Где сделать генетический анализ плода после замершей беременности
Замершая беременность, то есть беременность, развитие которой прекратилось преимущественно на раннем сроке, всегда является тяжелым в психологическом плане событием для семьи, особенно для женщины, которая вынашивала этого ребенка. Когда сообщают такой диагноз, очень сложно взять себя в руки и определиться, что делать дальше, а еще страшнее, что эта ситуация может повториться при последующей беременности.
Нужно понимать, что причин у замершей беременности может быть множество, и для начала исключить основные. Так, рекомендовано провести генетический анализ эмбриона при замершей беременности. Это нужно потому, что очень часто потеря беременности на раннем сроке – будь то выкидыш, или замершая беременность, связана именно с наличием тяжелых хромосомных или генетических патологий у плода, при которых новый организм не способен развиваться. Это не значит, что кто-то из родителей виноват. Такие ситуации могут возникать вследствие спонтанной мутации, за которую никто не ответственен и никак предупредить это нельзя. Но иногда сами родители являются бессимптомными носителями каких-то мутаций или генетических заболеваний, и риск передачи их потомству очень высок.
Поэтому все генетические исследования, которые проводятся после замершей беременности, делятся на две большие группы – исследование погибшего эмбриона или плода и исследование матери и ее супруга при необходимости.
Генетический анализ плода
Для начала разберем генетический анализ плода после замершей беременности. Обычно речь идет о цитогенетическом анализе с определением кариотипа. Для исследования используются клетки абортуса или плода. Уже при зачатии у эмбриона есть свой хромосомный набор, от которого зависит все дальнейшее развитие плода, и даже жизнедеятельность человека в течение всей жизни. Закладывается все – от цвета глаз и волос, до телосложения и особенностей мозговой активности. Возникновение каких-либо аномалий у эмбриона может быть причиной замершей беременности.
Анализ нужен не только для того, чтобы доказать эту причину неразвивающейся беременности, но в большей степени для того, чтобы иметь возможность спрогнозировать вероятность такой ситуации в будущем.
Анализ на генетику при замершей беременности проводится стандартный цитогенетическим методом, с проведением дифференциального окрашивания хромосом. Иногда в результате выявляются аномалии, которые являются просто случайностью, роковым стечением событий, и риск повторения этого минимален – не выше, чем при любой отдельно взятой беременности. В других случаях, есть заболевания, которые могут быть переданы по наследству от родителей, которые являются лишь его носителями и даже не подозревают об этом – тогда риск повторения замершей беременности выше, и такие ситуации требуют дополнительного обследования родителей после консультации генетика.Третий вариант – когда у эмбриона/плода не выявляется никаких грубых генетических патологий, которые могли быть причиной замершей беременности и искать причину нужно не в генетике.
Среди других основных причин замершей беременности на разных сроках фигурирует патология со стороны плаценты, связанная с тромбозом ее сосудов, в результате чего происходит ишемия и гибель эмбриона или плода. Обычно такие ситуации происходят у женщин, у которых есть предрасположенность к повышенной свертываемости крови, так называемое состояние тромбофилии. До беременности эта патология может совершенно никак себя не проявлять, манифестируя именно с тромботических осложнений при беременности.
Итак, когда речь идет про генетический анализ при замершей беременности со стороны матери, есть даже программы комплексного обследования, которые позволяют проанализировать 4 генетические маркера, связанные с патологией, которая может привести к неразвивающейся беременности и хроническому невынашиванию, а также быть причиной некоторых аномалий развития у плода, например, дефектов нервной трубки. Никакой подготовки для сдачи анализа не требуется, для исследования обычно используется венозная кровь пациентки. Из генетических причин такого рода проблем при беременности основными являются состояние тромбофилии и гипергомоцистинемии, поэтому при исследованиях анализируются именно эти патологические состояния. Для этого проводится анализ генов, ответственных за свертывание крови и отвечающие за метаболизм цианокобаламина и фолиевой кислоты.
Патологические изменения в генах
Патологические изменения в этих генах могут привести к гиперкоагуляции, которая чревата микротромбозами плаценты или тромбозом сосудов пуповины, из-за чего нарушается кровоток в системе мать-плод и беременность перестает развиваться.
Тромбофилия чаще всего вызвана мутациями во 2 и в 5 факторах свертывания – это протромбин и фактор Лейдена. Около 15 % потерянных беременностей, согласно проведенным исследованиям, связаны с Лейденовской мутацией. Сочетание мутаций со стороны двух этих генов еще больше повышает риск развития тромбозов при беременности и отслойки плаценты, что влечет за собой риск летального исхода как для плода, так и для матери. Эти риски остаются и после родов, поэтому женщинам с установленными мутациями в генах 2 и 5 факторов свертывания необходимо особое наблюдение и терапия и в послеродовом периоде. Это что касается риска тромбофилии.
Генетический анализ после замершей беременности включает в себя еще два маркера — MTHFR C677T и MTHFR A1298C – они отвечают за риск дефицита фолатов и повышенного уровня гомоцистеина, что критично при беременности. Нормальный метаболизм фолиевой кислоты крайне важен для физиологического течения беременности и нормального развития плода.Если фолатный цикл функционирует аномально, то нарушается процесс деления, пролиферации и дифференцировки клеток плода, что может быть для эмбриона фатальным. Поскольку фолаты участвуют в процессе клеточного деления, их недостаток способствует повышению частоты хромосомных мутаций и перестроек – значительно возрастает риск хромосомных анеуплоидий. Гомоцистеин, который взаимосвязан с уровнем фолатов, напротив, находится в большей концентрации, проникает через плаценту и оказывает тератогенный и фетотоксический эффект. В том числе, доказано, что причинами анэнцефалии и дефектов нервной трубки у плода, является не только дефицит фолатов, но и повышенный уровень гомоцистеина.
Анэнцефалия и spina bifida – это одни из тех пороков развития, которые могут быть причиной замершей беременности, а также перинатальной гибели плода и новорожденного.
Таким образом, хотя многим нужен генетический анализ после замершей беременности, цена все же является препятствием для проведения такого тестирования для каждого случая замершей беременности. Комплексное обследование может обойтись порядка 4-5 тысяч рублей, что, в общем-то, доступно для большинства пар, планирующих беременность. Анализ на кариотипирование эмбриона или плода после замершей беременности обойдется гораздо дороже – не менее 15 тысяч рублей в среднем. Но, выводы однозначны – если есть финансовая возможность и планируется еще беременность – эти исследования необходимы.
Источник
Специалисты Медицинского женского центра выполняют диагностику клеток ворсин хориона только при условии искусственного прерывания беременности в нашем центре.
Для исследования причин внутриутробной гибели плода вы можете сдать в МЖЦ генетический анализ. Информацию о генетическом коде и возможных мутациях несут ворсинки хориона – ткани плаценты, полученные после выскабливания матки.
Это самый достоверный вид диагностики причин невынашивания. Точность в определении численных хромосомных мутаций – 99%. Если причины остановки развития эмбриона имеют генетическую природу, исследование безошибочно покажет, в какой паре возникают нарушения.
Срок изготовления:
14 дней
Биоматериал:
Оболочки и ткани абортивного материала
Синонимы:
Генетическая диагностика ворсин хориона
График приема:
С 8:00 до 12:00 с понедельника по субботу
Стоимость цитогенетического исследования*
22 600 Р
Цитогенетическое исследование хориона при замершей беременности (операция по удалению + анализ)
15 000 Р
Инструментальное удаление замершей беременности
Когда и зачем нужен генетический анализ после замершей беременности
Главная цель исследования – выяснение причин остановки развития плода. На фоне повторяющихся выкидышей оно укажет факторы, провоцирующие привычное невынашивание беременности на раннем сроке.
Если не провести анализ ворсинок хориона после самоабортирования, ситуация может повториться при следующей беременности. Получив результаты цитогенетического анализа, доктор сможет выработать тактику лечения или предложит прибегнуть к услугам суррогатной матери.
Диагностическую значимость анализ имеет на сроке 10-12 недель, когда способность клеток к делению может быть сохранена. Врачи МЖЦ рекомендуют сдать анализы тем пациенткам, у которых замирание беременности констатировалось два и более раза:
- на раннем сроке;
- растёт ребёнок с болезнью Дауна, Эдвардса, другими пороками развития;
- имеются наследственные заболевания у родителей (в том числе по линии отца) ребёнка;
- установлены нарушения кариотипа, и диагностирована замершая беременность.
Как проводится исследование
Для цитогенетического исследования плода пригодно не только плодное яйцо, вышедшее после самоаборта, но и любой другой биоматериал, извлекаемый из матки при выскабливании. Кариотипирование возможно только при анализе живых клеток, поэтому при подозрении на хромосомные патологии, пациентке нужно находиться под постоянным наблюдением врача.
При замершей беременности важно не только вовремя получить материал, но и правильно его хранить и транспортировать. В нашем центре исследования проводятся в собственной лаборатории, поэтому проблема потери качества образца, как следствие – ошибки в установлении хромосомных патологий, не возникает.
Срок готовности и расшифровка результатов
Результаты цитогенетического анализа с расшифровкой можно получить через 14 рабочих дней после забора образца. Помимо подтверждения или исключения хромосомных мутаций исследование позволяет определить пол ребёнка.
Где сделать анализ в Москве
Если в сданном образце не обнаружены живые клетки, вы можете воспользоваться другим видом диагностики хромосомных нарушений и сдать в Медицинском женском центре молекулярно-генетический анализ.
Чтобы записаться на прием или получить консультацию,
звоните по круглосуточному номеру
+7 (495) 150-36-41
или заполните форму
Источник
Девочки, подскажите. 27 апреля была вакуум аспирация ЗБ. На сроке 10 недель. Сегодня пришел анализ генетики плода. 46 хромосом XY. Т.е. здоровый мальчик. Просто выстрел в упор. И вот в голове теперь один вопрос Что я сделала не так?! Эндометрий хороший, доплер сосудов матки до переноса тоже, анализы на гемостаз и д димер мониторила каждые 2 недели, поддержка хорошая. Сижу и реву. Боюсь начать себя винить. Вдруг это я понервничала или что-то не то сделала. Врачи говорят только, что так бывает. А как так? У здоровых деток останавливается сердечко..
Комментарии
А меня еще ждет чистка,срок 8-9 недель,тоже просто сердце перестало биться,ни отслоек,ни гематом…не болело,не кололо….и так повторяется второй раз на одном и том же сроке…у вас совпадения есть по шла?я хоть и капала ИГ,но думаю нужна была доза больше,т К. организм пересилил и убил
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐеÑжиÑеÑÑ, не ÑдавайÑеÑÑ! ÐÑÑ Ð±ÑÐ´ÐµÑ Ñ Ð¾ÑоÑо. ÐÐ°Ñ Ð²Ð°ÑÐ¸Ð°Ð½Ñ Ð¸Ð´Ñи ÑолÑко впеÑед))
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ð¡ÐµÐ±Ñ Ð²Ð¸Ð½Ð¸ÑÑ Ð½Ð¸ коем ÑлÑÑае нелÑзÑ! ÐÑ Ñделали вÑе, ÑÑо Ð¾Ñ Ð²Ð°Ñ Ð·Ð°Ð²Ð¸ÑÐ¸Ñ Ð¸ даже намного болÑÑе! РнаÑей жизни вÑÑкое ÑлÑÑаеÑÑÑ (Ñама в ваÑей ÑиÑÑаÑии год назад бÑла). ТÑÑ, Ñ Ð¾ÑÑ Ð¸ Ñложно ÑÑо, но нÑжно веÑиÑÑ Ð² Ñо, ÑÑо ÑÑÐ¾Ñ ÑлÑÑай — Ñамое ÑжаÑное ваÑе иÑпÑÑание. РдалÑÑе бÑÐ´ÐµÑ ÑолÑко лÑÑÑе! ÐгÑомной ÑдаÑи вам, ÑеÑÐ¿ÐµÐ½Ð¸Ñ Ð¸ здоÑовÑÑ Ð¼Ð°Ð»ÑÑей!
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
СпаÑибо Ðам огÑомное! Я ÑÑаÑаÑÑÑ ÑÐµÐ±Ñ Ð½Ð°ÑÑÑоиÑÑ, ÑÑо Ñамое Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¾Ðµ Ñже бÑло, ÑепеÑÑ ÑолÑко Ñ Ð¾ÑоÑее!
РоÑÑиÑ, ÐазанÑ
Так дейÑÑвиÑелÑно бÑÐ²Ð°ÐµÑ Ð¸ пÑиÑин Ð¾Ñ Ð¼Ð½Ð¾Ð³Ð¾
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
СпаÑибо
РоÑÑиÑ, ÐÑÐ¾Ñ Ð»Ð°Ð´Ð½Ñй
У Ð¼ÐµÐ½Ñ ÑÐ°ÐºÐ°Ñ Ð¶Ðµ ÑиÑÑаÑии замеÑÑÐ°Ñ Ð±ÐµÑеменноÑÑÑ Ð½Ð° ÑÑоке 11 Ð½ÐµÐ´ÐµÐ»Ñ Ð¿Ð¾ÑиÑÑили 26 апÑелÑ. 46 Ñ ÑомоÑом девоÑка. ÐеÑед беÑеменноÑÑÑÑ Ð´ÐµÐ»Ð°Ð»Ð° комплекÑное иÑÑледование ÑÑогениÑалÑного ÑÑакÑа, Ñдавала анÑиÑоÑÑолипиднÑй ÑиндÑом и волÑаноÑнÑй анÑикоагÑлÑнÑ, ÑоÑÑ Ð¸Ð½ÑекÑии, гемоÑÑазиогÑÐ°Ð¼Ð¼Ñ ÑаÑÑиÑеннÑÑ, гоÑмонÑ, Ñзи оÑганов малого Ñаза и ÑиÑовидной железÑ. Ðинеколог и генеÑик Ñказали ÑÑо мÑÐ¶Ñ Ð½Ð°Ð´Ð¾ здаÑÑ ÑпеÑмогÑаммÑ. ЧÑо ÑаÑÑо ÐРпÑоиÑÑ Ð¾Ð´Ð¸Ñ Ð² 1 ÑÑимеÑÑÑе из-за Ð¿Ð»Ð¾Ñ Ð¾Ð¹ ÑпеÑмÑ.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Я вам Ñоже оÑÐµÐ½Ñ ÑоÑÑвÑÑвÑÑ! ÐаÑÑÐµÑ ÑпеÑÐ¼Ñ Ð½Ðµ Ð¼Ð¾Ð³Ñ ÑказаÑÑ, Ñ Ð½Ð°Ñ Ð±Ñло ÐÐо+ÐÐСÐ, Ñак ÑÑо Ñ Ð´ÑÐ¼Ð°Ñ ÑмбÑиологи вÑбÑали ÑÑо полÑÑÑе.
РоÑÑиÑ, Ðижний ÐовгоÑод
Ðод назад бÑла ÑÐ°ÐºÐ°Ñ Ð¶Ðµ иÑÑоÑиÑ. Ðа 9 неделе Ð·Ð°Ð¼ÐµÑ Ð¿Ð»Ð¾Ð´. Ðдали вÑÑ Ð³ÐµÐ½ÐµÑÐ¸ÐºÑ … ÐÑе Ñ Ð¾ÑоÑо. Такое ÑлÑÑаеÑÑÑ. ÐовеÑÑ, Ñ Ð¿Ð¾Ð½Ð¸Ð¼Ð°Ñ, как ÑÑжело! Ðо пÑойдÑÑ. Ðе ÑаÑкиÑай! ÐÑжно ÑÑаÑаÑÑÑÑ. ÐÑе ÑÑ Ñделала пÑавилÑно! Ðогда Ñ ÑÑдала в кабинеÑе Ñ Ð²ÑаÑа, она мне Ñказала :» гоÑаздо ÑÑÑаÑнее когда погибаÑÑ Ñже ÑодивÑиеÑÑ Ð´ÐµÑи». Так ÑÑо деÑжиÑÑ! Ð Ñ Ð½Ð¾Ð²Ñми Ñилами , за новÑми попÑÑками!
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
СпаÑибо! Ðой вÑÐ°Ñ Ñоже Ñамое говоÑиÑ. Ðе легко вÑÑ ÑÑо пеÑежиÑÑ, когда ÑÑо Ñак ÑÑжело даÑÑÑÑ.
РоÑÑиÑ, Ðижний ÐовгоÑод
Я две недели в ликой дипÑеÑÑии бÑла, еÑÑ Ð¸ ÑиÑÑили два Ñаза. Ð Ñкожопх РпоÑом подÑмала, ни дÑÑа ли Ñ? Ðа Ñ Ð¾ÑÑ Ð²ÑÑ Ð±Ð¾ÑÐºÑ Ð¾Ð± ÑÑÐµÐ½Ñ Ñазбей ни Ñего Ñже не измениÑÑ!!!! ÐзÑла ÑÐµÐ±Ñ Ð² ÑÑки, Ð¿Ð¾ÐµÑ Ð°Ð»Ð° к подÑÑжке на Ñай…. УволилаÑÑ Ñ ÑабоÑÑ, взÑли кÑÐµÐ´Ð¸Ñ Ð¿Ð¾ÐµÑ Ð°Ð»Ð¸ оÑдÑÑ Ð°ÑÑ )))))))
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÑавилÑно Ð²Ñ Ð²ÑÑ Ð³Ð¾Ð²Ð¾ÑиÑе! Ð Ñ Ð² Ñакой же ÑейÑÐ°Ñ ÑиÑÑаÑии-Ñ ÑабоÑÑ ÑÑла, Ñ.к. не Ñмогла веÑнÑÑÑÑÑ Ð² ÑÐ¾Ñ ÐºÐ¾Ð»Ð»ÐµÐºÑив, вÑе Ñакое «Ð´Ð¾Ð±ÑÑе», каждÑй подойдеÑ, ÑÑо-Ñо ÑпÑоÑиÑ, довели Ð±Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð´Ð¾ пÑÐ¸Ñ ÑÑки. ÐÐ¾Ñ ÑейÑÐ°Ñ Ð´Ð¾Ð¼Ð°, Ñоже в оÑпÑÑк ÑобиÑаемÑÑ Ð½Ð°Ð±ÑаÑÑÑÑ Ñил моÑалÑно и ÑизиÑеÑки. Я веÑÑ, ÑÑо бÑÐ´ÐµÑ Ð²ÑÑ Ñ Ð¾ÑоÑо, Ð½Ñ Ð½Ðµ Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð±ÑÑÑ Ð¿Ð¾-дÑÑгомÑ!
РоÑÑиÑ, Ðижний ÐовгоÑод
ÐÑÑеÑÑвенно!!! ÐÑжно оÑвлеÑÑÑÑ. СпоÑÑ, огоÑод, Ñ Ð¾Ð±Ð±Ð¸ лÑбое. РлеÑÑ Ð³ÑлÑй , бегай по ÑÑÑа ( не ÑейÑÐ°Ñ ÐºÐ¾Ð½ÐµÑно , позднее) …. Ðа ÑÑÐ±Ð°Ð»ÐºÑ Ñ Ð¼Ñжем ÑгонÑйÑе… Ðак говоÑÑÑ Ð¿ÑÐ¸Ñ Ð¾Ð»Ð¾Ð³Ð¸- Ñеловек не Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð´ÑмаÑÑ ÑÑÐ°Ð·Ñ Ð¾ двÑÑ Ð²ÐµÑÐ°Ñ ! Так ÑÑо оÑвлекайÑÑ! Я ÑейÑÐ°Ñ Ð²Ð¾Ð¾Ð±Ñе не вÑÐ¿Ð¾Ð¼Ð¸Ð½Ð°Ñ Ð¾Ð± ÑÑÐ¸Ñ ÐºÐ¾ÑмаÑÐ°Ñ . Ðо на вÑегда ÑÑÑнила, ÑÑо еÑли Ðог деÑок даÑÑ, ни ÐºÐ¾Ð¼Ñ Ð½Ð¸ Ñего не Ñкажх. ÐенÑÑе знаÑÑ — лÑÑÑе ÑпÑÑ …
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐодпиÑÑваÑÑÑ Ð¿Ð¾Ð´ каждÑм Ñловом! УдаÑи Ñебе болÑÑой!
РоÑÑиÑ, ÐимиÑÑовгÑад
ÐаÑем Ð²Ñ ÑÐµÐ±Ñ Ð²Ð¸Ð½Ð¸Ñе? Ðа ,по Ñ ÑомоÑÐ¾Ð¼Ð½Ð¾Ð¼Ñ Ð½Ð°Ð±Ð¾ÑÑ Ð² ноÑме, но ÑÑо не знаÑиÑ, ÑÑо не бÑло дÑÑÐ³Ð¸Ñ Ð¿Ð°Ñологий! У Ð¼ÐµÐ½Ñ Ñоже бÑла ÐÐ,Ð¿Ð¾Ð½Ð¸Ð¼Ð°Ñ ,ÑÑо ÑÑжело. У Ð²Ð°Ñ Ð¾Ð±ÑзаÑелÑно бÑÐ´ÐµÑ Ð·Ð´Ð¾ÑовÑй Ñебенок!
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÑÐ°Ñ Ð½Ð°Ñ Ñоже говоÑиÑ, ÑÑо ÑÑÐ¾Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð· на гÑÑбÑе поломки и не иÑклÑÑено, ÑÑо бÑли дÑÑгие пÑоблемÑ. ÐÑоÑÑо ÑÑжело ÑÑо вÑÑ. СпаÑибо за поддеÑжкÑ)
Источник
