Цитологическое исследование хориона при неразвивающейся беременности
Метод исследования: Флуоресцентная гибридизация in situ.
Невынашивание беременности представляет собой серьёзную проблему в акушерско-гинекологической практике. 12–15% всех клинически установленных беременностей завершаются самопроизвольным выкидышем, а с учётом нарушения эмбриогенеза на ранних сроках беременности частота невынашивания возрастает до 17–22%.
К факторам риска невынашивания беременности относят:
- Носительство родителями сбалансированных хромосомных мутаций.
- Возраст и экстрагенитальные соматические заболевания матери.
- Нарушения гормонального гемостаза.
- Анатомические пороки матки.
- Факторы с эмбриотоксическим и тератогенным эффектом (инфекции, лекарственные и наркотические препараты).
Благодаря многочисленным цитогенетическим исследованиям абортного материала установлено, что одной из ведущих причин эмбриональной гибели являются аномалии кариотипа. По обобщённым данным, частота хромосомных аномалий у самопроизвольных выкидышей до 10 недели составляет 65–70%, а до 12 недели – 35–45%. Большинство аномалий кариотипа были обусловлены спорадическими геномными мутациями, возникшими при созревании гамет, при оплодотворении или в период дробления. Риск хромосомных аномалий у плода при следующей беременности в этих случаях приближается к популяционному. По данным Дубининой В.Г и соавт., 2016г. частота выкидышей после оплодотворения in vitro с аномальным кариотипом встречается реже по сравнению с таковыми при естественном зачатии в 1,44 раза.
В случае отсутствия хромосомных аномалий в абортном материале представляется целесообразным комплексное обследование родителей, включающее кариотипирование обоих супругов, анализ носительства инфекций, выяснение эндокринного статуса и прочее. (О. Г. Чиряева и соавт., 2007, 2012).
Чем меньше срок беременности на момент гибели плодного яйца, тем выше частота хромосомных аберраций.
Наиболее часто при неразвивающейся беременности выявляются аномалии по хромосомам : 13, 14, 16, 18, 21, 22, X, Y.
Причины хромосомных нарушений:
- Сбой мейотического деления: нерасхождение гомологичных хромосом, которое приводит к появлению моносомии или трисомии. Нерасхождение хромосом в яйцеклетках и сперматозоидах может произойти в любом периоде мейотического деления.
- Аномальный процесс кроссинговера при мейотическом делении гамет (например, обмен участками негомологичных хромосом)
- Проблемы, возникающие при оплодотворении: оплодотворение ооцита двумя сперматозоидами (диспермия), в результате которого возникает триплоидный эмбрион.
- Нарушения первых митотических делений: полная тетраплоидия, которая возникает при первом делении митоза и приводит к удвоению хромосом и отсутствию разделения цитоплазмы.
- Возникновение мозаицизма на этапе митотического деления эмбриона при ненормальном расхождении хромосом в клетках эмбриона, начиная со второго клеточного деления после образования зиготы.
Гонтарь Ю. В. и др.,2014
Показания к назначению исследования:
- установление причины неразвивающейся беременности;
- оценка риска повторного невынашивания беременности;
- определение тактики дальнейших лечебно-диагностических мероприятий.
Пример результата исследования.
Внимание! Биоматериал сопровождается направительным бланком, в который необходимо внести дополнительные данные о пациенте.
Обращаем Ваше внимание на то, что интерпретация результатов исследований, установление диагноза, а также назначение лечения, в соответствии с Федеральным законом № 323-ФЗ «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21 ноября 2011 года, должны производиться врачом соответствующей специализации.
Источник
В результате долгожданной и, увы, ЗБ отвез муж хорион на цитогенетику сразу после операции. Очень жду результатов, т к только с ними уже иду к гематологу составлять план планирования через 6 мес и узнать, как мне начать готовится к планированию уже сейчас!
Я верно понимаю, что там подскажут, погиб ли эмбрион от моей густой крови (насл тромбофилия, АФС, прикола антитела к хгч), или это естест отбор?
Или там что-то более общее скажут? Я просто так жду результатов, а может, не стоит на них так надеяться, что они прям причину покажут?
Комментарии
Margo
29 апреля 2015, 11:44
Смотря какой анализ будете делать. Буду описывать как сама поняла со слов генетика. Можно просто хромосомы посчитать( это делают на Москворечье, 1), а можно и отклонения в этих хромосомах ( это делают в клинике «Мать и Дитя»).Мы делали в «Мать и Дитя». Отдали материал 28.01, результат получили 05.02. рекомендована консультация генетика. Т.к. генетик в любом случае при следующей беременности будет назначать амнио, я пока отложила визит к нему.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
Ñ Ð¾Ñдала на ÑиÑогенеÑÐ¸ÐºÑ Ð¸Ð¼ÐµÐ½Ð½Ð¾ и поÑле майÑкиÑ
Ñже бÑÐ´ÐµÑ ÑезÑлÑÑаÑ!
Там Ñже пÑедваÑиÑелÑно мне Ñказали, ÑÑо анÑмбÑÐ¸Ð¾Ð½Ð¸Ñ Ð¸ ÑÑо из за ÐФС моего, ÑкоÑее вÑего. ЧÑо нÑжен ÑепÑодÑкÑолог гÑамоÑнÑй Ñ ÐºÐµÐ¼ планиÑоваÑÑ
РоÑÑиÑ, Ðижний ÐовгоÑод
ÐÑÐ¾Ñ Ð°Ð½Ð°Ð»Ð¸Ð· Ð¿Ð¾ÐºÐ°Ð¶ÐµÑ Ð¿Ð¾Ð» и бÑл ли какой-Ñо поÑок.ÐÑли вÑÑÑниÑÑÑÑ,ÑÑо бÑл не жизнеÑпоÑобен-Ñо ÑÑо еÑÑеÑÑвеннÑй оÑбоÑ,еÑли Ñ ÑмбÑионом вÑе бÑло Ñ
оÑоÑо по генеÑике, Ñо гоÑовÑÑеÑÑ Ðº далÑнейÑÐµÐ¼Ñ Ð¾Ð±ÑÐ»ÐµÐ´Ð¾Ð²Ð°Ð½Ð¸Ñ ÑебÑ.
Ðой анализ воÑÑин Ñ
оÑиона пÑи анÑмбÑионии,показал,ÑÑо бÑл даÑн- оÑбоÑ,Ñак вÑÑазилÑÑ Ð³ÐµÐ½ÐµÑик,поÑÐ¾Ð¼Ñ ÑÑо Ñ Ð½Ð°Ñ ÐµÑÑÑ Ñ Ð¼Ñжем обÑий здоÑовÑй Ñебенок, дополниÑелÑнÑÑ
обÑледований не назнаÑил.Ðо генеÑÐ¸ÐºÑ Ð½Ð° невÑнаÑиваемоÑÑÑ Ñдала,где ÑÑомбоÑÐ¸Ð»Ð¸Ñ ÑмоÑÑÑÑ Ð¸ пÑоÑее.Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ Ð² иÑоге мÑÑаÑÐ¸Ñ Ð² ÑолаÑном Ñикле, но да….изÑÑиÑе еÑе ÑÑÐ¾Ñ Ð²Ð¾Ð¿ÑоÑ((((
ÐеÑжиÑеÑÑ,вÑе Ñ Ð¾ÑоÑо бÑдеÑ!!!
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
СпаÑибо болÑÑое! Ðне пока по ÑелеÑÐ¾Ð½Ñ Ð¿ÑедваÑÐ¸Ñ Ñказали, ÑÑо анÑмбÑÐ¸Ð¾Ð½Ð¸Ñ Ð¸ ÑÑо пÑиÑина анÑиÑоÑÑолипиднÑй ÑиндÑом. Ð Ñже заклÑÑение на бÑмаге бÑÐ´ÐµÑ Ð¿Ð¾Ñле майÑÐºÐ¸Ñ Ñам Ñже напиÑÑÑ.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÑкоÑее вÑего Ñам бÑÐ´ÐµÑ ÑолÑко каÑиоÑип плода. РвÑе((. еÑли непÑавилÑнÑй — Ñо пÑиÑина в ÑÑом. ÐÑли пÑавилÑнÑй — Ñо, ÑвÑ, пÑиÑÐ¸Ð½Ñ Ð¿ÑидеÑÑÑ Ð¸ÑкаÑÑ Ð´Ð°Ð»ÑÑе(
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
СпаÑибо болÑÑое.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ÐÑли еÑÑÑ Ð¿ÑÐ¾Ð±Ð»ÐµÐ¼Ñ Ñо Ð¸Ñ Ð½Ð°Ð´Ð¾ леÑиÑÑ. УбиÑаÑÑ ÑвеÑÑÑваемоÑÑÑ Ð²ÑÑокÑÑ. РпÑоÑее и пÑоÑее. ÐÑе бÑÐ´ÐµÑ Ñ Ð¾ÑоÑо.Ð²Ñ Ð¶Ðµ в пÑинÑÑпе беÑеменееÑе.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
ЮлиÑ, конеÑно, ÑепеÑÑ Ð±Ñдем ÑбиÑаÑÑ! ÐеÑеменнеем, да, пÑоÑÑо Ñ Ð¾Ð´Ð½Ð¾Ð¹ ÑÑÑбой беÑеменноÑÑÑ Ð±Ñла долгожданной!!!ÑпаÑибо за добÑÑе Ñлова
РоÑÑиÑ, СаÑаÑов
Ðне генеÑиÑик говоÑила, ÑÑо пÑÑм вÑе пÑÐ¾Ð±Ð»ÐµÐ¼Ñ Ð¿Ð¾ÐºÐ°Ð¶ÐµÑ. РиÑоге- Ñам ÑолÑко каÑиоÑип. Т.е. СкоÑее вÑего, еÑли Ñ Ð²Ð°Ñ Ð½Ð¾ÑмалÑнÑй каÑиоÑип, пÑÐ¾Ð±Ð»ÐµÐ¼Ñ Ð² Ñем-Ñо дÑÑгом бÑдÑÑ Ð¸ÑкаÑÑ. ÐÑпиÑиÑеÑÑ, пожалÑйÑÑа, поÑом в каком виде вам пÑедоÑÑавили ÑезÑлÑÑаÑ.
РоÑÑиÑ, ÐоÑква
С Ñаким набоÑом, как Ñ Ð¼ÐµÐ½Ñ, Ð¼Ð¾Ð¶ÐµÑ Ð¸ каÑиоÑип не оÑенÑ. Я напиÑÑ, конеÑно. ÐÑоÑÑо мне вÑÐ°Ñ Ñоже Ñказала-именно Ñ ÑезÑлÑÑаÑами-ко мне! То еÑÑÑ Ñам ÑÑо-Ñо ÑÑÐ°Ð½ÐµÑ Ð¿Ð¾Ð½ÑÑнÑм ей, видимо! ÐапиÑÑ Ð²Ð°Ð¼.
Источник
Современная медицина и инновационное оборудование помогают выявлять патологии на этапе зарождения жизни до того, как маленький человек появится на свет. Цитогенетическое исследование плода после выскабливания при замершей беременности – метод, с помощью которого медики определяют изменения хромосомного аппарата. Изначально анализируют набор хромосом на предмет возможных отклонений, выявляют возможные структурные изменения.
Цитогенетическое исследование важную роль играет в выявлении патологий плода при многократном замирании беременности. Назначают анализ беременным и для определения возможных генетических причин развития замершей беременности. По результатам анализа медики выявляют хромосомные патологии плода как во время беременности, так и после ее замирания.
Замершая беременность: почему появляется
Неразвивающейся беременность называют, когда ребенок прекращает развиваться до 28 недели, оставаясь при этом в полости матки. Чаще всего это происходит из-за отклонений в кариотипе. Почти в 94% плод погибает в результате спонтанных мутаций, в остальных немногочисленных случаях основная причина – структурные изменения в хромосомах.
Кариотипом называют набор хромосом. Норма – это 46 хромосом. В наборе заложены данные про внешность человека, а также алгоритм его развития с момента оплодотворения яйцеклетки. Отклонения в формировании хромосомного набора сказываются на развитии плода, вызывают его внутриутробную гибель. Тип хромосомной патологии влияет на срок жизни эмбриона.
***
Хорион – это ворсинки, обволакивающие плодное яйцо до 16 недели. После этого срока хорион превращается в плаценту для обогащения эмбриона необходимыми питательными веществами. Хромосомный набор хориона анализируют для выявления нарушений, которые стали причиной замирания беременности.
Генетический анализ хромосомного набора хориона при неразвивающемся плоде необходим в первом триместре при частом невынашивании и при беспричинных выкидышах.
В последние годы генетики стали обращать внимание на еще одну причину замирания беременности — нарушения системы свертывания крови, которые бывают как приобретенными, так и передаваемыми по наследству. Гемостаз, именно так называют нарушения, способные провоцировать выкидыши и замершие беременности, вызывает гибель плода и серьезные патологии беременности:
- отслоение плаценты;
- гестоз;
- анемию и пр.
Возможность исследования системы свертывания крови позволяет врачам получить ответы на вопросы о ранее неудачных беременностях, продумать лечение для успешного зачатия и вынашивания, помочь паре решить проблему бесплодия без метода ЭКО.
Стоимость анализа
Цитогенетическое исследование плода после замирания беременности проводят для выявления факторов нарушений, спровоцировавших патологию. Стоимость зависит от прайс-листа центра, где проводят анализы. В среднем цена не ниже 7 тысяч рублей.
***
Если исследованию подлежит бихориальная двойня, материал предоставляют в разных емкостях с физическим раствором и подтверждающим ультразвуковым исследованием. Проводят анализ кариотипа без аберраций для каждого плода отдельно, результаты также выдаются отдельно по каждому из кариотипов. По результатам исследования удается выявить регулярные изменения, полученные от каждого из родителей вовремя зачатия или в первые дни после него с последующим влиянием на развитие и гибель организма.
Монохориальная двойня поставляется в общем контейнере также с физическом раствором. Цена в этом случае идентична цене за анализ одного материала. Результат выдается единый для пары плодов.
Зачем проводят исследование?
Генетические исследования плода после внутриутробной гибели помогают активировать информацию о генетическом коде и мутациях. Результаты получают, анализируя ткани плаценты после удаления эмбриона.
Обследование позволяет определить причину замирания беременности, выявить сбои в процессе развития эмбриона, если они носят генетический характер. Более того, по результатам исследования можно выявить, какая именно пара работает с нарушениями.
Особенно важными исследования для определения причины регулярного замирания беременности. Анализы помогут выявить факторы, не позволяющие эмбриону дойти до нужной стадии развития. По результатам цитогенетического исследования медики разрабатывают принцип лечения, анализируют вероятность успешного развития событий по окончанию курса и при невозможности улучшения рекомендуют прибегнуть к услугам суррогатной матери.
***
Самыми ценными результаты исследования являются на сроках от 10 до 12 недель. В этот период клетки все еще сохраняют способность к делению. Медики настоятельно рекомендуют проведение цитогенетического исследования плода при неразвивающейся беременности женщинам:
- с замиранием плода более двух раз;
- со старшим ребенком, имеющим генетические заболевания (болезнь Дауна, Эдвардса и пр.);
- со сложными наследственными болезнями особенно по линии отца;
- с подозрениями на нарушения кариотипа.
Исследование назначают не только с целью определения причины прекращения развития плода, но и для определения плана действий для планирования последующих зачатий.
Как проводят анализ
Для получения результатов анализа ворсинки хориона исследуют одним из двух методов. Для этого не потребуется специальная подготовка. Материал доставляют для обследования после выскабливания матки по результатам ультразвукового исследования с диагнозом замершая беременность.
Возможны 2 варианта анализа:
- цитогенетический с исследованием ворсин хориона;
- молекулярно-генетический.
Первый вариант позволяет выявить возможные нарушения в хромосомном наборе хориона. Очень важно, чтобы на момент исследования в ворсинах сохранялись живые, способные делиться клетки. Если таковых не оказалось, например, при несоблюдении правил транспортировки или хранения материала, проведение анализа становится невозможным. Осложнить процедуру проведения анализа также может низкое качество хромосом.
Второй вариант анализа допускается на всех сроках неразвивающейся беременности, может проводиться при отсутствии живых, сохраняющих способность к делению клеток. Метод помогает выявить наследственные и генетические патологии в кариотипе, обнаружить незначительные изменение копийности в отдельных зонах хромосом. В результате этого анализа генетики могут выявить пузырный занос, вызывающий гибель эмбриона.
Для проведения исследования подходят высушенные и замороженные материалы, которые допустимо пересылать в лабораторию по почте.
Расшифровка: когда ждать
Результаты цитогенетического исследования плода при замершей беременности будут доступны не ранее чем через 15 дней, в отдельных центрах потребуется почти месяц.
Источник
