От чего у ребенка врожденные отклонения в развитии

Мечта всех родителей иметь здоровых и счастливых детей. Для этого многие супружеские пары перед зачатием ребенка проходят тщательные обследования, ведут здоровый образ жизни, выполняют все предписания врача. Но… Человеческий организм не настолько предсказуем, как хотелось бы. Доктора не всегда всемогущи. И вот в семье появился ребенок – милый, прекрасный, нежный, ласковый.

Есть ли у него отклонения в развитии? Это определить не просто. Некоторые дефекты проявляются сразу при рождении. Ну а есть такие, которые начинают давать о себе знать по мере развития малыша.

Причины отклонений в развитии детей

Что же может влиять на появление отклонений в развитии ребенка? Специалисты определяют два основных фактора, которые считаются основными причинами дефектов в развитии ребенка:

наследственность;
факторы внешней среды.

Если наследственные патологии медицина пытается определить еще на ранних этапах, то с факторами внешней среды сложнее, так как их предвидеть очень тяжело. Под ними подразумеваются, во-первых, различные инфекционные заболевания, травмы и интоксикации. По времени воздействия их на организм специалисты определяют патологии:

пренатальные (внутриутробные);
натальные (в период родов);
постнатальные (после рождения).

Во-вторых, на развития ребенка существенно влияет такой фактор, как социальная среда, в которой он растет. Если он неблагоприятный, то в определенный момент можно констатировать в развитии ребенка такие проблемы:

эмоциональная депривация;
педагогическая запущенность;
социальная запущенность.

Виды отклонений в развитии детей

Так что такое отклонение в развитии ребенка? Это нарушение у него психомоторных функций, которые возникают при неблагоприятном воздействии различных факторов на его мозг. В результате этого выделяют такие виды отклонений в развитии детей:

Физические.
Психические.
Педагогические.
Социальные.

К группе детей, имеющих физические отклонения, относятся те, которые имеют недуги, затрудняющие их действия, а также дети с нарушениями зрения, слуха и опорно-двигательного аппарата.

К группе с психическими отклонениями относят детей с задержкой психического развития, умственной отсталостью, нарушениями речи и эмоционально-волевой сферы.

Группу с педагогическими отклонениями составляют те дети, которые по определенным причинам не получили среднего образования.

Группу с социальными отклонениями составляют те дети, которым в результате воспитания не была привита функция, существенно влияющая на их вхождение в социальную среду, что очень проявляется на поведении и сознании во время пребывания в социальной группе. В отличие от первых трех групп социальные отклонения (гнев, фобии, безволие, гиперактивность, значительная внушаемость) тяжело разграничить от естественного проявления характера ребенка. Именно в этих случаях большое значение имеет не терапевтическое вмешательство на него, а профилактика возможных отклонений от правил и норм.

Кстати, одаренный ребенок – это тоже отклонение от нормы, и такие дети составляют отдельную группу.

Определение нормы в развитии ребенка

Так что такое норма для ребенка? Это, прежде всего:

Его уровень развития соответствует большинству ровесникам, среди которых он растет.
Его поведение соответствует требованиям общества: ребенок не асоциален.
Он развивается соответственно индивидуальным наклонностям, при этом четко преодолевает негативные влияния как со стороны своего организма, так и окружающей среды.

Итак, вывод можно сделать следующий: не каждый ребенок с отклонениями в развитии от рождения уже есть не норма и, наоборот, здоровый ребенок при рождении не всегда дотягивает до нормы в результате развития.

Ребенок развивается соответственно норме при:

правильной работе головного мозга и его коры;
нормальном психическом развитии;
сохранности органов чувств;
последовательном обучении.

Может возникнуть вопрос о соответствии этих пунктов для детей с уже имеющимися отклонениями. Сразу определим такой момент, что ребенок с физическим и психическим дефектом должен проходить полную реабилитацию уже с первых дней. Сюда входит не только медицинское вмешательство, но и педагогическая коррекция. Благодаря совместным усилиям родителей (в первую очередь!), медиков и коррекционных педагогов многие патологии в развитии психики можно обойти благодаря компенсационным процессам, которые возможны у детей с отклонениями.

Не все будет проходить просто и гладко. Но ребенок с физическими отклонениями может и должен развиваться соответственно возрасту. Для этого ему только нужна помощь специалистов и безграничная любовь и терпение родителей. Определенные успехи возможны и у детей с психическими патологиями. Каждый случай при этом требует индивидуального подхода.

Какие периоды наиболее ярко демонстрируют возможные отклонения в физическом и психическом развитии ребенка?

Каждый сенситивный период определяет количество знаний, умений и навыков, которыми должен оперировать ребенок. Большинство специалистов считают, что особое внимание необходимо уделять детям во время кризисных периодов в их жизни, которые попадают на такой возраст:

дошкольный;
младший школьный;
подростковый.

Какое поведение ребенка должно насторожить с целью профилактики отклонений в его развитии?

В дошкольном возрасте:

В результате патогенных воздействий на мозг и его кору нарушаются нормальные соотношения раздражительных и тормозных процессов. Если ребенку тяжело контролировать тормозные реакции на запреты, он не может организовать свое поведение даже в игре, то это может быть одним из сигналов, что у ребенка имеются отклонения в развитии.
Ребенок чрезмерно фантазирует или же, напротив, довольно примитивен в своих рассказах, когда пытается выйти из затруднительного положения.
Ребенок склонен к имитации неправильных форм поведения, что может свидетельствовать о легкой внушаемости.
Инфантильные (недоразвитые) эмоциональные проявления в виде громкого крика, плача или движений, не соответствующих возрасту (сование ногами).
Вспыльчивость, импульсивное поведение по любому незначительному поводу, что приводит к ссоре или даже драке.
Полный негативизм, неподчинение старшим с ярко выраженной агрессией, злостью на замечание, запрет или же наказание.

В младшем школьном возрасте:

Низкая познавательная активность, которая сочетается с личностною незрелостью.
Негативное отношение к урокам, отказ от выполнения заданий с желанием обратить на себя внимание с помощью грубости, непослушания.
Наличие к концу младшего школьного возраста значительных пробелов в знаниях, которые сопровождаются нежеланием учиться.
Тяга и интерес к тому, что несет агрессию и жестокость. Асоциальное поведение.
На любой запрет или требование ответная реакция бурная, несущая конфликт, возможны побеги из дома.
Стремление к острым ощущениям как результат повышенной сенсорной жажды.

В подростковом возрасте:

Инфантильные суждения, слабые функции саморегуляции и самоконтроля, отсутствие волевых усилий.
Сложное поведение, которое сопровождается инфантильностью с аффективной возбуждаемостью.
Ранние половые влечения, склонность к алкоголизму, бродяжничеству.
Полное отрицательное отношение к учебе.
Асоциальное поведение, которое имитирует неподобающий образ взрослой жизни.

Асоциальное поведение у ребенка могут вызывать не только врожденные патологии, но и неправильное воспитание, которое сопровождается бесконтрольностью, асоциальным поведением членов семьи или же их грубой авторитарностью.

Что же делать, если у ребенка наблюдаются отклонения в развитии?

Для того чтобы определить: есть ли отклонения в развитии ребенка или же это просто возрастное проявление характера, необходимо провести полную диагностику. Установить диагноз можно только после полного обследования при участии разных специалистов, среди которых обязательно должен быть врач, психолог, логопед, дефектолог.

Нужно помнить: за одним симптомом заключение о психическом развитии ребенка никто не ставит.

Для того чтобы сделать вывод и определить уровень возможностей маленького пациента, существуют психолого-медико-педагогические консультации (ПМПК), где работают узкие специалисты, в обязанности которых входит обследовать ребенка, проконсультировать его родителей и начать при необходимости коррекционную работу.

Нужно помнить: во-первых, диагноз о психическом развитии может поставить только специалист, а во-вторых, заключение врача – это не приговор и не ярлык на всю жизнь. По истечении времени при благоприятном влиянии на ребенка диагноз может быть изменен.

Виды диагностики отклонений в развитии ребенка

Для полного анализа состояния здоровья диагностика проводится:

медицинская;
психологическая.

Медицинское обследование

Во время медицинской диагностики проводится:

общий осмотр ребенка;
анализ анамнеза (важно, чтобы информацию предоставляла мать);
оценка состояния ребенка как неврологического, так и психического.

Большое внимание при этом обращается на то, как развита у ребенка эмоциональная сфера, какой у него уровень интеллекта и соответствует ли он возрасту, большое значение имеет речевое развитие, а также психическое. При этом врач при необходимости анализирует результаты рентгенографии черепа, компьютерной томографии, энцефалограммы.

Во время общего осмотра доктор дает заключение о строении черепа, пропорциональности лица, об особенностях конечностей, тела и т. д., о работе сенсорных систем (слух, зрение). Данные при этом бывают субъективные и объективные. К объективным относятся те, что предоставлены офтальмологом и отоларингологом при использовании специальной аппаратуры.

Иногда даже визуально, по строению черепа и лица, росту ребенка, движениям глаз, врач уже может установить такие врожденные отклонения:

микро- и макроцефалию;
синдром Дауна;
нистагм;
косоглазие и т. д.

Обязательно оценивается состояние нервной системы, а именно: наличие параличей, парезов, гиперкинезов, тремора, тиков и пр. Осматривается строение артикуляционного аппарата на наличие таких отклонений, как:

узкое готическое небо;
расщелины твердого и мягкого неба;
расщелина губы;
укороченная подъязычная связка.

При этом анализируется прикус и размещение зубов.

Психическое обследование

Обследование психических функций начинается с изучения условий жизни ребенка и как его воспитывали. Именно эти обстоятельства являются ведущими в онтогенезе. При диагностике отклонений в развитии ребенка также обязательно учитываются особенности каждого возрастного периода. Анализу и исследованию подлежат такие психические функции:

внимание;
память;
мышление;
восприятие;
интеллект;
эмоциональная сфера и т.д.

Лучше всего ребенок открывается в игре, во время которой можно провести диагностическое наблюдения за его поведением, побеседовать, провести обучающий эксперимент. Общение с ним даст возможность оценить уровень его развития, соответствие возрасту, какими терминами оперирует, какие предложения составляет, какой у ребенка лексический запас, активен ли в игре, может ли конструировать, концентрирует ли внимание и насколько долго, может ли переключиться на другой вид деятельности, имеет ли познавательный интерес, как проводит анализ, продуктивная ли его деятельность, доводит ли начатое дело до конца.

При этом используется разнообразный наглядный материал. Эмоциональный фон должен быть комфортный для ребенка. Методы и приемы работы подбирают под дефект, который присутствует у ребенка: для глухих разрешают отвечать жестами, для слабовидящих подбирают четкие картинки, для умственно отсталых составляют несложные задания. Ребенок не должен отказаться от игры. Это главная задача того, кто диагностирует.

Наиболее трудно обследовать таких пациентов: слепоглухонемых, ничего не понимающих, детей с нарушенным поведением, у которых снижен уровень мотивации и быстроутомляемых. Также нелегко диагностировать тех, кто имеет множественные отклонения, так как тяжело определить первичный дефект и что он потянул за собой и насколько глубоко.

Только после тщательной медицинской и психологической диагностики определяется диагноз, согласно которому назначаются коррекционные занятия. Их целью является максимально восполнить соответственно интеллектуальным и психическим возможностям ребенка те пробелы, которые возникли в результате его неправильного воспитания и развития.

Источник

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.

Рождение ребенка с врожденными дефектами развития – всегда большая травма для любых родителей. Статистика в этом плане не утешающая: в России частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 детей.

К сожалению, предвидеть данные патологии до беременности не представляется возможным. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться абсолютно в любой семье независимо от наличия или отсутствия вредных привычек, образа жизни или материального достатка.

Какие бывают нарушения в развитии плода при беременности

Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов:

1. Наследственные

Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.

2. Врожденные

Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов (нехватка витаминов и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.

3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)

Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.

Классификация пороков развития плода

Наиболее распространенные пороки внутриутробного развития плода:

Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
Атрезия (заращение естественных отверстий);
Срастание парных органов;
Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).

Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.

Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.

Причины появления пороков развития плода

Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.

Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др.

Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.

Самые изученные тератогенные факторы:

медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
инфекционные (корь, краснуха, цитомегаловирус, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).

Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.

Критические периоды развития плода

Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.

Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.

Факторы риска возникновения аномалий развития плода

Факторы риска ВПР со стороны матери:

возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
анемия — задержка внутриутробного развития, мертворождение;
кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,
Факторы риска во время родоразрешения:
преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
длительные роды – асфиксия, мертворождение;
выпадение пуповины – асфиксия.

Аномалии развития плаценты:

небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий – процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).

Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.

Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:

биопсия хориона (исследование ворсин хориона)

Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.

амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)

В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.

плацентоцентез (исследование частиц плаценты)

Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.

кордоцентез (забор крови из пуповины плода)

Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.

На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:

чей возраст превышает 35 лет;
имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
получившие воздействие радиации.

Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…

Показания к прерыванию беременности

Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.

Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.

Существуют и другие показания к прерыванию беременности:

злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
инфекционные заболевания (краснуха, туберкулез в активной форме, вирусный гепатит в острой и тяжелой стадии, сифилис);
заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый гломерулонефрит);
диффузные заболевания соединительной ткани;
эндокринные нарушения (сахарный диабет, тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
некоторые гинекологические заболевания;
акушерские показания (неподдающийся терапии гестоз и сильный токсикоз беременной, сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)

Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.

Лечение ВПР плода

Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.

Еще 25% могут жить достаточно долго, имея при этом не поддающиеся или трудно излечимые физические и умственные нарушения. И всего лишь 5% рожденных с ВПР детей поддаются лечению, в основном хирургическим путем. В некоторых случаях помогает консервативное лечение. Иногда пороки развития становятся заметны только по мере взросления, какие-то протекают и вовсе бессимптомно.

Источник