Проведение дородовой диагностики нарушений развития ребенка

Об утверждении Порядка проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка

В целях реализации постановления Правительства Российской Федерации от 27 декабря 2010 года N 1141 «О порядке предоставления субсидий из федерального бюджета бюджетам субъектов Российской Федерации на финансовое обеспечение мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка», на основании подпункта 1 пункта 1 распоряжения Правительства Омской области от 19 октября 2011 года N 144-рп «О мерах по реализации постановления Правительства Российской Федерации от 27 декабря 2010 года N 1140 и постановления Правительства Российской Федерации от 27 декабря 2010 года N 1141»

приказываю:

Утвердить прилагаемый Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка.

Приложение. Порядок проведения пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка

1. Настоящий Порядок регламентирует проведение мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка (далее — пренатальная диагностика) на территории Омской области с целью предупреждения рождения детей с тяжелыми, не поддающимися лечению, формами наследственных и врожденных болезней.

2. Пренатальная диагностика включает два уровня обследований:

1) трехкратное скрининговое ультразвуковое исследование беременных женщин и забор проб крови для проведения исследований уровней сывороточных маркеров;

2) мероприятия по диагностике конкретных форм нарушений развития ребенка, оценке тяжести болезни и прогнозу состояния здоровья ребенка, а также по решению вопроса о прерывании беременности в случае выявления тяжелого, не поддающегося лечению, нарушения развития ребенка.

3. Для проведения пренатальной диагностики первого уровня обследований женской консультацией или другим родовспомогательным учреждением, расположенным на территории Омской области (далее — родовспомогательные учреждения), беременным женщинам выдается направление по форме, установленной распоряжением Министерства здравоохранения Омской области (далее — Министерство).

4. Скрининговое ультразвуковое исследование всех беременных женщин проводится на аппаратах экспертного класса в учреждениях здравоохранения Омской области в соответствии с направлением, предусмотренным пунктом 3 настоящего Порядка, в следующие сроки:

1) 10 — 13 недель 6 дней беременности — для установления срока и характера течения беременности, оценки толщины воротникового пространства плода, состояния хориона, определения наличия риска возникновения нарушений развития ребенка (в том числе для выявления ультразвуковых маркеров хромосомных аномалий развития);

2) 20 — 24 недель беременности — для оценки анатомии ребенка с целью выявления у него пороков развития, для выявления маркеров хромосомных болезней, ранних форм задержки развития ребенка, патологии плаценты, аномального количества околоплодных вод;

3) 32 — 34 недель беременности — для оценки темпов роста ребенка, выявления нарушений развития ребенка с поздними проявлениями, а также в целях функциональной оценки состояния здоровья и развития ребенка.

5. Для стандартизации полученных данных используется единая схема ультразвукового обследования, предусмотренная федеральным законодательством, при проведении ультразвукового обследования беременных женщин в сроки 10 — 13 недель 6 дней беременности результаты обследования дополнительно оформляются протоколом по форме, установленной распоряжением Министерства.

6. Забор пробы крови у беременных женщин для проведения исследования уровней сывороточных маркеров проводится в учреждениях здравоохранения Омской области, проводивших скрининговое ультразвуковое исследование, в следующие сроки:

1) 11 — 13 недель беременности — у всех беременных женщин для определения уровня РАРР-а (плазменный протеин, ассоциированный с беременностью), свободной бета-единицы хорионического гонадотропина человеческого (бета-ХГЧ);

2) 16 — 20 недель беременности — у беременных женщин, не прошедших биохимический скрининг в сроке 11 — 13 недель беременности или направленных врачом-генетиком, для определения уровня альфафетопротеина (АФП), неконьюгированного эстриола и хорионического гонадотропина человеческого (ХГЧ).

7. Результаты биохимического исследования оформляются технологическим протоколом медицинского оборудования, используемого для его проведения.

8. Беременные женщины, у которых по результатам первого уровня обследований пренатальной диагностики выявлены нарушения в развитии плода, повышенный риск рождения ребенка с хромосомной патологией, беременные женщины, угрожаемые по рождению детей с наследственной болезнью или врожденным пороком развития (далее — ВПР), беременные женщины в возрасте от 35 лет и старше, беременные женщины, имеющие в анамнезе рождение ребенка с ВПР, хромосомной или моногенной болезнью, также с установленным семейным носительством хромосомной аномалии или генной мутации направляются в региональную медико-генетическую консультацию для проведения генетического консультирования, комплексного пренатального обследования, включая инвазивную диагностику плода, ультразвуковое обследование плода, а также выработки тактики ведения беременности при подтверждении патологии у плода и получения медицинских рекомендаций.

9. Для проведения обследований второго уровня пренатальной диагностики родовспомогательными учреждениями беременным женщинам выдается выписка из медицинской карты и результаты проведенного ультразвукового и биохимического скрининга.

10. Учреждения здравоохранения Омской области, осуществляющие пренатальную диагностику, представляют отчет о ее проведении по форме, установленной распоряжением Министерства, в срок до 5 числа месяца, следующего за отчетным.

Текст документа сверен по:

газета «Омский вестник»,
N58, 30.12.2011

(с изменениями на 21 мая 2014 года)
_______________________________________________________________________________
Утратил силу на основании
приказа министерства здравоохранения Нижегородской области от 30 сентября 2015 года № 3895

_______________________________________________________________________________

————————————————————————
Документ с изменениями, внесенными:
приказом министерства здравоохранения Нижегородской области от 25.01.2013 № 175;
приказом министерства здравоохранения Нижегородской области от 08.08.2013 № 1875;
приказом министерства здравоохранения Нижегородской области от 21.05.2014 № 1142

————————————————————————

В целях снижения детской инвалидности и смертности, в том числе за счет врожденных пороков развития у детей в Нижегородской области, а также в соответствии с Соглашением между Министерством здравоохранения и социального развития Российской Федерации и Правительством Нижегородской области о реализации мероприятий, направленных на проведение пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка приказываю:
1. Утвердить:
1.1. Положение об окружном кабинете пренатальной диагностики нарушений внутриутробного развития ребенка (приложение 1);
1.2. Положение о специалисте окружного кабинета пренатальной диагностики нарушений внутриутробного развития ребенка (приложение 2);
1.3. Алгоритм пренатальной диагностики нарушений развития ребенка у беременных женщин в Нижегородской области (приложение 3);
1.4. Форму талона-направления беременных женщин в окружные кабинеты пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (приложение 4);
1.5. Формы протоколов ультразвукового исследования плода в сроки гестации 11 — 14 недель и в 2/3 триместрах беременности (приложение 5);
1.6. Перечень окружных кабинетов пренатальной диагностики нарушений развития ребенка (приложение 6).
2. Главным врачам лечебно-профилактических учреждений, на базе которых организуются окружные кабинеты пренатальной диагностики нарушений развития ребенка:
2.1. Обеспечить забор и доставку в лаборатории ГБУЗ НО «КДЦ» образцов сыворотки крови беременных женщин для исследования на маркеры хромосомной патологии у ребенка.
2.2. Принять меры к комплектованию окружных кабинетов пренатальной диагностики кадрами согласно настоящему приказу (приложение 7).
3. Главным врачам учреждений родовспоможения Нижегородской области, главным врачам ЦРБ обеспечить направление беременных женщин в окружные кабинеты пренатальной диагностики для проведения экспертного ультразвукового исследования и забора крови на маркеры хромосомной патологии у ребенка.
4. Главному врачу ГБУЗ НО «КДЦ» Тарасову Ю.И.:
4.1. Принять меры по укомплектованию кадрами и оснащению медицинской и другой техникой медико-генетической консультации ГБУЗ НО «КДЦ»;
4.2. Обеспечить исследование образцов сыворотки крови беременных женщин на маркеры хромосомной патологии у ребенка из медицинских округов.
4.3. Обеспечить проведение инвазивного пренатального обследования беременных женщин при подозрении на хромосомную патологию у плода.
5. Главному внештатному специалисту по медицинской генетике и пренатальной диагностике министерства здравоохранения Нижегородской области Удаловой О.В.:
5.1. Обеспечить на постоянной основе методическую и организационную помощь руководителям ГБУЗ НО в создании и обеспечении эффективной работы окружных кабинетов пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка;
5.2. Предоставлять ежеквартально в министерство здравоохранения Нижегородской области нарастающим итогом к 5 числу месяца, следующего за отчетным, данные о реализации мероприятий по выявлению врожденной патологии у ребенка в учреждениях родовспоможения Нижегородской области (приложение 8).
6. Считать утратившим силу приказ министерства здравоохранения Нижегородской области от 13.10.2004 № 269 «О совершенствовании пренатальной и постнатальной диагностики врожденных пороков развития в Нижегородской области».
7. Контроль за исполнением приказа возложить на начальника отдела детства и родовспоможения министерства здравоохранения Нижегородской области Т.А. Боровкову.

Министр А.В.Карцевский

Положение об окружном кабинете пренатальной диагностики нарушений внутриутробного развития ребенка

Приложение 1
к приказу МЗ НО
от 24.07.2012 № 1728

1. Окружной кабинет пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития ребенка (далее — ОКПД) организуется на функциональной основе в государственных учреждениях здравоохранения Нижегородской области на основании приказа главного врача лечебно-профилактического учреждения.
2. Главный врач лечебно-профилактического учреждения осуществляет контроль над работой ОКПД, утверждает его штатное расписание в пределах установленного фонда заработной платы лечебно-профилактического учреждения, решает вопросы материального снабжения; обеспечивает своевременное представление в вышестоящие органы текущих и годовых отчетов о работе ОКПД.
3. Цель создания ОКПД — реализация комплекса организационных и медицинских мероприятий по своевременному пренатальному выявлению пороков развития у ребенка, профилактике рождения детей с летальными и тяжелыми пороками развития в Нижегородской области.
4. Задачи ОКПД:
4.1. проведение экспертного пренатального ультразвукового скрининга в сроки 11 — 14 недель гестации у беременных женщин, проживающих на прикрепленной территории;
4.2. проведение забора крови у беременных женщин в сроки 11 — 14 недель гестации для биохимического пренатального скрининга материнских сывороточных маркеров хромосомной патологии у плода РАРР-А и В-ХГЧ;
4.3. проведение регистрации, в том числе электронной, беременных женщин, прошедших скрининговое обследование;
4.4. контроль результатов биохимического пренатального скрининга материнских сывороточных маркеров РАРР-А и В-ХГЧ;
4.5. своевременное информирование беременных группы высокого риска с подозрением на врожденные пороки развития и хромосомные аномалии у плода и направление на консультирование и подтверждающую диагностику в медико-генетическое отделение ГБУЗ НО «КДЦ».
5. Организационно-методическая и диагностическая работа ОКПД осуществляется во взаимодействии с медико-генетической консультацией ГБУЗ НО «КДЦ» и отделом детства и родовспоможения министерства здравоохранения Нижегородской области.

Положение о специалисте окружного кабинета пренатальной диагностики нарушений внутриутробного развития ребенка

Приложение 2
к приказу МЗ НО
от 24.07.2012 № 1728

1. На должность врача (далее — специалист) окружного кабинета пренатальной диагностики назначаются врачи, имеющие сертификат по специальности «Ультразвуковая диагностика», получившие в установленном порядке специальную подготовку по выявлению нарушений внутриутробного развития плода.
2. В своей работе окружной специалист руководствуется положениями приказа Минздрава РФ от 02.08.1991 № 132 «О совершенствовании службы лучевой диагностики».
3. Кандидатура специалиста определяется решением главного врача лечебного учреждения и утверждается министерством здравоохранения Нижегородской области.
4. Основной задачей специалиста окружного кабинета пренатальной ультразвуковой диагностики является реализация мероприятий, направленных на проведение высококвалифицированной пренатальной (дородовой) диагностики нарушений развития плода.
5. В соответствии с основной задачей специалист окружного кабинета пренатальной диагностики выполняет следующие функции:
5.1. проводит экспертные ультразвуковые исследования на предмет раннего выявления нарушений внутриутробного развития плода, при необходимости определяет алгоритм дополнительного обследования беременных женщин в специализированных медицинских учреждениях Нижегородской области;
5.2. оказывает консультативную помощь лечебно-профилактическим учреждениям Нижегородской области по вопросам использования ультразвуковых исследований для диагностики внутриутробной патологии у плода;
5.3. осуществляет свою деятельность во взаимодействии с главным внештатным специалистом по медицинской генетике и пренатальной диагностике министерства здравоохранения Нижегородской области, в том числе вносит ему предложения по вопросам улучшения работы кабинета пренатальной диагностики;
5.4. осваивает и внедряет в практику новые методики диагностики нарушений внутриутробного развития плода;
5.5. ведет медицинскую и другую необходимую документацию, касающуюся количественных и качественных показателей работы кабинета пренатальной диагностики;
5.6. обеспечивает сохранность и технически грамотную эксплуатацию медицинской техники в кабинете пренатальной диагностики;
5.7. принимает участие в клинико-анатомических разборах сложных случаев диагностики нарушений внутриутробного развития плода;
5.8. повышает в установленном порядке свою профессиональную квалификацию;
5.9. принимает участие в совещаниях, научно-практических конференциях и семинарах, на которых рассматриваются вопросы работы кабинета пренатальной ультразвуковой диагностики.

Алгоритм пренатальной диагностики нарушений развития ребенка у беременных женщин в Нижегородской области

Приложение 3
к приказу МЗ НО
от 24.07.2012 № 1728

Примечание: ультразвуковое исследование у беременных в сроках до 10 — 11 недель гестации выполняется по клиническим показаниям!!!

Форма талона-направления беременных женщин в окружные кабинеты пренатальной диагностики нарушений развития ребенка

Приложение 4
к приказу МЗ НО
от 24.07.2012 № 1728

штрих-код
Данные о пациенте
(заполняется в женской консультации)

Формы протоколов ультразвукового исследования плода в сроки гестации 11 — 14 недель и в 2/3 триместрах беременности

Приложение 5
к приказу МЗ НО
от 24.07.2012 № 1728

Протокол ультразвукового исследования
в 1 триместре беременности

Список окружных кабинетов пренатальной диагностики

Приложение 6
к приказу МЗ НО
от 24.07.2012 № 1728

(Приложенеи 6 изложено в новой редакции приказом министерства здравоохранения области от 21.05.2014 № 1142 — см. предыдущую редакцию)

* Обследование беременных женщин, состоящих на учете по беременности в медицинских учреждениях негосударственной формы собственности, осуществляется в окружном кабинете пренатальной диагностики по месту прописки или фактического проживания при наличии полиса обязательного медицинского страхования.

Рекомендуемые штатные нормативы окружного кабинета пренатальной диагностики нарушений внутриутробного развития ребенка

Приложение 7
к приказу МЗ НО
от 24.07.2012 № 1728

Сведения о реализации мероприятий по выявлению врожденных пороков развития плода в Нижегородской области

Приложение 8
к приказу МЗ НО
от 24.07.2012 № 1728