Какие могут быть отклонение в развитие ребенка при беременности

Беременность – необходимые анализы, возможные отклонения

У многих вызывает душевный трепет задержка менструации – беременность является самым лучшим (а в этой статье мы будем говорить только об этой стороне вопроса) побочным действием такого «нарушения цикла».

В статье мы рассмотрим самые распространенные виды анализов, которые сдаются во время беременности, поговорим о некоторых патологиях, возникающих как до беременности, так и во время нее.

Не секрет, что для того, чтобы беременность прошла хорошо, без осложнений для матери и ребенка, необходимо сдавать разные анализы, контролировать свое состояние, наблюдаться у специалиста.

Скрининг при беременности

Скрининг во время беременности – это анализ, который назначают женщинам в первые два триместра. Проводят скрининг для выявления серьезных врожденных пороков ребенка: синдромов Эдвардса и Дауна, патологий развития нервной трубки.

Первый скрининг при беременности проводят на сроке 11-13 недель: исследуют венозную кровь беременной женщины и обследуют плод на УЗИ. Благодаря этому анализу можно увидеть расположение рук и ног ребенка, изучить его телосложение, сердце, кровеносную систему.

С помощью первого скрининга при беременности определяют также уровень белков РАРР-А и ХГ. При беременности эти два показателя – ассоциированный с беременностью протеин А и хорионический гонадотропин дают возможность выявить отклонения уже на таком раннем сроке.

Второй скрининг при беременности проводят на 16-18 неделях беременности. Выявляют с помощью анализа уровень трех гормонов: свободный эстриол, АФП и хорионический гонадотропин. При беременности эти показатели дают возможность выявить патологии развития плаценты, хромосомные нарушения плода, наличие синдрома Дауна, врожденных пороков в развитии, угрозу смерти плода.

Однозначно трактовать результаты первого и второго скринингов при беременности нельзя. Всегда следует помнить, что результаты анализов указывают всего лишь на вероятность развития тех или иных патологий. Кроме этого, следует учитывать, что отклонения от нормы могут быть связаны с несвоевременной сдачей крови на анализ или приемом гормонов. Трактовать результаты анализов может только специалист (в лучшем случае, не один), который при необходимости назначит дообследование.

ПЦР при беременности

ПЦР – это метод исследования крови при помощи полимеразно-цепной реакции. У многих беременных женщин направление на такой анализ вызывает недоумение, т.к. чаще всего его назначают еще до беременности. Но, тем не менее, ПЦР во время беременности важен, поскольку дает возможность выявить ряд скрытых инфекций и вовремя назначить лечение – на сроке до 20 недель многие антибиотики еще можно принимать. Чаще всего беременным женщинам назначают ПЦР анализ на микоплазму, хламидии, цитомегаловирус, уреаплазму.

Гемостазиограмма при беременности

Гемостазом называют систему коагуляции и свертывания крови. Гемостаз при беременности меняется, что вызвано изменением гормонального фона и тем, что в плаценте и матке появляется еще один круг кровообращения. Повышенная свертываемость крови, которая появляется из-за нарушения системы гемостаза, может вызвать развитие тромбогеморрагического синдрома, и, как следствие, замирание беременности, гибель плода. А разжижение крови сверх нормы может стать причиной сильного кровотечения во время родов.

Гемостазиограмма при беременности (исследование крови) делается для того, чтобы вовремя выявить и предупредить указанные выше проблемы. Если есть основания, гемостазиограмма при беременности делается несколько раз.

Обязательно гемостазиограмма при беременности делается в таких случаях:

если у женщины раньше была диагностирована замершая беременность, или было несколько выкидышей;
если у беременной женщины повышено давление, есть отеки на ногах, руках, проявления гестоза (осложнение, возникающее при беременности, характеризующееся нарушением кровотока, сосудов, других жизненно важных органов);
если анализ мочи показал наличие в ней белка;
если у беременной женщины обнаружены гипертонус матки и угроза прерывания беременности.

Бесплодие, связанное с патологиями спермы

Есть такие отклонения, при которых наступление беременности возможно только при помощи искусственного оплодотворения, методами ИКСИ или ЭКО или после лечения мужчины-партнера – азооспермия и тератозооспермия.

Естественным путем беременность при азооспермии наступить не может, поскольку при этом заболевании у мужчины в сперме не обнаруживаются сперматозоиды. Беременность может наступить после оплодотворения донорскими сперматозоидами или все же сперматозоидами мужчины, у которого обнаружена азооспермия – после прохождения лечения. И в первом, и во втором случае приходится использовать метод искусственного оплодотворения.

Тератозооспермия и беременность. Такое заболевание у мужчины-партнера также требует лечения, т.к. в его сперме обнаруживаются патологические формы сперматозоидов (больше 50%). Если мужчина не пройдет лечение, и оплодотворение все-таки произойдет, высока вероятность выкидыша.

Существуют и другие патологии спермы, из-за которых возможно бесплодие – олигоспермия и астенозооспермия. Во многих случаях хороший результат при этих заболеваниях дал препарат Спеман. Беременность, судя по многочисленным отзывам от женщин, наступала уже через 2-3 месяца приема препарата мужчиной-партнером. Улучшения показателей спермы наблюдались уже через полтора месяца приема лекарства Спеман. Беременность в этом случае все равно рекомендовали отложить еще как минимум на полтора месяца.

Почему помогает Спеман? Беременность наступает благодаря улучшению подвижности сперматозоидов, уменьшению вязкости спермы и улучшению сперматогенеза.

Беременность и различные отклонения

Эктопическая беременность – такая, при которой оплодотворенная яйцеклетка прикрепляется не в эндометрии матки, а в маточной трубе, брюшине, яичнике, шейке матки. Последствия, которые влечет за собой эктопическая беременность – разрыв органа, в котором прикрепился эмбрион, кровотечение.

Диагностируется эктопическая беременность тяжело, т.к. все характерные для нормальной беременности симптомы наблюдаются и в этом случае: тошнота, болезненность груди, задержка менструации. Беременность внематочную начинают подозревать, если беременная женщина жалуется на боли в области живота, таза, нижней части спины. Признаком патологии может быть и менструация при беременности.

Окончательно определяется эктопическая беременность после анализа крови и пункции прямокишечно-маточного углубления.

Лечение эктопической беременности может быть медикаментозным – используют препарат Метотрексат, под действием которого оплодотворенная яйцеклетка рассасывается, или хирургическим.

Менструация при беременности, о которой мы уже упомянули – отклонение, которое может говорить не только об эктопической беременности. Известно много случаев, когда обошлась без последствий менструация при беременности – нередко из-за этого женщина узнавала о своей беременности только на 2-4 месяцах, но игнорировать эту патологию нельзя, т.к. она может сказаться на более поздних сроках. Менструация при беременности может указывать на нарушения гормонального фона, на отслойку плаценты и на угрозу выкидыша, а значит, требует безотлагательного лечения.

Аденомиоз и беременность. Аденомиоз – это врастание эндометрия матки в ее стенки. Эндометрий имеет большое значение для репродуктивного здоровья женщины, поскольку именно в эту ткань внедряется оплодотворенная яйцеклетка. От состояния эндометрия напрямую зависит течение беременности.

Нельзя сказать, что аденомиоз и беременность – два взаимоисключающих понятия. Заболевание может стать причиной бесплодия, но прогноз у него хороший, т.к. аденомиозу не свойственно переходить в злокачественную форму. Кроме этого, известны случаи, когда беременность наступала и при аденомиозе. В этом случае есть вероятность срыва беременности, поэтому женщина должна находиться под контролем наблюдающего врача. Зафиксированы и такие случаи, когда беременность, благодаря тому, что менструации прекратились (соответственно, перестал разрастаться эндометрий), приводила к тому, что течение аденомиоза улучшалось. В некоторых случаях заболевание благодаря беременности исчезало полностью.

АФС и беременность. АФС – это антифосфолипидный синдром, при котором в сосудах плаценты образуются тромбы. Последствия заболевания – отслойка плаценты, задержка развития плода и его гибель, гестоз. Положение может спасти только своевременное врачебное вмешательство. Женщинам с АФС при беременности могут назначить Вобэнзим, Аспирин кардио, Тромбо АСС.

Гирсутизм и беременность. Гирсутизм или избыточное оволосение – это проявление нарушения гипофизарной функции, работы яичников, надпочечников, гормонального всплеска. Гирсутизм при беременности возникает часто – из-за неустойчивого гормонального фона.

Если же гирсутизм является внешним проявлением чрезмерной андрогенной активности, у женщины могут быть проблемы с наступлением беременности. В этих случаях для коррекции гормонального фона и лечения бесплодия могут назначить Климен – эстрогенно-гестагенный препарат.

Фиброаденома и беременность. Фиброаденома – это опухоль груди доброкачественного характера. Заболевание не является противопоказанием или препятствием к беременности, хотя лучше планировать ее уже тогда, когда будет решен вопрос с фиброаденомой – будет проведена биопсия и, при необходимости, операция по удалению уплотнений. Особенно рекомендуется такая операция тем, кто планирует оплодотворение по методу ЭКО – из-за гиперстимуляции яичников опухоль может увеличиться. После операции по удалению фиброаденомы беременность можно планировать уже через одну или две недели.

Фолликулы при беременности. Многие после получения результатов УЗИ задаются вопросом, могут ли созревать фолликулы во время беременности. У беременной женщины, у которой наступила овуляция, и произошло оплодотворение яйцеклетки, фолликулы созревать не могут, это обусловлено физиологией.

Витамины и беременность

И в завершение немного о лекарствах, которые часто назначают беременным женщинам. Существует миф о том, что комплекс Аевит при беременности полезен и необходим. Это не так, хотя сами по себе оба витамина А и Е, которые входят в состав препарата нужны человеку, поскольку принимают участие в обменных процессах, хорошо сказываются на состоянии кожи, слизистых, зрении. Просто следует учитывать, что лечебные, а не профилактические дозы витаминов содержатся в Аевите. Во время беременности из-за ухудшения кровообращения может возникнуть передозировка витаминов, что чревато отклонениями в развитии плода (витамин А обладает тератогенным свойством), головными болями, проблемами с почками, кровоточивостью слизистых рта, ухудшением четкости зрения, болями в животе, слабостью, головокружениями, появлением тромбофлебитов. Просто запомните, что назначать витамины беременной женщине может только врач и только по важным жизненным показаниям.

Второй препарат, который назначают при беременности, не так опасен – это Магне, который содержит микроэлемент магний. Судя по отзывам, не одной женщине помог Магне. Беременность с угрозой срыва, судороги в мышцах, повышенный тонус матки – все это показания для назначения и приема Магне. Беременность – это как раз то состояние, при котором женщина очень нуждается в магнии. Дефицит микроэлемента выражается повышенной нервозностью, тревожностью, изменениями мышечного тонуса (спазмы мышц, судороги), болями в низу живота, которые могут свидетельствовать о гипертонусе матки.

Даже если женщина обнаружит у себя все эти симптомы, нельзя самостоятельно назначать и принимать Магне. Беременность все же требует повышенного внимания к себе, поэтому даже если подобные симптомы возникают, препарат желательно начать принимать только после анализа крови на содержание магния. Также учтите, что магний лучше усваивается, если принимать его одновременно с витамином В6.

Источник

Врожденные пороки развития плода (ВПР) – это пожалуй, самое опасное осложнение беременности, приводящее к детской инвалидности и смертности.

Рождение ребенка с врожденными дефектами развития – всегда большая травма для любых родителей. Статистика в этом плане не утешающая: в России частота ВПР достигает 5-6 случаев на 1000 детей.

К сожалению, предвидеть данные патологии до беременности не представляется возможным. Ребенок с врожденными пороками развития может появиться абсолютно в любой семье независимо от наличия или отсутствия вредных привычек, образа жизни или материального достатка.

Какие бывают нарушения в развитии плода при беременности

Все аномалии развития плода при беременности можно разделить на несколько видов:

1. Наследственные

Наследственные заболевания являются следствием генных мутаций. Мутация — это изменение наследственных свойств организма из-за перестроек в структурах, которые ответственны за хранение и передачу генетической информации. К ним относятся синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эдвардса и др.

2. Врожденные

Врожденные аномалии — заболевания, приобретаемые в утробе матери из-за воздействия внешних факторов (нехватка витаминов и микроэлементов, травмы при беременности и пр.). Они могут затрагивать практически любые органы. К врожденным порокам развития плода относятся пороки сердца, неразвитость головного мозга, челюстно-лицевые деформации и др.

3. Мультифакториальные (сочетанный фактор)

Деления аномалий развития плода на виды довольно условно, потому что в подавляющем большинстве случаев задержки развития являются сочетанием наследственных и врожденных факторов.

Классификация пороков развития плода

Наиболее распространенные пороки внутриутробного развития плода:

Аплазия (отсутствие какого-либо органа);
Дистопия (расположение органа в нехарактерном для него месте);
Эктопия (смещение органа наружу или в соседнюю полость тела);
Гипотрофия, гипоплазия (снижение массы тела плода, недоразвитость);
Гипертрофия, гиперплазия (увеличение в размерах какого-либо органа);
Атрезия (заращение естественных отверстий);
Срастание парных органов;
Стеноз (сужение каналов и отверстий органов плода);
Гигантизм (увеличение тела и внутренних органов плода в размерах);
Дисхрония (ускорение или торможение развития процессов).

Хочется отметить, что степень выраженности патологий может быть совершенно разной. Это зависит от расположения генетической поломки, а также от длительности и интенсивности токсического воздействия на плод. Четкого соотношения между ними не прослеживается.

Женщина, которая подверглась токсическому воздействию при беременности, может родить абсолютно здорового ребенка. При этом риск появления задержки в развитии у будущего потомства данного плода сохраняется, как следствие генетической поломки с отсутствием клинических проявлений.

Причины появления пороков развития плода

Вопрос изучения патологий развития плода очень многообразен. Данной темой занимаются специалисты разного уровня и направлений — генетики, эмбриологи неонатологи, специалисты пренатальной диагностики.

Разобраться в причинах появления ВПР, порой, не так то просто. Отклонения в наборе хромосом одного или обоих родителей приводят к рождению ребенка с такими заболеваниями, как синдром Дауна, Патау, Эдвардса, гемофилия, дальтонизм и др.

Причиной наследственных патологий является генная мутация. К появлению врожденных аномалий приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода во время беременности, особенно в критические периоды его развития. Факторы, которые вызывают ВПР, называют тератогенными.

Самые изученные тератогенные факторы:

медикаментозные (прием средств, запрещенных при беременности или в определенный период беременности);
инфекционные (корь, краснуха, цитомегаловирус, ветряная оспа, передающиеся от матери к плоду);
ионизирующее излучение (рентген, радиоактивное излучение);
алкогольный фактор (прием беременной женщиной большого количества алкоголя может привести к тяжелейшему алкогольному синдрому у плода, несовместимому с жизнью);
никотиновый фактор (курение во время беременности может спровоцировать отставание в развитии ребенка);
токсические и химические (женщинам, работающим на вредном производстве, за несколько месяцев до беременности и на весь ее срок следует исключить контакты с агрессивными химическими и токсическими веществами во избежание появления тератогенного эффекта у плода);
недостаток витаминов и микроэлементов (нехватка фолиевой кислоты и полиненасыщенных кислот Омега-3, белков, йода, отсутствие сбалансированного питания могут привести к отставанию в развитии плода, нарушениям работы головного мозга).

Нередко в появлении ВПР плода большую роль играет наследственная предрасположенность. Если у родителей или ближайших родственников ребенка имели место быть врожденные пороки развития, то риск родить ребенка с такими же дефектами возрастает во много раз.

Критические периоды развития плода

Внутриутробное развитие плода длится в среднем 38-42 недели. Все это время плод хорошо защищен от внешних факторов плацентарным барьером и иммунной системой матери. Но существует 3 критических периода, в которые он очень уязвим по отношению к вредным агентам. Поэтому в это время беременной женщине стоит особенно беречь себя.

Первый критический период наступает примерно на 7-8 день после оплодотворения, когда зародыш проходит этап имплантации в матку. Следующий опасный срок – с 3 по 7 и с 9 по 12 недели беременности, когда происходит образование плаценты. Болезнь, химическое или радиационное воздействие на беременную женщину в эти периоды может привести к внутриутробным порокам развития плода.

Третьим критическим периодом беременности становится 18-22 неделя, когда происходит закладка нейронных связей головного мозга и начинает свою работу система кроветворения. С этим сроком связана задержка умственного развития плода.

Факторы риска возникновения аномалий развития плода

Факторы риска ВПР со стороны матери:

возраст больше 35 лет – задержка внутриутробного развития, генетические нарушения;
возраст до 16 лет – недоношенность, недостаток витаминов и микроэлементов;
низкий социальный статус – инфекции, гипоксия плода, недоношенность, задержка внутриутробного развития;
недостаток фолиевой кислоты – врожденные пороки развития нервной системы;
прим алкоголя, наркотических веществ и курение – задержка внутриутробного развития, синдром внезапной смерти, фетальный алкогольный синдром;
инфекции (ветряная оспа, краснуха, герпетические инфекции, токсоплазмоз) – ВПР, задержка внутриутробного развития, пневмония, энцефалопатия;
артериальная гипертония — задержка внутриутробного развития, асфиксия;
многоводие – врожденные пороки развития ЦНС, патологии ЖКТ и почек;
заболевания щитовидной железы – гипотиреоз, тиреотоксикоз, зоб;
заболевания почек — задержка внутриутробного развития, нефропатия, мертворождение;
заболевания легких и сердца – врожденные пороки сердца, задержка внутриутробного развития, недоношенность;
анемия — задержка внутриутробного развития, мертворождение;
кровотечения – анемия, недоношенность, мертворождение

Факторы риска ВПР со стороны плода:

аномалии предлежания плода – кровоизлияние, врожденные пороки развития, травма;
многоплодная беременность – фетофетальная трансфузия, асфиксия, недоношенность;
задержка внутриутробного развития – мертворождение, врожденные пороки развития, асфиксия,
Факторы риска во время родоразрешения:
преждевременные роды – чревато развитием асфиксии;
поздние роды (задержка родов на 2 недели и более) – возможно развитие асфиксии или мертворождение;
длительные роды – асфиксия, мертворождение;
выпадение пуповины – асфиксия.

Аномалии развития плаценты:

небольшая плацента – задержка внутриутробного развития;
большая плацента – развитие водянки плода, сердечной недостаточности;
преждевременная отслойка плаценты – возможна большая кровопотеря, развитие анемии;
предлежание плаценты – чревато кровопотерей и развитием анемия.

Диагностика пороков развития плода

Пренатальная диагностика аномалий развития плода и генетических патологий – процесс очень сложный. Одним из этапов этой диагностики являются скрининговые обследования, назначаемые беременной женщине на сроке 10-12, 20-22 и 30-32 недели (в каждом из триместров). Этот анализ представляет собой исследование крови на биохимические сывороточные маркеры хромосомной патологии (пороки развития).

Это позволит получить предположение о наличии или отсутствии у плода хромосомных аномалий, а проведение узи как дополнительного метода диагностики покажет, есть ли отклонения в физическом развитии плода. Узи должно выполняться высококлассным специалистом и на качественной аппаратуре. Результаты каждого исследования оцениваются совместно, без разрыва друг с другом.

Скрининг не гарантирует стопроцентной патологии, он лишь позволяет определить группу высокого риска среди беременных. Это важная и необходимая мера и, не смотря на добровольный характер, большинство будущих мам понимают это. Нередки случаи, когда специалисты затрудняются ответить на вопрос о наличии генетических дефектов у плода. Тогда в зависимости от триместра беременности пациентке назначаются инвазивные методы исследования:

биопсия хориона (исследование ворсин хориона)

Делается в 1 триместре беременности (11-12 неделя) и позволяет выявить генетические аномалоии развития плода.

амниоцентез (исследование анатомической жидкости, в которой находится плод)

В 1 триместре данный анализ выявляет гиперплазию коры надпочечников, во 2 – заболевания ЦНС, хромосомные патологии.

плацентоцентез (исследование частиц плаценты)

Выполняется с 12 по 22 недели беременности для выявления генетических патологий.

кордоцентез (забор крови из пуповины плода)

Позволяет выявить подверженность плода генным или инфекционным заболеваниям.

На обязательную консультацию к генетику направляют беременных женщин:

чей возраст превышает 35 лет;
имеющих ребенка или детей с генетическими отклонениями;
имевших в анамнезе выкидыши, неразвивающуюся беременность, мертворождение;
в семье которых есть родственники с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями;
переболевших вирусными заболеваниями в 1 триместре беременности;
принимавших запрещенные при беременности лекарственные препараты;
получившие воздействие радиации.

Для диагностики патологий плода после рождения применяются следующие методы исследований: анализы крови, мочи и прочих биологических жидкостей, рентген, компьютерная и магнитно-резонансная томография, ультразвук, ангиография, бронхо и гастроскопия, прочие иммунные и молекулярные методы…

Показания к прерыванию беременности

Любое выявление ВПР плода предполагает предложение о прерывании беременности по так называемым медицинским показаниям. Если женщина отказывается от этого и решает оставить ребенка, ее берут под особый контроль и наблюдают за беременностью более тщательно.

Но будущей маме следует понимать, что здесь важны не только ее чувства и переживания, но и то, что рожденные с серьезными дефектами и патологиями дети часто оказываются нежизнеспособны или остаются глубокими инвалидами на всю жизнь, что, безусловно, очень тяжело для любой семьи.

Существуют и другие показания к прерыванию беременности:

злокачественные новообразования (беременность с онкологическим заболеванием противопоказана);
заболевания сердечно-сосудистой системы (пороки сердца, тромбоз глубоких вен, тромбоэмболия);
неврологические заболевания (рассеянный склероз, миастения);
инфекционные заболевания (краснуха, туберкулез в активной форме, вирусный гепатит в острой и тяжелой стадии, сифилис);
заболевания крови и кроветворных органов (гемоглобинопатия, апластическая анемия, лейкоз);
заболевания глаз (болезни зрительного нерва и сетчатки);
заболевания почек (мочекаменная болезнь в острой форме и с большими конкрементами, острый гломерулонефрит);
диффузные заболевания соединительной ткани;
эндокринные нарушения (сахарный диабет, тиреотоксикоз, некомпенсированный гипотиреоз в тяжелых формах);
некоторые гинекологические заболевания;
акушерские показания (неподдающийся терапии гестоз и сильный токсикоз беременной, сопровождающийся тяжелой рвотой, гестационная трофобластическая болезнь, тяжелые наследственные заболевания, выявленные во время беременности и пр.)

Аборт по медицинским показаниям проводится только с согласия пациентки.

Профилактика врожденных пороков развития плода

Основным мероприятием, направленным на профилактику появления ВПР плода, является планирование беременности. От качественной подготовки может зависеть не только успех зачатия, но и процесс вынашивания беременности, быстрое и правильное родоразрешение и здоровье матери и ребенка в дальнейшем.

Перед планированием беременности необходимо пройти ряд обследований: сдать анализы на скрытые инфекции (ЗППП), ВИЧ, гепатит, сифилис, проверить свертываемость крови, гормональный статус, санацию полости рта, сделать узи органов малого таза для исключения воспалительных заболеваний и новообразований, посетить терапевта для выявления всех возможных хронических заболеваний, в идеале пройти генетическое тестирование обоим родителям.

Ключевым моментом в профилактике врожденных аномалий плода становится поддержание здорового образа жизни, отказ от вредных привычек, сбалансированное и полноценное питание, исключение воздействия на ваш организм любых негативных и вредных факторов. Во время беременности важно своевременно лечить все возможные заболевания и соблюдать предписания акушера-гинеколога.

Лечение ВПР плода

Способы лечения врожденных пороков развития плода значительно различаются в зависимости от природы и степени тяжести аномалии. Статистика по данной проблеме, к сожалению, не утешительна. Четверть детей с врожденными аномалиями погибает уже в течение первого года жизни.

Еще 25% могут жить достаточно долго, имея при этом не поддающиеся или трудно излечимые физические и умственные нарушения. И всего лишь 5% рожденных с ВПР детей поддаются лечению, в основном хирургическим путем. В некоторых случаях помогает консервативное лечение. Иногда пороки развития становятся заметны только по мере взросления, какие-то протекают и вовсе бессимптомно.

Источник