Анализы на генетику при планировании беременности где сдать
Здоровье ребенка во многом зависит от здоровья родителей. Однако, оба родителя могут быть физически здоровы, но при этом носить в себе гены наследственных патологий. И эти дефектные гены потом унаследует ребенку, и они станут причиной трудноизлечимой патологии. Снизить риск подобных ситуаций поможет генетический тест, выполненный родителями еще при планировании беременности.
Содержание:
В КАКИХ СЛУЧАЯХ ТРЕБУЕТСЯ АНАЛИЗ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ?
Генетические исследования показаны планирующей зачатие паре, если ранее были диагностированы:
- рождение ребенка с генетическими нарушениями;
- неоднократное невынашивание;
- бесплодие;
- «замершая» беременность;
- наличие генетических заболеваний в роду мужчины или женщины.
Скрининг необходим обоим супругам, поскольку каждый из них может являться носителем мутировавшего гена.
ОТКУДА БЕРУТСЯ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ?
Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.
По мнению бельгийских генетиков ним относятся:
- злоупотребление спиртными напитками;
- никотиновая зависимость;
- заболевания инфекционного генеза;
- прием отдельных фармакологических средств;
- воздействие ионизирующего излучения;
- хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
- электромагнитное излучение;
- общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).
НУЖЕН ЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ ЗАЧАТИЯ?
Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.
Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:
- нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
- спинальная миотрофия;
- фенилкетонурия;
- муковисцидоз;
- тромбофилия.
Важно: Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет.
Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:
- онкологических заболеваний,
- сахарному диабету,
- ИБС,
- бронхиальной астме,
- остеопорозу,
- атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.
Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качества ISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте.
СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДИКИ ВЫЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПАТОЛОГИЙ
В бельгийских клиниках широко практикуется ряд способов, позволяющих диагностировать повышенную вероятность к развитию генетически обусловленных заболеваний.
Среди них отдельного внимания заслуживают:
- анализ кариотипа;
- способы молекулярно-генетической диагностики.
АНАЛИЗ КАРИОТИПА (ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ)
Такой генетический тест перед беременностью дает возможность определить увеличение или уменьшения числа хромосом, а также их структурные изменения (разрывы, изменения формы и размеров). С помощью этого способа, в частности, можно опровергнуть или подтвердить наличие синдрома Дауна (трисомии по 21-й паре). Анализ кариотипа также показывает транслокацию и мозаицизм хромосом, характерные для синдромов Кляйнфельтера и Тернера.
Для анализа берут лейкоциты, которые 2 недели выращивают in vitro до наступления метафазы и замораживают с добавлением красителя. Хромосомы кровяных телец приобретают полосатую окраску, а затем это чередование полос сравнивают с эталонными хромосомами. Таким образом легко выявить малейшее отклонение от нормы.
Показания к генетическому тесту при планировании беременности:
- первичная аменорея (до 15 лет);
- ранняя менопауза;
- бесплодие;
- тяжелая олигоозоспермия (< 5 млн спермиев в 1 мл семенной жидкости);
- задержка полового развития;
- 2 и более выкидыша в I триместре.
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ ПЕРЕД БЕРЕМЕННОСТЬЮ
Методы данной категории помогают выявить ряд особенностей структуры ДНК, приводящих к наследственным патологиям – синдрома Жильбера, миодистрофии Дюшенна-Беккера, фенилкетонурии, талассемии, нейросенсорной тугоухости, гемоглобинопатии и гемофилии.
ЧТО ПРЕДПРИНЯТЬ, ЕСЛИ У РОДИТЕЛЕЙ ВЫЯВЛЕНЫ ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ?
Один из возможных вариантов решения проблемы, когда генетический тест при планировании беременности показал наличие аномалий – это преимплантационная генетическая диагностика перед проведением экстракорпорального оплодотворения. Эмбрион подвергается прицельному исследованию до момента переноса в полость матки на предмет наличия полного комплекта хромосом или отклонений, ранее диагностированных у одного из родителей.
На ранних сроках беременности используется неинвазивный генетический анализ – пренатальный тест. У беременной женщины проводят забор крови из вены, выделяют из нее ДНК плода и проводят генетический анализ на предмет подтверждения или исключения наиболее распространенных патологий. Методика абсолютно безопасна для будущей матери и эмбриона.
Скрининговые и инвазивные методы диагностики беременности включают скрининг с ультразвуковым сканированием на I и II триместре, а также исследование биологического материала плода.
Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) информативно на 15-16 неделе после зачатия. Изучение ворсин наружной оболочки зародыша (биопсия хориона) целесообразно проводить на 10-12 неделе гестации. После 18 недели по показаниям прибегают к исследованию пуповинной крови – кордоцентезу.
Когда для процедуры ЭКО не удается подобрать совершенно здоровый эмбрион, есть смысл использовать донорский материал – яйцеклетку или семенную жидкость.
Источник
Консультация генетика при планировании беременности
Генетический анализ, беременность, генетик, планирование семьи…для многих пар, которые хотят стать родителями это все не пустые слова. Кто-то даже не думает о планировании беременности и возможных рисках, не проходит целый список анализов на инфекции при планировании беременности и рожает здорового ребенка, а кто-то только и занимается изучением всех этих перечисленных пунктов и все равно, раз за разом, обрекает себя на неудачи. Каждые родители хотят здорового ребенка. Но, к сожалению, случается так, что пара долго готовится к беременности, ведет здоровый образ жизни, следит за питанием и физической активностью, и это все же не гарантирует им рождение здорового малыша. В наши дни известно более 6,5 тысяч наследственных заболеваний. Примерно 2% рожденных малышей имеют генетические патологии или врожденные пороки развития той или иной степени тяжести.
Важным шагом, который может увеличить вероятность рождения генетически здорового ребенка является генетический анализ перед планированием беременности.
Многие будущие родители даже не подозревают, что являются носителями какого-либо наследственного заболевания, которое могут передать своему ребенку. И если почти все беременные сейчас сдают анализы на инфекции при планировании беременности, список которых может предоставить любой врач акушер-гинеколог женской консультации, то про возможность генетической патологии упоминают и разъясняют далеко не все специалисты.
Каждый человек может быть носителем примерно 3-5 мутаций, которые могут привести к серьезным патологиям. Обычно они никак не проявляются, но если два таких человека встретятся и решат завести общего ребенка, и оба будут являться носителями одной и той же мутации – есть довольно высокий риск того, что родится больной ребенок. Это нечасто можно предположить, основываясь на семейном анамнезе, да и не все задумываются об этом вообще. Но такая проблема существует и актуальна для большого количества людей, которые сталкиваются с этой информацией лишь после того, как уже обожглись на рождении ребенка с генетическим заболеванием или осложненной беременностью, связанной с патологиями у плода.
Анализ на генетические заболевания
Если сдать анализ на генетические заболевания при планировании беременности, и определить носительство мутаций у обоих родителей, это поможет в определении дальнейшей тактики ведения такой пары. Конечно же, медицина даже на современном этапе не может вылечить эти мутации, но благодаря возможностям вспомогательных репродуктивных технологий, можно значительно снизить вероятность рождения ребенка с патологией.
Медико-генетические центры, где можно сдать такие анализы, есть по всей стран. Сначала нужно посетить генетика, который в зависимости от индивидуальных особенностей молодой семьи назначит те или иные обследования. Перед посещением генетика каждому партнеру желательно поговорить со своей семьей и выяснить, какие в роду заболевания были и есть, может быть есть такие, которые наблюдались в каждом поколении или через поколение, или были только по мужской или только по женской линии. Каждая деталь важна – можно даже записать всю услышанную информацию, чтобы потом разобраться вместе с генетиком. Также нужно узнать о случаях бесплодия в семье, рождения детей с заболеваниями или врожденными пороками, психическими и неврологическими заболеваниями, были ли у кого-то в семье многократные выкидыши, или возможно были случаи близкородственных браков. Всю эту информацию нужно будет рассказать генетику, который в зависимости от этих данных со стороны каждого из партнеров сделает выводы о целесообразности тех или иных обследований.
При планировании беременности у пар с многочисленными, или даже двукратными выкидышами в анамнезе, может быть предложен анализ на кариотипирование – это так называемый цитогенетический метод обследования, когда исследуют хромосомы. Но анализ на генетику при планировании беременности этим обычно не ограничивается.
Для начала уточним, кому нужно в первую очередь сдать генетический анализ при планировании беременности:
- Если возраст будущей матери старше 35 лет, а отца – 40 лет
- Если в течение минимум 1-2 лет не наступает беременность при отсутствии контрацепции
- Если в анамнезе есть выкидыши, замершие беременности на разных сроках
- Если в анамнезе есть мертворожденные дети, или дети, умершие вскоре после рождения
- Если уже есть дети с какими-то генетическими или хромосомными патологиями
- Если будущие родители – родственники, особенно близкие кровные
- Если в семье хотя бы у одного партнера есть наследственные заболевания
Какие генетические анализы при планировании беременности можно сдать?
Есть несколько специальных исследований, которые помогают установить, является ли человек носителем тех или иных генетических мутаций и заболеваний. Например, анализ под названием PrenaPlan. Это один из новейших видов диагностики, который позволяет определить риски передачи потомству 18 разных генетических патологий. Это скрининговое исследование, которое направлено на поиск у партнеров тех мутаций генов, которые совместно могут увеличить риск генетического заболевания у планируемого ребенка. При данном исследовании анализируются 109 мутаций, которые могут вызвать основные самые распространенные заболевания – болезнь Тея-Сакса, гемохроматоз, муковисцидоз, фенилкетонурию, адреногенитальный синдром, миастению, и другие заболевания, которые могут быть опасны не только для здоровья, но и для жизни ребенка. Для такого анализа нужно только сдать венозную кровь и подождать около 4 недель. Если получен отрицательный результат, это значит что из всего перечня заболеваний, которые охватывает это исследование, у пары нет носительства мутаций генов, ответственных за эти патологии. Если результат теста положительный – один из партнеров является носителем потенциально опасной мутации. Опаснее, когда оба родителя являются носителями одной и той же мутации.
Риск при этом возрастает до 25%, и в этом случае рекомендуется либо провести экстракорпоральное оплодотворение с предимплантационной генетической диагностикой эмбриона на это заболевание, или пренатальную диагностику на раннем сроке беременности.
Есть более расширенная версия анализа — PrenaPlan Plus, когда проводится исследование на расшифровку 48 генов. Эти гены отвечают за развитие основных часто встречающихся рецессивных моногенных заболеваний – галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия и другие. Анализ проводится следующим образом: у женщины берется кровь на исследование и определяется возможное носительство мутаций. Если такая находится, то муж обследуется на наличие этой же (или нескольких найденных) мутации. Важно именно наличие мутации одного гена у обоих родителей – только тогда есть риск развития заболевания у ребенка. Если носитель лишь один из родителей – то и ребенок будет либо просто носителем заболевания, либо вообще здоровым.
Для пар, у которых были случаи замерших беременностей или самоаборты, актуальным может быть исследование на HLA-типирование партнеров. Совместимость партнеров по двум и более HLA-антигенам может быть причиной бесплодия неясного генеза.
При проблемах при зачатии со стороны супруга, например, при азооспермии, есть смысл обследоваться на определение целостности Y-хромосомы. Дело может быть в микроделециях Y-хромосомы, которые сказываются на фертильности мужчины. Если такая патология обнаружена, но беременность все же наступила, мальчикам будет передана эта же «поломка» хромосомы.
Важным моментом может быть определение синдрома ломкой Х-хромосомы. Коварство синдрома в том, что он является Х-сцепленным заболеванием с рецессивным типом наследования. Это значит, что симптомы (задержка умственного развития, нарушения речи, внимания, и прочие поведенческие особенности) проявляются у женщин только с обеими дефектными хромосомами, и у мужчин. Выраженность симптомов может быть незначительной, и какие-то особенности человека принимают за особенности характера. Есть случаи и вовсе бессимптомного носительства. Но при передаче ребенку этого заболевания от родителей-носителей – проявления у него будут более выраженными.
Таких заболеваний, которые могут быть переданы ребенку от абсолютно внешне здоровых родителей – масса. Поэтому всем парам, особенно находящимся в группе риска, необходимо посетить генетика еще на этапе планирования беременности.
Источник
Генетика (17)
HLA-типирование (9)
Фармакогенетика (2)
Наследственные заболевания (1)
Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 1 типа (2)
Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа (2)
Непереносимость лактозы (1)
Системные генетические риски
Развернутое генетическое обследование для женщины (1)
Развернутое генетическое обследование для мужчины (1)
Сердечно-сосудистая система, тромбозы (6)
Определение генетически опосредованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция) (4)
Онкологический риск
Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания органов ЖКТ, матки, предстательной железы (4)
Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания щитовидной железы: медуллярный рак щитовидной железы (11)
Определение генетически опосредованного риска развития лейкемии (1)
Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы и яичников (1)
Другие комплексные генетические исследования (4)
Генетический риск нарушения репродуктивной функции (8)
Бронхиальная астма (1)
Установление родства (4) /Информация/
ДНК анализ не аутосомных маркеров (3)
Генетические исследования для беременных (2)
Отставание развития у детей и эпилепсии детского возраста (4)
Источник
