Мом по хгч по неделям беременности
Сдача анализов – это обязательная процедура, через которую проходит каждая беременная женщина. И конечно, получив листок с результатами, обязательно старается понять – ну, что там, все ли в порядке? Но увы, кроме цифр в результатах присутствуют только непонятные аббревиатуры. ХГЧ, МоМ, РаРР-А, АПФ – все это мало что говорит непосвященному человеку. Попробуем разобраться с некоторыми из них.
Хорионический гонадотропин – что это?
Под аббревиатурой ХГЧ скрывается хорионический гонадотропин человека – гормон, который в норме вырабатывается только у беременной женщины. Продуцировать его начинает оплодотворенная яйцеклетка, а в дальнейшем, после того как сформируется трофобласт, его ткани. Между прочим, именно его появление в моче заставляет реагировать тест на беременность.
Уровень ХГЧ может быть показателем многих патологий матери и плода, при этом он либо сильно снижен, либо значительно превышает норму. В том случае, если отклонения от нее незначительны, диагностической ценности он практически не имеет.
МоМ – что это
Аббревиатура МоМ происходит от английского multiple of median, или, если переводить на русский, «кратное медианы». Медианой в гинекологии называют среднее значение того или иного показателя на определенном сроке беременности. МоМ представляет собой коэффициент, позволяющий оценить, насколько результаты анализов конкретной женщины отклоняются от среднего значения. Рассчитывается МоМ по формуле: величина показателя делится на медиану (среднее значение для срока беременности). МоМ не имеет собственной единицы измерения, так как и показатели пациентки, и медиана исчисляются в одном и том же. Таким образом, МоМ – это индивидуальная величина для каждой женщины. Если он около единицы, значит, показатели пациентки близки к среднестатистической норме. Если рассматривать показатель ХГЧ, МоМ (норма) при беременности для него составляет интервал от 0,5 до 2. Вычисляется это значение специальными программами, которые, кроме арифметических вычислений, учитывают еще и индивидуальные особенности женщины (курение, вес, расовую принадлежность). Именно поэтому в разных лабораториях значения МоМ могут разниться. Отклонения ХГЧ МоМ от нормальных показателей могут сигнализировать о серьезных нарушениях как в развитии плода, так и в состоянии матери.
Функции ХГЧ
Хорионический гонадотропин – это гормон беременности. Он запускает процессы, необходимые для ее нормального развития. Благодаря ему предотвращается регресс желтого тела и стимулируется синтез прогестерона и эстрогена, сохраняющих беременность. В дальнейшем это будет обеспечивать плацента. Еще одной важнейшей функцией ХГЧ является стимуляция клеток Лейдига, синтезирующих тестостерон у мужского плода, который, в свою очередь, способствует формированию мужских половых органов.
Хорионический гонадотропин состоит из альфа- и бета-единиц, и если альфа-ХГЧ по строению мало отличается от структурных единиц гормонов ФСГ, ТТГ, бета-ХГЧ (МоМ) является уникальной. Именно поэтому диагностическое значение имеет бета-ХГЧ. В плазме крови он определяется сразу после того, как оплодотворенная яйцеклетка внедрится в эндометрий, то есть примерно через 9 суток после овуляции. В норме концентрация ХГЧ удваивается каждые два дня, достигая максимума концентрации (50 000–100 000 МЕ/л) к 10 неделе беременности. После этого на протяжении 8 недель он снижается почти вполовину, затем оставаясь стабильным до конца беременности. Однако на поздних сроках может регистрироваться новый подъем значений ХГЧ. И хотя раньше это не считалось отклонением от нормы, современный подход требует исключить плацентарную недостаточность при резус-конфликте, которая может вызвать повышенный МоМ ХГЧ. После родов или неосложненного аборта в плазме и моче ХГЧ не должен определяться уже через 7 дней.
Когда назначается анализ
Анализ ХГЧ (МоМ) может быть назначен в следующих случаях:
- для диагностики на ранних сроках беременности;
- при наблюдении за ходом беременности;
- для исключения внематочной беременности;
- чтобы оценить полноту искусственного аборта;
- при подозрении на замершую беременность или угрозу выкидыша;
- в составе тройного анализа (с АПФ и эстриолом) для ранней диагностики пороков плода;
- при аменорее (отсутствии менструаций);
- у мужчин анализ ХГЧ делают при диагностике опухолей яичек.
ХГЧ в МоМ по неделям
В разных лабораториях могут быть установлены различные нормы показателей этого гормона, поэтому приведенные цифры не являются эталоном. Однако практически во всех лабораториях норма ХГЧ в МоМ не выходит за пределы интервала от 0,5 до 2. В таблице приведены нормы ХГЧ от зачатия, а не от срока последней менструации.
Срок (недели) | ХГЧ мЕд/мл |
1 – 2 | 25 – 30 |
2 – 3 | 1500 – 5000 |
3 – 4 | 10 000 – 30 000 |
4 – 5 | 20 000 – 100 000 |
5 – 6 | 50 000 – 200 000 |
6 – 7 | 50 000 – 200 000 |
7 – 8 | 20 000 – 200 000 |
8 – 9 | 20 000 – 100 000 |
9 – 10 | 20 000 – 95 000 |
11 — 12 | 20 000 – 90 000 |
13 – 14 | 15 000 – 60 000 |
15 – 25 | 10 000 – 35 000 |
26 – 37 | 10 000 – 60 000 |
Когда повышен ХГЧ
Причиной повышения уровня ХГЧ могут стать следующие факторы:
- многоплодная беременность;
- эндокринные нарушения в том числе сахарный диабет;
- пороки развития плода (хромосомные нарушения);
- трофобластические опухоли;
- прием ХГЧ в терапевтических целях.
Причины пониженного ХГЧ
Снижение показателя ХГЧ может вызвать:
- внематочная беременность;
- угрожающий аборт или замершая беременность;
- антенатальная гибель плода;
- хромосомные аномалии.
ХГЧ в диагностике аномалий плода
Современный уровень медицины позволяет определить аномалии в развитии плода на достаточно ранних этапах. Не последнюю роль в этом играет и исследование уровня ХГЧ (МоМ). На сегодняшний день выработаны оптимальные сроки исследований, которые должна пройти каждая женщина, ожидающая ребенка, для того чтобы вовремя выявить патологические изменения в течении беременности. Они включают в себя несколько показателей. В первом триместре беременности (10-14 неделя) это УЗИ и лабораторные исследования уровня гормонов ХГЧ, РАРР-А. На более поздних сроках, во втором триместре (16-18 недель), кроме УЗИ, проводят тройной тест (АФП, ХГЧ, эстриол). Данные этих исследований с большой долей вероятности позволяют оценить возможность развития патологий плода и риск хромосомных аномалий. Все прогнозы проводятся с учетом индивидуальных характеристик – возраста матери, ее веса, рисков, вызванных вредными привычками, патологиями у детей, рожденных в прошлые беременности.
Трактовка результатов скринингов
К сожалению, в некоторых случаях результаты бывают далеки от показателей, которые рассматриваются как нормальные ХГЧ, МоМ при беременности. Если отклонения незначительные, то это может не учитываться как признак патологии. Однако если результаты исследования на фоне низкого уровня других маркеров показывают значения, сильно превышающие ХГЧ 2 МоМ, то это может означать наличие у плода такой хромосомной патологии, как синдром Дауна. О таких генетических отклонениях, как синдромы Эдвардса или Патау, может говорить пониженный уровень ХГЧ и других маркеров. Заподозрить синдром Тернера можно при ровных показателях ХГЧ на фоне снижения других маркеров. Кроме того, значительные отклонения от нормы в результатах проведенного скрининга могут указывать на дефекты нервной трубки и сердца.
При выявлении таких отклонений для уточнения диагноза проводят инвазивную диагностику. В зависимости от срока, могут назначить следующие обследования:
- биопсия хориона;
- амниоцентез;
- кордоцентез.
Кроме того, во всех спорных случаях необходима консультация генетика.
ХГЧ при внематочной беременности
Помимо отклонений в развитии плода, β-ХГЧ (свободный), МоМ являются еще и показателями, иллюстрирующими здоровье матери. Одним из опасных неотложных состояний, которое можно вовремя диагностировать и, следовательно, принять меры, является внематочная беременность. Это происходит, когда оплодотворенная яйцеклетка прикрепляется не к внутреннему слою матки (эндометрию), а в полости маточных труб, яичниках, кишечнике. Опасность этой патологии состоит в том, что внематочная беременность неизбежно прерывается, и это процесс сопровождается сильным внутренним кровотечением, которое бывает очень сложно остановить. Обнаружить внематочную беременность можно, если своевременно провести УЗИ и сопоставить его результаты с показателями ХГЧ в сыворотке крови. Дело в том, что оплодотворенная яйцеклетка, занимая непредназначенное ей природой место, испытывает значительные трудности и как следствие, трофобластом вырабатывается гораздо меньше гонадотропина. В том случае, если показатели анализов показывают крайне медленное увеличение ХГЧ, не соответствующее сроку беременности, назначают проведение УЗИ с использованием вагинального датчика. Как правило, эта процедура позволяет найти плодное яйцо вне матки, что подтвердит внематочную беременность и позволит вовремя прервать ее, не дожидаясь осложнений.
Замершая беременность
Бывает, что после того как тест на беременность выдал положительный результат, ее признаки не наступают или резко заканчиваются. В этом случае происходит гибель эмбриона, но выкидыша по каким-то причинам нет. Выявить этот момент можно, если в сделанном анализе показатели ХГЧ не только перестают расти, но и начинают снижаться. Проведя ультразвуковое исследование, можно убедиться, что у эмбриона отсутствует сердцебиение. Иногда УЗИ показывает только пустое плодное яйцо. Эти изменения называют замершей беременностью. Большинство из них развиваются на сроке до десяти недель. Причинами могут стать следующие состояния:
- хромосомные патологии;
- инфекции организма матери (чаще всего эндометрит);
- пороки, связанные с системой свертывания крови матери (тромбофилии);
- анатомические дефекты в строении матки.
В случае обнаружения замершей беременности по медицинским показаниям будет проведен медикаментозный аборт или выскабливание матки. В том случае, если замершая беременность диагностируется у женщины боле двух раз, паре рекомендуют обследоваться для выявления объективных причин этого.
Пузырный занос
Иногда после оплодотворения может произойти «потеря» женской части генома, то есть вместо равного количества хромосом от матери и отца в плодном яйце остается только мужской геном. В этом случае можно наблюдать состояние, аналогичное беременности, но в зиготе (оплодотворенной яйцеклетке) присутствуют только хромосомы отца. Такое состояние получило название полного пузырного заноса. В случае частичного яйцеклетка сохраняет свою генетическую информацию, но число хромосом отца удваивается. Так как за трофобласт отвечают именно они, то показатели гормона ХГЧ стремительно растут. Пузырный занос опасен не только спонтанным выкидышем, так как развитие нормальной беременности при нем невозможно. Главная опасность заключается в том, что такой «простимулированный» трофобласт внедряется в стенку матки, прорастая за ее пределы, и со временем он может переродиться в злокачественную опухоль.
Заподозрить пузырный занос можно при следующих симптомах:
- маточное кровотечение на ранних сроках;
- мучительная рвота;
- размер матки не соответствует сроку (он значительно больше);
- иногда возможны потеря веса, сердцебиение, тремор пальцев.
Появление таких признаков требует обращения к врачу, проведения УЗИ и контроля за уровнем ХГЧ в сыворотке крови. Превышение в несколько раз показателя в 500 000 МЕ/л, который является максимальным при обычной беременности, требует более внимательного обследования.
Таким образом, внимательное отношение к уровню ХГЧ, МоМ позволяет на ранних этапах диагностировать многие патологические изменения в организме женщины и плода. А следовательно, вовремя принять необходимые меры.
Источник
-
Что такое MoM. - ХГЧ.
- АФП.
- РАРР-А.
- Свободный эстриол – ЕЗ.
- Ингибин А.
- Профили МоМ при различных патологиях.
- Интерпретация результатов.
В I и II триместрах беременности почти все будущие мамы сталкиваются с необходимостью пройти биохимический пренатальный скрининг.
Это исследование, которое проводится на 8–12-й и 14–20-й неделе (рекомендованный срок – 8 и 16–18 недель), и служит для выявления некоторых возможных нарушений у будущего ребенка. Как же правильно интерпретировать его результаты, и о каких заболеваниях они могут говорить?
О том, что такое пренатальный скрининг, и что может повлиять на его результат, читайте здесь.
Пренатальный скрининг I триместра.
Пренатальный скрининг II триместра.
Пренатальный скрининг III триместра.
Показатели пренатального скрининга
Основой для проведения этого теста являются определенные маркеры, то есть результаты биохимии крови беременной. В комплекс исследований входит определение уровня следующих маркеров: ХГЧ, РАРР-А, АФП, Е3 (свободного эстриола) и ингибина А, каждый из которых играет очень важную функцию в период вынашивания малыша.
Данные маркеры меняются определенным образом в соответствии с течением беременности и ростом ребенка, и их динамика также является очень важным диагностическим показателем.
Что такое МоМ?
При проведении пренатального скрининга важны не сами цифры, а понятие кратности медианы, или так называемый МоМ. Это аббревиатура от английского термина multiple of median, которая означает степень отклонения конкретного показателя от среднего значения, принятого для определенного срока беременности. Каких-либо единиц измерения МоМ не имеет, и определяется по следующей формуле:
Значение МоМ = значение определенного показателя по результатам биохимического анализа / среднее значение данного показателя для срока беременности
Например, если уровень ХГЧ на 12-й неделе составил 65000 мЕд/мл, а средним значением для этого срока является 55000, то МоМ в этом случае будет равен 1,18 (65000/55000), что можно считать пределом нормы.
Правда, в чистом виде эта формула является не слишком точной, поэтому для расчета обычно используются специальные программы, делающие поправку на особенности организма женщины, расовую принадлежность, наличие вредных привычек, наступление беременности вследствие ЭКО и т.д.
В результате получается так называемое скоррегированное значение МоМ, которое и используют врачи для расчета рисков. Идеальным значением для любой пациентки можно считать значение 1; если же оно отклоняется от данной цифры в несколько раз, то врач может говорить о значительном риске какой-либо патологии.
Хорионический гонадотропин — ХГЧ
Хорионический гонадотропин (сокращенно ХГЧ) часто называют основным гормоном беременности. Он начинает вырабатываться примерно с 5-го дня после наступления зачатия, и служит как для уточнения самого факта беременности, так и для выявления нарушений в ее течении и некоторых патологий в организме будущего малыша.
В частности, по его уровню можно определить состояние плаценты, наличие угрозы самопроизвольного выкидыша, а также иммунологических конфликтов. В норме уровень ХГЧ возрастает примерно до 12-й недели, а потом, когда большинство функций берет на себя плацента, он начинает постепенно снижаться.
Нормы ХГЧ по неделям:
| Срок беременности, недели | Нормы ХГЧ, мЕд/мл |
| 1 | 25–155 |
| 2–3 | 102–4870 |
| 4–5 | 2500–82300 |
| 5–6 | 23000–150000 |
| 6–7 | 27200–230000 |
| 7–11 | 20900–291000 |
| 11–16 | 6150–103000 |
| 16–21 | 4730–80100 |
| 21–39 | 2700–78100 |
Если же говорить о МоМ, то нормой для любого исследования считаются показатели ХГЧ 0,45–2,0 МоМ.
Отклонения ХГЧ от нормы
Повышения уровня ХГЧ может говорить о следующих патологиях:
- Токсикоз;
- Сахарный диабет у беременной;
- Гестоз;
- Прием некоторых медицинских препаратов;
- Развитие у малыша синдрома Дауна;
- Многоплодная беременность.
Понижение уровня ХГЧ иногда свидетельствует о:
- Внематочной беременности;
- Угроза самопроизвольного выкидыша, замершая беременность;
- Задержка развития ребенка;
- Нарушение функций плаценты (плацентарная недостаточность);
- Перенашивание беременности или неправильно установленные сроки.
Альфа-фетопротеин – АФП
АФП называют специфический а-глобулин, который примерно с 13-й недели начинает вырабатываться печенью ребенка. Его концентрация позволяет определить какие-либо акушерские отклонения в течение беременности, а также наличие или отсутствие каких-либо хромосомных нарушений у ребенка.
Нормы АФП по неделям:
| Срок беременности, недели | Среднее значение, МЕ/мл |
| 14 | 26 |
| 15 | 30,2 |
| 16 | 34,4 |
| 17 | 39 |
| 18 | 44,2 |
| 19 | 50,2 |
| 20 | 57 |
Нормальным значением АФП для срока, когда этот показатель наиболее информативен (с 14 по 20-ю неделю) считается значение в диапазоне 0,5–2,5 МоМ.
Отклонения АФП от нормы
Уровень АФП может значительно повышаться в следующих ситуациях:
- Некротические поражения печени ребенка (например, из-за проникшей через плацентарный барьер инфекции);
- Разные пороки и нарушения нервной трубки плода (расщелина позвоночника, анэнцефалия);
- Пупочная грыжа или патология почек у ребенка;
- Несращение передней стенки брюшины у плода;
- Другие пороки и патологии развития малыша;
- Многоплодная беременность.
Низкий уровень АФП дает основания предполагать:
- Трисомию 21, или развитие у малыша синдрома Дауна;
- Трисомию 18;
- Выкидыш или гибель плода;
- Пузырный занос;
- Неверное определение сроков или ложную беременность.
Ассоциированный с беременностью протеин А — РАРР-А
РАРР-А – протеин, вырабатывающийся плацентой на протяжении всей беременности, причем уровень его возрастает с каждой неделей беременности, достигая максимума к 40–41-й неделе.
Следует отметить, что анализ на уровень РАРР-А информативен только до 14-й недели; после этого срока данный показатель полностью теряет диагностическую ценность.
Нормы РАРР-А по неделям:
| Срок беременности, недели | Нормы РАРР-А, мЕд/мл |
| 8–9 | 0,17–1,54 |
| 9–10 | 0,32–2,42 |
| 10–11 | 0,46–3,73 |
| 11–12 | 0,79–4,76 |
| 12–13 | 1,03–6,01 |
| 13–14 | 1,47–8,54 |
Отклонения РАРР-А от нормы
Повышение РАРР-А в крови беременной может говорить о:
- Многоплодной беременности;
- Слишком крупном ребенке, и как соответствие, увеличении массы плаценты;
- Низком расположении плаценты.
Понижение уровня РАРР-А может быть признаком:
- Синдрома Дауна, Патау, Эвдардса и других хромосомных патологий;
- Синдром де Ланге – генетическая патология, связанная с многочисленными пороками развития плода;
- Плацентарная недостаточность;
- Гипотрофия у ребенка.
На результаты исследования могут повлиять такие факторы, как нарушение техники забора крови (в частности, разрушение эритроцитов в пробе) и ошибка при определении сроков беременности.
Свободный эстриол – ЕЗ
Стероидный гормон, вырабатывающийся в организме будущей матери как плацентой, так и надпочечниками самого ребенка. Диагностическую ценность для определения каких-либо нарушений имеет тот, который синтезируется плацентой, то есть несвязанный или свободный эстриол.
Нормы свободного эстриола по неделям беременности:
| Срок беременности, недели | Нормы Е3 (свободного эстриола), нмоль/л |
| До 4-й недели | 0–1,4 |
| 5–8 | 1,15–1,5 |
| 9–12 | 1,2–5,6 |
| 13–16 | 4,7–10,8 |
| 17–20 | 9,9–18,9 |
| 21–24 | 22,2–31,1 |
| 25–28 | 26–7-43,1 |
| 29–32 | 35,3–63 |
| 33–34 | 40,2–69,1 |
| 35–36 | 44,1–70 |
| 37–38 | 60,1–89,1 |
| 39–40 | 66,6–106,1 |
Отклонения ЕЗ от нормы
Негативным признаком в первую очередь считается понижения уровня свободного эстриола в крови беременной (на 40% и больше), которое может свидетельствовать о:
- Угрозе выкидыша или преждевременного родоразрешения;
- Перенашивании беременности;
- Развития у плода хромосомных нарушений: синдрома Дауна, Патау и Эдвардса;
- Внутриутробных инфекциях;
- Плацентарной недостаточности;
- Аэнцефалии;
- Пузырный занос;
- Нарушении работы надпочечников ребенка.
Повышение уровня свободного эстриола бывает в следующих ситуациях:
- Заболевания печени у будущей матери;
- Почечная недостаточность;
- Слишком крупный плод или многоплодная беременность.
На результаты данного анализа может влиять прием некоторых медицинских препаратов (в частности, глюкокортикоидов, гормонов и антибиотиков).
Ингибин А
Ингибин А является гормоном, вырабатывающимся в самом начале беременности желтым телом, а позже – плодом и плацентой. Следует отметить, что этот маркер на сегодняшний день считается экспериментальным, поэтому его считают информативным только в комплексе с другими анализами.
При нормальном развитии беременности и плода уровень ингибина А не может превышать 2 МоМ; в частности, значение в 2,46 МоМ уже способно говорить о риске синдрома Дауна или другим хромосомных нарушениях у ребенка.
В норме уровень ингибина А возрастает и снижается несколько раз за всю беременность:
до 10-й недели он растет, потом остается на одном уровне, после чего постепенно снижается (перед 17-й неделей) и потом так же медленно растет.
На результаты анализа могут повлиять самые разные особенности и факторы: например, возраст женщины (известны случаи, когда матери в возрасте больше 35-ти, у которых уровень ингибина А превышал 4 МоМ, рожали здоровых детей), курение, прием лекарств и многое другое.
Профили МоМ при патологиях беременности
При хромосомных аномалиях развития плода разные значения МоМ обычно значительно отклоняются от нормы, причем эти отклонения имеют комплексный характер. То есть, некоторые значения могут повышаться, а некоторые – понижаться. Подобные сочетания отклонений называются профилями МоМ для каждой конкретной патологии.
Трисомия по 21-й хромосоме (синдром Дауна)
Одно из самых часто встречающихся и наиболее изученных хромосомных заболеваний человека, частота которого среди новорожденных составляет примерно 1:800.
К факторам, которые повышают риск развития этого синдрома у ребенка, относятся поздняя беременность, вредные привычки вроде алкоголизма и наркомании, генетическая предрасположенность и т.д.
Профиль МоМ для синдрома Дауна выглядит следующим образом:
При пренатальном скрининге первого триместра:
| РАРР-А | Свободный β-ХГЧ |
| 0,41 | 1,98 |
При пренатальном скрининге второго триместра:
| АФП | Свободный эстриол | Общий ХГЧ | Ингибин А |
| 0,75 | 0,82 | 2,32 | 1,79 |
Трисомия по 18-й хромосоме (синдром Эдвардса)
После синдрома Дауна данное хромосомное нарушение является самым распространенным аутосомным нарушением, и характеризуется расстройством функции ЦНС, а также пороками внешности и внутренних органов. Частота синдрома Эдвардса среди новорожденных – 1:7000.
Профили МоМ для синдрома Эдвардса:
При пренатальном скрининге первого триместра:
| РАРР-А | Свободный β-ХГЧ |
| 0,16 | 0,34 |
При пренатальном скрининге второго триместра:
| АФП | Свободный эстриол | Общий ХГЧ | Ингибин А |
| 0,65 | 0,43 | 0,36 | 0,88 |
Триплоидия I/II типа
Триплоидия – сложная хромосомная аномалия, которая характеризуется увеличением количества хромосомов в клетках человека. Ее последствиями являются множественные патологии развития; следует также отметить, что подавляющее большинство новорожденных с триплоидией погибают еще в утробе матери, а остальные не доживают даже до полугода.
Профили МоМ для триплоидии:
При пренатальном скрининге первого триместра:
| РАРР-А | Свободный β-ХГЧ |
| 0,75–0,06 | — |
При пренатальном скрининге второго триместра:
| АФП | Свободный эстриол | Общий ХГЧ | Ингибин А |
| 6,97 | 0,69 | 13 | — |
Синдром Шерешевского-Тернера
Еще одна хромосомная патология, для которой характерно наличие дефекта в одной из хромосом или полное ее отсутствие. Это исключительно «женское» заболевание, которое встречается у одной девочки из 4000. Результатом синдрома Шерешевского-Тернера являются множественные пороки внутренних органов, нарушение половой функции, а также косметические дефекты.
Профили МоМ для Синдрома Шерешевского-Тернера:
При пренатальном скрининге первого триместра:
| РАРР-А | Свободный β-ХГЧ |
| 0,49 | 1,11 |
При пренатальном скрининге второго триместра:
| АФП | Свободный эстриол | Общий ХГЧ | Ингибин А |
| 0,99 | 0,68 | 1,98 | — |
Синдром Клайнфельтера
В отличие от предыдущей патологии, синдром Клайнфельтера встречается только у мужчин, и возникает вследствие наличия в организме лишней Х-хромосомы. Этот синдром считается часто встречающимся нарушением (развивается у 1 из 600 новорожденных). У таких мальчиков наблюдаются некоторые изменения во внешности, которая становится слишком женственной, а также изменения массы тела и роста, бесплодие и т.д.
Профили МоМ для Синдрома Клайнфельтера:
При пренатальном скрининге первого триместра:
| РАРР-А | Свободный β-ХГЧ |
| 0,88 | 1,07 |
При пренатальном скрининге второго триместра:
| АФП | Свободный эстриол | Общий ХГЧ | Ингибин А |
| 1,19 | 0,60 | 2,11 | 0,64–3,91 |
Интерпретация рисков
Интерпретировать самостоятельно результаты пренатального скрининга нельзя
Как уже было сказано в начале статьи, не стоит пытаться самостоятельно интерпретировать результаты пренатального скрининга – это должен делать только опытный специалист.
Для этого все полученные цифры закладываются в специальную программу, которая с учетом разных сопутствующих факторов выдает скорегированное значение МоМ, а также конкретный уровень риска той или иной патологии в виде дробей: 1:250, 1:300, 1:1000 и т.д. Как же следует понимать такие дроби?
Более подробно о том, как проводится подсчет рисков, читайте здесь.
Например, риск 1:500. Это значит, что из 500 беременностей с аналогичными показателями рождается 1 ребенок с серьезной патологией и 499 здоровых детей. Соответственно, чем больше вторая цифра, тем меньше риск рождения больного малыша.
При этом очень важно знать, что угроза какой-либо аномалии плода есть всегда, даже если мать и отец абсолютно здоровы и не имеют вредных привычек – например, вследствие спонтанной хромосомной аномалии.
Поэтому индивидуальный риск рождения малыша с патологиями у конкретной матери сравнивают с базовым риском, из чего и делают соответствующие выводы.
Пример: базовый риск развития у малыша синдрома Дауна составляет примерно 1:900, однако с возрастом он увеличивается, и для будущих матерей в 35+ он уже составляет 1:214. То есть, если беременная женщина в возрасте 30 лет прошла пренатальный скрининг, результатом которого стали цифры 1:1000, значит, риск рождения малыша с пороками в данном конкретном случае ниже среднестатистического, и к такому печальному результату может привести только трагическая случайность. Если же результат составил 1:300, 1:100, 1:64 и т.д. (риск намного выше базового в этом возрасте), то это является серьезным поводом проконсультироваться с генетиком.
Что делать, если результат скрининга показал высокие риски?
Не стоит впадать в панику
Этот вопрос наверняка интересует всех беременных женщин, которые столкнулись с плохими результатами данного исследования? В первую очередь не стоит впадать в панику.
Такая ситуация вовсе не является гарантией рождения больного малыша – исследование всего лишь говорит о том, что в данном случае риски патологий на какой-то процент выше, чем у среднестатистической женщины. Все исследуемые показатели во многом являются индивидуальными, и зависят от огромного количества факторов; кроме того, известно очень много случаев, когда тревога оказывалась ложной, то есть женщины с плохим скринингом рожали абсолютно здоровых детей.
Для начала нелишним будет как можно быстрее (пока показатели еще имеют диагностическую ценность) пересдать тест в другом медучреждении, чтобы исключить вероятность лабораторной ошибки и возможные факторы, которые могут исказить результат. Если ситуация не изменилась, следует отправиться на консультацию к специалисту-генетику, который внимательно изучит цифры, задаст пациентке несколько вопросов и, исходя из всей полученной информации, сделает соответствующие выводы.
Обычно в таких случаях беременным рекомендуется пройти дополнительные исследования, включая УЗИ, биопсию ворсин хориона, плацентоцентез, кордоцентез, амниоцентез, и т.д. В этом случае на анализ берется проба околоплодных вод, кусочек плаценты или ее кровь. Все они содержат клетки развивающегося ребенка, и дают возможность не просто говорить о вероятности заболевания, а ставить точный диагноз.
Более подробно об инвазивных методах исследования, здесь.
Кроме того, далеко не все генетические заболевания являются приговором – некоторые из них протекают достаточно мягко, не имеют серьезных клинических проявлений и достаточно успешно поддаются лечению.
Напоследок важно отметить, что какими бы не были результаты медицинских исследований при беременности,
решение о дальнейшем развитии ситуации принимает только сама женщина, и ни один врач не имеет права склонять ее к тому или иному варианту.
Источник
