Мутации в генах гемостаза и беременность

41 пользователь проголосовал

1. Какие гены системы гемостаза и фолатного цикла у вас мутированы?
- 20210 G>A в гене F2
  2
- 1691 G>A в гене F5
  7
- (-675) 5G>4G в гене SERPINE1
  27
- 807 C>T в гене ITGA2
  13
- (-455) G>A в гене FGB
  16
- 103 G>T в гене F13A1
  12
- 10976 G>A в гене F7
  6
- 1565 T>C в гене ITGB3
  9
- 677 C>T в гене MTHFR
  16
- 1298 A>C в гене MTHFR
  14
- 66 A>G в гене MTRR
  18
- 2756 A>G в гене MTR
  10
2. Как повлияли мутированные гены на течение вашей беременности?
- БхБ, ЗБ, выкидыш на ранних сроках
  29
- ЗБ, выкидыши на поздних сроках
  4
- Отслойка плаценты, гестоз, преэклампсия и пр.
  4
- Бесплодие
  11
- Никак
  5
3. Помогло ли улудшить исход вашей беременности применение антитромбической терапии? На каких сроках она была применена?
- Да, беременность благополучно завершилась. Терапия применялась уже с фертильного цикла или на ранних сроках
  9
- Да, беременность благополучно завершилась. Терапия применялась на поздних сроках
- Нет, терапия не помогла улудшить исход беременности
  4
- Пока не могу ответить, сейчас беременна (планирую)
  28

Девушки, решила создать блог на данную тему и опрос, провести свою статистику, так сказать…

Моя история: в анамнезе 4 ЗБ на ранних сроках — 5-9 недель основной причиной ставят мутацию PAI в гомозиготе и 3 гетерозиготы в фолатном цикле из 4-ех! Хотелось бы услышать ваше мнение и истории с подобными мутациями, в особенности PAI. Перелопатив весь интернет очень много неприятного нашла про этот PAI…

Если обобщить, то сейчас PAI все чаще стали приравнивать к тромбофилии, обусловленной эндогенным гипофибринолизом… К слову во всех моих гемостазах практически всегду угнетен фибринолиз и повышены Фибриноген и РФМК(((( Еще поначиталас о предрасположенности к ожирению и астме У меня по маминой линии у бабушки и пробабушки астма есть…

Вобщем прошу ваших историй и хороших и плохих!!! Суть анитромбической терапии и пр. Когда она применялась (рано- поздно), какими были д-димер и гемостаз??? При нормальных показателях в целях профилактики также применялась антитромбическая терапия???

Вобщем прстите за многобукв и заранее спасибо

https://medical-diss….o#ixzz3WEG27HlS пока остановилась на таком лечении (в статье в самом конце), показала врачам они согласились и все таки выписали мне фракс при //

Источник

Мутации генов гемостаза — возможна ли беременность?

Гемостаз представляет собой одну из систем организма человека, которая отвечает за предупреждение и остановку кровотечения. Функционирование всей системы зависит от большого количества факторов. К основным из них можно отнести: плохое состояние стенок сосудов, неудовлетворительное состояние свертывающей системы крови, недостаточного количества тромбоцитов в крови и многие другие факторы.

В зависимости от причин возникновения мутации гемостаза делятся на приобретенные и наследственные. В любом случае необходимо всегда исключать наследственные мутации. Для этого надо сдать генетический анализ на мутации геном системы гемостаза. Сами мутации проявляются либо рецидивирующими тромбозами, либо кровоточивостью.

Гемостаз — это необходимая система для организма в противном случае при любом небольшом ранении человек может погибнуть от потери крови. Вспомните, например, после пореза пальца кровь сначала течет очень быстро, а потом постепенно утихает и на месте раны появляется корочка. Таким образом, данная система помогает избежать значительной потери крови.

Помимо данной системы в организме любого человека имеется система, которая обладает противоположными функциями, то есть предотвращает свертывание крови. Для нормальной жизнедеятельности обе системы должны работать в противовес друг другу. Однако нередко возникают ситуации когда одна система выполняет свои функции, а другая нет. В данном случае кровь становится любо очень густая, либо наоборот разжижается.

Заранее поставить диагноз мутации гемостаза невозможно, так как подобное расстройство протекает бессимптомно и безболезненно. Обнаружить заболевание возможно только в критических ситуациях, например, при проведении операции или во время беременности. Особо опасно подобное состояние для лиц пожилого возраста, так как они могут вызвать инфаркт или инсульт. Чтобы избежать подобных ситуаций необходимо в обязательном порядке по назначению врача сдавать анализ системы гемостаза.

Как правило, такой анализ крови назначается перед операциями, во время беременности, людям страдающим варикозным расширением вен на ногах и в иных ситуациях. В основном этот анализ назначается в том случае, если предполагается большая потеря крови.

гены мутации и беременность

Помимо указанных случаев, исследование мутации генов гемостаза рекомендуется врачами в следующих случаях:
1. При обильной менструации;
2. При бесплодии;
3. Сердечно-сосудистые заболевания;
4. Инфаркты или инсульту у молодых людей;
5. Если ранее во время беременности существовали проблемы;
6. С целью оценки состояния печени;
7. Перед приемом гормональных контрацептивов.

Это лишь небольшой перечень тех случаев, которые требуют сдачи анализа для определения системы гемостаза и исключения возможных мутаций.
По проведенным специалистами исследованиям были выделены две основных причины, которые могут вызвать мутации гемостаза. Во-первых, подобная патология нередко передается по наследству по нисходящей линии. Существует несколько заболеваний, которые способны впоследствии привести к подобному расстройству. Например, гипергомоцистеинемия, мутация Лейдена. Как правило, наследственная мутация гемостаза своими проявлениями косвенно определяется в раннем возрасте, но для точного подтверждения все равно надо сдать генетический анализ. Во-вторых, причиной мутации гемостаза может послужить антифосфолипидный синдром, который характеризуется образованием в организме антител к собственным фосфолипидам. Подобное нарушение наблюдается достаточно редко и при возникновении подозрений на мутацию гемостаза необходимо в обязательном порядке обратиться к врачу, который назначит соответствующее обследование, способное либо подтвердить, любо опровергнуть диагноз.

Существует несколько факторов, которые способны оказать влияние на развитие мутаций — гемостаза:
— стрессы;
— хронические инфекции;
— онкологические заболевания;
— эндокринные заболевания;
— употребление отдельных видов медицинских препаратов;
— ожирение;
— травмы.

гены мутации и беременность

В последнее время к данному списку факторов все чаще стали добавлять курение. Из проведенных исследований специалистов можно сделать однозначный вывод, что никотин оказывает прямое воздействие на свертываемость крови, а, соответственно, и развитию такого заболевания, как мутация гемостаза.

Наибольшее распространение учение о мутации гемостаза получила в гинекологии. Это связано с тем, что при разнообразных осложнениях беременности могут возникнуть и тромбозы и кровотечения.

В данной ситуации не следует доверять анализу крови, так как во время беременности показатель свертываемости крови всегда повышен. Данное явление не является отклонением и считается нормой. Однако следует учесть то, что если мутация гемостаза была у женщины до зачатия ребенка, то это является опасным состоянием, которое способно нанести вред как малышу, та и его маме.

Как уже ранее отмечалось, гены гемостаза отвечают за нормальный кровоток, что очень важно во время беременности. Женщины, которые склонны к подобному роду мутации, как тромбофилия должны знать, что риск осложнения протекания беременности значительно возрастает. Если подобное нарушение отмечается, то беременной могут грозить такие осложнения, как: гестоз, планцентарная недостаточность, невынашивание.

Акушеры-гинекологи имеют специальный алгоритм наблюдений, за беременными, которые имеют мутации гемостаза. Как правило, обратиться к гинекологу необходимо еще до зачатия или на первых неделях беременности. По результатам обследования и подтверждению диагноза врач назначит лекарственные препараты, которые необходимо принимать с первых дней беременности и до родов. Данный препарат предотвращает образование тромбов. К подобным препаратам относятся: фолиевая кислота, поливитаминные комплексы, полиненасыщенные жирные кислоты и другие. Если все рекомендации акушера-гинеколога будут соблюдаться на протяжении всей беременности, то в 95 % случаях исход является положительным.

— Вернуться в оглавление раздела «Акушерство»

Размещено — авторами сайта МедУнивер

Источник

Предыдущая тема :: Следующая тема

Автор

Сообщение

Мясникова
Ясельки

На сайте с 11.04.06
Сообщения: 5

Добавлено: Чт Апр 13, 2006 16:53 Заголовок сообщения: Мутации генов гемостаза. Повышение гомоцистеина

При планировании беременности и в случае ее осложнений рекомендуется сдавать наряду с гемостазом и ряд мутаций системы гемостаза. Это генетический анализ, он не меняется в течение жизни и от дня менструации не зависит. Можете его сдать в любой удобный для Вас день. Материал для исследования — кровь.

Полиморфизмы в различных генах предрасположенности есть практически у всех людей. Поэтому бояться их наличия не надо. Если изменённых аллелей среди исследованных генов довольно много, но это означает, что возможен повышенный риск некоторых состояний, а не собственно патологию.

Обычно кроме указанных генов свёртывания (PAI-1 и GPla) оценивают ещё несколько генов, которые также имеют значение для оценки риска (это гены факторов свёртывания, особенно важны FV, протромбин, фибриноген). Изменения PAI-1 и GPla могут повышать риск тромбофилии, но без результатов по остальным генам свёртывания и гематологической картины судить о реальном состоянии системы свёртывания трудно.

В разных лабораториях есть целые комплексы по группам.

Например, сайта ИНВИТРО Генетические факторы риска фетоплацентарной недостаточности, гестоза, тромбоза и нарушения фолатного цикла. — F2 (7161), F5 (7171), MTHFR (7211 и 7571), MTRR (7591), MTR (7581), ACE (7011), AGT (7041), RHD (7821). 6500

или ЦНМТ РЗ3 — Осложнения беременности (полная панель) FV, FII, PAI-1, FGB, Gp-IIIa, NOS3 (Glu298Asp), NOS3 (VNTR), AGT, ACE, MTHFR (2 мутации), MTRR, MTR, CBS, MTHFD, IL1b(2 мутации), TNFa, HLA-G 3150

и многие другие лаболатории выполняют подобный анализ, стоимость одного гена -220-250 руб.

Подробнее об этих полиморфизмах — с сайта Инвитро и Биолинк,

https://www.biolinklab.ru/service/mutatsiya-v-gene-ingibitora-aktivatora-plazminogena-pai-1

ген протромбина (F2) Исследование полиморфизма c.*97G>A гена протромбина (F2) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей системе крови.

Замена гуанина на аденин в позиции 20210 (мутация G20210A в гене протромбина) происходит в нечитаемом участке молекулы ДНК, поэтому изменений самого протромбина при наличии данной мутации не возникает.

Мы можем обнаружить повышенные в полтора-два раза количества химически нормального протромбина.

Наличие патологического A-аллеля (GA, АА- генотип) – повышенный риск тромбофилии (ТФ) и акушерских осложнений

Данные о полиморфизме:

частота встречаемости в популяции – 1-4%;

частота встречаемости у беременных с венозной тромбоэмболией в анамнезе (ВТЭ) – 10-20%;

аутосомно-доминантное наследование

Клинические проявления:

Необъяснимое бесплодие, гестозы, преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, привычное невынашивание беременности, фето-плацентарная недостаточность, внутриутробная гибель плода, задержка развития плода, HELLP-синдром;

венозные и артериальные тромбозы и тромбоэмболии, нестабильная стенокардия и инфаркт миокарда;

При приеме оральных контрацептивов риск тромбозов повышается более чем в три раза!

Мутация в гене протромбина является одной из наиболее частых причин врожденных тромбофилий, но функциональные тесты на протромбин не могут быть использованы в качестве полноценных скрининговых тестов. Необходимо проводить молекулярно-генетическую диагностику (ПЦР) с целью выявления возможного дефекта гена протромбина.

F5=FV мутация Лейдена Исследование полиморфизма c.1601G>A гена F5, («мутация Лейдена») имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений свертывающей системы крови.

MTHFR Исследование полиморфизма c.665C>T гена метилен-тетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, а также дефектов внутриутробного развития во время беременности вследствие нарушения обмена фолиевой и кислоты и гипергомоцистеинемии. Гены обмена фолиевой кислоты(MTRR и MTHFR). При изменениях этих генов необходимо смотреть уровень гомоцистеина и при его повышении проводить курсы лечения витаминами группы В.

MTRR Исследование полиморфизма c.66A>G гена метионин синтазы редуктазы (MTRR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития сердечно-сосудистых заболеваний, репродуктивных нарушений, а также пороков развития у плода.

MTR Исследование полиморфизма c.2756A>G гена метионин синтазы (MTR) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск дефектов развития и синдрома Дауна у будущего ребенка.

ACE Исследование полиморфизма Alu Ins/Del I->D гена ангиотензин-конвертирующего фермента (ACE) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы.

AGT Исследование полиморфизма М235Т T->C гена ангиотензиногена (AGT) имеет прогностическое значение, позволяющее оценить риск развития артериальной гипертензии.

RHD Данный анализ предназначен для установления резус-принадлежности индивида. В отличие от серологического исследования генетический анализ, выявляющий наличие или отсутствие гена RHD, даёт 100% ответ о резус-принадлежности.

PAI-1 -Ингибитор активаторов плазминогена-1 (Plasminogen Activator Inhibitor-1, PAI-1) является основным антагонистом тканевого активатора плазминогена (Tissue Plasminogen Activator, tPA) и урокиназы (uPA), которые являются активаторами плазминогена, способствующими фибринолизу (растворению тромба). Еще одним ингибитором активаторов плазминогена является PAI-2 (plasminogen activator inhibitor-2), секретируемый плацентой и в значительных количествах обнаруживаемый только в крови беременных женщин. Если концентрация PAI-1 в крови повышается, уменьшается активность противосвертывающей системы, что приводит к повышению риска тромбозов. Кроме того, предполагает нарушения имплантации.

Данные о полиморфизме

Частота встречаемости в гетерозиготы 4G/5G популяции – 50%

Частота гомозиготы 4G/4G – 26%

аутосомно-доминантное наследование

Клинические проявления:

ранние и поздние выкидыши, развитие ранних и поздних гестозов, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, фето-плацентарная недостаточность, преэклампсия, эклампсия, HELLP-синдром

тромбоэмболические осложнения, артериальные и венозные тромбозы, инфаркт миокарда, инсульт, онкологические осложнения

Клиническая значимость:

5G/5G-генотип – норма

Патологический 4G-аллель (4G/4G, 4G/5G – генотип) – высокий риск развития ТФ и акушерских осложнений.

Скрытый текст:

FGB,

Gp-IIIa,

NOS3 (Glu298Asp),

NOS3 (VNTR)

CBS,

MTHFD,

IL1b(2 мутации),

TNFa,

HLA-G

ПОСТ будет дополняться

Полезные ссылки

Статьи и подборки на сайте:

Анализы для планирующих в Новосибирске — гемостаз, ХГЧ

Антифосфолипидный синдром

Анализ на гемостаз. Подборка с форума беременности

Темы на форуме

Гемостазиограмма. Результаты, Где сдавать

Анализ на гемостаз. Тема в разделе беременность

++++++++++

Девочки, кто сталкивался с мутацией гена MTHFR.

Дело в том, что в мае 2005 года у нас родился ребеночек с множественными пороками развития (умер ч/з 1,5 мес)-тяжелый порок головного мозга. Обследовались у генетиков — выявили мутацию гена MTHFR (увеличивается вероятность возникновения дефектов нервной трубки). Помогите! Хотим ребеночка, но очень боимся!

Вернуться к началу

Rita
Штучка

На сайте с 11.06.04
Сообщения: 6462
В дневниках: 1118
Мутации в генах гемостаза и беременность

Добавлено: Чт Апр 13, 2006 17:48

задайте вопрос тут, может подскажут https://forums.rusmedserv.com/forumdisplay.php?f=68

а вы принимали ли что нибудь во время Б?

_________________

Вернуться к началу

Alyona
Профессор

На сайте с 05.01.05
Сообщения: 5680
В дневниках: 1131
Откуда: Академгородок, Щ
Мутации в генах гемостаза и беременность

Добавлено: Чт Апр 13, 2006 20:40

Я сдавала этот анализ (и еще на два других гена). Результат — Мутация С677-Т, Генотип Мутация/норма. Это гетерозиготная мутация (только один из двух генов? изменен). Такая встречается довольно часто, и ни на что особо не влияет (так мне гемостазиолог объяснял, и в инете вроде так же). Гомозиготная мутация встречается реже, и вроде риск тогда выше. Моя дочка родилась в 1995 г., беременность легкая, со здоровьем проблемы есть, но не неврологические (спина, зрение). В начале 2005 был выкидыш на 5-6 недель, вот тогда и отправили на анализы.

Вернуться к началу

Alyona
Профессор

Добавлено: Чт Апр 13, 2006 20:41

Вот что находила по этому поводу в интернете:

Цитата:

Фермент метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR) участвует в метаболизме аминокислоты метионина. Промежуточным продуктом этого процесса является аминокислота гомоцистеин. Нарушения фермента MTHFR приводят к избыточному накоплению гомоцистеина в плазме крови -гипергомоцистеинемии.

Гипергомоцистеинемия является независимым фактором риска атеросклероза и атеротромбоза (независимым от гиперлипидемии, гипертензии, сахарного диабета и т.д.). Установлено, что 10% риска развития коронарного атеросклероза обусловленно повышением уровня гомоцистеина в плазме крови. В норме уровень гомоцистеина равен 5-15 мкмоль/л, умеренно-повышенный уровень 15-30 мкмоль/л.

Ген MTHFR локализован на хромосоме 1р36.3. Известно около двух десятков мутаций этого гена, нарушающих функцию фермента. Одна из наиболее изученных мутаций гена MTHFR — замена цистеина на тимин в молекуле ДНК в положении 677 — С677Т, при этом в ферменте MTHFR происходит замена аминокислоты аланина на валин, это в свою очередь приводит к нарушению термолабильности фермента и накоплению гомоцистеина в плазме крови. Коррекцию гипергомоцистеинемии можно провести поступлением кофакторов необходимых для метаболизма гомоцистеина (фолиевая кислота, витамин В12, В1 и В6).

Нельзя не отметить, что повышенный уровень гомоцистеина в плазме крови беременной женщины увеличивает риск незаращения невральной трубки у плода, что ведет к врожденным порокам развития анэнцефалии, деформациям лицевого скелета (волчья пасть, заячья губа). Не случайно сейчас всем беременным женщинам для профилактики пороков развития у плода рекомендуют принимать фолиевую кислоту.

Цитата:

Наиболее изученной мутацией является вариант, в котором нуклеотид цитозин (C) в позиции 677, относящейся к 4-му экзону, заменен на тимидин (T), что приводит к замене аминокислотного остатка аланина на остаток валина в сайте связывания фолата. Такой полиморфизм MTHR обозначается как мутация C677T. У лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается термолабильность MTHFR и снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения. Наличие этой мутации сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови. Повышение частоты аллеля 677T было отмечено не только при позднем токсикозе (гестозе), но и при других осложнениях беременности (отслойке плаценты, задержке роста плода, антенатальной смерти плода). Сочетание аллеля 677T с другими факторами риска приводит к повышению риска раннего выкидыша.

Вернуться к началу

Мясникова
Ясельки

На сайте с 11.04.06
Сообщения: 5

Добавлено: Пт Апр 14, 2006 9:44

Девочки спасибо за отклики! Нет лекарств противопоказанных при беременности не принимала. Дело в том, что у меня гетерозиготная мутация, а у мужа-гомозиготная. Я вычитала в инете, что плод унаследовавший гомозиготную мутацию имеет в несколько раз большую вероятность развития пороков нервной системы, вот. Я знаю про повышенный гомоцестеин в крови и хочу сама сдать анализ перед беременностью, ведь он негативно воздействует на плод через плаценту! Блин, если обо всем этом думать и бояться повторения, можно свихнуться! Надо постараться успокоиться. Все еще впереди!!!

Вернуться к началу

Rita
Штучка

На сайте с 11.06.04
Сообщения: 6462
В дневниках: 1118
Мутации в генах гемостаза и беременность

Добавлено: Пт Апр 14, 2006 13:57

Мясникова писал(а):

Девочки спасибо за отклики!

Нет лекарств противопоказанных при беременности не принимала. Дело в том, что у меня гетерозиготная мутация, а у мужа-гомозиготная. Я вычитала в инете, что плод унаследовавший гомозиготную мутацию имеет в несколько раз большую вероятность развития пороков нервной системы, вот.

Я знаю про повышенный гомоцестеин в крови и хочу сама сдать анализ перед беременностью, ведь он негативно воздействует на плод через плаценту!

Блин, если обо всем этом думать и бояться повторения, можно свихнуться! Надо постараться успокоиться. Все еще впереди!!!

да я не про противопоказания, я про показаниая…есть же определённые лекарства для более благоприятного течения и исхода беременности, у вас мутацию нашли после родов?

_________________

Вернуться к началу

Мясникова
Ясельки

На сайте с 11.04.06
Сообщения: 5

Добавлено: Пт Апр 14, 2006 14:52

В том то и дело что мутацию нашли после родов, а таких лекарств не принимала т. к. беременность протекала легко, без осложнений, все УЗИ в норме, анализы на уродства тоже

Вернуться к началу

Rita
Штучка

На сайте с 11.06.04
Сообщения: 6462
В дневниках: 1118
Мутации в генах гемостаза и беременность

Добавлено: Пт Апр 14, 2006 15:16

https://www.cironline.ru/articles/pregnancy/24/

https://www.eva.ru/static/forums/49/2004_8/178298.htm

_________________

Вернуться к началу

Мясникова
Ясельки

На сайте с 11.04.06
Сообщения: 5

Добавлено: Пт Апр 14, 2006 15:35

Rita, огромное спасибо за ссылки, я узнала много нового, некоторые вопросы отпали!

Вернуться к началу

Ольчич
Студент

На сайте с 13.11.06
Сообщения: 2451
В дневниках: 53
Откуда: Новосибирск, Центр

Добавлено: Пн Ноя 13, 2006 17:40

Привет, девченки! Я сдавала анализ на выявление мутаций в генах системы гемостаза- в результатах напротив MTHFR написано «мутация/норма», бегала к врачу сегодня — не смогла попасть. Видимо это говорит как раз о гомозиготной мутации? У меня было две замерших Б на сроке 6-8 недель…это может быть из-за этого? Есть надежда то?…….

Вернуться к началу

Alyona
Профессор

Добавлено: Пн Ноя 13, 2006 23:28

Ольчич писал(а):

Я сдавала анализ на выявление мутаций в генах системы гемостаза- в результатах напротив MTHFR написано «мутация/норма», бегала к врачу сегодня — не смогла попасть. Видимо это говорит как раз о гомозиготной мутации? У меня было две замерших Б на сроке 6-8 недель…это может быть из-за этого? Есть надежда то?…….

Это как раз гетерозиготная мутация — в одной хромосоме из двух мутация, в другой норма. У меня тоже такая.

Довольно большой процент населения имеет такую мутацию, и никаких данных о невозможности вынашивания нет. Вот с гомозиготной — хуже, но и там надежда есть.

У меня первая беременность — вообще без проблем, а вот потом — дважды… в 5-6 и 8 недель… Но говорят, не в MTHFR дело…

Гемостазиограмму нужно будет сдавать, контролировать.

_________________
Школьное мальчику р.146-152 НОВОЕ,

Детям книжки, пособия по английскому в дневнике

Вернуться к началу

Ксю51
Студент

На сайте с 10.07.06
Сообщения: 2188
В дневниках: 14
Откуда: Новосибирск, Чистая Слобода

Добавлено: Вт Ноя 14, 2006 10:14

Alyona, а гемостиазиограмму нужно сдавать во время беременности? У меня тоже гетерозиготная форма (у мужа гомо). Или нужно отслеживать гемостаз еще до беременности?

Вернуться к началу

Ольчич
Студент

На сайте с 13.11.06
Сообщения: 2451
В дневниках: 53
Откуда: Новосибирск, Центр

Добавлено: Вт Ноя 14, 2006 11:22

Alyona у нас похожая ситуация — первая беременность без проблем (дочечка 3 г 10 мес) а вот про продолжение я уже писала- две замершие подряд…все анализы другие вроде в норме- кроме MT.. как ее там!(( Я думала нашли причину- думаешь не в этом может быть дело?

Вернуться к началу

Btata
Академик

На сайте с 05.06.06
Сообщения: 10746
В дневниках: 335
Откуда: Академгородок, ВЗ
Мутации в генах гемостаза и беременность

Добавлено: Вт Ноя 14, 2006 13:54

Девочки, все верно когда ген в гетерозиготном состоянии в одной хромосоме он нормальный, а в другой есть мутация. Вы можете передать ребенку и ту и другую и это происходит случайно, методов отбора яйцеклеток или спермиков по этому гену не существует. В такой ситуации вам остается полагаться на удачу. Если малышу достанется нормальный ген все будет отлично, но и гетерозигот по этому гену не менее 35% от всего населения. Вам стоит пообследовать на этот предмет мужей, возможно они тоже носители мутации и тогда ваш малыш получает «сломанный» ген и от вас и от отца, а это уже плохо. Гомозиготы тоже иногда рождаются здоровыми, но здесь все зависит от остальных генов, а они у всех разные. Некоторые варианты наверное могут частично компенсировать мутацию, а другие нет.

И еще, если вы гетерозигота, а муж не имеет мутации не зацикливайтесь на этом, ищите другие причины невынашивания.

_________________

Женщина, воспитавшая двойняшек, может командовать армией. (Мария Арбатова)

Вернуться к началу

Ольчич
Студент

На сайте с 13.11.06
Сообщения: 2451
В дневниках: 53
Откуда: Новосибирск, Центр

Добавлено: Вт Ноя 14, 2006 14:12

Btata писал(а):

И еще, если вы гетерозигота, а муж не имеет мутации не зацикливайтесь на этом, ищите другие причины невынашивания.

Спасибо большое! Когда доберусь до моего любимого врача- попрошу ее выписать мужу направление на такой же анализ — действительно же он тоже за что-то в ответе!))
Еще раз спасибо!))))

_________________
Я хочу, чтобы мои желания обалдевали от моих возможностей!!!!!!!!!!

Вернуться к началу

Показать сообщения:

Вы не можете начинать темы
Вы не можете отвечать на сообщения
Вы не можете редактировать свои сообщения
Вы не можете удалять свои сообщения
Вы не можете голосовать в опросах

Источник

Мутации в генах гемостаза и беременность

1. Какие гены системы гемостаза и фолатного цикла у вас мутированы?

2. Как повлияли мутированные гены на течение вашей беременности?

3. Помогло ли улудшить исход вашей беременности применение антитромбической терапии? На каких сроках она была применена?

Мутации генов гемостаза — возможна ли беременность?

Мутации генов гемостаза — возможна ли беременность?