Генетический анализ при планировании беременности цена

Генетический анализ при планировании беременности цена thumbnail

Генетические исследования – это совокупность методик, позволяющих идентифицировать нарушения в количестве или качестве хромосом, которые приводят к различным патологиям или повышают риск их развития у потомства. Именно поэтому подобные обследования имеют огромное значение на этапе планирования беременности и вынашивания ребенка. Вовремя проведенные анализы помогают снизить риск развития наследственных болезней и назначить требуемые профилактические мероприятия.

В Международной клинике Гемостаза Вы сможете пройти молекулярно-генетическое исследование и сдать необходимые анализы для выявления генных патологий. У нас есть собственная лаборатория с научной базой, что позволяет нам гарантировать 100% точность результатов и быстрое выполнение процедур.

Что показывает диагностика

Хромосомные исследования позволяют врачу определить предрасположенность человека к следующим заболеваниям:

  • Сердечно-сосудистые патологии.
  • Инфаркт миокарда.
  • Тромбофилия.
  • Аллергические заболевания.
  • Патологии желудочно-кишечного тракта.
  • Заболевания печени и почек.
  • Гипертония (повышенное артериальное давление).

Выполнение ДНК-исследований во время планирования беременности позволяет выявить наследственные патологии обоих партнеров, что в дальнейшем позволяет скорректировать процессы развития плода.

Показания для генетических исследований

Обычно процедуры назначаются пациентам в следующих случаях:

  • Планирование беременности при отягощенном семейном анамнезе.
  • Невынашивание ребенка.
  • Первичное или вторичное бесплодие, проблемы с зачатием.
  • Выявление патологий в развитии эмбриона во время УЗИ.
  • Наличие в семье онкобольных, возможная предрасположенность к онкологии.
  • Ожирение.
  • Выявление возможной реакции на принимаемые препараты.

Также диагностика рекомендуется беременным женщинам старше 35 лет и пациенткам с эндокринными заболеваниями.

Используемые методы

  • Неинвазивные. Чаще всего выполняется биохимический скрининг, который является крайне информативным исследованием. Для проведения такой процедуры берется кровь и проводится тестирование при помощи специальных маркеров. Также неинвазивным способом считается ультразвуковая диагностика. Эта методика является максимально эффективной и доступной для проведения.
  • Инвазивные. К их числу относятся плацентоцентез (биопсия хориона, плацентарной ткани), амниоцентез (скрининг околоплодных вод), кордоцентез (анализ пуповинной крови). Такие обследования назначаются при наличии серьезных показаний: например, если у одного из родителей выявлены хромосомные изменения.

Особенности проведения

Анализы на генетические заболевания назначаются врачом-генетиком. Перед этим может потребоваться консультация акушера-гинеколога и гемостазиолога.

На приеме у профильного специалиста пациентке и ее партнеру потребуется предоставить амбулаторную карту и выписки с результатами предыдущих исследований. После сбора анамнеза врач назначит необходимые диагностические мероприятия и сообщит дату повторного приема.

Почему стоит выбрать нас

  • В нашем штате – врачи высшей категории, доктора и кандидаты научных работ.
  • В клинике имеется собственная лаборатория с научной базой.
  • Медцентр оснащен современным оборудованием для УЗИ и аппаратами для 3D/4D-диагностики.
  • Мы гарантируем конфиденциальность диагностики и последующего лечения.
  • Цена на генетические исследования в нашем центре – одна и самых доступных в Москве. Например, стоимость анализа на наследственную тромбофилию (3 мутации: MTHFR C677T; FV Leiden; FII G20210A) составляет всего 2100 рублей.

Ждем Вас в нашей Международной клинике Гемостаза по адресу: Б. Афанасьевский пер., дом 22. Записывайтесь на прием при помощи онлайн-формы или по номеру: +7 (495) 632-01-17.

Источник

Генетика (17)

96-10-032Синдром Жильбера — расширенный, 3 полиморфизма в гене UGT1A1 (UGT1A1*28; UGT1A1*6; rs6742078)7 р.д.6410.00 р.96-10-033Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда, 6 полиморфизмов: F7 (G10976A), ITGB3 (PIA1/PIA2), ACE (Ins/Del), APOE (*E2*E3*E4), NOS3 (Glu298Asp), F2 (G20210A)7 р.д.8650.00 р.96-10-034Генетическая предрасположенность к эндометриозу, 5 полиморфизмов: TNF (G-308A), TP53 (Arg72Pro), IL6 (G-174C), CYP17A1 (A2 allele)7 р.д.8930.00 р.96-10-035Чувствительность стероидных рецепторов (Эстроген, прогестерон), 5 полиморфизмов: ESR1 (Xbal polymorphism; Pvull polimorphism; Btgl polymorphism), PGR (PROGINS allele; rs608995)7 р.д.8930.00 р.96-10-036Генетическая предрасположенность к раку шейки матки (6 полиморфизмов: MTHFR (C677T), TP53 (Arg72Pro), PTEN (rs587776667), EPHX1 (Tyr113His), TLR2A (-15607G), TLR4 (Thr399Ile))7 р.д.11030.00 р.96-10-040Генетическая предрасположенность к раку желудка, 14 полиморфизмов: GSTT1 (Null genotipe), MTHFR (C677T), MTRR (Ile22Met), CDH1 (C-160A; rs17690554), HFE (His63Asp), ADD1 (Ser586Cys), ADH1B ADH1B*1/*2 (Arg48His), CDH1 (C2076T), FCGR2A (His131Arg), MSH2 (C1168T), NAT2 (Gly286Glu), TNF (G-308A), IL10 (T-819C).7 р.д.18380.00 р.96-10-041Генетическая предрасположенность к раку поджелудочной железы, 2 полиморфизма: SOD2 (Val16Ala), CFTR (F508Del).7 р.д.4730.00 р.96-10-042Генетическая предрасположенность к семейному аденоматозному полипозу толстой кишки, 6 полиморфизмов: APC (1309Del5; Ile1307Lys; Glu1317Gln; 1061Del5), MUTYH (Gly396Asp; Tyr165Cys)7 р.д.9980.00 р.96-10-043Генетическая предрасположенность к меланоме (6 полиморфизмов: CDK (10IVS2+171A>G), TYR (rs10765198; rs11018528; rs1847134; rs10830236; Arg402Gln)7 р.д.9980.00 р.96-10-044Генетическая предрасположенность к атопическому дерматиту, 5 полиморфизмов: GSTT1 (Null genotipe), GSTM1 (Null genotipe), FLG (P478S), Il10 (A-1082G), TNF (G-308A)7 р.д.8930.00 р.96-10-045Генетическая предрасположенность к псориазу, 2 полиморфизма: Il10 (A-1082G), TNF (G-308A)7 р.д.6830.00 р.96-10-046Генетическая предрасположенность к спортивной травме, 6 полиморфизмов: COL1A1 (Sp1-polymorphism), COL1A1 (G-1997T), COL5A1 (BstUI RFLP), VDR (b/B), TNC (Ile1677Leu), TNC (A>G)7 р.д.9980.00 р.96-10-047Выбор спорта: силовой или скоростной, 4 полиморфизма: ACE (Ins/Del), AGT (Met235Thr), PPARG (Pro12Ala), ACTN (Arg557Ter)7 р.д.7880.00 р.96-10-048Генетическая предрасположенность к высокой выносливости, 3 полиморфизма: ACE (Ins/Del), NOS3 (4b/a), PPARA (Intron 7C/G)7 р.д.6830.00 р.96-13-500Анализ кариотипа одного пациента (кариотипирование)16 р.д.6890.00 р.96-13-501Анализ кариотипа с фотографией хромосом (1 пациент)16 р.д.7250.00 р.96-13-502Анализ кариотипа с аберрациями (1 пациент)16 р.д.7250.00 р.

HLA-типирование (9)

65-10-001HLA генотипирование II класса. (HLA-DRB1)5 р.д.2310.00 р.65-10-002HLA генотипирование II класса. (HLA-DQA1)5 р.д.2310.00 р.65-10-003HLA генотипирование II класса. (HLA-DQB1)5 р.д.2310.00 р.65-10-101Генетическое типирование антигена HLA B27 методом ПЦР1 р.д.2520.00 р.65-10-900Генотипирование HLA DRВ1 при ревматической патологии8 р.д.1630.00 р.65-10-901Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии8 р.д.6030.00 р.65-10-902HLA B51 типирование (болезнь Бехчета)9 р.д.2580.00 р.66-10-001HLA генотипирование II класса. (комплексное обследование)5 р.д.5500.00 р.99-10-705HLA генотипирование II класса для пары (комплексное обследование) на одного пациента5 р.д.5780.00 р.
Читайте также:  Можно ли пить панангин при беременности

Фармакогенетика (2)

66-10-005Фармакогенетика. Варфарин.5 р.д.2940.00 р.66-10-006Иммуногенетика IL28B2 р.д.1250.00 р.

Наследственные заболевания (1)

96-10-001Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A15 р.д.3890.00 р.

Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 1 типа (2)

96-10-002Определение варианта в гене PTPN22 (R620W)5 р.д.3360.00 р.96-10-003Риск развития сахарного диабета I типа (5 полиморфизмов генов)5 р.д.7880.00 р.

Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа (2)

66-10-020Предрасположенность к ожирению и диабету5 р.д.2630.00 р.96-10-004Определение вариантов в генах TCF7L2 (RS 7903146), PPARG (P12A), KCNJ11 (E23K)5 р.д.6410.00 р.

Непереносимость лактозы (1)

66-10-009Генетика метаболизма лактозы.5 р.д.1580.00 р.

Системные генетические риски

Развернутое генетическое обследование для женщины (1)

66-10-016Развернутое генетическое обследование для женщины5 р.д.9980.00 р.

Развернутое генетическое обследование для мужчины (1)

66-10-017Развернутое генетическое обследование для мужчины5 р.д.9980.00 р.

Сердечно-сосудистая система, тромбозы (6)

66-10-010Кардиогенетика. Гипертония.5 р.д.5150.00 р.66-10-011Кардиогенетика. Тромбофилия.5 р.д.3360.00 р.66-10-012Генетика метаболизма фолатов.5 р.д.3890.00 р.66-10-018Генетический риск атеросклероза и ИБС, предрасположенность к дислипидемии5 р.д.4730.00 р.96-10-200Ингибитор активатора плазминогена SERPINE 1 (PAI-I) -675 5G/4G8 р.д.840.00 р.96-10-201Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы)3 р.д.3680.00 р.

Определение генетически опосредованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция) (4)

66-10-019Генетическая обусловленность силы воспалительной реакции5 р.д.1110.00 р.96-10-005Определение вариантов в гене ApoE (8 полиморфизмов)5 р.д.5150.00 р.96-10-006Определение вариантов в гене ApoC3 (3 полиморфизма)5 р.д.6930.00 р.96-10-007Определение варианта в гене PON15 р.д.3780.00 р.

Онкологический риск

Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания органов ЖКТ, матки, предстательной железы (4)
66-10-013Рак молочной железы — BRCA. Определение полиморфизмов генов BRCA1 и BRCA 2 (8 полиморфизмов)5 р.д.3680.00 р.96-10-008Опухоли молочной железы и яичников — расширенный комплекс: определение мутаций в генах BRCA1/2, FGFR2 и СНЕК2 (21 полиморфизм)5 р.д.23630.00 р.96-10-009Риск развития опухолей молочной железы на фоне приема оральных контрацептивов (8 полиморфизмов)5 р.д.15230.00 р.96-10-010Исследование кодирующих экзонов гена TР53 на наличие мутаций5 р.д.3680.00 р.
Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания щитовидной железы: медуллярный рак щитовидной железы (11)
66-10-904Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2A, 2B11 р.д.6830.00 р.96-10-011Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 (неполипозный рак толстой кишки, рак желудка, рак тела матки, 4 полиморфизма: MLH1 ((His329Pro; H329P), (Pro648Ser; P648S), (Ala681Thr; A681T), (G-93A))5 р.д.8930.00 р.96-10-012Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча). Исследование кодирующих экзонов гена MSH2, 8 полиморфизмов: MSH2 ((C1168T; Leu390Phe), (rs2059520), (T-118C), (G9C), (T-6C), (A12G), (G1032A; Gly322Asp), (G1906C; A636P))5 р.д.15230.00 р.96-10-013Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 (неполипозный рак толстой кишки, рак желудка, рак тела матки, 4 полиморфизма: MSH6 ((Gly39Glu; G39E), (rs1800932), (G-101C), (G-556T)))5 р.д.8930.00 р.96-10-014Исследование кодирующих экзонов гена APC (аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки, десмоидные опухоли, 4 полиморфизма: APC ((1309Del5), (Ile1307Lys; I1307K; Ile1289Lys), (Glu1317Gln; E1317Q; Glu1299Gln), (1061Del5)))5 р.д.8930.00 р.96-10-015Исследование кодирующих экзонов гена MUTYH (аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки, десмоидные опухоли, 2 полиморфизма)5 р.д.6830.00 р.96-10-016Определение частых мутаций в гене K-Ras (кодоны 12/13)5 р.д.3680.00 р.96-10-017Колоректальные опухоли — развернутое исследование (20 полиморфизмов)5 р.д.29930.00 р.96-10-018Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 (рак желудка, 3 полиморфизма)5 р.д.7880.00 р.96-10-019Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 (рак предстательной железы, 3 полиморфизма)5 р.д.7880.00 р.96-10-020Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 (рак предстательной железы, 6 полиморфизмов)5 р.д.11030.00 р.
Определение генетически опосредованного риска развития лейкемии (1)
96-10-021Генетическая предрасположенность к карциноме щитовидной железы (медуллярной), 4 полиморфизма5 р.д.7880.00 р.
Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы и яичников (1)
96-10-022Риск развития лейкемии. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития лейкоза (9 полиморфизмов)5 р.д.16280.00 р.

Другие комплексные генетические исследования (4)

66-10-022Предрасположенность к пародонтозу (IL-1А: -889 С>Т, IL-1В: 3953 С>Т, IL-1В: -511 C>T)5 р.д.900.00 р.96-10-026Комплекс Алопеция (15 полиморфизмов)5 р.д.18380.00 р.96-10-027Комплекс «Акне» (13 полиморфизмов)5 р.д.18380.00 р.96-10-028Генетическая предрасположенность к муковисцидозу в гене CFTR (5 полиморфизмов)5 р.д.7880.00 р.

Генетический риск нарушения репродуктивной функции (8)

66-10-015Мужское бесплодие: Определение генетических причин азооспермии (микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a,b,c)5 р.д.4310.00 р.66-10-905Генодиагностика адреногенитального синдрома (11 мутаций в гене CYP21A2)9 р.д.12930.00 р.96-10-024Женское бесплодие. (7 полиморфизмов)5 р.д.9980.00 р.96-10-025Риск преэклампсии. Определение вариантов в генах AGT (2 полиморфизма)5 р.д.3990.00 р.96-10-029Генетическая предраположенность к нарушению имплантации эмбриона (бластоцисты) (16 полиморфизмов)7 р.д.20480.00 р.96-10-030Генетическая чувствительность к андрогенам (4 полиморфизма в гене АR)7 р.д.7040.00 р.96-10-031Генетическая предрасположенность к гирсутизму и гиперандрогении7 р.д.2630.00 р.99-10-704Беременность — комплекс. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском невынашивания беременности (12 полиморфизмов)5 р.д.5780.00 р.
Читайте также:  Купить clearblue многоразовый тест на беременность

Бронхиальная астма (1)

66-10-021Предрасположенность к бронхиальной астме5 р.д.2210.00 р.

Установление родства (4) /Информация/

96-62-320Анализ ДНК на отцовство/материнство, дуэт (ребенок и предполагаемый родитель – 20 маркеров)7 р.д.15750.00 р.96-62-321Анализ ДНК на отцовство/материнство, трио (ребенок, безусловный родитель, предполагаемый родитель – 20 маркеров)7 р.д.17850.00 р.96-62-322Анализ ДНК на другие виды родства (от 20 до 33 маркеров в зависимости от вида родства, на усмотрение лаборатории)7 р.д.18380.00 р.96-62-323Дополнительный участник для анализа7 р.д.5880.00 р.

ДНК анализ не аутосомных маркеров (3)

96-62-325Тестирование Y-хромосомы7 р.д.6830.00 р.96-62-326Анализ митохондриальной ДНК (за 1 образец)7 р.д.33600.00 р.96-62-327Тестирование Y-хромосомы (определение гаплогруппы у мужчин)7 р.д.15230.00 р.

Генетические исследования для беременных (2)

4901Определение пола (с 9-й недели беременности)6 р.д.11500.00 р.4902Определение резус-фактора плода по крови матери6 р.д.11500.00 р.

Отставание развития у детей и эпилепсии детского возраста (4)

66-10-900Молекулярный скрининг хромосомных аномалий: Трисомии: с-м Дауна (трисомия 21 хр.), с-м Эдвардса (трисомия 18 хр.), с-м Патау (трисомия 13 хр.); Нарушение числа Х-хромосом: с-м Клайнфельтера, с-м Шерешевского-Тернера, с-м тройной Х-хромосомы; Субтеломерные делеции: дисморфические изменения и отставание развития11 р.д.6620.00 р.66-10-901Молекулярный скрининг на микроделеции/микродубликации хромосом: Микроделеции и микродупликации: с-м ДиДжорджи, с-м Прадера-Вилли и с-м Ангельмана, с-м кошачьего крика, с-м Вильямса-Бойрена и др. патологии; Нарушение числа Х-хромосом: с-м Клайнфельтера, с-м Шерешевского-Тернера, с-м тройной Х-хромосомы11 р.д.6620.00 р.66-10-902Молекулярное исследование числа Х-хромосом: С-м Клайнфельтера: отставание развития, бесплодие; С-м Шерешевского-Тернера: отставание развития, бесплодие, гормональные изменения, низкорослость; С-м тройной Х-хромосомы: отставание развития, гормональные изменения9 р.д.2520.00 р.66-10-903Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома)9 р.д.3050.00 р.

Источник

Представляя будущего ребенка, мы все мечтаем о здоровом малыше, унаследовавшем лучшие качества внешности и характера родителей. Однако так получается не всегда и ребенку могут передаться заболевания, которые есть в разных поколениях семьи, появиться различные патологии во время внутриутробного развития. Чтобы оценить наследственные риски служат генетические анализы при подготовке или во время беременности.

Принцип действия теста

Генетические анализы при планировании беременности – это исследование полного хромосомного набора (кариотипа). Методика покажет уровень риска рождения ребенка с тем или иным отклонением. Анализируются лейкоциты в крови, взятой из вены. Спустя 2 недели, на определенном этапе клеточного деления в них добавляют вещество, которое придает хромосомам поперечную окраску. Сравнив результат с изображением хромосом здорового человека генетики находят поврежденные. Так делается вывод о предрасположенности к генным мутациям. Чем больше хромосом повреждено или если одинаковые хромосомы повреждены у обоих родителей, тем выше риски.

Результаты генетических анализов при планировании беременности выражаются в процентах появления генных мутаций:

  • Ниже 10% – благоприятный результат, шанс на то, что ребенок будет здоров высок.
  • От 10 до 20% – опасность есть, поэтому после зачатия потребуются дополнительные обследования.
  • Более 20% – вероятность появления нормального ребенка есть, но это группа риска, поэтому паре рекомендуется использовать донорские материалы для зачатия.

Когда генетические анализы нужны

Провести диагностику может любая пара по желанию. Особенно она нужна, если:/p>

  • В семье уже есть дети с генными патологиями или осложненный семейный анамнез у одного или обоих партнеров.
  • Будущие родители старше 35 лет.
  • У супругов есть кровное родство.
  • Хоть один из пары сталкивается с вредными веществами, радиацией, работает на вредном производстве.
  • Ранее происходили выкидыши или рождался мертвый ребенок.
  • Есть бесплодие по неизвестной причине.

Перед тем как сдавать при планировании беременности генетические анализы, стоит узнать о наличии заболеваний нервной системы, сахарного диабета, врожденной инвалидности и других патологий у родственников. Эти данные нужны для консультации врача, как и медицинская карта и результаты общих проверок здоровья (если они проводились).

Генетический анализ в ЛДЦ «Кутузовский»

Когда речь идет о здоровье будущего ребенка, выбирать медицинский центр, где пройти генетические анализы при планировании беременности стоит особенно тщательно. Потребуются опытные генетики, которые составят четкие рекомендации для пары. Понимая возможные проблемы до беременности, есть возможность их предотвратить.

ЛДЦ «Кутузовский» проводит скрининги в Москве. Точные исследования, доступные цены, внимательный персонал – наши преимущества. У нас есть программы обследования до и во время беременности, большой выбор комплексных диагностических программ. Наши врачи ведут беременность с любого срока, готовы провести скрининги после зачатия. Мы поможем повысить шансы рождения здорового малыша. Ждем вас по адресу: улица Давыдковская 5.

Читайте также:  Можно ли антибиотики при беременности на ранних сроках

Программы

Наименование check-up программы Стоимость
Хочу стать папой! 19 330 руб.
Хочу стать мамой 25 100 руб.

Наши врачи

Источник

Здоровье ребенка во многом зависит от здоровья родителей. Однако, оба родителя могут быть физически здоровы, но при этом носить в себе гены наследственных патологий. И эти дефектные гены потом унаследует ребенку, и они станут причиной трудноизлечимой патологии. Снизить риск подобных ситуаций поможет генетический тест, выполненный родителями еще при планировании беременности.

Содержание:

В КАКИХ СЛУЧАЯХ ТРЕБУЕТСЯ АНАЛИЗ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ?

Генетические исследования показаны планирующей зачатие паре, если ранее были диагностированы:

  • рождение ребенка с генетическими нарушениями;
  • неоднократное невынашивание;
  • бесплодие;
  • «замершая» беременность;
  • наличие генетических заболеваний в роду мужчины или женщины.

Скрининг необходим обоим супругам, поскольку каждый из них может являться носителем мутировавшего гена.

ОТКУДА БЕРУТСЯ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ?

Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.

По мнению бельгийских генетиков ним относятся:

  • злоупотребление спиртными напитками;
  • никотиновая зависимость;
  • заболевания инфекционного генеза;
  • прием отдельных фармакологических средств;
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
  • электромагнитное излучение;
  • общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).

НУЖЕН ЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ ЗАЧАТИЯ?

Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.

Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:

  • нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
  • спинальная миотрофия;
  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • тромбофилия.

Важно: Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет.

Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

  • онкологических заболеваний,
  • сахарному диабету,
  • ИБС,
  • бронхиальной астме,
  • остеопорозу,
  • атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.

Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качества ISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте.

СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДИКИ ВЫЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПАТОЛОГИЙ

В бельгийских клиниках широко практикуется ряд способов, позволяющих диагностировать повышенную вероятность к развитию генетически обусловленных заболеваний.

Среди них отдельного внимания заслуживают:

  • анализ кариотипа;
  • способы молекулярно-генетической диагностики.

АНАЛИЗ КАРИОТИПА (ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ)

Такой генетический тест перед беременностью дает возможность определить увеличение или уменьшения числа хромосом, а также их структурные изменения (разрывы, изменения формы и размеров). С помощью этого способа, в частности, можно опровергнуть или подтвердить наличие синдрома Дауна (трисомии по 21-й паре). Анализ кариотипа также показывает транслокацию и мозаицизм хромосом, характерные для синдромов Кляйнфельтера и Тернера.

Для анализа берут лейкоциты, которые 2 недели выращивают in vitro до наступления метафазы и замораживают с добавлением красителя. Хромосомы кровяных телец приобретают полосатую окраску, а затем это чередование полос сравнивают с эталонными хромосомами. Таким образом легко выявить малейшее отклонение от нормы.

Показания к генетическому тесту при планировании беременности:

  • первичная аменорея (до 15 лет);
  • ранняя менопауза;
  • бесплодие;
  • тяжелая олигоозоспермия (< 5 млн спермиев в 1 мл семенной жидкости);
  • задержка полового развития;
  • 2 и более выкидыша в I триместре.

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ ПЕРЕД БЕРЕМЕННОСТЬЮ

Методы данной категории помогают выявить ряд особенностей структуры ДНК, приводящих к наследственным патологиям – синдрома Жильбера, миодистрофии Дюшенна-Беккера, фенилкетонурии, талассемии, нейросенсорной тугоухости, гемоглобинопатии и гемофилии.

ЧТО ПРЕДПРИНЯТЬ, ЕСЛИ У РОДИТЕЛЕЙ ВЫЯВЛЕНЫ ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ?

Один из возможных вариантов решения проблемы, когда генетический тест при планировании беременности показал наличие аномалий – это преимплантационная генетическая диагностика перед проведением экстракорпорального оплодотворения. Эмбрион подвергается прицельному исследованию до момента переноса в полость матки на предмет наличия полного комплекта хромосом или отклонений, ранее диагностированных у одного из родителей.

На ранних сроках беременности используется неинвазивный генетический анализ – пренатальный тест. У беременной женщины проводят забор крови из вены, выделяют из нее ДНК плода и проводят генетический анализ на предмет подтверждения или исключения наиболее распространенных патологий. Методика абсолютно безопасна для будущей матери и эмбриона.

Скрининговые и инвазивные методы диагностики беременности включают скрининг с ультразвуковым сканированием на I и II триместре, а также исследование биологического материала плода.

Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) информативно на 15-16 неделе после зачатия. Изучение ворсин наружной оболочки зародыша (биопсия хориона) целесообразно проводить на 10-12 неделе гестации. После 18 недели по показаниям прибегают к исследованию пуповинной крови – кордоцентезу.

Когда для процедуры ЭКО не удается подобрать совершенно здоровый эмбрион, есть смысл использовать донорский материал – яйцеклетку или семенную жидкость.

Источник