий можно свести к минимуму или устранить, если обнаружить их своевременно.

Таким образом, скрининг при беременности — абсолютно безопасная процедура. Более того, современные методы диагностики позволяют вовремя обнаружить и даже порой предотвратить нежелательные аномалии развития будущего малыша, сохранить его здоровье и счастье всей семьи.

#Грин Холл