Неинвазивный тест днк при беременности отзывы

Всем привет.

Страшно представить, что не так уж и давно пренатальный скрининг не был обязательной процедурой и врачами предлагалось его делать лишь женщинам за 35 либо же входящим в группу риска. Проводится он в среднем в 12 недель беременности, но как до него дожить и не убить свою нервную систему напрочь?

Я не вхожу в группу риска и мне еще нет тридцати пяти, но! в анамнезе у меня анэмбриония (нормальное течение беременности при отсутствии в плодном яйце эмбриона), да и беременность по средством ЭКО (ИКСИ), при этом в виду малого количества полученных эмбрионов не удалось провести ПГД (Предимплантационная Генетическая Диагностика) — не было смысла. Так что, ввиду всего выше перечисленного причин для нервозности у меня было предостаточно.

Выход есть, правда не из дешевых — НИПТ (Неинвазивный пренатальный тест)!

Кому показан:

• Женщинам от 35 лет, так как с этого возраста повышается риск зачатия больного ребёнка
• Женщинам с плохими результатами первого скрининга
• Женщинам с наличием в анамнезе одной и более беременностей с хромосомными мутациями плода
• Женщинам у кого произошли выкидыш на раннем сроке либо замирание на любом сроке.
• Тест не имеет противопоказаний, так что сдать кровь на генетику можно просто ради своего спокойствия.

Так что же он из себя представляет и как проводится?

Это скрининг-тест ДНК, который поможет узнать степень риска развития у ребенка хромосомных аномалий. НИПТ высокоточный метод, дающий точнось 99,9%, он так же позволяет значительно снизить уровень ложноположительных результатов при выявлении хромосомных патологий.

Проводить его можно уже с девятой недели беременности, так что это еще и ранняя диагностика.

Он совершенно безопасен для плода, так как используется только кровь матери, из которой в дальнейшем выделяется ДНК эмбриона.

Исследование выполняется в лаборатории Натера, США либо же с недавних пор и в России причем, так как в последнем случае нет необходимость отправки крови за рубеж, то и максимально сокращены сроки выполнения анализа — максимум 10 рабочих дней.

Итак, я выбрала тест «Panoramа», так как на мой взгляд он самый полный на мой взгляд, остальное уже излишки.

Panorama диагностирует:

Хромосомные патологии:

1. Трисомия 21

Синдром Дауна

2. Трисомия 18 — Синдром Эдвардса

3. Трисомия 13 — Синдром Патау

4. Триплоидия

Патологии половых хромосом:

5 . Синдром Клайнфельтера

6. Трисомия по Х-хромосоме

7. Моносомия по Х-хромосоме — Синдром Тёрнера

Микроделеционные синдромы:

8. Синдром 1р36 делеции

9. Синдром кошачьего крика

10. Синдром Прадера-Вилли

11. Синдром Ангельмана

12. Синдром Ди Джорджи

13 . Пол ребенка. Пол определяется в любом случае, так как некоторые из исследуемых патологий присущи либо девочкам либо мальчикам, но на этапе заполнения документов вы можете отказаться от информирования Вас о результате.

_______________________________________________________________________________

Ниже небольшая справочка по каждой патологии (по номерам) я подумала, что удобно, когда вся основная информация содержится в одном месте и нет надобности бороздить просторы интернета, но если она не представляет для вас интереса, то просто пролистайте вниз.

↓ ↓ ↓ ↓ ↓

2.

Из дефектов внутренних органов наиболее часто отмечаются пороки сердца и крупных сосудов: дефект межжелудочковой перегородки, аплазии одной створки клапанов аорты и лёгочной артерии. У всех больных наблюдаются выраженная умственная отсталость

Продолжительность жизни детей с синдромом Эдвардса невелика: 60 % детей умирают в возрасте до 3 месяцев, до года доживает лишь 5-10 %. Основной причиной смерти служат остановка дыхания и нарушения работы сердца. Оставшиеся в живых — глубокие олигофрены

3.

В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года). Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

4.

Примерно 22,6% всех спонтанных выкидышей обусловлены полиплоидией. Всего лишь около 1% плодов развиваются до шестого-седьмого месяца развития. И чрезвычайно редкий случай – это рождение живого ребенка с триплоидией. Однако всего через несколько часов после рождения такие дети погибают.

5.

Синдром Клайнфельтера является крайне распространённой патологией и встречается в мужской популяции с частотой 0,2 %. Синдром Клайнфельтера является не только самой частой формой мужского гипогонадизма, бесплодия, эректильной дисфункции, гинекомастии, но и одной из наиболее распространённых эндокринных патологий, занимая третье место после сахарного диабета и заболеваний щитовидной железы.

6.

Наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительной X хромосомы, является частным случаем анеуплоидии. В большинстве случаев носители дополнительной X-хромосомы — женщины

7.

Отставание больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Характерными признаками синдрома Шерешевского-Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками). В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы.

8.

Характеризуется пороками развития, умственной отсталостью, задержкой роста, гипотонией, судорогами, задержкой развития речи, нарушениями слуха и зрения, черепно-лицевыми дисморфизмами.

9.

При этом синдроме наблюдается: общее отставание в развитии,
характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.
Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов.

10.

Для синдрома Прадера — Вилли характерны:

• ожирение; склонность к перееданию (чаще проявляется к двум годам);
• сколиоз (искривление позвоночника);
• пониженная плотность костей;
• густая слюна; плохие зубы;
• сниженная функция половых желёз (гипонадизм) и в результате, как правило, бесплодие;
• речевая задержка, задержка психического развития; отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики.
• более позднее половое созревание.

11.

Обусловленная генетической аномалией патология, характеризующаяся такими признаками. как задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения (особенно рук), частый смех или улыбки. Также эту болезнь называют «синдромом Петрушки» или «синдромом счастливой куклы».

12.

Генетическое заболевание, относящееся к группе первичных иммунодефицитов и, наряду с ослаблением иммунитета, характеризующееся многочисленными пороками развития. Симптомами этого состояния являются частые бактериальные инфекции со склонностью к тяжелому течению, врожденные пороки сердца, аномалии развития лица и другие нарушения

Как проходит процедура.

Все стандартно, как при обычном заборе крови — наполняется три пробирки общим объемом всего 20 мл.. Кровь берется из вены. При этом визит в лабораторию не обязателен. Вы можете заказать курьера, который утром привезет вам пустые пробирки, а вечером заберет заполненные, и организует их доставку в лабораторию. Сдать кровь можно например в поликлинике, заранее договорившись с доктором.

Таким образом тест становится доступным даже в отдаленных уголках России.

Сколько ждать.

Сроки озвучивают от 2-х до 7-ми рабочих дней, а в договоре пишут 8. Вот лично этого я не поняла, точнее я конечно понимаю, что это маркетинговый ход такой — подумать только два дня! — но по мне это жестоко. Просто надо понимать, что в большинстве случаев женщина идет на такой дорогой тест после неблагоприятного скрининга в женской консультации, а тут со второго дня нервозность усиливается, о вреде тревожного состояния у беременной женщины думаю объяснять не стоит…. Лично я по истечении первых двух дней, каждый час проверяла почту и расстраивалась раз за разом. Но это наверное вопрос не к тесту, а к лаборатории.

Проштудировав интернет и прочитав всевозможные форумы, я поняла, что результаты раньше обозначенного срока не приходят (максимум на один день раньше). У меня было в итоге так:

Итого 10 календарных дней ожидания, что эквивалентно 7-ми рабочим дням.

Кстати о результатах! Приходят они двумя частями, что не стало для меня неожиданностью спасибо форумам: 1-я часть — Скрининг на наследственные заболевания» (5 заболеваний, 15 мутаций) у матери (пришлла на четвертый день) и 2-я часть — Заключение по синдромам плода (пол плода).

Итак, первая часть:

Это одни из самых распространенных мутаций.

Нужно понимать, что если у папы и мамы имеются дефектные гены, то существует очень большая вероятность рождения больного ребенка, в процентном соотношении она составляет 25%.

Исследуемые заболевания:

14 . Муковисцидоз

_______________________

Системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией генатрансмембранного регулятора муковисцидоза и характеризующееся поражением желёз внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. Муковисцидоз представляет особый интерес не только из-за широкой распространённости, но и потому, что это одно из первых наследственных заболеваний, которое пытались лечить.

Прогноз при муковисцидозе до настоящего времени остаётся неблагоприятным. Летальность составляет 50—60 %, среди детей раннего возраста — выше.

15. Гемохроматоз

_______________________

Наследственное, генетически обусловленное заболевание, проявляется нарушением обмена железа с накоплением его в тканях и органах. Железо поглощается из пищи и чрезмерно накапливается в органах и тканях: печени, поджелудочной железе, миокарде, селезёнке, коже, эндокринных железах и других местах. Избыточное накопление железа в организме может спровоцировать развитие ряда заболеваний: цирроз печени, сердечная недостаточность, сахарный диабет

16. Генилкетонурия

________________________

Наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. При несоблюдении низкобелковой диеты сопровождается накоплением фенилаланина и его токсических продуктов, что приводит к тяжёлому поражению ЦНС, проявляющемуся, в частности, в виде нарушения умственного развития (фенилпировиноградной олигофрении). Одно из немногих наследственных заболеваний, поддающихся успешному лечению.

17. Галактоземия

________________________

Наследственная патология обмена веществ, обусловленная недостаточностью активности ферментов, принимающих участие в метаболизме галактозы. Неспособность организма утилизировать галактозу приводит к тяжелым поражениям пищеварительной, зрительной и нервной системы детей в самом раннем возрасте.

18. Нейросенсорная тугоухость

_________________________

нарушение слуха, обусловленное поражением слухового анализатора и проявляющееся односторонним или двусторонним снижением слуха, шумом в ушах, а также возникающими в связи с этим нарушениями социальной адаптации.

Вторая часть исследования содержит результат первых 13-ти синдромов, описанных мною выше. Напротив каждого синдрома указана вероятность наличия данной патологии у плода.

НИЗКАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ показывает, что на 99,9% ваш ребенок здоров.

ВЫСОКАЯ ВЕРОЯТНОСТЬ означает, что шанс наличия хромосомной аномалии выше среднего, в этом случае вам необходимо обратиться к генетику, который в дальнейшем может направить вас на инвазивную диагностику.

РИСК НЕ ОПРЕДЕЛЕН — да, так тоже бывает, это происходит, когда не получается обнаружить ДНК плода в образце крови матери. В таком случае необходимо сдать кровь повторно.

В любом случае важно помнить, что «Panoramа» не диагностирует, а лишь показывает риски.

Подведем итоги:

Плюсы:

✔ Безопасность — нет риска инфицирования или прерывания беременности, так как метод неинвазивный

✔ Точный — 99,9%

✔ Ранняя диагностика патологий

✔ Можно сдать дистанционно

Минусы:

✔ Дорого

Хотя может ли стоить дорого здоровье?

Я рада, что сделала тест, теперь я сплю спокойно и с нетерпением, но уже другого рода, жду пренатальный скрининг первого триместра…УЗИ в частности:)

Спасибо за уделенное время.

Берегите себя и не экономьте на своем здоровье.