Генетическая экспертиза плода при замершей беременности
Замершая беременность, то есть беременность, развитие которой прекратилось преимущественно на раннем сроке, всегда является тяжелым в психологическом плане событием для семьи, особенно для женщины, которая вынашивала этого ребенка. Когда сообщают такой диагноз, очень сложно взять себя в руки и определиться, что делать дальше, а еще страшнее, что эта ситуация может повториться при последующей беременности.
Нужно понимать, что причин у замершей беременности может быть множество, и для начала исключить основные. Так, рекомендовано провести генетический анализ эмбриона при замершей беременности. Это нужно потому, что очень часто потеря беременности на раннем сроке – будь то выкидыш, или замершая беременность, связана именно с наличием тяжелых хромосомных или генетических патологий у плода, при которых новый организм не способен развиваться. Это не значит, что кто-то из родителей виноват. Такие ситуации могут возникать вследствие спонтанной мутации, за которую никто не ответственен и никак предупредить это нельзя. Но иногда сами родители являются бессимптомными носителями каких-то мутаций или генетических заболеваний, и риск передачи их потомству очень высок.
Поэтому все генетические исследования, которые проводятся после замершей беременности, делятся на две большие группы – исследование погибшего эмбриона или плода и исследование матери и ее супруга при необходимости.
Не стоит также забывать, что также необходимо пройти анализы на инфекции после замершей беременности.
Генетический анализ плода
Для начала разберем генетический анализ плода после замершей беременности. Обычно речь идет о цитогенетическом анализе с определением кариотипа. Для исследования используются клетки абортуса или плода. Уже при зачатии у эмбриона есть свой хромосомный набор, от которого зависит все дальнейшее развитие плода, и даже жизнедеятельность человека в течение всей жизни. Закладывается все – от цвета глаз и волос, до телосложения и особенностей мозговой активности. Возникновение каких-либо аномалий у эмбриона может быть причиной замершей беременности.
Анализ нужен не только для того, чтобы доказать эту причину неразвивающейся беременности, но в большей степени для того, чтобы иметь возможность спрогнозировать вероятность такой ситуации в будущем.
Анализ на генетику при замершей беременности проводится стандартный цитогенетическим методом, с проведением дифференциального окрашивания хромосом. Иногда в результате выявляются аномалии, которые являются просто случайностью, роковым стечением событий, и риск повторения этого минимален – не выше, чем при любой отдельно взятой беременности. В других случаях, есть заболевания, которые могут быть переданы по наследству от родителей, которые являются лишь его носителями и даже не подозревают об этом – тогда риск повторения замершей беременности выше, и такие ситуации требуют дополнительного обследования родителей после консультации генетика.Третий вариант – когда у эмбриона/плода не выявляется никаких грубых генетических патологий, которые могли быть причиной замершей беременности и искать причину нужно не в генетике.
Среди других основных причин замершей беременности на разных сроках фигурирует патология со стороны плаценты, связанная с тромбозом ее сосудов, в результате чего происходит ишемия и гибель эмбриона или плода. Обычно такие ситуации происходят у женщин, у которых есть предрасположенность к повышенной свертываемости крови, так называемое состояние тромбофилии. До беременности эта патология может совершенно никак себя не проявлять, манифестируя именно с тромботических осложнений при беременности.
Итак, когда речь идет про генетический анализ при замершей беременности со стороны матери, есть даже программы комплексного обследования, которые позволяют проанализировать 4 генетические маркера, связанные с патологией, которая может привести к неразвивающейся беременности и хроническому невынашиванию, а также быть причиной некоторых аномалий развития у плода, например, дефектов нервной трубки. Никакой подготовки для сдачи анализа не требуется, для исследования обычно используется венозная кровь пациентки. Из генетических причин такого рода проблем при беременности основными являются состояние тромбофилии и гипергомоцистинемии, поэтому при исследованиях анализируются именно эти патологические состояния. Для этого проводится анализ генов, ответственных за свертывание крови и отвечающие за метаболизм цианокобаламина и фолиевой кислоты.
Патологические изменения в генах
Патологические изменения в этих генах могут привести к гиперкоагуляции, которая чревата микротромбозами плаценты или тромбозом сосудов пуповины, из-за чего нарушается кровоток в системе мать-плод и беременность перестает развиваться.
Тромбофилия чаще всего вызвана мутациями во 2 и в 5 факторах свертывания – это протромбин и фактор Лейдена. Около 15 % потерянных беременностей, согласно проведенным исследованиям, связаны с Лейденовской мутацией. Сочетание мутаций со стороны двух этих генов еще больше повышает риск развития тромбозов при беременности и отслойки плаценты, что влечет за собой риск летального исхода как для плода, так и для матери. Эти риски остаются и после родов, поэтому женщинам с установленными мутациями в генах 2 и 5 факторов свертывания необходимо особое наблюдение и терапия и в послеродовом периоде. Это что касается риска тромбофилии.
Генетический анализ после замершей беременности включает в себя еще два маркера — MTHFR C677T и MTHFR A1298C – они отвечают за риск дефицита фолатов и повышенного уровня гомоцистеина, что критично при беременности. Нормальный метаболизм фолиевой кислоты крайне важен для физиологического течения беременности и нормального развития плода.Если фолатный цикл функционирует аномально, то нарушается процесс деления, пролиферации и дифференцировки клеток плода, что может быть для эмбриона фатальным. Поскольку фолаты участвуют в процессе клеточного деления, их недостаток способствует повышению частоты хромосомных мутаций и перестроек – значительно возрастает риск хромосомных анеуплоидий. Гомоцистеин, который взаимосвязан с уровнем фолатов, напротив, находится в большей концентрации, проникает через плаценту и оказывает тератогенный и фетотоксический эффект. В том числе, доказано, что причинами анэнцефалии и дефектов нервной трубки у плода, является не только дефицит фолатов, но и повышенный уровень гомоцистеина.
Анэнцефалия и spina bifida – это одни из тех пороков развития, которые могут быть причиной замершей беременности, а также перинатальной гибели плода и новорожденного.
Таким образом, хотя многим нужен генетический анализ после замершей беременности, цена все же является препятствием для проведения такого тестирования для каждого случая замершей беременности. Комплексное обследование может обойтись порядка 4-5 тысяч рублей, что, в общем-то, доступно для большинства пар, планирующих беременность. Анализ на кариотипирование эмбриона или плода после замершей беременности обойдется гораздо дороже – не менее 15 тысяч рублей в среднем. Но, выводы однозначны – если есть финансовая возможность и планируется еще беременность – эти исследования необходимы.
Источник
Современная медицина и инновационное оборудование помогают выявлять патологии на этапе зарождения жизни до того, как маленький человек появится на свет. Цитогенетическое исследование плода после выскабливания при замершей беременности – метод, с помощью которого медики определяют изменения хромосомного аппарата. Изначально анализируют набор хромосом на предмет возможных отклонений, выявляют возможные структурные изменения.
Цитогенетическое исследование важную роль играет в выявлении патологий плода при многократном замирании беременности. Назначают анализ беременным и для определения возможных генетических причин развития замершей беременности. По результатам анализа медики выявляют хромосомные патологии плода как во время беременности, так и после ее замирания.
Замершая беременность: почему появляется
Неразвивающейся беременность называют, когда ребенок прекращает развиваться до 28 недели, оставаясь при этом в полости матки. Чаще всего это происходит из-за отклонений в кариотипе. Почти в 94% плод погибает в результате спонтанных мутаций, в остальных немногочисленных случаях основная причина – структурные изменения в хромосомах.
Кариотипом называют набор хромосом. Норма – это 46 хромосом. В наборе заложены данные про внешность человека, а также алгоритм его развития с момента оплодотворения яйцеклетки. Отклонения в формировании хромосомного набора сказываются на развитии плода, вызывают его внутриутробную гибель. Тип хромосомной патологии влияет на срок жизни эмбриона.
***
Хорион – это ворсинки, обволакивающие плодное яйцо до 16 недели. После этого срока хорион превращается в плаценту для обогащения эмбриона необходимыми питательными веществами. Хромосомный набор хориона анализируют для выявления нарушений, которые стали причиной замирания беременности.
Генетический анализ хромосомного набора хориона при неразвивающемся плоде необходим в первом триместре при частом невынашивании и при беспричинных выкидышах.
В последние годы генетики стали обращать внимание на еще одну причину замирания беременности — нарушения системы свертывания крови, которые бывают как приобретенными, так и передаваемыми по наследству. Гемостаз, именно так называют нарушения, способные провоцировать выкидыши и замершие беременности, вызывает гибель плода и серьезные патологии беременности:
- отслоение плаценты;
- гестоз;
- анемию и пр.
Возможность исследования системы свертывания крови позволяет врачам получить ответы на вопросы о ранее неудачных беременностях, продумать лечение для успешного зачатия и вынашивания, помочь паре решить проблему бесплодия без метода ЭКО.
Стоимость анализа
Цитогенетическое исследование плода после замирания беременности проводят для выявления факторов нарушений, спровоцировавших патологию. Стоимость зависит от прайс-листа центра, где проводят анализы. В среднем цена не ниже 7 тысяч рублей.
***
Если исследованию подлежит бихориальная двойня, материал предоставляют в разных емкостях с физическим раствором и подтверждающим ультразвуковым исследованием. Проводят анализ кариотипа без аберраций для каждого плода отдельно, результаты также выдаются отдельно по каждому из кариотипов. По результатам исследования удается выявить регулярные изменения, полученные от каждого из родителей вовремя зачатия или в первые дни после него с последующим влиянием на развитие и гибель организма.
Монохориальная двойня поставляется в общем контейнере также с физическом раствором. Цена в этом случае идентична цене за анализ одного материала. Результат выдается единый для пары плодов.
Зачем проводят исследование?
Генетические исследования плода после внутриутробной гибели помогают активировать информацию о генетическом коде и мутациях. Результаты получают, анализируя ткани плаценты после удаления эмбриона.
Обследование позволяет определить причину замирания беременности, выявить сбои в процессе развития эмбриона, если они носят генетический характер. Более того, по результатам исследования можно выявить, какая именно пара работает с нарушениями.
Особенно важными исследования для определения причины регулярного замирания беременности. Анализы помогут выявить факторы, не позволяющие эмбриону дойти до нужной стадии развития. По результатам цитогенетического исследования медики разрабатывают принцип лечения, анализируют вероятность успешного развития событий по окончанию курса и при невозможности улучшения рекомендуют прибегнуть к услугам суррогатной матери.
***
Самыми ценными результаты исследования являются на сроках от 10 до 12 недель. В этот период клетки все еще сохраняют способность к делению. Медики настоятельно рекомендуют проведение цитогенетического исследования плода при неразвивающейся беременности женщинам:
- с замиранием плода более двух раз;
- со старшим ребенком, имеющим генетические заболевания (болезнь Дауна, Эдвардса и пр.);
- со сложными наследственными болезнями особенно по линии отца;
- с подозрениями на нарушения кариотипа.
Исследование назначают не только с целью определения причины прекращения развития плода, но и для определения плана действий для планирования последующих зачатий.
Как проводят анализ
Для получения результатов анализа ворсинки хориона исследуют одним из двух методов. Для этого не потребуется специальная подготовка. Материал доставляют для обследования после выскабливания матки по результатам ультразвукового исследования с диагнозом замершая беременность.
Возможны 2 варианта анализа:
- цитогенетический с исследованием ворсин хориона;
- молекулярно-генетический.
Первый вариант позволяет выявить возможные нарушения в хромосомном наборе хориона. Очень важно, чтобы на момент исследования в ворсинах сохранялись живые, способные делиться клетки. Если таковых не оказалось, например, при несоблюдении правил транспортировки или хранения материала, проведение анализа становится невозможным. Осложнить процедуру проведения анализа также может низкое качество хромосом.
Второй вариант анализа допускается на всех сроках неразвивающейся беременности, может проводиться при отсутствии живых, сохраняющих способность к делению клеток. Метод помогает выявить наследственные и генетические патологии в кариотипе, обнаружить незначительные изменение копийности в отдельных зонах хромосом. В результате этого анализа генетики могут выявить пузырный занос, вызывающий гибель эмбриона.
Для проведения исследования подходят высушенные и замороженные материалы, которые допустимо пересылать в лабораторию по почте.
Расшифровка: когда ждать
Результаты цитогенетического исследования плода при замершей беременности будут доступны не ранее чем через 15 дней, в отдельных центрах потребуется почти месяц.
Источник
Неразвивающаяся беременность («замершая беременность», остановка развития плода, анэмбриония, missed abortion) – это остановка развития (гибель) эмбриона на разных сроках беременности, чаще всего в 1 триместре (до 13 недель беременности), однако остановки развития могут случаться и на более поздних сроках беременности. Частота встречаемости данной проблемы составляет приблизительно 15% исходов всех беременностей. Возраст: потери беременности встречаются чаще всего у женщин старше 40 лет, однако с такой проблемой могут столкнуться женщины всех возрастов.
Сроки на которых чаще происходит замирание беременности (остановка в развитии плода)
Врачи вычислили сроки, на которых эмбрион наиболее уязвим: 3-4 недели, 8-11 недели и 16-18 недели беременности. Особо критична 8 неделя беременности. Именно в это время велика вероятность выкидыша и замершей беременности. Это время закладки жизненно важных органов будущего малыша и перемен в организме матери
Причины замершей беременности
Самые частыми причинами, которые вызывают замершую беременность, являются генетические аномалии плода. Также замершая беременность может возникнуть из-за инфекционных заболеваний матери. В группу риска входят женщины, которые страдают герпесом, хламидиозом, токсоплазмозом и т. д. Женщина, которая много курит, употребляет спиртное или наркотики тоже рискует столкнуться с такой проблемой.
Генетические нарушения – самая частая причина замершей беременности
До 70% неразвивающихся беременностей до 8 недели беременности обусловлены хромосомными отклонениями у плода. Генетические аномалии плода проявляют себя довольно рано, многие из них несовместимы с жизнью. Генетические «поломки» достаются эмбриону как от матери, так и от отца, или же возникают при неудачной комбинации родительских генов. Считается, что если замирает вторая, третья и более беременность подряд, виной тому генетика. Впрочем, сказать с точностью могут врачи генетики благодаря новому генетическому тесту НИПТ. Профодиться Анализ в Генрамании.
Подробнее о НИПТ
Гормональные нарушения – распространенная причина замершей беременности
- Одна из гормональных причин замершей беременности и самопроизвольного аборта – недостаток прогестерона, без которого эмбрион не может прочно «обосноваться» в матке.
- Вторая заключается в гиперандрогении. Примерно у 20% женщин во время беременности повышается уровень мужских половых гормонов — андрогенов – это вторая возможная причина замирания беременности.
Эти нарушения можно предвидеть по анализам гормонального статуса еще до беременности и начать лечение заблаговременно. Либо хотя бы сдать гормоны при первом же визите к гинекологу по поводу беременности.
До 30% замерших беременностей происходит из-за инфекций
Беременность – это состояние угнетения иммунитета. Иначе как мог бы организм матери смириться с появлением на своей территории «чужака», половина генетической информации которого совсем иная? Ребенок надежно защищен от атаки антител плацентой и плодными оболочками, а вот мама оказывается уязвимой для разных инфекций.
У беременных обостряются все инфекционные заболевания. «Местная» безвредная флора, получив свободу, размножается без меры, доставляя массу проблем. Активизируется флора влагалища, и возникает опасность внутриутробного инфицирования плода.
Необратимые изменения и множественные пороки развития вызывают цитомегаловирус (CMV) и вирус краснухи. Однако инфицирование ими опасно только во время беременности, «старая» инфекция, напротив, создает стимул для выработки антител класса IgG и препятствует обострению заболевания. Еще одна опасность – эпидемия гриппа. У беременных банальная ОРВИ протекает тяжело, потому что иммунитет работает вполсилы. Причем опасность исходит не столько от самого возбудителя, сколько от общих симптомов: интоксикации, повышения температуры, что приводит к нарушениям кровотока в системе «мать-плацента-плод». Эмбриону не хватает кислорода и питательных веществ, и он может погибнуть.
При ЭКО беременность замирает чаще
К сожалению, по статистике, беременность, наступившая после ЭКО, имеет большую вероятность закончиться замершей беременностью или самопроизвольно прерваться, чем беременность после естественного зачатия.
Неправильный образ жизни тоже может стать причиной замершей беременности
Замершая беременность часто исходит от стрессов и перенапряжения. Малышу вряд ли понравится, если мама будет проводить полный рабочий день в душном помещении, уставившись в компьютер, и вставать со стула лишь чтобы выпить пару чашек кофе и заварить «Доширак» на обед. Такие условия могут способствовать различным осложнениям, например, ранней отслойке плаценты, и приводят матку в состояние повышенного тонуса. И то, и другое нарушает кровоток, и будущий ребенок получает мало кислорода и питательных веществ.
В подавляющем большинстве случаев замершая беременность – результат неудачного стечения обстоятельств, плохого сочетания случайных и полностью поправимых факторов. Полугодовой интервал, необходимый для восстановления эндометрия и гормонального статуса для следующей беременности, позволит провести все необходимые медицинские мероприятия и даст организму передышку.
Признаки замершей (неразвивающейся) беременности
Чаще всего, самостоятельно заподозрить замершую беременность не удается. Начальные признаки замершей беременности могут быть прекращение существовавших ранее симптомов беременности (тошнота, рвота по утрам, напряжение в молочных железах). Но это далеко не точные критерии для диагностики. Более настораживает появление сукровичных выделений, что тоже не позволяет поставить диагноз. Необходим осмотр врача и проведение дополнительного обследования (УЗИ, анализ крови на ХГЧ).
Чаще всего неразвивающаяся беременность заканчивается самопроизвольным выкидышем – происходит сокращение матки, начинается кровотечение (отслаивается плодное яйцо) и плодное яйцо и его производные (трофобласт или уже плацента) изгоняются из полости матки. В течение нескольких дней мажущие кровянистые выделения из матки продолжаются, затем полностью прекращаются. Однако в ряде случаев выкидыша не происходит, тогда тактика дальнейших действий вырабатывается индивидуально на консультации гинеколога.
Базальная температура при замершей беременности
При замершей беременности в первом триместре чаще всего базальная температура снижается, но не всегда. Температура может оставаться выше 37 градусов и при замирании беременности! При подозрении на замершую беременность целесообразно проведение УЗИ.
Диагностика неразвивающейся, замершей беременности
При гинекологическом осмотре:
несоответствие размеров матки сроку беременности (матка меньше предполагаемого срока беременности);
При ультразвуковом исследовании (УЗИ) малого таза:
отсутствие сердцебиения плода;
анэмбриония (пустое плодное яйцо, без эмбриона);
При гормональном исследовании крови:
остановка прогрессивного роста цифр гормона беременности, ХГЧ (хориогонического гонадотропина), характерного для нормальной беременности.
Тактика ведения при обнаружении неразвивающейся беременности может быть различная и зависит от каждого конкретного случая:
1. Выжидательная.
Через некоторое время из-за гибели плодного яйца происходит снижение уровня плацентарных гормонов и происходит самопроизвольный выкидыш.
2. Медикаментозное прерывание:
Возможно, если срок беременности менее 8 недель, используются препараты: антагонисты прогестерона (мифепристон), который принимается в виде таблеток, в сочетании с аналогом простагландина Е1 (мизопростолом), который вводится вагинально; через некоторое время под действием препаратов происходит выкидыш.
3. Оперативное лечение:
Выскабливание (кюретаж) полости матки.
Длительность процедуры зависит от индивидуальных особенностей каждой женщины. Необходимость в дальнейшем пребывании в стационаре зависит от течения послеоперационоого периода, от наличия какой-либо инфекции и от многих других причин. Но, как правило, лечение после подобной операции продолжается в условиях стационара. Длительность По технике выполнения эта операция похожа на аборт и выполняется под наркозом.
После опорожнения матки в зависимости от ситуации могут назначаться средства, сокращающие матку и антибактериальная терапия.
Через 1-2 недели необходимо пройти ультразвуковое исследование (УЗИ) матки, чтобы оценить состояние полости матки (нет ли остатков плодного яйца) и насколько хорошо сократилась матка.
Беременность после «замершей беременности»
Прогноз после неразвивающейся беременности в основном благоприятный. Большинство женщин не имеют проблем с наступлением и вынашиванием последующей беременности. Приблизительно 80-90% пациенток, имевших в прошлом однократную замершую беременность, благополучно вынашивают и рожают здоровых детей. Если потери беременности случались неоднократно (2 и более раз) и речь уже идёт о привычном невынашивании беременности, прогноз хуже, и семейной паре требуется более углубленное обследование.
Планирование последующей беременности рекомендуется не ранее, через 3-6 месяцев после предыдущей неудачи и включает в себя несколько наиважнейших аспектов:
Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов малого таза
Обследование на урогенитальные инфекции (мазки из шейки матки методом ПЦР-диагностики)
Определение уровня гомоцистеина в крови
Определение уровня аутоантител в крови
Определение титра антител к краснухе в крови
Исследование уровня гормонов щитовидной железы в крови. Однако индивидуальный план обследования вырабатывается только после консультации гинеколога и может быть расширен, учитывая индивидуальные особенности.
Кто входит в группу риска по повторной неразвивающейся беременности?
К группе риска по повторной неразвивающейся беременности в первую очередь относятся женщины, перенесшие аборты. При этом чем больше количество абортов, тем больше вероятность столкнуться с подобной проблемой.
Кроме того, в группу риска замерших беременностей входят женщины, перенесшие внематочную беременность, а также те, у которых беременность «замерла» в самый последний момент, и на свет появился нежизнеспособный ребенок. В эту группу можно отнести и всех страдающих инфекционными и вирусными заболеваниями половой системы.
Часто возраст женщины также является фактором риска замирания беременности. Вот почему желательно родить первого ребенка до 30 лет.
Хотите проверить здоровье вашего малыша ?
Также препятствием для вынашивания беременности могут стать некоторые анатомические особенности женской репродуктивной системы. К ним относятся двурогая и седловидная матка. Это врожденные нарушения развития этого органа, при которых его форма настолько изменена, что это препятствует нормальному развитию беременности и происходит замирание беременности. К таким нарушениям относятся и спайки внутри полости матки, образующиеся после воспалений, и врожденная перегородка, которая как бы разделяет ее изнутри.
Миома матки тоже может мешать нормальному развитию беременности. Она деформирует полость матки и препятствует правильному прикреплению плодного яйца.
К факторам риска повторения неразвивающейся беременности можно отнести эндокринные нарушения: сахарный диабет, заболевания щитовидной железы, особенно понижение ее функции, нарушения менструального цикла, сбой выработки прогестерона — гормона, отвечающего за нормальное развитие беременности.
КАК СДЕЛАТЬ НИПТ
Позвоните нам для бесплатной консультации Мы поможем вам верно посчитать срок беременности |
Сделайте УЗИ и Запишитесь на Анализ в своем городе Подробнее о анализе |
Сдайте обычную венозную кровь. (Без использования опасных инвазивных процедур!) |
Произведите оплату и ожидайте результат |
Ваш результат будет готов от 14 дней и сообщен вам любым удобным способом. |
ПРЕИМУЩЕСТВА НИПТ
РАНО Анализ может быть выполнен с 9 недели беременности* |
БЕЗОПАСНО Используется обычная кровь матери. Риск заражения плода-исключен. |
ТОЧНО Высокая Точность 99%. Надежнее первого скрининг. |
ДОСТУПНО Анализ можно сдать в любом городе России и Казахстана |
НИПТ №1 В МИРЕ Официально введен в систему соц. медицины многих стран мира. |
НАДЕЖЕН Рекомендован всем беременным женщинам |
Что покажет неинвазивный пренатальный ДНК тест?
Вероятность наличия хромосомных аномалий у плода
PrenaTest поможет развеять все сомнения и не поддаваться тревоге во время беременности. С высокой точностью (99%) НИПТ определит трисомию по 13, 18 и 21 хромосомам, наличие аномалий в половых хромосомах, а также определит пол ребенка. Тест проводится по желанию будущей матери (самостоятельно) или по назначению врача.
- Синдром Дауна (Трисомия по 21 хромосоме). Самая частая хромосомная аномалия. Характерные признаки у родившихся — это внешние физические отклонения и умственная отсталость, задержка в развитии речи и навыков общения.
- Синдром Эдвардса (Трисомия по 18 хромосоме). Серьезные нарушения интеллекта, и жизненно важных органов. Внешние физические отклонения: изменения черепа, маленький рот, расщелины верхней губы и нёба, дефекты в формировании ушных раковин и т.д. К сожалению, в большинстве случаев данные нарушения человеческого организма не совместимы с жизнью.
- Синдром Патау (Трисомия по 13 хромосоме). При рождении малыша выявляются серьезные пороки в развитии нервной, дыхательной, костно-мышечной, урогенитальной системах. Аномалии внутренних органов, умственная отсталость. Только 5% выживают с таким синдромом.
- Синдром Клайнфельтера (Мальчик с женской хромосомой, лишняя Х хромосома). Встречается только у лиц мужского пола. Страдает эндокринная система организма, вероятность бесплодия и импотенции. Внешние признаки в основном проявляются в пубертатный период.
- Синдром Тернера (Встречается только у женского пола, отсутствие или поломка одной Х хромосомы). Характерными признаками является маленький рост, задержка полового развития, пороки развития сердца, почек, широкая грудная клетка, складка на шее, пигментация кожи.
Результат отрицательный
Prenatest с точностью 99% выявит наличие хромосомных аномалий. Если по результатам исследований генетические нарушения не выявлены, наслаждайтесь счастливой беременностью. Готовьтесь к родам и встрече с малышом.
Результат положительный
В случае выявления нарушений в какой-либо хромосоме, обратитесь к своему врачу в кратчайшие сроки. Для окончательного подтверждения диагноза будет необходима инвазивная процедура.
Мы гарантируем:
Точность Мы тестируем от 25 до 40 днк локусов. Гарантия точности ДНК анализа |
Скорость Сроки готовности результатов |
Конфиденциальность Все результаты ДНК анализов |
Доступность Мы можем принять вас в каждом |
Сертификация Наши результаты ДНК анализов |
Качество Все ДНК анализы выполняются |
Источник
