Ребенке с опережением развития в сравнении с нормальным гестационным возрастом

Прошу прощения, что поднимаю такую неприятную тему…
Но зашел разговор, и пришлось посмотреть, а как же обстоит дело насчет изменения рисков генетических и иных отклонений у детей в связи с возрастом родителей.
Для начала я открыла трехтомник «Генетика человека», Ф.Фогель и А.Мотульски, М., Мир, 1990, и там можно увидеть вот такие рисунки (том 2, страницы видны на фото).

1. Разумеется, начнем с синдрома Дауна как наиболее часто встречающейся и всем известной патологии.

2. Также можно увидеть вот такой график для трисомии по Х-хромосоме.

3. Вот график зависимости всех трисомий у ребенка в целом от возраста матери.

4. А вот таблица, где видим риск зачатия ребенка с учетом всех хромосомных аберраций (посмотрите в последний столбец) в зависимости от возраста матери. В 41 год уже каждый 35-й ребенок несет хромосомные аберрации…

На основании приведенных данных можно сделать такой вывод: с возрастом матери риск хромосомных патологий у ребенка возрастает. Какую выбрать границу — дело вкуса; в целом же я бы сказала, что после 30 лет риск начинает превышать средний по популяции, и далее нарастает в геометрической прогрессии.
Следует учитывать еще то обстоятельство, что отклонений встречается масса, и риск каждого конкретного отклонения не слишком велик, однако для определения всех рисков в совокупности все эти риски следует сложить, в итоге чем выше возраст родителей, тем общий риск возрастает быстрее.

Почему на хромосомные аберрации (а мы увидели зависимость рисков у ребенка от возраста матери пока именно для них) влияет именно возраст матери, а не отца, понятно: ведь яйцеклетки у женщины новые не образуются. Новорожденная девочка уже несет все количество яйцеклеток на всю жизнь, и даже с большим запасом, но они больше не делятся в течение жизни, а только созревают. Поэтому все воздействия, которые испытывает организм девочки/девушки/женщины, опосредованно отражаются на ее уже существующих яйцеклетках, которые ждут своей очереди. С возрастом в яйцеклетках могут накапливаться мутации, и также известно, что с возрастом ухудшается процесс расхождения хромосом, что мы и видим в случае трисомий (как синдрома Дауна, Х-хромосом, так и других).
У мужчин же сперматозоиды обновляются каждые 72 дня, насколько мне помнится, ну или близко к тому. Поэтому зависимости риска вновь возникающих хромосомных нарушений у ребенка (но не тех, носителем которых уже является отец) от возраста отца не выявлено.

Если посмотреть еще на исследовательские статьи, опубликованные в последние годы, то их можно найти массу. Во многих показано повышение риска развития разнообразных патологий для ребенка в зависимости от возраста родителей, причем не только матери, но и отца.

В частности, это показано для некоторых видов онкологических заболеваний (link 1 таблица 3; link 2 таблица 1), для autism spectrum disorder (аутизм link 1, таблица 3; link 2); зависимость от возраста матери показана также для ретинопатии недоношенных (link), диабета I типа (link), болезни Шарко (link), гипоспадии (link) и т.д. и т.п. При этом опять же границу, какой именно возраст следует считать более «опасным», каждый волен проводить произвольно, однако в целом видно, что уже после 30 лет риск патологий постепенно начинает возрастать.
Важно отметить, что количество детей у женщины, как правило, обратно коррелирует с риском патологий у последующих детей даже в зрелом возрасте. То есть рождение первого ребенка в зрелом возрасте несет наибольший риск для этого ребенка, а рождение последующих детей снижает этот риск.
А наиболее «безопасным» возрастом для рождения детей, судя по приведенным данным, выглядит возраст от 20 до 25 лет.

Кроме того, обращает на себя внимание зависимость риска пренатальной смертности плода (link), невынашивания беременности (link), спонтанных абортов (link) от возраста матери. Несмотря на то, что пренатальная смертность с 1960 до 1993 года снизилась существенно (с 11,5 до 3,2 на 1000), в 5 раз возросла частота встречаемости диабета и гипертензии у беременных в связи с повышением среднего возраста беременных (а гипертензия у беременных — один из первых признаков преэклампсии, которая может вести к очень неприятным последствиям, в том числе к смерти ребенка и матери); таким образом, возраст матери продолжает оставаться фактором риска для пренатальной смертности (link).

Такие дела.

С другой стороны, не все так грустно. Для многих патологий не обнаружено связи между возрастом родителей и риском их возникновения. К тому же медицина все больше и лучше научается справляться с разнообразными патологиями, так что увеличение встречаемости патологий и выживание людей, имеющих эти патологии, всегда будут равновесными процессами.

Но все равно — будьте здоровы!

Мы уже разговаривали о недоношенных малышах, но у нас осталось еще очень много вопросов, на которые хочется получить ответ. Прежде всего – это как растет и развивается недоношенный крошка, в чем отличия его физического и нервно-психического развития, будет ли он отставать от сверстников? Об этом и поговорим подробнее.

Как он развивается физически.
Если малыш поторопился родиться раньше времени, закономерно то, что он будет отличаться от своих сверстников при рождении и далее, его рост и развитие будет осуществляться по другому плану. Но, это не значит, что они будут болеющими или гипотрофичными (с низким ростом и весом). Обычно существует закономерность, что недоношенный малыш растет быстрее своих ровесников, рожденных в срок, то есть – они пытаются быстренько нагнать то, что им не удалось досидеть в животике. Но это правило работает только при небольшой недоношенности от 32 и более недель. При глубокой степени недоношенности, когда ребенок находится на аппаратном и кювезном выхаживании, развитие его идет другими темпами. Тогда прирост веса и роста в первые недели будет небольшим, потому, что недоношенные дети сильно теряют в весе первоначально, не сразу могут усваивать питание – им нужно сначала восстановить то, они теряли, а потом уже начать прибавлять.

Еще одной сложностью в наборе веса и приросте является сложность с питанием – если дети с небольшой недоношенностью обычно могут сосать грудь или кормиться с бутылочки, то глубоко недоношенные дети питаются через зонд или даже парентерально (то есть, им через пупочные сосуды вводят питательные вещества прямо в кровь). По мере созревания у детей сосательного и глотательного рефлекса их начинают кормить грудью или с соски, тогда прирост веса улучшается. Самым сложным в выкармливании и выхаживании малыша является первый месяц, в этом месяце настраиваются все ферментные системы и дозревает пищеварение для внеутробного способа питания, если малыш начал усваивать питание – обычно дела быстро идут на лад, и он начинает прибавлять и расти, округляться и копить подкожный жирок.

Отмечается такая закономерность – дети ко второму-третьему месяцу удваивают свой вес от рождения, к полугоду утраивают, а к годику – увеличивают вес от четырех до восьми раз, причем чем более маленькими родились, тем более значительное прибавление будет. Но, это не значит, что килограммовый крошка к году должен догнать того, кто родился в срок с весом в 3.5 кг. Конечно, недоношенные малыши будут меньше, и в год для них очень хорошо весить 7-8 кг. Если будет больше – отлично, если чуть меньше – постараемся питаться покалорийнее.

В среднем динамика прибавок у недоношенных малышей такова:
В первый месяц это 150-300 грамм,
Второй – 400-800 грамм,
Третий – 500-700 грамм,
Четвертый – 500-800 грамм,
Пятый – 500-700 грамм,
Шестой – 500-600 грамм, и далее они прибавляют по закономерностям детей, рожденных в срок, к году имея добавку в весе в плюсе от 5500 до 7500 г к исходному весу тела.

В любом случае – не сравнивайте своего недоношенного малыша с соседским доношенным, его закономерности роста и веса будут другими, вы должны ориентироваться на динамику развития вашего малыша. в среднем — чем больше степень недоношенности, тем позже он догонит ровесников по росту и весу – этот срок врачи устанавливают на границе от 3 до 7 лет, в любом случае к школе они сравняются абсолютно все. Но в 12-17 лет дети по результатам исследований не отличаются никак, родились ли они с весом в 1000 или в 4000 г.

Закономерности роста.
Рост и вес тела крошки — взаимозависимые процессы, и рост ребенка определяется его сроком и массой тела. Динамика роста будет зависеть от того, как малыш начнет прибавлять вес. Первые месяцы, примерно до полугода, малыш будет расти быстро, его рост будет пребывать на 3-6 см в месяц, к году этот показатель будет составлять от 25 до 38 см, и к году малыши обычно имеют около 70-80 см роста. Во второй год жизни они растут помедленнее, примерно по 1-2 см за месяц.

Не менее интенсивно подрастают окружности тела, и очень важно следить особенно за приростом головки, чтобы не пропустить развитие патологий, которые более свойственны для недоношенных. Голова ребенка по размеру должна быть больше груди в первые полгода, прибавки размеров в среднем прибывают на 1-2 см, за полгода прирастает до 12 см, второе полугодие не столь интенсивно в росте. Грудка ежемесячно также должна подрастать на 1-2 см, и к полугоду грудь и головка должны сравняться в размерах.

Кроме того, у недоношенных малышей сдвигаются сроки прорезывания зубов – они будут задерживаться примерно на столько месяцев. сколько малыш не досидел в животике мамы, то есть по сроку гестации нужно рассчитывать и появление зубов.
То есть – если малыш родился после 35 недель – у него зубки можно ждать после 7-8 месяцев,
При родах в сроки с 30 до 34 недель зубки можно ждать ближе к 9 месяцам, при глубокой недоношенности и сроке менее 30 недель зубы имеют право появиться после 10-12 месяцев.
Кроме того, на сроки прорезывания зубов влияет наличие рахита, анемии и дефицита кальция, которые у недоношенных малышей встречаются гораздо чаще и их надо учитывать. Поэтому, не переживайте и не пугайтесь – зубки обязательно будут, но попозже.

Кроме этого, всегда развитие идет по своим закономерностям и небольшие отклонения вовсе не означают патологии. Однако, физическое развитие недоношенных малышей требует более пристального внимания педиатров.

А как с навыками?
Очень часто родители недоношенных детей слышат страшилки о глубокой умственной отсталости и неполноценности малышей. Только эти рассказы – не правда, либо правда очень частичная. Конечно. выхаживание недоношенных – вещь сложная и нервная система малышей более ранима, но это не значит – что недоношенный это равноценно тому, что инвалид. Больной ребенок может родиться и доношенным и недоношенным. Недоношенность сама по себе это только особенность малыша, это не диагноз и не приговор.

Чем отличается развитие.
Конечно, свои отличия в нервно-психическом развитии будут – малыш ведь поторопился и не досидел положенные внутриутробные этапы. Значит, ему надо наверстать сначала их. Навыки по возрасту они осваивают чуть позже, по сравнению с доношенными малышами, но они проходят все те же этапы – сначала держат головку, потом ползают и переворачиваются, сидят, встают на ножки и ходят. Но они обязательно начнут это делать – обычно навык сдвигается на то количество недель, сколько крошка недоношен.

Ваш крошка попозже будет состредотачиваться на слуховой и зрительный раздражители, попозже начнет удерживать головку, гуление начнется попозже, улыбка тоже задержится. Но она обязательно появится, как и все остальные навыки.
Если ребенок родился на сроке более 32 недели – навыки задержатся на месяц-полтора, если он родился еще раньше – задержка может доходить до трех месяцев. но дети с небольшими сроками недоношенности к концу года догоняют сверстников, глубоко недоношенный малыш чуть отстает и догонит своих сверстников к возрасту двух-трех лет, это те кто родился в весом 500-1000 г. Если ребенок родился болезненным, у него есть пороки развития или нет за малышом должного ухода (в доме малютки, например), нервно-психическое развитие будет тормозиться сильнее. Поэтому – как будет развиваться ваш недоношенный крошка – зависит от вас – ваши с ним занятия – это стимул к развитию.

Чтобы контролировать нервно-психическое развитие малыша с недоношенностью. Пользуются специальными таблицами развития НПР у таких малышей. Там обычно указаны границы появления того или иного навыка в сравнении с возрастом для доношенных, а также очерчиваются границы колебаний появления новых навыков – то есть когда надо начинать беспокоиться родителям.

Как узнать – нормально ли развитие?
Врач, когда оценивает развитие малыша сравнивает его умения по факту, с теми, что он должен уметь по его возрастным критериям. Причем умением считают то, что малыш делает уверенно, например, держит хорошо голову и гулит. Потом определяется индивидуальный темп развития – замедлено ли, в норме, ускорено или дискоординировано развитие. Проблемой считают, если малыш отстает от положенных сроков на 1-2 и более месяцев, причем более чем по 2-3 умениям.

Естественно, мы никогда не ровняем малышей, которые недоношены с детьми, которые рождены по срокам – они будут очень сильно различаться по развитию. Но общие закономерности развития мамы и папы малышей знать, безусловно, должны. Это поможет родителям сориентироваться, что что-то идет не так и обратиться за помощью к медикам.

Сроки развития в карточке обычно указывают – паспортный срок и срок с поправкой на недоношенность, то есть срок гестации и сколько недель. Постепенно навыки начнут приближаться к таковым у доношенных малышей и тогда поправки перестанут быть актуальными. К сроку в 12-15 месяцев переходят на ориентир обычных доношенных детей.

Если ребенок вызывает у вас подозрения или вы переживаете по поводу его развития – не медлите и не старайтесь искать советов в интернете или у подруг, спросите лучше врача – раннее установление проблем в здоровье и развитии позволит вам быстро и правильно скорректировать все отклонения. Тогда ваш малыш будет крепеньким и здоровеньким, даже не смотря на то, что он недоношен.