Дородовая диагностика нарушений развития ребенка

Началом истории исследования здоровья ребенка в утробе матери (языком медицинских терминов — пренатальной диагностики) можно считать 1833 год, когда ирландский врач Э. Кеннеди в своей монографии впервые описал выслушивание сердцебиения плода в норме и при отклонениях. За 180 лет пренатальная диагностика прошла длинный путь, и, в настоящее время, имеет в своем арсенале множество современных методов медицинского обследования, включая медико-генетическое консультирование, ультразвуковую диагностику, генетическое тестирование, инвазивные методы исследования и многие другие.

Дородовая диагностика нарушений развития будущего ребенка в России, являясь одним из направлений национального приоритетного проекта «Здоровье», проходит этап глубокой и масштабной модернизации. Её главные задачи – реальное, качественное повышение эффективности, приведение этого направления здравоохранения в соответствие с международными стандартами. Проект «новой» пренатальной диагностики стартовал еще в 2010 году по решению Правительства Российской Федерации, в качестве пилотного, в трех регионах нашей большой страны: Московской, Ростовской и Томской областях. В 2012 году пришел черед еще почти трем десяткам субъектов РФ перейти на современные стандарты обследования здоровья плода.

Как выглядит новый алгоритм дородовой диагностики, какие преимущества должны получить от него югорчане, ожидающие рождения малыша, и как новый порядок обследования женщин во время беременности работает уже сегодня.

Экспертные кабинеты пренатальной диагностики ХМАО-Югры

В общем виде обследование здоровья будущего ребенка проходит по следующей схеме: после постановки на учет по беременности по месту жительства, беременная женщина направляется акушер-гинекологом женской консультации на первый, и принципиально важный этап пренатальной диагностики в сроке с 11-ти и до конца 13-ой недели беременности в один из специально организованных окружных экспертных кабинетов пренатальной диагностики (см. таблицу). В таком кабинете комплексно, за одно посещение беременная проходит экспертное ультразвуковое исследование плода и сдает кровь. Слово «экспертное» в данном случае относится и к оборудованию, на котором проводится исследование, и к врачу соответствующего уровня подготовки. Причем квалификация врача-эксперта подтверждается не однократно, а регулярным контролем качества его работы, в том числе международной медицинской организацией «Фонд медицины плода». Медицинские данные обо всех пациентках, проходящих обследование в округе, вместе с образцами их крови оперативно доставляются в Медико-генетическую консультацию в г. Сургут, где централизованно выполняется анализ крови беременных на уровни сывороточных материнских факторов, выделяемых малышом в кровь матери, программная обработка данных и подведение итогов диагностики в виде заключения. Заключение содержит информацию о вероятности наличия хромосомных болезней у ребенка и необходимости дообследования. Следует отметить, что на первый этап по описанному алгоритму направляются только женщины с так называемой «ранней явкой», т.е. вставшие на учет по беременности в женской консультации до 12 недель. Второй и третий этапы пренатальной диагностики – проведение УЗИ плода в сроках 18-21 и 30-34 недели беременности соответственно, выполняется в женской консультации по месту жительства. Описанное выше обследование безопасно и для женщины, и для малыша, поэтому его рекомендуется проходить всем беременным женщинам без исключения.

Система пренатальной диагностики построена по иерархическому принципу – по уровням. Женские консультации и экспертные кабинеты пренатальной диагностики проводят первый и второй уровни пренатальной диагностики соответственно. Если на каком-либо этапе диагностики, по данным любого исследования, возникают подозрения на патологию, или хотя бы данные за ее повышенный риск, пациентка направляется на дообследование в Медико-генетическую консультацию, где проводится третий уровень пренатальной диагностики, включающий и инвазивные методы исследования, такие как хорионбиопсия, забор материала плаценты или пуповинной крови плода через прокол передней брюшной стенки матери.

Окружная медико-генетическая консультация в г. Сургуте помимо известной своим качеством ультразвуковой диагностики плода III уровня, располагает современной генетической лабораторией, благодаря чему здесь может быть проведена диагностика хромосомных и генных мутаций плода, анализ на внутриутробные инфекции и др. Здесь все исследования проводятся строго по показаниям и по назначению врача-генетика. В случае обнаружения врожденного заболевания или врожденного порока развития у плода, родителей информируют о прогнозах в отношении здоровья, умственного и физического развития, качества жизни будущего ребенка, возможности лечения малыша, определяют дальнейшую диагностическую и лечебную тактику.

Надо сказать, что направления медицины, занимающиеся лечением ребенка в утробе матери, такие как фетальная терапия и хирургия, в федеральных центрах России находятся в состоянии развития, а в регионах практически отсутствуют. Фетотерапия ограничивается введением лекарств матери при единичных болезнях обмена веществ и гормональных нарушениях, обменным переливанием крови при гемолитической болезни. Фетохирургия представлена также единичными, экстраординарными вмешательствами, как правило, пункциями с эвакуацией жидкости, когда наблюдается ее патологическое накопление в какой-либо полости организма, например в грудной клетке или почках.

В подавляющем же большинстве случаев своевременная диагностика болезни плода позволяет лишь правильно организовать роды и медицинскую помощь малышу в первые часы и дни его жизни, хотя и эти меры порой оказываются спасительными. Ведь встречаются такие патологические состояния, которые без эффективного лечения в первые часы жизни способны привести к гибели младенца, например врожденная кишечная непроходимость, диафрагмальная грыжа или тяжелые врожденные пороки сердца. Обычно при таких состояниях плода роды планируются в хорошо оснащенных перинатальных центрах Сургута и Нижневартовска, где может быть своевременно оказана квалифицированная медицинская помощь с привлечением специалистов по профилю врожденной патологии.

Если эффективное лечение выявленного состояния ребенка невозможно, беременная женщина имеет право на медицинское прерывание беременности, решение о котором выносит  пренатальный консилиум в соответствие с действующим нормативным законодательством по данному вопросу. Конечно, в большинстве случаев, выявляются проблемы в развитии ребенка, которые поддаются эффективному лечению или вовсе его не требуют, в таком случае ведется только медицинское наблюдение.

В целом, система пренатальной диагностики Югры работает по новому алгоритму, хотя по-прежнему есть много не решенных проблем. Основная из них – недостаточный охват, поскольку в «новую» схему диагностики попадает все еще критически малое количество беременных женщин. Частично в связи с организационными проблемами на местах, частично из-за несвоевременного  (позже  12 недель беременности) обращения женщин для постановки на учет по беременности в женские консультации по месту жительства.

Желание и готовность вовремя и качественно обследовать здоровье будущего ребенка зависят только от Вас. Ведь все мы работаем на благо нашего общего дела – рождение в Вашей семье здорового малыша!

Д.А. Шульгин,

врач-генетик Медико-генетической консультации

Окружного кардиологического диспансера «Центр диагностики

 и сердечно-сосудистой хирургии» (г. Сургут).

Высокая частота (до 6%) врожденных пороков развития (ВПР) и спорадический характер их возникновения определили развитие современных профилактических методов и поиск новых эффективных организационных алгоритмов пренатальной диагностики как национальный приоритет во всех развитых странах.

Доказанная эффективность массового 3-кратного пренатального ультразвукового обследования беременных женщин по триместрам беременности с целью выявления ВПР и эхо-маркеров хромосомной патологии у плода, эффективность комбинированной оценки индивидуального риска по данным ультразвукового исследования (УЗИ) и биохимического скрининга материнских сывороточных маркеров были положены в основу приказа Минздрава РФ N 457 от 2000 г. «О совершенствовании пренатальной диагностики в профилактике наследственных и врожденных заболеваний у детей».

В течение 10 лет в России существовала система пренатальной диагностики, ориентированная на муниципальные женские консультации, в которых ультразвуковую диагностику состояния плода проводило огромное число специалистов. Уже к 2008 г. среднее количество ультразвуковых исследований на одну беременную в Российской Федерации составляло 4,7 (данные МЗ и СР РФ). Однако эффективность этих исследований все годы оставалась крайне низкой, что отражалось на показателях младенческой и детской смертности, инвалидности, заболеваемости, когда каждый второй порок развития, подлежащий выявлению при УЗИ, не был диагностирован пренатально. Отечественные мультицентровые исследования, проводимые российскими лидерами пренатальной диагностики (М.В. Медведев, Е.В. Юдина, 2007), показали неэффективность схемы массового пренатального ультразвукового скрининга беременных на ВПР у плода, ориентированной на общую сеть женских консультаций, осуществляющих акушерское наблюдение за беременными женщинами. Данное обстоятельство определило необходимость поставить вопрос об изменении подходов и совершенствовании мероприятий пренатальной диагностики состояния плода для своевременного прогноза здоровья будущего ребенка и определения дальнейшей акушерской тактики.

В 2009 г. в приоритетный национальный проект «Здоровье» был включен новый раздел «Пренатальная (дородовая) диагностика нарушений развития ребенка», который стартовал в 2010 г. в трех пилотных регионах Российской Федерации (Московской, Ростовской, Томской областях). Авторская идея новой концепции пренатального обследования беременных, положенной в основу пилотного проекта, принадлежит медико-генетическому отделению (МГО) Московского областного научно-исследовательского института акушерства и гинекологии (МОНИИАГ) и его руководителю — главному специалисту по медицинской генетике и пренатальной диагностике Министерства здравоохранения Московской области врачу высшей категории, доктору мед. наук Людмиле Александровне Жученко. Организация Л.А. Жученко в 1999 г. в Московской области системы регионального мониторинга и регистра ВПР не только у детей, но и у плодов позволила получать и анализировать как эпидемиологические данные о частоте и структуре ВПР, так и показатели, свидетельствующие о качестве пренатальной диагностики в крупнейшем регионе России.

Новый алгоритм пренатальной диагностики, представленный МОНИИАГ (дир. — член-корр. РАМН, доктор мед. наук, проф. В.И. Краснопольский), был поддержан Департаментом развития медицинской помощи детям и службы родовспоможения Минздравсоцразвития РФ и лично министром Т.А. Голиковой.

Новая концепция ультразвуковой пренатальной диагностики, ориентированная прежде всего на сроки I триместра беременности, новая для России, современная и эффективная методология биохимического скрининга (технология двойной метки для проведения прямых высокоспецифичных иммунофлюоресцентных измерений в гомогенной фазе) были утверждены специальным Постановлением Правительства Российской Федерации N 1159 от 31 декабря 2009 г. «О закупке и передаче в 2010 г. оборудования и расходных материалов для реализации в субъектах Российской Федерации мероприятий по пренатальной (дородовой) диагностике нарушений развития ребенка в учреждениях государственной и муниципальной систем здравоохранения».

Абсолютно новым подходом в системе оказания пренатальной диагностической помощи явился утвержденный порядок массового скрининга беременных в формирующихся межтерриториальных, окружных центрах/кабинетах пренатальной диагностики, где ультразвуковое обследование состояния плода должно проводиться специально подготовленными специалистами — экспертами ультразвуковой диагностики.

Мероприятиями нового порядка пренатальной диагностики являются следующие:

1. Ультразвуковое обследование состояния плода с оценкой анатомических структур и эхо-маркеров хромосомных аномалий (толщины воротникового пространства и носовой кости) врачами-экспертами ультразвуковой диагностики в 11-14 нед беременности.
2. Биохимический скрининг материнских сывороточных маркеров (РАРР-А, св. b-ХГЧ) в сроки I триместра беременности.
3. Комбинированная оценка индивидуального риска хромосомной патологии у плода в I триместре беременности при помощи Fetal Medicine Foundation (FMF) — программы Astraia.
4. Медико-генетическое консультирование беременных группы высокого индивидуального риска по данным скринингового обследования, подтверждающая ультразвуковая диагностика, инвазивные методы пренатальной диагностики, проводимые в медико-генетических центрах на так называемом региональном экспертном уровне.
5. Пренатальный консилиум по дальнейшей акушерской тактике, формирующейся по результатам пренатальной диагностики нарушений развития ребенка.

Помимо специалистов из МОНИИАГ, огромный личный вклад в подготовку новых алгоритмов пренатальной диагностики в Российской Федерации в составе рабочей группы МЗ и СР РФ внесли доктор мед. наук, проф. Е.В. Юдина (Москва) и доктор биол. наук, старший научный сотрудник лаборатории пренатальной диагностики наследственных и врожденных болезней человека НИИАГ им. Д.О. Отта Северо-Западного округа РАМН Т.К. Кащеева (Санкт-Петербург).

Таким образом, на сегодняшний день предполагается предоставить право каждой беременной женщине пройти по крайней мере однократное УЗИ в кабинете врача, сертифицированного на данный вид деятельности и проходящего ежегодный внешний аудит как отечественного, так и международного уровня. Для решения этой важнейшей задачи в стране должен быть подготовлен особый штат врачей-экспертов ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии.

Первый цикл подготовки врачей-экспертов ультразвуковой диагностики по программе, согласованной с МЗ и СР РФ, был проведен в Москве с 31 мая по 26 июня 2010 г. под руководством кафедры ультразвуковой диагностики и с участием кафедры медицинской генетики ГОУ ДПО РМАПО на базах ведущих федеральных и региональных научных и практических учреждений здравоохранения (РНЦАГ и ПРАМН им. акад. В.И. Кулакова, МОНИИАГ, РНЦССХ им. А.Н. Бакулева, Центра пренатальной диагностики 27-го родильного дома Москвы), при участии кафедры ультразвуковой и пренатальной диагностики ИПК ФУ ФМБА (фото 1).

Цикл прошел 31 специалист из 3 пилотных областей России (Московская, Томская, Ростовская), сдав экзамен по практическим навыкам непосредственно за ультразвуковым аппаратом в МГО МОНИИАГ. Целью практической части занятий на цикле явилась отработка правильной методологии выведения и измерения толщины воротникового пространства (ТВП), оценки носовой кости у плода. Эти правила пренатального скрининга на хромосомные заболевания плода в I триместре беременности сформулированы FMF и его руководителем, идейным вдохновителем непрерывного поиска новых маркеров дородовой диагностики нарушений развития ребенка К. Николаидесом.

На первый взгляд, эти правила несложны: копчико-теменной размер плода должен составлять 45-84 мм, а увеличение быть адекватным (на снимке должны быть видны лишь голова плода и верхняя часть грудной клетки), выдержан строго сагиттальный скан, ориентирами которого являются кончик носа, небный отросток верхней челюсти, диэнцефалон, отсутствие визуализации скуловой кости. Расстояние при измерении должно быть максимальным, а постановка калиперов — правильной. Владение данной методикой пренатального УЗИ является обязательным для практикующего врача ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии, что позволяет ему претендовать на международный сертификат FMF, как подтверждение высокого профессионализма и соответствия требованиям, предъявляемым к врачу-эксперту. Для получения международного сертификата FMF необходимо прослушать Интернет-лекцию на русском языке на сайте fetalmedicine.com и отправить по электронной почте 3 снимка правильного измерения ТВП. Эксперты FMF дают ответ в течение 1-2 суток после проверки присланных врачом снимков.

В задачи проведенного в России цикла входило в том числе получение FMF-сертификата врачами-курсантами. До проведения данного тематического цикла список российских докторов, прошедших сертификацию FMF, включал всего 11 фамилий. К примеру, в такой стране, как Канада, специалистов, имеющих FMF-сертификат, около 360, в Великобритании — около 800. Отрадно заметить, что во время нашего обучения 21 курсант получил международный сертификат FMF, сделав список российских специалистов более представительным. Таким образом, можно с полным правом сказать, что институт российских врачей-экспертов в пренатальной ультразвуковой диагностике начал свое активное формирование, заявив о себе и на международном уровне.

Успешно сданный электронный экзамен FMF позволит врачу пользоваться бесплатным програмным обеспечением FMF (программой Astraia) для расчета индивидуального риска по хромосомной патологии. Данный подход сегодня является самым эффективным методом отбора беременных в группу высокого индивидуального риска для проведения дополнительного обследования инвазивными методами. Создатель программы Astraia Рональд Дэнк с 30 июня по 2 июля участвовал в тренинговых занятиях для врачей-биохимиков из медико-генетических региональных центров Московской, Ростовской, Томской областей на базе МОНИИАГ (фото 2).

Для проведения мероприятий и успешной реализации проекта в Московской области сформированы 12 окружных кабинетов пренатальной диагностики, где сегодня работают 12 окружных специалистов-экспертов ультразвуковой диагностики. Окружные центры расположены в городах Видное, Орехово-Зуево, Подольск, Дубна, Коломна, Солнечногорск, Пушкино, Наро-Фоминск, Красногорск, Люберцы, Ногинск, Мытищи. Координатором проекта по реализации новых алгоритмов вторичной профилактики ВПР, пренатальной диагностики является медикогенетическое отделение МОНИИАГ, в котором медико-генетическая помощь населению Московской области оказывается с 1989 г. Огромный опыт работы отделения, наличие регионального регистра ВПР, являющегося сегодня единственным из России членом Международного регистра ВПР (ICBDSR), не только служат основанием для инициативы в формировании и становлении нового порядка пренатальной службы в регионах Российской Федерации, но и определяют лидерство Московской области в пилотном проекте.

Используя методологические подходы и алгоритмы, поддерживаемые FMF, за 6 мес 2010 г. эффективность пренатальной инвазивной диагностики в МОНИИАГ составила 33%, при том что эффективность более 10% уже расценивается как показатель правильного и высокопрофессионального формирования групп риска. Институт располагает собственной генетической лабораторией, оснащенной самым современным лабораторным оборудованием и укомплектованной высокопрофессиональным штатом врачей-лаборантов генетиков, что позволяет проводить исследование всех видов плодного материала при помощи всех известных и эффективных методов, в том числе позволяющих получить результат уже через сутки.

В заключение хочется отметить интерес к проекту и ходу его реализации со стороны руководителей государства и правительственных организаций и структур, что вполне объяснимо ожидаемым социально значимым эффектом для общества в целом. Так 29 июля 2010 г. Президент России Дмитрий Анатольевич Медведев посетил Московский областной научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии (фото 3).

Визит Главы государства предваряло заседание Совета по реализации национальных проектов, посвященное двум ключевым темам: инвестициям в «человеческий капитал» и инновационным технологиям. Президент ознакомился с пилотным проектом пренатальной диагностики нарушений развития ребенка, порадовался за наших специалистов, получивших международные сертификаты, поинтересовался количеством сертифицированных специалистов в других странах. На ультразвуковом сканере экспертного класса Accuvix-XQ (компании Medison) специалисты НИИ продемонстрировали Президенту — как получают и обрабатывают трехмерные изображения. Обсуждалась важность внедрения новых технологий для постановки правильного и полного диагноза. Были также продемонстрированы возможности оборудования в диагностике сердца плода, патологии дуги аорты уже в I триместре беременности (на сегодняшний день в архиве медико-генетического отделения МОНИИАГ около 90 случаев диагностики врожденных пороков сердца до 14 недель беременности).

Абсолютное понимание со стороны Дмитрия Анатольевича Медведева нашла ориентация проекта на ранние сроки беременности. В конце встречи Президент пожелал всем участникам проекта удачи и здоровья, а сотрудникам МГО МОНИИАГ и их коллегам из других ведущих учреждений России успехов в реализации планов на дальнейшее обучение будущих экспертов ультразвуковой диагностики в акушерстве и гинекологии для всей страны.