Консультация генетика при беременности онлайн бесплатно

19.03.2020
0
Главная › Беременность › Консультация генетика при беременности онлайн бесплатно
Консультация генетика при беременности онлайн бесплатно thumbnail

Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям как:

  • синдром Дауна
  • синдром кошачьего крика
  • синдром Патау
  • синдром Марфана
  • синдром Клайнфелтера
  • синдром Вольфа-Хиршхорна
  • синдром умственной отсталости
  • синдром Шершевского-Тернера
  • адреногенитальный синдром
  • муковисцидоз
  • фенилкетонурия
  • клиническое диагностирование генетических заболеваний

В этой категории мы отвечаем на 99.97% вопросов

Наши специалисты

Доктор Наталья Петровна

Архив вопросов

Здравствуйте, помогите, пожалуйста расшифровать результаты скрининга! Буду очень благодарна! Беременность 3, 2-предыдущие — без патологии. Беременность протекает спокойно. Жалоб нет. Скрининг на 13 неделе. Заранее спасибо! Фото прилагаю.

Здравствуйте, третья беременность, очень желанная, срок по узи поставили 12недель, акушерский 13. По УЗИ все хорошо, только твп поставили 2,4 с пометкой утолщение. Есть подозрение, что просто неправильно измерили, так как ребенок лежал неудобно. Сдала кровь(скрининг) выявили трисомию 21 базовый риск…

Здравствуйте, Наталья Петровна. Объясните пожалуйста риски. Беспокоит маленький нос 5,5 на 21 неделе. Фото скринингов прилагаю. На узи через 3 недели, те Будет повторно в 24 недели. Почему не отправили после первого еще раз в связи с тем что не смогли посмотреть, не знаю.

Здравствуйте, у меня беременность, 12 недель и 5 дней, естественная одноплодная, 35 лет, не курю, ожирение (вес 101 кг) после 1 скрининга позвонили из медико генетического центра и пригласили на доп узи, вчера прошла узи и до этого 2 узи скрининга, везде все хорошо, но ставят риск при комбинированном…

Здравствуйте. Хочу сдать анализ на «Определение генетических полиморфизмов, ассоциированных с нарушениями фолатного цикла MTHFR, MTRR, MTR», т. к. при соблюдении диеты гомоцистеин не удается снизить.
Подскажите пожалуйста, можно ли этот анализ (кровь) сдавать не натощак? Влияет ли в этом случае прийом…

Здравствуйте, помогите расшифровать анализ. 1 скрининг. 12 недель было. Сейчас 16 уже, только что сообщили что плохие анализы отправили к генетику, к которому запись через неделю. Настораживает хгч

Здравствуйте, сейчас сдали кровь у ребенка (6 лет) группа крови оказалось 4, а у нас с мужем 2 и 3. Почему у ребенка 4 и почему ничего не сказали в роддоме? Хотелось бы понять с врачебной точки зрения почему это может быть. У нас с мужем это второй ребенок и у первого наша группа.

Здравствуйте, позвонили с ЖК сказали пришли анализы крови на скрининг сказали к генетика консультация нужна изменения в крови что это может быть беременность 20 недель у меня истерика

Здравствуйте, Результат ПГД одного эмбриона: seq(1-22, X) cx. Хаотичный эмбрион. Мне 45 лет, 2 попытка ЭКО. Что это значит? Можно ли подсаживать такой эмбрион? Если можно, то какой риск заболеваний или паталогий плода?

Здравствуйте, после первого скрининга из-за заниженного ХГЧ, направили к генетику. Мог ли повлиять на снижение ХГЧ тот факт, что кровь брали не с утра, а в 13.00 (сразу после УЗИ) и соответственно не натощак? Есть ли смысл идти на консультацию, с учетом того, что риски рассчитаны низкие? Я так понимаю,…

Источник

анонимно (Женщина, 35 лет), 25 февраля

Добрый вечер. Подскажите, пожалуйста, насколько велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна (анализ генетики и 2 узи приложены). Мне 35 лет, мужу 36. Перед тем как сдавать анализ на генетику,…

анонимно (Мужчина, 33 года), 25 февраля

Здравствуйте!Помогите расшифровать результаты анализа. Ожидаемый риск Трисомии 21-Базовый риск 1:368; Индивидуальный риск 1:7359.Ожидаемый риск Трисомии 18-Базовый риск 1:911; Индивидуальный риск 1:18212.Ожидаемый риск Трисомии 13- Базовый риск 1:2853; Индивидуальный риск 1:35833….

анонимно (Женщина, 33 года), 22 февраля

Здравствуйте! получила результаты анализов и узи, фото прилагается. очень переживаю все ли так критично, так как отправляют на прокол, только от мысли о котором становится плохо. как я поняла вся…

анонимно (Женщина, 30 лет), 22 февраля

Здравствуйте помогите понять пожалуйста ?первый триместр беременности результаты скрининга . отправили меня на ДНК плода

анонимно (Женщина, 39 лет), 21 февраля

Помогите понять показатели пож-та: вроде pap и хгч в норме, но биохимический риск высокий, возрастной тоже., узи в норме: твп 0,9мм, нк-2,4мм, ктр-50, срок 11,5, мне 39лет.

анонимно (Женщина, 25 лет), 21 февраля

Добрый день. Хотела бы что бы вы дали нам совет куда нам пытаться попасть на обследование для постановки диагноза .В нашем маленьком городе сказали мы не чем помочь Вам не…

Елена Секисова (Женщина, 28 лет), 20 февраля

Здравствуйте! Невролог направила сдать анализ на нейродегенератиивные заболевания. Было подозрение на лейкодистрофию. Фото результата прилагаются. Подскажите пожалуйста, какие нужно сдать анализы дальше, на основании результатов? В поликлинике сказали на кореотип….

анонимно (Женщина, 28 лет), 20 февраля

Здравствуйте, подскажите пожалуйста. Был флюс, врач сделал надрез и прописал таблетки линкомицин 0,2г 2*2 раза, нимисил по 1* 2 раза, Диазолин 1 раз, метронидазол 1*2. Пропила 7 дней. С 6…

анонимно (Женщина, 34 года), 19 февраля

Добрый день! У мужа сбалансироованая робертсоновская транслокация 45xy,der(15;21)(q10;q10). Есть здоровый ребенок 3,5 года. Сейчас я в положении 16-17 нед. Результаты кариотипа плода т. е. биопсии, который проводился в 11-12 нед…

анонимно (Женщина, 30 лет), 18 февраля

У нас 2 невынашивание, сдали анализ на типирование 2 класса. Результаты:Супруг DQA1 01:02 02:01 DQB1 03:03 05:02/05:04 DRB1 07,16 Супруга DQA1 02:01 05:01 DQB1 02, 02 DRB1 03, 07 Подскажите…

Читайте также:  Можно ли стать на учет по беременности не по месту жительства

анонимно (Женщина, 25 лет), 18 февраля

Здравствуйте. 25лет первая беременность. Прошли первый скрининг на 12-13неделе беременности. На УЗИ все хорошо. Шейная складка 1.60мм. Ктр 68мм 0.93МоМ. Все риски ниже нормы отсечки. По анализам: fb-hCG 14.9ng/ml Ckopp.MoM…

анонимно (Женщина, 24 года), 16 февраля

Здравствуйте. Находимся с мужем 4 года в браке. За это время не было ни одной беременности. Сдали HLA II класс генотипирование. DRB1 07(жен) 09(муж) 07 11(05) DQA1 0201(жен) 0301(муж) 0201…

анонимно (Женщина, 27 лет), 16 февраля

Добрый день! Из-за повышенного ХГЧ на первом скрининге в 12 недель (4,65 МоМ) направили на тройной тест в 16 недель. АФП 0,63 МоМ, ХГЧ 2,2 МоМ, эстрирол 1,04 МоМ. По…

анонимно (Женщина, 27 лет), 16 февраля

Здравствуйте, проконсультируйте, пожалуйста, по такому вопросу. Сейчас я живу за границей, мне 27 лет, беременна (первая беременность, одноплодная) , на 12 неделе делала 1 скрининг, результаты хорошие. На 16 неделе…

анонимно (Женщина, 32 года), 15 февраля

Здравствуйте. По результатам узи ктр 58 мм, твп 2,1 мм, носовая кость 1,9. По результатам крови все в норме. Твп 2,1 это норма?

анонимно (Женщина, 25 лет), 14 февраля

Добрый день. Помогите расшифровать результаты по крови. Я беременна, срок 14 нед. В 12 нед. Делала узи и сдавала кровь на хгч и РАРР-А. На узи Отклонений не обнаружено. Результаты…

анонимно (Женщина, 36 лет), 13 февраля

Здравствуйте! Переживаю по результатам хгч.. 7.02.2020 : результат 45,3; 11.02.2020: результат 143; Узи сделали 11.02 и ничего не обнаружили, врач сказал что поздняя овуляция могла быть! Последние месячные 06.01.2020 ,…

анонимно (Женщина, 31 год), 13 февраля

Добрый день, прикладываю фото результатов узи последнего скрининга, посмотрите все ли показатели в норме, нет ли поводов для беспокойства

анонимно (Женщина, 45 лет), 11 февраля

Добрый день, уважаемая Елена Владимировна! На сроке 8 недель беременности у меня для местной анестезии в ротовой полости был применён лидокаин спрей в объёме 3-4 надавливаний, который мне пришлось проглотить….

анонимно (Женщина, 33 года), 11 февраля

Добрый день. Перед планированием беременности с мужем сдали генетический тест на частые мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2. По результатам исследования у мужа мутаций не выявлено, у меня -…

Источник

Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям как:

  • синдром Дауна
  • синдром кошачьего крика
  • синдром Патау
  • синдром Марфана
  • синдром Клайнфелтера
  • синдром Вольфа-Хиршхорна
  • синдром умственной отсталости
  • синдром Шершевского-Тернера
  • адреногенитальный синдром
  • муковисцидоз
  • фенилкетонурия
  • клиническое диагностирование генетических заболеваний

В этой категории мы отвечаем на 99.97% вопросов

Здравствуйте, ребёнку 10 месяцев, врач послал к генетику исключить генетику, написала диагноз в направлении, но особо не понятно ничего. Фото прилагаю. Можете подсказать

Здравствуйте, планируем протокол ЭКО по трубному фактору. Пришёл кариотип супруга 47 XXY [4]/46, XY[40]. За плечами выкидыш от естественной беременности, и две биохимические беременности в двух переносах ЭКО. Мой кариотип 46, XX. Планировали следующий протокол с ПГТ. Вопрос поможет нам ПГТ эмбрионов…

Подскажите пожалуйста 12 октября 19 год был интим 3 раза с 1 молодым человеком в презервативах и все 3 раза меняли но эакуляции вообще не было презервативы вроде бы все целые но кончил только тогда когда снял его и закончил мастурбацией в сторону не в меня и больше ничего с ним не было, с постоянным…

Здравствуйте, под скажите пожалуйста у меня 16.5 недель беременности у меня риск т21 результат риска 1: 198 что мне делать меня уговаривают пре рвать беременность у меня синдром дауна или делать прокол

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, возможно ли сдать тест днк на отцовство по отдельности? Папа и ребёнок, и с итогами теста проконсультироваться у врача! Можно ли проявить днк отдельно отца и отдельно ребёнка, или им надо вместе сдать?

Здравствуйте, вчера была на узи. Толщина воротникового пространства 2,78мм. Срок 12 нед и 5 дн. Говорят подозрения на Дауна. Подскажите как быть? Я сильно переживаю.

Здравствуйте! Прокомментируйте, пожалуйста, результаты ПГД: seq(18) x1, (X) x2, (Y) x1. Перенос не рекомендован. Если я правильно поняла, то не хватает одной 18 хромосомы. А что означает (X) x2, (Y) x1?
У нас с мужем кариотипы в норме, есть один здоровый ребенок. Это возраст так влияет на генетику?…

Здравствуйте, мне 38 лет, вторая беременность срок 16 недель. На первом УЗИ скрининге в 12.4 недели у плода было обнаружено расширение ТВП 3.3, все остальные показатели в норме. По скринингу крови риски синдрома дауна 1: 115. Сделала НИПТ панораму расширенную панель в Геномеде, риски низкие 1: 10000….

Здравствуйте, сегодня получила анализ ген двойку. Гинеколог посылает к генетик у. Говорит снижен рарр-а. Фото приложу ниже потому как мне ничего не понятно. Мне сказали рарр-а должен быть от 0.5 а у меня 0.41

Здравствуйте, помогите советом. В 13+3 делала узи и сдавала кровь. Узи: ктр 68,8
Кости носа 2,6
Твп 1.9
БПР 23,0
Частота сердечных сокращений 162

И кровь:
Папп 4,727 МЕ/л
Бета хгч 75,17 нг/мл
Расчёт возможных отклонений и рисков произведён не был.
Из-за того, что у меня повышен хгч (максимум по словам…

Читайте также:  Повышенные лейкоциты в крови при беременности что это значит

Источник

Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям как:

  • синдром Дауна
  • синдром кошачьего крика
  • синдром Патау
  • синдром Марфана
  • синдром Клайнфелтера
  • синдром Вольфа-Хиршхорна
  • синдром умственной отсталости
  • синдром Шершевского-Тернера
  • адреногенитальный синдром
  • муковисцидоз
  • фенилкетонурия
  • клиническое диагностирование генетических заболеваний

В этой категории мы отвечаем на 99.97% вопросов

Здравствуйте! Подскажите пожалуйста,

1) нужно ли перед планированием беременности сдавать какие-то генетические анализы для избежания патологий у будущего ребенка? Если нужно, то подскажите пожалуйста, какие именно?

2) И еще, мой муж где-то услышал, что можно сдать какие-то анализы на предрасположенность…

Здравствуйте!
У меня вторая беременность. По результатам первого узи в 12,3 все в норме (ТВП -2,0 мм, КТР -62,5 мм.). По результатам первого скрининга по крови индивидуальный риск трисомии 21 — 1: 251 (завышен ХГЧ -2,16 МОМ и занижен PAPP-A – 0,45 МОМ) Анализы сдавала не натощак и диету не соблюдала….

Здравствуйте,
Сделала ЭКО с ПГД (NGS). Эмбрион отличного качества, без хромосных аномалий hbl3aa (seq (1-22, X) *2. Мне 42, мужу 37, кариотипы в норме, в роду у обоих детей с хромосомными аномалиями не было. Но врач акушер-гинеколог по ведению беременности сообщил, что надо в 10 недель сделать неинвазивный…

Здравствуйте, помогите расшифровать анализ ДНК на Синдром Нунан моей дочери. У дочери много операций на сердце более 5 но ничего не помогает. ИНТЕРПРЕТАЦИЯ
У Ламзиной Анастасии Александровны был проведен поиск патогенных вариантов,
ассоциированных с наследственными формами синдрома Нунан.
Выявлен описанный…

Здравствуйте, пожалуйста скажите все ли нормально с анализами, в жк сказали завышен хгч. Сейчас 19 недель сказали повторно сдать есть ли смысл сдавать данный анализ

Здравствуйте, здравствуйте, подскажите пожалуйста, мне 21, вторая беременность, в 12 недель делала скрининг, уровень хчг 7,28МЕ/л/ 0,323 Мом
РААР-А 1,119 Ме/л 0,307 Мом
Трисомия 18 Базовый риск-1 из 2889, индивидуальный — 1 из 553.
Это значит, что я рожу больного ребёнка?

Здравствуйте, у нас остался эмбриончик в криозаморозке после Эко. Хотим перенести! Сделали Пгд эмбриона, результат: Мозаичная форма сегментарной дупликаци хромосомы 2. Можно ли делать перенос? Какие риски? Дети есть.

Здравствуйте, моей дочке 10 месяцев. Я увидела у неё точки похожие на родинки. Не подскажите такие пятнышки могут иметь что то общее с нейрофиброматозом? В семье такого заболевания нет. Начиталась в интернете, испугалась.

Здравствуйте, может ли таблетки дюфолакт повлиять на анализ хгч. Просто я сдавала три дня назад кровь на анализ не принимая ни каких лекарств показало 270 а после трех дней приёма показало 52. что делать в этой ситуации и врачи не могут точно сказать о беременности

Здравствуйте!
С мужем планируем беременность.

Но интересует такой вопрос: Если у мужа отец и дедушка болели сахарным диабетом, то передается ли это заболевание как-то следующим поколениям?

И есть ли какой-то анализ, который может показать предрасположенность или вероятность возникновения сахарного…

Источник

Медицинский портал 03 Онлайн — это бесплатная и квалифицированная онлайн консультация генетика. Здесь Вы можете получить высококвалифицированную консультацию нашего специалиста по вопросам, связанным с генетическими заболеваниями у людей и при планировании беременности. Также можете получить онлайн консультацию по таким заболеваниям как:

  • синдром Дауна
  • синдром кошачьего крика
  • синдром Патау
  • синдром Марфана
  • синдром Клайнфелтера
  • синдром Вольфа-Хиршхорна
  • синдром умственной отсталости
  • синдром Шершевского-Тернера
  • адреногенитальный синдром
  • муковисцидоз
  • фенилкетонурия
  • клиническое диагностирование генетических заболеваний

В этой категории мы отвечаем на 99.97% вопросов

Здравствуйте, пару дней назад произошла замершая беременность на сроке 6 недель. Это вторая неудачная беременность. Первая закончилась выкидышем на таком же сроке 9 лет назад. Между ними благополучная беременность 8 лет назад, которая закончилась родами. Мужчина один. Какие анализы по части генетики…

Здравствуйте, мне 32 мужу 32. за плечами 3 эко.1 раз 7эмбрионов на 5 день остался 1-перенос без имплантации.2 раз 5 эмбрионов осталась два перенесли обоих. Без имплантации.3 эко с пгд. Из 7 эмбрионов 3 отправили на анализ. В итоге все не пригодны. У первого моносомия 13хр. У второго трисомия 16хр. И…

Добрый вечер. Беременность эко. Срок 20 недель. Была сегодня на 2 скрининг Узи. Заключение Левосторонняя вентрикуломегалия. Во время беременности ничем не переболела. Была выявлена только в бак посеве из цк кишечная палочка 10 в 4 степени. Прописали лактобаланс. Посмотрите пожалуйста результат. Вопросы:…

Здравствуйте, Беременность эко. Срок 20 недель. Была сегодня на 2 скрининг Узи. Заключение Левосторонняя вентрикуломегалия. Во время беременности ничем не переболела. Была выявлена только в бак посеве из цк кишечная палочка 10 в 4 степени. Прописали лактобаланс. Посмотрите пожалуйста результат. Вопросы:…

Здравствуйте,
У менЯ беременность 8-9 недель. Беспокоит такой вопрос, что хгч намного выше нормы, изначально был выше моей недели берем. Сейчас он просто перешёл все нормы на всех сроках и значительно ее превышает. При норме 8-9 нед 32065-151410 у меня 258906, мах значение в этой лаборатории 210000…

Здравствуйте, на 5 неделе сделали Узи сказали что плодное яйцо пусто и плодное яйцо на рубец матки. Сказали сделать медикаментозный аборт. После посещения 4 узистов все сказали это единственный вариант, пока раний срок сделайте медаборт, сделала пришла на контрольное через неделю плодное яйцо эмбрион…

Читайте также:  Как отличить внематочную беременность от нормальной на ранних сроках

Здравствуйте, Наталья Петровна. Мне 35 лет. Мужу — 40. Есть двое детей (2011, 2014 г. р). Беременности протекали без проблем, кроме витаминов ничего не принимала. Хотим 3го. Муж один. В 2018 году была замершая беременность, в 2020 выкидыш. Скажите, пожалуйста, какая сейчас тактика действий, какие анализы…

Здравствуйте, подскажите пожалуйста, из результата анализа, все ли в норме? Или есть какие то риски?

Здравствуйте, Мне 30 лет. Начала сдавать анализы к беременности. Сдала анализы на мутации + СМА. Пришел результат, матации не обнаружены. Что касается СМА прошу Вас пояснить, какая вероятность мне родить здорового ребенка.

Здравствуйте Наталья Петровна. Помогите расшифровать результаты скрининга. Повышен ХГЧ, могло ли повлиять прием препарата Дюфастон? Сдавала кровь не на тощак. Мне 40 лет. Я так понимаю, что Трисомия 21 — повышен риск. Подскажите, есть показания для дополнительного обследования?

Источник

Задать вопрос генетику бесплатно (онлайн), получить бесплатную консультацию врачей. 99 вопросов генетикам от пациентов, 6 ответов врачей.

Источник

Предыдущая статья
Питание ребенок 1 год 10 месяцев развитие ...
Следующая статья
Можно ли клотримазол при беременности в 1 ...
© LUX Мама