Генетические причины замершей беременности на ранних сроках

Невынашивание плода встречается у женщин различных возрастных групп, при этом причины замершей беременности у каждой из них могут кардинально отличаться. Появляется данная проблема из-за различных факторов: болезней, наследственности, гормональных сбоев и прочего.

К счастью, лишь немногим не понаслышке известно, что такое замершая беременность и каковы причины, приводящие к смерти плода. Хотя патология встречается редко, будущей маме следует знать, какие признаки у данного состояния, чтобы в случае возникновения опасности своевременно обратиться к врачу для спасения жизни малыша и, возможно, своей собственной.

Основные причины замершей беременности

Причины, вызывающие замершую беременность на ранних сроках, многообразны и часто оказывают комплексное влияние. Однозначно установить фактор, приведший к гибели плода, невозможно. После удаления зародыша из полости матки, врач отправляет материал на гистологическое исследование, которое в большинстве случаев затруднено по причине мацерации тканей мертвого плода.

В первом триместре существуют два критических срока, когда могут произойти различные осложнения протекания беременности: с 6 по 8 неделю и с 11 по 13. Именно в эти промежутки женщине следует с особым вниманием относиться к своему здоровью и при малейших нарушениях и подозрениях на проблемы, незамедлительно обращаться к врачу.

Существует множество причин, приводящих к замершей беременности на раннем сроке внутриутробного развития:

• генетические нарушения;
• хромосомные аберрации;
• гормональные дискорелляции;
• острые инфекционные процессы, протекающие в материнском организме;
• хроническая инфекция;
• вредные привычки.

Рассмотрим более подробно каждую из предпосылок, которые может привести к внутриутробной гибели ребенка.

Генетические аномалии развития

Особое место в этиологии замершей беременности занимают структурные нарушения, затрагивающие хромосомный набор плода. В норме у человека гаплоидный набор хромосом, когда же происходят различные генетические аберрации, то число клеток способно изменяться в сторону уменьшения или увеличения, что приводит к появлению врожденных нарушений у ребенка.

Возможные отклонения:

1. Трисомии (2n+1). В кариотипе человека происходит изменение гаплоидного набора, и он приобретает дополнительную хромосому. Эта наиболее распространенный вид хромосомных аберраций, который приводит к замиранию беременности. Если не происходит внутриутробная гибель, то родившийся ребенок имеет множественные пороки физического и психического развития. Сюда относится синдром Дауна (трисомия по 21 хромосоме), трисомия по Х-хромосоме, синдром Энвардса (трисомия 18) и синдром Патау (нарушение по 13 паре).
2. Моносомия (2n-1). Когда происходит такое изменение кариотипа, внутриутробная гибель случается в 98% случаев, и лишь 2% детей рождаются, однако, они имеют серьезные нарушения (синдром Шерешевского-Тернера или моносомия ХО).
3. Триплоидный (3n) и тетраплоидный (4n) наборы хромосом встречаются редко. Даже если не происходит смерть плода в период внутриутробного развития, то рожденный малыш обладает широким спектром нарушений, несовместимых с жизнью.
4. Транслокации. Помимо нарушений числа хромосом, встречаются и кариотипы, в которых хромосомы меняются друг с другом своими частями. Данная патология может передаваться по наследству одним из родителей. При опросе часто выясняется, что ранее в семье уже наблюдались случаи невынашивания беременности.

Гормональные дискорелляции

Данный тип нарушений занимает второе место среди причин замершей беременности в первом триместре. При этом происходит гибель эмбриона из-за того, что уровень прогестерона не достигает необходимого для созревания желтого тела предела, а эстрогены вырабатываются в избыточном количестве. Гормональный дисбаланс не позволяет эмбриону получать необходимые питательные компоненты, что и вызывает прекращение жизнедеятельности.

Другой причиной гормональных нарушений являются эндокринные заболевания, которыми страдала женщина еще до беременности.

К ним относятся:

• поликистоз яичников;
• патология щитовидной железы;
• дисфункция яичников;
• различные виды эндокринопатий.

Все это способно вызвать остановку развития зародыша и его гибель, что происходит, как правило, в первом триместре беременности.

Если у женщины обнаруживаются эндокринные дискорелляции, в некоторых случаях гормональные сбои приводят к тому, что маточный эндометрий становится недостаточно подготовленным к имплантации оплодотворенной яйцеклетки. Для коррекции данного нарушения рекомендуется специфическая гормонотерапия. Если же она не будет своевременно проведена, существует риск замирания беременности.

Аутоиммунные причины

В последние годы ученые-медики все чаще говорят о том, что замерший плод может встречаться по причине того, что материнский организм способен воспринимать зародившуюся в матке новую жизнь в качестве инородного тела, от которого необходимо избавиться. Тело женщины распознает клетки плода в качестве антигенных.

В ответ на это вырабатываются антитела, которые не позволяют произойти полноценной имплантации зародыша при помощи нарушения следующих механизмов:

• изменение адгезионных свойств оплодотворенного ооцита;
• увеличение синтеза протромбина;
• нарушение баланса между процессами образования и разрушения фибрина;
• подавление образования хорионического гонадотропина;
• усиление процессов свертывания крови.

При наличии аутоиммунной патологии происходят различные процессы, вследствие которых нарушается плацентарный кровоток и изменяется гемодинамика в клетках эмбриона. Это способно вызвать замершую беременность на сроке до 6 недель по иммунологическим причинам.

Острые и хронические инфекционные процессы

Многие возбудители способны привести к образованию замершей беременности в первом триместре. Особенно опасным считается период с 7 по 12 неделю, когда происходит закладка всех будущих систем и органов младенца.

Из-за того, что многие инфекционные заболевания протекают в скрытой форме, очень важно планировать беременность и на этапе подготовки к ней пройти полное обследование, чтобы при обнаружении патогенной микрофлоры принять соответствующие меры по ее устранению.

Наиболее частые причины замершей беременности в критические периоды с 6 по 8 и с 11 по 12 недели:

1. Болезни, вызванные условно-патогенными бактериями – стрептококками, стафилококками, эшерихиями, клебсиеллами.
2. Заболевания вирусной этиологии – герпес, краснуха, цитомегаловирусная инфекция, папилломавирус человека, аденовирусная инфекция, вирус Коксаки.
3. Инфекции, передающиеся половым путем – микоплазмоз, уреоплазмоз, хламидиоз, гонорея.
4. Грибковые инфекции – кандидоз (молочница), различные виды микозов.

Особое внимание при беременности необходимо уделить профилактике TORCH-инфекций, которые способны передаваться от матери к малышу в процессе внутриутробного формирования, вызывая при этом различные аномалии. К TORCH-инфекциям относится токсоплазмоз, цитомегаловирус, краснуха и вирус простого герпеса. Особую опасность несет первичная контаминация возбудителями, что является одной из причин замершей беременности на 6-10 неделе.

Если происходит заражение на раннем сроке, то обычно это приводит к замершей беременности в период с 6 недели по 16 по причине внутриутробного инфицирования плода. Контакт с возбудителем болезни во втором и третьем триместрах обычно приводит к аномалиям развития.

Существует три механизма, под влиянием которых происходит смерть зародыша:

1. Непосредственное влияние инфекционных частиц на эмбрион.
2. Организм матери в ответ на развитие воспалительной реакции стимулирует синтез простогландинов, которые способны нарушить гемодинамику и ухудшить плацентарную трофику либо оказывают токсическое воздействие на плод.
3. Если в маточной полости поддерживается хроническое воспаление, это приводит к изменениям эндометрия, из-за чего нарушается имплантация оплодотворенной яйцеклетки.

Отдельно необходимо уделить внимание такому инфекционному заболеванию, как краснуха. Человек способен ею заразиться и переболеть лишь единожды в жизни, и очень хорошо, если инфицирование происходит в детском возрасте, так как в этот период заболевание переносится легко и не вызывает неприятных последствий. Остерегаться контактов с носителями вируса краснухи следует беременным женщинам, в особенности тем, кто ранее не перенес данную болезнь.

Вирус краснухи способен вызвать гибель плода. Если же не происходит замирания беременности, новорожденный ребенок имеет множественные аномалии строения и функции различных органов, что является несовместимым с жизнью. Обычно такие дети умирают в скором времени после появления на свет. Когда случается заражение краснухой в первом триместре, врачи советуют женщине сделать прерывание беременности.

Вредные привычки

Злоупотребление алкоголем, курение, наркотическая зависимость во время беременности приводят к тому, что попадающие в женский организм вредные вещества оказывают токсическое влияние на ребенка. Это способно привести к нарушениям развития, а в некоторых случаях и к замиранию беременности.

Особую опасность алкоголь и наркотики несут в первом триместре, когда еще не сформирован плацентарный барьер, и все, что попадает в организм мамы, с током крови попадает в полость матки, где находится эмбрион.

Медикаменты

Беременной женщине разрешен малый перечень лекарств, которые можно принимать во время вынашивания ребенка, так как многие медикаментозные средства обладают тератогенным эффектом. Одни лекарства способны вызвать незначительные нарушения у плода, другие же препараты приводят к серьезным аномалиям, несовместимым с жизнью.

Спонтанные аборты вызывают следующие лекарства:

• Меркаптотурин;
• Колхицин;
• Метотрексат.

Перед тем как принять препарат, проконсультируйтесь с врачом, не нанесет ли это вреда вашему ребенку.

Тератозооспермия

Еще одной причиной, которая способна привести к невынашиванию беременности, является тератозооспермия. Это патологическое состояние сперматозоидов, когда в эякуляте присутствует большое количество аномальных мужских половых клеток.

Чаще всего это вызывает бесплодие у партнера, однако, в некоторых случаях зачатие происходит, но по причине того, что сперматозоиды являются патологическими, в скором времени случается гибель зародыша.

Внешние факторы

Замершим плод на ранних сроках беременности способен стать по многим причинам. Очень часто и вовсе нельзя предугадать, что вызвало его гибель.

Иногда внутриутробное развитие прекращается из-за банальных факторов:

• подъем тяжестей;
• перемена климата;
• длительный перелет на самолете;
• радиоактивное излучение;
• длительное нахождение под палящими солнечными лучами.

Почему могут быть две замершие беременности подряд?

После того как у женщины уже случилось единожды замирание беременности, самым большим страхом в ее жизни становится последующее зачатие, во время которого произошла внутриутробная гибель плода. Те, кто пережил такое потрясение, часто не знают, как жить дальше, и получится ли у них снова забеременеть и родить здорового ребенка.

Врачи говорят о том, что если женщина своевременно обратилась за медицинской помощью в случае гибели плода, и ей было назначено соответствующее лечение, то вероятность стать матерью у нее высока.

Повторение печального опыта возможно в тех ситуациях, когда женщина не вполне адекватно относится к половой жизни и материнству, если последующая беременность случилась спонтанно, а соответствующее лечение после первого случая внутриутробной гибели плода не было проведено. Врачи советуют воздержаться от зачатия в течение 6-12 месяцев для того, чтобы организм восстановился после утраты ребенка и подготовился к принятию новой жизни.

2 замершие беременности подряд иногда случаются, однако, это не является закономерностью, ведь причины для повторения печального опыта могут быть следующими:

• неконтролируемая сексуальная жизнь в течение года после замирания беременности;
• выявленные генетические нарушения, которые требуют консультации врача-генетика на этапе планирования семьи;
• инфекционное заболевание, которое не было полностью вылечено (особенно это актуально для инфекций, передаваемых половым путем, когда требуется лечение обоих партнеров);
• гормональные нарушения, лечение которых не было произведено.

Если женщина серьезно относится к своему здоровью и настроена стать матерью, то она будет прислушиваться ко всем советам лечащего врача и выполнять его рекомендации, что позволит уменьшить вероятность повторного замирания беременности.

Как избежать повторной замершей беременности?

К сожалению, не существует способов специфической профилактики против замершей беременности, ведь ее причины на ранних сроках невозможно предугадать. Очень часто остановка развития плода происходит из-за дефектов нервной трубки.

По этой причине все женщинам в период планирования и с первых дней после зачатия рекомендован прием фолиевой кислоты в профилактических дозах 0,4 мг. Если же у женщины ранее случалось замирание беременности, а также нарушения формирования нервной трубки у плода, то дозировку витамина В9 советуют увеличить до 4 мг.

Чтобы избежать воздействия причин, вызывающих замершую беременность на 6-12 неделях, следует при повторном зачатии придерживаться определенной тактики наблюдения за состоянием будущей матери:

• Проведение скрининга на ранних сроках при помощи ультразвуковой диагностики, определение маркеров сывороточных протеинов и хорионического гонадотропного гормона.
• Если в семейном анамнезе присутствуют сведения о врожденных аномалиях развития, рекомендовано выполнение инвазивного антенатального определения хромосомных аберраций и прочих генетических нарушений.
• Проведение амниоцентеза по показаниям.

Также рекомендованы следующие лечебно-профилактические действия:

1. Предотвращение заражения и своевременное устранение признаков инфекционного поражения. С этой целью врачи назначают противовоспалительную терапию и прием иммуномодуляторов.
2. Угнетение аутоиммунной реакции. Для этого рекомендовано капельное парентеральное введение γ-иммуноглобулинов через день по 0,025 л.
3. Устранение гемодинамических нарушений. Прием антикоагулянтных препаратов прямого действия и антиагрегантов.

Такие меры играют большую роль в предотвращении замирания последующей беременности и увеличивают вероятность приобретения нового статуса: счастливая мама.

Причины замершей беременности на ранних сроках могут быть различными. К сожалению, в большинстве ситуаций невозможно предугадать, когда случится такое. Ни одна женщина не застрахована от того, что может случиться потеря ребенка. Однако ведение здорового образа жизни, ответственный подход к планированию зачатия, своевременное выявление и последующая терапия различных заболеваний снижают риск невынашивания беременности.

Автор: Виолета Кудрявцева, врач,
специально для Mama66.ru

Полезное видео о причинах замершей беременности на ранних сроках