Генетический анализ после замершей беременности цена
Специалисты Медицинского женского центра выполняют диагностику клеток ворсин хориона только при условии искусственного прерывания беременности в нашем центре.
Для исследования причин внутриутробной гибели плода вы можете сдать в МЖЦ генетический анализ. Информацию о генетическом коде и возможных мутациях несут ворсинки хориона – ткани плаценты, полученные после выскабливания матки.
Это самый достоверный вид диагностики причин невынашивания. Точность в определении численных хромосомных мутаций – 99%. Если причины остановки развития эмбриона имеют генетическую природу, исследование безошибочно покажет, в какой паре возникают нарушения.
Срок изготовления:
14 дней
Биоматериал:
Оболочки и ткани абортивного материала
Синонимы:
Генетическая диагностика ворсин хориона
График приема:
С 8:00 до 12:00 с понедельника по субботу
Пациенты:
С 18 лет (взрослые)
Стоимость цитогенетического исследования*
22 600 Р
Цитогенетическое исследование хориона при замершей беременности (операция по удалению + анализ)
15 000 Р
Инструментальное удаление замершей беременности
Когда и зачем нужен генетический анализ после замершей беременности
Главная цель исследования – выяснение причин остановки развития плода. На фоне повторяющихся выкидышей оно укажет факторы, провоцирующие привычное невынашивание беременности на раннем сроке.
Если не провести анализ ворсинок хориона после самоабортирования, ситуация может повториться при следующей беременности. Получив результаты цитогенетического анализа, доктор сможет выработать тактику лечения или предложит прибегнуть к услугам суррогатной матери.
Диагностическую значимость анализ имеет на сроке 10-12 недель, когда способность клеток к делению может быть сохранена. Врачи МЖЦ рекомендуют сдать анализы тем пациенткам, у которых замирание беременности констатировалось два и более раза:
- на раннем сроке;
- растёт ребёнок с болезнью Дауна, Эдвардса, другими пороками развития;
- имеются наследственные заболевания у родителей (в том числе по линии отца) ребёнка;
- установлены нарушения кариотипа, и диагностирована замершая беременность.
Как проводится исследование
Для цитогенетического исследования плода пригодно не только плодное яйцо, вышедшее после самоаборта, но и любой другой биоматериал, извлекаемый из матки при выскабливании. Кариотипирование возможно только при анализе живых клеток, поэтому при подозрении на хромосомные патологии, пациентке нужно находиться под постоянным наблюдением врача.
При замершей беременности важно не только вовремя получить материал, но и правильно его хранить и транспортировать. В нашем центре исследования проводятся в собственной лаборатории, поэтому проблема потери качества образца, как следствие – ошибки в установлении хромосомных патологий, не возникает.
Срок готовности и расшифровка результатов
Результаты цитогенетического анализа с расшифровкой можно получить через 14 рабочих дней после забора образца. Помимо подтверждения или исключения хромосомных мутаций исследование позволяет определить пол ребёнка.
Где сделать анализ в Москве
Если в сданном образце не обнаружены живые клетки, вы можете воспользоваться другим видом диагностики хромосомных нарушений и сдать в Медицинском женском центре молекулярно-генетический анализ.
Чтобы записаться на прием или получить консультацию,
звоните по круглосуточному номеру
+7 (495) 150-36-41
или заполните форму
Источник
Артикул: 00332
Стоимость анализа
в интернет-магазине: скидка 10%!
Обычный
10 215руб
стоимость указана без учета стоимости забора биологического материала
Добавить в корзину
Анализ кариотипа плода для выявления причин остановки развития беременности, выкидыша, аномалий. Цитогенетическое исследование хориона при неразвивающейся беременности. Проводится при сроке беременности до 15 недель.
Будние дни: С понедельника по пятницу с 8.00 до 21.00;
Выходные: В субботу и воскресенье с 9.00 до 17.00.
Готовность результатов анализа
Обычные*: 10 р.д.
Экспресс: не выполняется
Дата сдачи анализа:
Дата готовности:
* без учёта дня сдачи.
Подготовка к анализу
Анализ требует специальной подготовки и условий сдачи, воспользуйтесь, пожалуйста, памяткой.
Методы выполнения и тесты
Микроскопия. Определение кариотипа (хромосомного набора) плода в материале, полученном в результате выскабливания/выкидыша
Значение анализов
Цитогенетическое исследование материала абортуса при остановке развития беременности («замершей» беременности) проводится для выявления хромосомных нарушений, которые могут быть причиной остановки развития беременности.
Условия сдачи анализа
Скачайте и заполните документы для оформления анализа:
информированное согласие
анкета и правила забора.
Заполненное согласие и анкету передайте вместе с материалом.
В случае бихориальной двойни биоматериал принимается в двух разных контейнерах с физ. раствором, копия УЗИ обязательна. Оплата за исследование каждого плода принимается отдельно, результат исследования выдаётся по каждому кариотипу отдельно.
В случае монохориальной двойни биоматериал принимается в одном контейнере с физ. раствором, результат кариотипа выдаётся единый для двух плодов.
Вы можете оплатить анализ и курьерскую доставку на сайте. При оплате через интернет-магазин действует скидка. Внимательно ознакомьтесь с условиями и правилами курьерской доставки!
Файлы
Скачать образец результата анализа
Как сдать анализы в Лабораториях ЦИР?
Для экономии времени оформите заказ на анализ в Интернет-магазине! Оплачивая заказ онлайн, Вы получаете скидку 10% на весь оформленный заказ!
У Вас есть вопросы? Напишите нам или позвоните +7 (495) 514-00-11. По анализам Вы можете задать вопрос на нашем форуме и обратиться на консультацию к специалисту.
Материалы по теме
-
Овариальный резерв (Эконом)
Цена: 1 431 руб
В этот блок анализов входят:✔ФСГ (фолликулостимулирующий гормон) (определение уровня в крови)
✔Антимюллеровский гормон (АМГ, анти-мюллеров гормон, антимюллеровый, антимюллеров гормон) (определение уровня в крови)
Овариальный резерв…
-
Приглашаем на прямой эфир с основателем ЦИР, акушером-гинекологом, к.м.н., Игорем Ивановичем Гузовым.
2 декабря в 14:30
Тема: HLA-гены и репродукция. За пределами похожести. Программы ЦИР по углубленному анализу генов главного комплекса гистосовместимости.
Требуется регистрация
… -
Приглашаем всех на прямой эфир с экспертом ЦИР, акушером-гинекологом, к.м.н., Игорем Ивановичем Гузовым 25 ноября в 14:30.
-
Уважаемы пациенты! 01 июля 2019г в 14:30 состоится прямой эфир с экспертом ЦИР — Игорем Ивановичем Гузовым.
-
Генетический анализ абортивного материала подразумевает анализ кариотипа абортуса для выявления хромосомных нарушений как одной из основных причин остановки беременности в 1 триместре. Для исследования необходим материал, собранный в стерильный контейнер с физиологическим раствором. Существует несколько методов анализа кариотипа абортуса.
-
Какие сдать анализы на АФС? Узнайте в статье!
-
Если акушер-гинеколог назначил Вам «АФС», «маркеры тромбофилии», «аутоантитела»…
-
Если акушер-гинеколог назначил Вам «АФС», «маркеры тромбофилии», «аутоантитела»…
Если Вы готовитесь к беременности…
Если в прошлом были осложнения беременности…
Если Вы планируете контрацепцию…Для выявления тромбофилии и нарушений аутоиммунных процессов существует несколько…
-
* также встречаются названия: мутации системы гемостаза, наследственные тромбофилии, лейденская мутация, мутация PAI-I, мутация протромбина, мутация МТГФР, мутации свертывания крови, генетические тромбофилии
Исследования последних лет показали, что у пациенток с привычным невынашиванием…
-
Система свертывания крови. Лабораторная диагностика нарушений гемостаза. Интерпретация результатов. Особенности гемостаза во время беременности. Молекулярно-генетические анализы. Функция тромбоцитов.
Источник
Замершая беременность, то есть беременность, развитие которой прекратилось преимущественно на раннем сроке, всегда является тяжелым в психологическом плане событием для семьи, особенно для женщины, которая вынашивала этого ребенка. Когда сообщают такой диагноз, очень сложно взять себя в руки и определиться, что делать дальше, а еще страшнее, что эта ситуация может повториться при последующей беременности.
Нужно понимать, что причин у замершей беременности может быть множество, и для начала исключить основные. Так, рекомендовано провести генетический анализ эмбриона при замершей беременности. Это нужно потому, что очень часто потеря беременности на раннем сроке – будь то выкидыш, или замершая беременность, связана именно с наличием тяжелых хромосомных или генетических патологий у плода, при которых новый организм не способен развиваться. Это не значит, что кто-то из родителей виноват. Такие ситуации могут возникать вследствие спонтанной мутации, за которую никто не ответственен и никак предупредить это нельзя. Но иногда сами родители являются бессимптомными носителями каких-то мутаций или генетических заболеваний, и риск передачи их потомству очень высок.
Поэтому все генетические исследования, которые проводятся после замершей беременности, делятся на две большие группы – исследование погибшего эмбриона или плода и исследование матери и ее супруга при необходимости.
Генетический анализ плода
Для начала разберем генетический анализ плода после замершей беременности. Обычно речь идет о цитогенетическом анализе с определением кариотипа. Для исследования используются клетки абортуса или плода. Уже при зачатии у эмбриона есть свой хромосомный набор, от которого зависит все дальнейшее развитие плода, и даже жизнедеятельность человека в течение всей жизни. Закладывается все – от цвета глаз и волос, до телосложения и особенностей мозговой активности. Возникновение каких-либо аномалий у эмбриона может быть причиной замершей беременности.
Анализ нужен не только для того, чтобы доказать эту причину неразвивающейся беременности, но в большей степени для того, чтобы иметь возможность спрогнозировать вероятность такой ситуации в будущем.
Анализ на генетику при замершей беременности проводится стандартный цитогенетическим методом, с проведением дифференциального окрашивания хромосом. Иногда в результате выявляются аномалии, которые являются просто случайностью, роковым стечением событий, и риск повторения этого минимален – не выше, чем при любой отдельно взятой беременности. В других случаях, есть заболевания, которые могут быть переданы по наследству от родителей, которые являются лишь его носителями и даже не подозревают об этом – тогда риск повторения замершей беременности выше, и такие ситуации требуют дополнительного обследования родителей после консультации генетика.Третий вариант – когда у эмбриона/плода не выявляется никаких грубых генетических патологий, которые могли быть причиной замершей беременности и искать причину нужно не в генетике.
Среди других основных причин замершей беременности на разных сроках фигурирует патология со стороны плаценты, связанная с тромбозом ее сосудов, в результате чего происходит ишемия и гибель эмбриона или плода. Обычно такие ситуации происходят у женщин, у которых есть предрасположенность к повышенной свертываемости крови, так называемое состояние тромбофилии. До беременности эта патология может совершенно никак себя не проявлять, манифестируя именно с тромботических осложнений при беременности.
Итак, когда речь идет про генетический анализ при замершей беременности со стороны матери, есть даже программы комплексного обследования, которые позволяют проанализировать 4 генетические маркера, связанные с патологией, которая может привести к неразвивающейся беременности и хроническому невынашиванию, а также быть причиной некоторых аномалий развития у плода, например, дефектов нервной трубки. Никакой подготовки для сдачи анализа не требуется, для исследования обычно используется венозная кровь пациентки. Из генетических причин такого рода проблем при беременности основными являются состояние тромбофилии и гипергомоцистинемии, поэтому при исследованиях анализируются именно эти патологические состояния. Для этого проводится анализ генов, ответственных за свертывание крови и отвечающие за метаболизм цианокобаламина и фолиевой кислоты.
Патологические изменения в генах
Патологические изменения в этих генах могут привести к гиперкоагуляции, которая чревата микротромбозами плаценты или тромбозом сосудов пуповины, из-за чего нарушается кровоток в системе мать-плод и беременность перестает развиваться.
Тромбофилия чаще всего вызвана мутациями во 2 и в 5 факторах свертывания – это протромбин и фактор Лейдена. Около 15 % потерянных беременностей, согласно проведенным исследованиям, связаны с Лейденовской мутацией. Сочетание мутаций со стороны двух этих генов еще больше повышает риск развития тромбозов при беременности и отслойки плаценты, что влечет за собой риск летального исхода как для плода, так и для матери. Эти риски остаются и после родов, поэтому женщинам с установленными мутациями в генах 2 и 5 факторов свертывания необходимо особое наблюдение и терапия и в послеродовом периоде. Это что касается риска тромбофилии.
Генетический анализ после замершей беременности включает в себя еще два маркера — MTHFR C677T и MTHFR A1298C – они отвечают за риск дефицита фолатов и повышенного уровня гомоцистеина, что критично при беременности. Нормальный метаболизм фолиевой кислоты крайне важен для физиологического течения беременности и нормального развития плода.Если фолатный цикл функционирует аномально, то нарушается процесс деления, пролиферации и дифференцировки клеток плода, что может быть для эмбриона фатальным. Поскольку фолаты участвуют в процессе клеточного деления, их недостаток способствует повышению частоты хромосомных мутаций и перестроек – значительно возрастает риск хромосомных анеуплоидий. Гомоцистеин, который взаимосвязан с уровнем фолатов, напротив, находится в большей концентрации, проникает через плаценту и оказывает тератогенный и фетотоксический эффект. В том числе, доказано, что причинами анэнцефалии и дефектов нервной трубки у плода, является не только дефицит фолатов, но и повышенный уровень гомоцистеина.
Анэнцефалия и spina bifida – это одни из тех пороков развития, которые могут быть причиной замершей беременности, а также перинатальной гибели плода и новорожденного.
Таким образом, хотя многим нужен генетический анализ после замершей беременности, цена все же является препятствием для проведения такого тестирования для каждого случая замершей беременности. Комплексное обследование может обойтись порядка 4-5 тысяч рублей, что, в общем-то, доступно для большинства пар, планирующих беременность. Анализ на кариотипирование эмбриона или плода после замершей беременности обойдется гораздо дороже – не менее 15 тысяч рублей в среднем. Но, выводы однозначны – если есть финансовая возможность и планируется еще беременность – эти исследования необходимы.
Источник
Метод определения
Основной метод: длительное культивирование, анализ хромосом в культивированных клетках (абортный материал) с GTG окрашиванием.
Вспомогательный метод: флуоресцентная in situ гибридизация (FISH), применяется при отсутствии роста клеток абортуса, позволяет оценить наличие полиплоидии и наиболее частых анеуплоидий (хромосом 13, 18, 21, X, Y).
Исследуемый материал
Смотрите в описании
Исследование кариотипа абортуса при спонтанном выкидыше или замершей беременности используют для выявления возможных причин самопроизвольного прерывания беременности.
От 10 до 20% клинически диагностированных беременностей заканчиваются самопроизвольным абортом (выкидышем). К этому может приводить воздействие различных факторов, включая гормональные нарушения, инфекции, хронические заболевания матери, иммунные причины, анатомические особенности, влияние лекарственных препаратов, токсинов, профессиональных вредностей и пр. Как показано в многочисленных исследованиях, одной из ведущих причин спонтанных выкидышей на ранних сроках беременности являются хромосомные дефекты эмбриона (около 50% случаев). Большинство из выявляемых после самопроизвольного выкидыша или замершей беременности хромосомных дефектов плода относится к изменению числа хромосом (трисомии, полиплоидии, моносомии), существенно реже – к их структурным нарушениям. Для выявления количественных и структурных аномалий хромосом применяют исследование кариотипа абортуса. Понимание конкретной причины невынашивания желанной беременности в каждом случае важно для прогноза и составления врачом индивидуальных рекомендаций.
Формирование анеуплоидии или полиплоидии хромосом плода часто является по своей природе случайным процессом, их появление почти непредсказуемо, причины изучены недостаточно. Исследование кариотипа родителей чаще не выявляет патологии. При последующих беременностях такая аномалия обычно не повторяется, если только у одного или у обоих родителей нет сбалансированных хромосомных нарушений, генетически связанных с выявленным хромосомным дефектом.
Материал для исследования
- Абортный материал (см. инструкцию по взятию материала для врача).
- Кровь родителей (с ЭДТА): проба крови матери обязательна, используется для проверки возможной контаминации абортного материала; проба крови отца – по возможности (обязательна в случае ЭКО).
Литература
- Волков А.Н с соавт. Цитогенетическая диагностика хромосомных аномалий при неразвивающейся беременности. Клиническая лабораторная диагностика. 2017;62(9):553-556.
- Выкидыш в ранние сроки беременности: диагностика и тактика ведения. Клинические рекомендации (протокол лечения). МЗ РФ. — М. 2016:19.
- Кудрявцева Е.В. с соавт. Сравнительный анализ цитогенетического исследования и хромосомного микроматричного анализа биологического материала при невынашивании беременности. Медицинская генетика. 2018;5:23-37.
- Никитина Т.В. с соавт. Неслучайное распределение кариотипов эмбрионов у женщин с привычным невынашиванием беременности. Медицинская генетика. 2018;1:50-56.
- Тихомирова С.В. с соавт. Анализ аномалий кариотипа плода при неразвивающейся беременности, наступившей естественным путем. Вестник Ивановской медицинской академии. 2015;20(2):34-39.
- Hardy P.J., Hardy K. Chromosomal instability in first trimester miscarriage: a common cause of pregnancy loss? Translational pediatrics. 2018;7(3):211-218.
- Soler A. et al Overview of Chromosome Abnormalities in First Trimester Miscarriages: A Series of 1,011 Consecutive Chorionic Villi Sample Karyotypes. Cytogenetic and genome research. 2017;152:81-89.
Источник
