Почему может родиться ребенок с отклонениями в развитии

новорожденные

К большому сожалению, в последние годы все чаще и чаще рождаются детки с различными патологиями. Несмотря на достижения в медицинской области, у женщин, которые уже с ранних сроков беременности становятся на учет и наблюдаются у специалистов, проводят все нужные обследования, соблюдают режим питания и ведут правильный образ жизни, могут все же родиться неполноценные дети. Давайте разберем все факторы, влияющие на здоровье долгожданного малыша.

Далеко не все анализы и УЗИ могут подсказать о патологии младенца, только после его рождения родители узнают страшные диагнозы. Например слепота, глухота и умственная неполноценность, у ребенка в утробе невозможно определить! Сами роды — для ребенка опасный и тяжелый процесс, зачастую именно тогда, при ошибках врачей и могут появиться различные патологии и отклонения. 100% гарантии что вы родите совершенно здорового малыша, вам не даст ни один врач. Ведь на протяжении 9 месяцев беременности, в развитии плода может произойти различный сбой из-за воздействия различных внешних факторов.

Вот самые основные причины рождения детей с патологиями:

1. Конфликт резус-факторов матери и отца. ( Для плода такой резус-конфликт приводит к анемии, отекам, развитию сердечных пороков и внутренних органов, что в большинстве случаев приводит к смерти плода и выкидышу.)

2. Семейные генетические заболевания. ( Сложно современной медицине исправить ДНК родителей, в которых имеется вся информация об их наследственных заболеваниях, поэтому дети, рожденные с такими заболеваниями неизлечимы.)

3. Неправильный образ жизни и питание беременной ( алкоголизм, курение и т.д).

4. Стресс и психологические проблемы.

5. Окружающая экология.

6. Прием беременной лекарственных препаратов. ( Очень много лекарственных препаратов одним из противопоказаний имеют прием во время беременности. Поэтому, внимательно изучайте инструкцию по применению назначенного лекарства, подумайте о возможных последствиях, и сами принимайте решение- принимать или нет.)

7. Перенесенные вирусные и бактериальные заболевания во время беременности. ( Если беременная переболела гриппом, есть риск что у малыша будет гидроцефалия; если переболела краснухой- ребенок родится с поражениями слуха и зрения, а также костной системы; все перенесенные заболевания мамы всегда чревато сказываются на плоде.)

8. Слишком юный или старый возраст будущей мамы. (Яйцеклетка единственная клетка в организме женщины, которая с годами стареет и изнашивается. Поэтому у возрастных женщин риск родить малыша с синдромом Дауна в несколько раз выше.) Синдром Дауна к счастью можно определить на УЗИ и при помощи анализов. Врачи предупреждают о возможных последствиях, только женщина принимает решение, как ей поступить.

9. Ошибки медработников во время родов. ( Человеческий фактор, порой халатность и непрофессионализм врачей приводят к пожизненной инвалидности родившихся детей.)

Современная процедура ЭКО во многом решает проблемы только с зачатием у женщины, но все остальные риски и опасности присутствуют в полном объеме.

Если сданные анализы и результаты УЗИ говорят об очень серьезных аномалиях в развитии малыша, что приведет к невыносимой жизни в первую очередь самого ребенка в будущем, стоит прислушаться к медикам. Только будущим родителям принимать правильное в их жизни решение.

Источник

Каждый из нас — носитель как минимум 10-15 рецессивных мутаций. И они могут передаваться по наследству. Именно поэтому даже у абсолютно здоровых родителей есть риск появления малыша с серьезными нарушениями. Вот почему еще на этапе планирования беременности, а лучше до вступления в брак стоит проверить свой генетический статус. О том, что это такое и кому может помочь специальное тестирование, рассказывает врач-генетик Светлана Голубева.

Светлана Голубева,
врач-генетик высшей категории центра вспомогательной репродукции «Эмбрио»

Что это такое?

— Молекулярно-генетическое исследование — это лабораторный метод, который позволяет определить структуру генов на молекулярном уровне. Тестирование дает возможность выявить особенности (полиморфизмы) либо мутации в строении генов.

Для чего нужно?

— У молекулярно-генетического исследования две основные задачи:

выявить причину заболевания и предотвратить его повторение у будущих поколений.
уточнить прогноз заболевания, провести контроль и коррекцию лечения.

Что представляет собой анализ?

— Материалом для исследования может служить как венозная кровь, так и буккальный эпителий (соскоб со щеки). Из этого материала специалисты выделяют ДНК человека и изучают ее. Ожидать результат анализа в среднем нужно около 2 недель.

Предрасположенность = болезнь?

— Нормальное строение гена обеспечивает определенную функцию или признак у человека. В этом случае речь идет о полном здоровье.

Однако бывают ситуации, когда у человека имеется предрасположенность к тем или иным нарушениям здоровья. Но это еще не значит, что он точно будет болеть. Речь идет о полиморфизме (варианте нормального строения гена). В этой ситуации болезнь проявится под воздействием факторов риска. Например, для гипертонической болезни это будет: ожирение, гиподинамия, курение и так далее.

Если же в структуре гена обнаруживается мутация, это приводит к изменению функции гена и, следовательно, к патологии. В генетике такие типы заболеваний называются «моногенными болезнями», среди них выделяют рецессивные.

Давайте разберемся, как это работает:

если каждый из родителей «отдает» будущему потомству по здоровому гену, рождается здоровый малыш;
если один из родителей отдает ген с мутацией, а второй — здоровый, на свет появляется здоровый рецессивный носитель. Это значит, что сам ребенок будет здоров на протяжении всей жизни, но останется носителем генетического заболевания и впоследствии может передать его своим детям;
если оба гена от матери и отца имеют мутации, рождается ребенок с заболеванием.

Каждая пара находится в зоне риска, но еще на этапе планирования беременности может пройти молекулярно-генетическое исследование и уточнить свой генетический статус.

Современные молекулярно-генетические технологии позволяют определять полиморфизмы и (или) мутации разными способами:

в одном конкретном месте гена;
анализируя всю структуру гена;
одномоментно тестируя группу генов (например, на выявление нервно-мышечных заболеваний).

Как паре, планирующей ребенка, понять, что нужно идти к врачу-генетику?

1 вариант. При отсутствии видимых причин дополнительные генетические исследования не требуются. Если терапевт, гинеколог или другой специалист выявляет какие-то особенности в родословной, состоянии здоровья или течении беременности, то женщину (или пару) отправляют на консультацию к врачу-генетику, который составляет индивидуальный план генетического тестирования.

2 вариант. Пары, у которых нет каких-либо нарушений в здоровье, могут самостоятельно пройти генетическое исследование по собственному решению. Например, предсказательное тестирование наследственной предрасположенности к тем или иным заболеваниям. То есть сделать так называемый «генетический паспорт». Благодаря этому скринингу люди могут узнать предрасположенность, например, к артериальной гипертензии, тромбозам, бронхиальной астме или нарушению физиологического течения беременности и заблаговременно провести профилактику этих заболеваний или осложнений.

Еще один вид исследования, который можно планировать самостоятельно, — преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций. Тестирование позволяет оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием у конкретной пары. В территориальных сообществах есть свои особенности генофонда. Каждое условно закрытое сообщество накапливает свои рецессивные мутации.

Естественно, вероятность встретиться двум партнерам (супругам) с патогенными мутациями в одних и тех же генах крайне мала. Однако хуже, если родители узнают об особенностях своего генотипа слишком поздно, когда у них рождается ребенок с тяжелым заболеванием. Для этого и нужен преконцепционный скрининг.

Если по результатам исследования оба потенциальных родителя — здоровые носители мутаций в одних и тех же генах, риск рождения больного ребенка будет высоким (25%). В таком случае во время беременности рекомендуют провести дородовую молекулярно-генетическую диагностику для уточнения того, благоприятный или неблагоприятный вариант унаследовал плод.

Тестирование позволяет понять, будет ли будущий ребенок больным, здоровым носителем или здоровым. И в зависимости от результатов врачами и будущими родителями принимается решение о продолжении или прерывании беременности больным плодом. Окончательное решение — за семьей.

Кстати, уточнить генетический статус плода можно до 18 недель беременности.

Когда возможно проведение молекулярно-генетического тестирования?

— Когда и кому проводить исследование, решает врач-генетик и дает рекомендации, какую лабораторную методику использовать:

1. преимплантационная диагностика (т. е. при ЭКО исследуется эмбрион до переноса в полость матки);

2. пренатальная диагностика (исследуется плод во время беременности);

3. постнатальная диагностика (исследуется ребенок после рождения или взрослый человек). Уточняется причина генетического заболевания, определяются риски для других членов семьи.

Какие рецессивные мутации распространены в Беларуси?

— В нашей стране, как и во всех остальных, есть условно свои, наиболее часто встречающиеся наследственные заболевания:

Фенилкетонурия (наследственное заболевание обмена, которое сопровождается задержкой умственного и физического развития). По статистике, встречается 1 случай на 6 тысяч новорожденных.
Муковисцидоз (наследственное заболевание обмена с серьезной патологией легких и кишечника) — 1 случай на 8 тысяч родившихся.
Врожденная дисфункция коры надпочечников (нарушения функции гормонов и половой дифференциации) — 1 случай на 10/15 тысяч родившихся.
Нервно-мышечные заболевания.
Несиндромальная (изолированная) тугоухость.

Самые распространенные из них — первые два. В Беларуси проводится скрининг новорожденных на эти заболевания. Больные дети нуждаются в пожизненном дорогостоящем специфическом лечении. Преконцепционное молекулярно-генетическое тестирование позволяет определить проблему еще на этапе планирования ребенка, а также во время беременности.

Преконцепционный скрининг носительства рецессивных мутаций пациенты могут планировать самостоятельно. Но сориентировать пару в целесообразности проведения тех или иных видов генетического тестирования может только квалифицированный генетический консультант. Он определит, какие исследования необходимы в каждом конкретном случае.

Фото врача: Ирина Забирашко

Источник

Здоровый и жизнерадостный ребенок — мечта любой мамы. Однако на деле — не всегда так. Порой бывает, что уже с рождения ребенок имеет нарушения развития, которые ограничивают его возможности, а порой, становятся совсем несовместимы с жизнью. Поэтому еще до момента родов беременных интересует вопрос по поводу того, почему рождаются дети с отклонениями.

Каковы причины рождения детей с нарушениями?

Согласно статистики, около 3% всех появляющихся на свет детей изначально рождаются с отклонениями. Однако на самом деле нарушения в развитии встречаются гораздо чаще. Природа устроена так, что в большинстве случаев дети с нарушениями развития не появляются на свет вовсе, т.е. гибнут еще на ранних этапах развития. Так, около 70% все самопроизвольных выкидышей на сроке до 6 недель происходит по причине генных аномалий.

Для того чтобы разобраться, от чего рождаются дети с отклонениями и в каких случаях это происходит, необходимо знать о возможных причинах развития нарушений. Всех их можно условно поделить на: внешние (экзогенные) и внутренние (эндогенные).

К внешним относят те факторы, которые воздействуя на организм извне, привели к развитию отклонений. Это могут быть:

отрицательное воздействие окружающей среды;
травмы живота у беременной;
наличие хронических инфекций (например, токсоплазмоз);
применение лекарственных препаратов.

Среди эндогенных факторов на первом месте находятся генетические аномалии. На их появление непосредственное влияние оказывают:

возраст родителей;
наследственность — если у родителей имелись отклонения в развитии, то доля вероятности появления подобных у детей велика;
негативное воздействие факторов окружающей среды (проживание в промышленных районах, работа на предприятии радиологической промышленности и т.д.).

Так, довольно часто, будущих мам интересует вопрос, может ли родится ребенок с отклонениями, если отцу 17 лет. Как уже говорилось, возраст родителей оказывает не последнее влияние на развитие плода. В виду несовершенства в таком возрасте, мужской и женской половых систем, вероятность появления детей с отклонениями велика.

Также, если отцу уже 40 лет, может родиться ребенок с отклонениями, и это не зависит, есть ли у него нарушения здоровья или нет. Дело в том, что согласно исследованиям западных ученых, именно у мужчин с возрастом увеличиваются риск аномалий половых клеток, что в итоге может привести к отклонениям у детей.

WomanAdvice.ru

Среди множества вопросов, которые вы себе задаете, этот, безусловно, волнует вас больше других.

Мы могли бы вам ответить, что дети с врожденными дефектами составляют всего 3% от общего числа рождающихся. Это немного, если принять во внимание, что сюда входит и большое число незначительных врожденных нарушений, которые легко поддаются лечению.

Природа устроена не так уж плохо, она сама производит отбор. 70% преждевременных родов, происходящих в первые 6 недель беременности, связаны с аномалиями хромосом. Это значит, что если плодное яйцо не качественное то оно быстро удаляется из организма будущей матери.

Вероятно, вы хотите знать, что может вызвать уродство и нарушения или что должна делать будущая мать, чтобы иметь шанс родить нормального ребенка. В следующих статьях мы попытаемся ответить на ваши вопросы, потому что в этой области существует еще много белых пятен.

Почему рождаются дети с отклонениями «не такие, как все», т. е. с физическим или умственным отставанием? Чаще всего врачи не могут дать ответ на этот вопрос. Если все же есть причина, то это просто несчастный случай при беременности или какая-то аномалия хромосом, а может быть, и на генном уровне.

В первом случае плодное яйцо становится жертвой окружающей среды, в другом же причиной может быть наследственность.

Жертва окружающей среды

Яйцо во время своего развития может пострадать внутри матки от воздействия извне: инфекционного, химического или физического, целый ряд внешних факторов может нарушить нормальное развитие плода и вызвать некоторые дефекты, например, в случае таких инфекционных болезней матери, как краснуха и токсоплазмоз. Раньше в этом подозревали почти все инфекционные болезни, но отрицательное воздействие на плод большинства из них не было доказано. В зависимости от возраста плода последствия могут быть разными: и в течение первых 3 мес,период формирования плода, могут возникать различные уродства, если же позднее, — ребенок может родиться с врожденной болезнью, но риск родить ребенка с отклонениями не будет.

Плод может подвергнуться химическому воздействию. Чаще всего это случается при назначении врача беременной женщине лекарств, вредных для плода . Возможны и экологические катастрофы: отравление ртутью (как в Минамате, Япония) или диоксином (как в С’евезо, Италия).

Дети с отклонениями могут родится, от воздействия рентгеновских лучей или от радиации.

Мы уже говорил о необходимых мерах предосторожности, которые помогут избежать, насколько это возможно, подобных несчастий.

Волнение, горе, тревога, нервная депрессия — могут ли они стать причиной рождения не нормального ребенка или врожденных физических недостатков? На этот вопрос врачи однозначно отвечают: нет.

Жертва наследственности. В этом случае ребенок становится жертвой не воздействия извне, а аномалии хромосом или генов

Исследователи из Орхусского университета в Дании собрали информацию о 9500 семей, в которых родились с отклонениями в развитии, в частности — дети-аутисты, провели несложные математические вычисления и сделали выводы о том, что у мужчин старше 35 лет на 28% чаще рождаются аутисты, чем у молодых мужчин.

Возраст женщин, как сообщает Reuters Health, на рождение детей с отклонениями не влияет.

Стоит ли верить таким открытиям ученых

Сообщения о «сенсационных» открытиях ученых, которым наконец-то удалось докопаться до сути проблемы, вооружившись при этом чуть ли не счетами, появляются во всемирной паутине достаточно часто. Интересно то, что чаще всего за такими «открытиями» нет конкретных имен, а тема «исследования» почти всегда с явным ароматом «клубнички».

Так, одним «ученым» удается установить зависимость между длиной члена и шириной резинки от трусов, других посещает озарение по поводу «исторически обоснованного» отставания женского интеллекта от мужского, третьи улавливают взаимосвязь между ананасами и либидо после сорока.

На все это можно было бы не обращать внимания, если бы не желание «ученых» объяснить очень болезненные для отдельных людей (да и человечества в целом) проблем, связанных, например, со здоровьем детей. В частности, с рождением детей с отклонениями. Такие публикации обычно вызывают у читателей достаточно горячий обмен мнениями.

Читай также: Главные причины ужасных патологий новорожденных

Продумай беседу и не паникуй. © shutterstockLady.tochka.net собрала наиболее яркие комментарии к этому «открытию» ученых и предлагает вам или разделить какое-либо из этих мнений, или высказать свою версию по вопросу о том, почему в современном мире рождается все больше детей с отклонениями.

На первом месте вот такое мнение о рождении детей с отклонениями: такие дети рождаются у гулящих матерей и неверующих отцов.

Второе место о рождении детей с отклонениями: экология, генно-модифицированная еда, стрессы.

Читай также: Домашние животные лечат детей

Третье место: в рождении детей с отклонениями виновны не мужские, а женские гены. Ведь именно женский организм обеспечивает сохранность ДНК от мутации, а все изменения в вид вносятся мутациями мужской ДНК. Поэтому в любых нарушениях ДНК ребенка виновны женские хромосомы, которые не смогли обеспечить синтез необходимых белков, когда в ДНК отца возникли мутации.

Читай также: Как роды влияют на характер ребенка

Четвертое место: рождение детей с отклонениями — это карма. Прежде всего — карма самого ребенка, затем — карма его родителей, и, в конечном итоге — карма страны. Виной всему — духовная нищета, безудержная погоня за материальным.

В так называемых «развитых» странах даже вера в Бога лишена искренности, настоящей Любви и давно уже превратилась в свод ритуальных правил. Разве могут на этом фоне рождаться живые, открытые для познания души? Виной всему — духовная нищета людей, а вовсе не экология.

А на пятом месте о детях с отклонениями пусть будет твое мнение, хорошо?

lady.tochka.net

Источник