Анализы на генетику при планировании беременности цена

Анализы на генетику при планировании беременности цена thumbnail

Генетика (17)

96-10-032Синдром Жильбера — расширенный, 3 полиморфизма в гене UGT1A1 (UGT1A1*28; UGT1A1*6; rs6742078)7 р.д.6410.00 р.96-10-033Генетическая предрасположенность к инфаркту миокарда, 6 полиморфизмов: F7 (G10976A), ITGB3 (PIA1/PIA2), ACE (Ins/Del), APOE (*E2*E3*E4), NOS3 (Glu298Asp), F2 (G20210A)7 р.д.8650.00 р.96-10-034Генетическая предрасположенность к эндометриозу, 5 полиморфизмов: TNF (G-308A), TP53 (Arg72Pro), IL6 (G-174C), CYP17A1 (A2 allele)7 р.д.8930.00 р.96-10-035Чувствительность стероидных рецепторов (Эстроген, прогестерон), 5 полиморфизмов: ESR1 (Xbal polymorphism; Pvull polimorphism; Btgl polymorphism), PGR (PROGINS allele; rs608995)7 р.д.8930.00 р.96-10-036Генетическая предрасположенность к раку шейки матки (6 полиморфизмов: MTHFR (C677T), TP53 (Arg72Pro), PTEN (rs587776667), EPHX1 (Tyr113His), TLR2A (-15607G), TLR4 (Thr399Ile))7 р.д.11030.00 р.96-10-040Генетическая предрасположенность к раку желудка, 14 полиморфизмов: GSTT1 (Null genotipe), MTHFR (C677T), MTRR (Ile22Met), CDH1 (C-160A; rs17690554), HFE (His63Asp), ADD1 (Ser586Cys), ADH1B ADH1B*1/*2 (Arg48His), CDH1 (C2076T), FCGR2A (His131Arg), MSH2 (C1168T), NAT2 (Gly286Glu), TNF (G-308A), IL10 (T-819C).7 р.д.18380.00 р.96-10-041Генетическая предрасположенность к раку поджелудочной железы, 2 полиморфизма: SOD2 (Val16Ala), CFTR (F508Del).7 р.д.4730.00 р.96-10-042Генетическая предрасположенность к семейному аденоматозному полипозу толстой кишки, 6 полиморфизмов: APC (1309Del5; Ile1307Lys; Glu1317Gln; 1061Del5), MUTYH (Gly396Asp; Tyr165Cys)7 р.д.9980.00 р.96-10-043Генетическая предрасположенность к меланоме (6 полиморфизмов: CDK (10IVS2+171A>G), TYR (rs10765198; rs11018528; rs1847134; rs10830236; Arg402Gln)7 р.д.9980.00 р.96-10-044Генетическая предрасположенность к атопическому дерматиту, 5 полиморфизмов: GSTT1 (Null genotipe), GSTM1 (Null genotipe), FLG (P478S), Il10 (A-1082G), TNF (G-308A)7 р.д.8930.00 р.96-10-045Генетическая предрасположенность к псориазу, 2 полиморфизма: Il10 (A-1082G), TNF (G-308A)7 р.д.6830.00 р.96-10-046Генетическая предрасположенность к спортивной травме, 6 полиморфизмов: COL1A1 (Sp1-polymorphism), COL1A1 (G-1997T), COL5A1 (BstUI RFLP), VDR (b/B), TNC (Ile1677Leu), TNC (A>G)7 р.д.9980.00 р.96-10-047Выбор спорта: силовой или скоростной, 4 полиморфизма: ACE (Ins/Del), AGT (Met235Thr), PPARG (Pro12Ala), ACTN (Arg557Ter)7 р.д.7880.00 р.96-10-048Генетическая предрасположенность к высокой выносливости, 3 полиморфизма: ACE (Ins/Del), NOS3 (4b/a), PPARA (Intron 7C/G)7 р.д.6830.00 р.96-13-500Анализ кариотипа одного пациента (кариотипирование)16 р.д.6890.00 р.96-13-501Анализ кариотипа с фотографией хромосом (1 пациент)16 р.д.7250.00 р.96-13-502Анализ кариотипа с аберрациями (1 пациент)16 р.д.7250.00 р.

HLA-типирование (9)

65-10-001HLA генотипирование II класса. (HLA-DRB1)5 р.д.2310.00 р.65-10-002HLA генотипирование II класса. (HLA-DQA1)5 р.д.2310.00 р.65-10-003HLA генотипирование II класса. (HLA-DQB1)5 р.д.2310.00 р.65-10-101Генетическое типирование антигена HLA B27 методом ПЦР1 р.д.2520.00 р.65-10-900Генотипирование HLA DRВ1 при ревматической патологии8 р.д.1630.00 р.65-10-901Типирование HLA DQ2/DQ8 при целиакии8 р.д.6030.00 р.65-10-902HLA B51 типирование (болезнь Бехчета)9 р.д.2580.00 р.66-10-001HLA генотипирование II класса. (комплексное обследование)5 р.д.5500.00 р.99-10-705HLA генотипирование II класса для пары (комплексное обследование) на одного пациента5 р.д.5780.00 р.

Фармакогенетика (2)

66-10-005Фармакогенетика. Варфарин.5 р.д.2940.00 р.66-10-006Иммуногенетика IL28B2 р.д.1250.00 р.

Наследственные заболевания (1)

96-10-001Синдром Жильбера. Определение инсерции (варианта UGT1A1*28) в промоторной области гена UGT1A15 р.д.3890.00 р.

Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 1 типа (2)

96-10-002Определение варианта в гене PTPN22 (R620W)5 р.д.3360.00 р.96-10-003Риск развития сахарного диабета I типа (5 полиморфизмов генов)5 р.д.7880.00 р.

Определение генетически опосредованного риска развития сахарного диабета 2 типа (2)

66-10-020Предрасположенность к ожирению и диабету5 р.д.2630.00 р.96-10-004Определение вариантов в генах TCF7L2 (RS 7903146), PPARG (P12A), KCNJ11 (E23K)5 р.д.6410.00 р.

Непереносимость лактозы (1)

66-10-009Генетика метаболизма лактозы.5 р.д.1580.00 р.

Системные генетические риски

Развернутое генетическое обследование для женщины (1)

66-10-016Развернутое генетическое обследование для женщины5 р.д.9980.00 р.

Развернутое генетическое обследование для мужчины (1)

66-10-017Развернутое генетическое обследование для мужчины5 р.д.9980.00 р.

Сердечно-сосудистая система, тромбозы (6)

66-10-010Кардиогенетика. Гипертония.5 р.д.5150.00 р.66-10-011Кардиогенетика. Тромбофилия.5 р.д.3360.00 р.66-10-012Генетика метаболизма фолатов.5 р.д.3890.00 р.66-10-018Генетический риск атеросклероза и ИБС, предрасположенность к дислипидемии5 р.д.4730.00 р.96-10-200Ингибитор активатора плазминогена SERPINE 1 (PAI-I) -675 5G/4G8 р.д.840.00 р.96-10-201Анализ полиморфизмов в генах F2 и F5 (факторы свертывающей системы)3 р.д.3680.00 р.

Определение генетически опосредованного нарушения липидного обмена (эндотелиальная дисфункция) (4)

66-10-019Генетическая обусловленность силы воспалительной реакции5 р.д.1110.00 р.96-10-005Определение вариантов в гене ApoE (8 полиморфизмов)5 р.д.5150.00 р.96-10-006Определение вариантов в гене ApoC3 (3 полиморфизма)5 р.д.6930.00 р.96-10-007Определение варианта в гене PON15 р.д.3780.00 р.

Онкологический риск

Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания органов ЖКТ, матки, предстательной железы (4)
66-10-013Рак молочной железы — BRCA. Определение полиморфизмов генов BRCA1 и BRCA 2 (8 полиморфизмов)5 р.д.3680.00 р.96-10-008Опухоли молочной железы и яичников — расширенный комплекс: определение мутаций в генах BRCA1/2, FGFR2 и СНЕК2 (21 полиморфизм)5 р.д.23630.00 р.96-10-009Риск развития опухолей молочной железы на фоне приема оральных контрацептивов (8 полиморфизмов)5 р.д.15230.00 р.96-10-010Исследование кодирующих экзонов гена TР53 на наличие мутаций5 р.д.3680.00 р.
Определение генетически опосредованного риска развития онкологического заболевания щитовидной железы: медуллярный рак щитовидной железы (11)
66-10-904Диагностика семейного медуллярного рака щитовидной железы и синдромов МЭН 1 и 2A, 2B11 р.д.6830.00 р.96-10-011Исследование кодирующих экзонов гена MLH1 (неполипозный рак толстой кишки, рак желудка, рак тела матки, 4 полиморфизма: MLH1 ((His329Pro; H329P), (Pro648Ser; P648S), (Ala681Thr; A681T), (G-93A))5 р.д.8930.00 р.96-10-012Генетическая предрасположенность к наследственному неполипозному колоректальному раку (синдром Линча). Исследование кодирующих экзонов гена MSH2, 8 полиморфизмов: MSH2 ((C1168T; Leu390Phe), (rs2059520), (T-118C), (G9C), (T-6C), (A12G), (G1032A; Gly322Asp), (G1906C; A636P))5 р.д.15230.00 р.96-10-013Исследование кодирующих экзонов гена MSH6 (неполипозный рак толстой кишки, рак желудка, рак тела матки, 4 полиморфизма: MSH6 ((Gly39Glu; G39E), (rs1800932), (G-101C), (G-556T)))5 р.д.8930.00 р.96-10-014Исследование кодирующих экзонов гена APC (аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки, десмоидные опухоли, 4 полиморфизма: APC ((1309Del5), (Ile1307Lys; I1307K; Ile1289Lys), (Glu1317Gln; E1317Q; Glu1299Gln), (1061Del5)))5 р.д.8930.00 р.96-10-015Исследование кодирующих экзонов гена MUTYH (аденоматозный полипоз, полипозный рак толстой кишки, десмоидные опухоли, 2 полиморфизма)5 р.д.6830.00 р.96-10-016Определение частых мутаций в гене K-Ras (кодоны 12/13)5 р.д.3680.00 р.96-10-017Колоректальные опухоли — развернутое исследование (20 полиморфизмов)5 р.д.29930.00 р.96-10-018Исследование кодирующих экзонов гена CDH1 (рак желудка, 3 полиморфизма)5 р.д.7880.00 р.96-10-019Исследование кодирующих экзонов гена BRCA2 (рак предстательной железы, 3 полиморфизма)5 р.д.7880.00 р.96-10-020Исследование кодирующих экзонов гена BRCA1 (рак предстательной железы, 6 полиморфизмов)5 р.д.11030.00 р.
Определение генетически опосредованного риска развития лейкемии (1)
96-10-021Генетическая предрасположенность к карциноме щитовидной железы (медуллярной), 4 полиморфизма5 р.д.7880.00 р.
Определение генетически опосредованного риска развития рака молочной железы и яичников (1)
96-10-022Риск развития лейкемии. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском развития лейкоза (9 полиморфизмов)5 р.д.16280.00 р.

Другие комплексные генетические исследования (4)

66-10-022Предрасположенность к пародонтозу (IL-1А: -889 С>Т, IL-1В: 3953 С>Т, IL-1В: -511 C>T)5 р.д.900.00 р.96-10-026Комплекс Алопеция (15 полиморфизмов)5 р.д.18380.00 р.96-10-027Комплекс «Акне» (13 полиморфизмов)5 р.д.18380.00 р.96-10-028Генетическая предрасположенность к муковисцидозу в гене CFTR (5 полиморфизмов)5 р.д.7880.00 р.

Генетический риск нарушения репродуктивной функции (8)

66-10-015Мужское бесплодие: Определение генетических причин азооспермии (микроделеции Y-хромосомы по локусам AZF (a,b,c)5 р.д.4310.00 р.66-10-905Генодиагностика адреногенитального синдрома (11 мутаций в гене CYP21A2)9 р.д.12930.00 р.96-10-024Женское бесплодие. (7 полиморфизмов)5 р.д.9980.00 р.96-10-025Риск преэклампсии. Определение вариантов в генах AGT (2 полиморфизма)5 р.д.3990.00 р.96-10-029Генетическая предраположенность к нарушению имплантации эмбриона (бластоцисты) (16 полиморфизмов)7 р.д.20480.00 р.96-10-030Генетическая чувствительность к андрогенам (4 полиморфизма в гене АR)7 р.д.7040.00 р.96-10-031Генетическая предрасположенность к гирсутизму и гиперандрогении7 р.д.2630.00 р.99-10-704Беременность — комплекс. Определение полиморфизмов, ассоциированных с риском невынашивания беременности (12 полиморфизмов)5 р.д.5780.00 р.

Бронхиальная астма (1)

66-10-021Предрасположенность к бронхиальной астме5 р.д.2210.00 р.

Установление родства (4) /Информация/

96-62-320Анализ ДНК на отцовство/материнство, дуэт (ребенок и предполагаемый родитель – 20 маркеров)7 р.д.15750.00 р.96-62-321Анализ ДНК на отцовство/материнство, трио (ребенок, безусловный родитель, предполагаемый родитель – 20 маркеров)7 р.д.17850.00 р.96-62-322Анализ ДНК на другие виды родства (от 20 до 33 маркеров в зависимости от вида родства, на усмотрение лаборатории)7 р.д.18380.00 р.96-62-323Дополнительный участник для анализа7 р.д.5880.00 р.

ДНК анализ не аутосомных маркеров (3)

96-62-325Тестирование Y-хромосомы7 р.д.6830.00 р.96-62-326Анализ митохондриальной ДНК (за 1 образец)7 р.д.33600.00 р.96-62-327Тестирование Y-хромосомы (определение гаплогруппы у мужчин)7 р.д.15230.00 р.

Генетические исследования для беременных (2)

4901Определение пола (с 9-й недели беременности)6 р.д.11500.00 р.4902Определение резус-фактора плода по крови матери6 р.д.11500.00 р.

Отставание развития у детей и эпилепсии детского возраста (4)

66-10-900Молекулярный скрининг хромосомных аномалий: Трисомии: с-м Дауна (трисомия 21 хр.), с-м Эдвардса (трисомия 18 хр.), с-м Патау (трисомия 13 хр.); Нарушение числа Х-хромосом: с-м Клайнфельтера, с-м Шерешевского-Тернера, с-м тройной Х-хромосомы; Субтеломерные делеции: дисморфические изменения и отставание развития11 р.д.6620.00 р.66-10-901Молекулярный скрининг на микроделеции/микродубликации хромосом: Микроделеции и микродупликации: с-м ДиДжорджи, с-м Прадера-Вилли и с-м Ангельмана, с-м кошачьего крика, с-м Вильямса-Бойрена и др. патологии; Нарушение числа Х-хромосом: с-м Клайнфельтера, с-м Шерешевского-Тернера, с-м тройной Х-хромосомы11 р.д.6620.00 р.66-10-902Молекулярное исследование числа Х-хромосом: С-м Клайнфельтера: отставание развития, бесплодие; С-м Шерешевского-Тернера: отставание развития, бесплодие, гормональные изменения, низкорослость; С-м тройной Х-хромосомы: отставание развития, гормональные изменения9 р.д.2520.00 р.66-10-903Генодиагностика синдрома Мартина-Белла (ломкая Х-хромосома)9 р.д.3050.00 р.

Источник

Сколько стоит генетический анализ при беременности? Таким вопросом задается практически каждая пара, которой сообщают о необходимости такого рода диагностики. И если для кого-то вопрос цены не стоит остро, то некоторые пары не могут себе позволить такие дорогостоящие исследования. Конечно же, в каждом регионе цены отличаются, и иногда весьма значительно. Но если говорить в целом, то некоторые группы исследований более бюджетные, другие – явно дорогие. Тесты на биохимические маркеры, такие, как например, на АФП или ХГЧ, более доступны, поскольку не требуют такой высокотехнологичной аппаратуры, как для исследования кариотипа или диагностики генных заболеваний. В то же время стоимость комплексного обследования может быть меньше, чем те же параметры анализа по отдельности.

Когда назначаются анализы на генетику при планировании беременности, цена их может довольно широко варьировать. Такие обследования не входят в перечень услуг, проводимых по полису обязательного медицинского страхования, поэтому нужно заранее рассчитывать свой бюджет.

Некоторые скрининги входят в перечень бесплатный при беременности по ОМС, но информацию о возможности проведения тех или иных обследований нужно узнавать дополнительно у своего лечащего врача, поскольку перечень таких услуг постоянно меняется и иногда есть возможность провести диагностику за счет средств ОМС. Однако слишком рассчитывать на такое не стоит.

Материал для исследования,цена

Планируя провести анализ на генетику при беременности, цена также зависит от того, каким методом будет браться материал для исследования, многие компании рассчитывают взятие биологического материала отдельно от прайса; от того, где берется анализ – в медицинском учреждении либо на дому; от того, где он будет делаться – по месту или нужна транспортировка в другой город или регион, если в месте взятия нет возможности провести конкретный вид тестирования. Например, если нужно исследовать замерший плод при неразвивающейся беременности и пациентка находится в маленьком городе без специальной лаборатории, то к стоимости такого цитогенетического исследования, что составляет около 15 тысяч рублей, добавится стоимость транспортировки материала в близлежащую лабораторию в другом городе.

Фото:Анализ на генетику при беременности - цена

Когда супружеская пара обращается к специалисту и проводится планирование беременности (генетический анализ), стоимость можно примерно рассчитать, исходя из объема тестирования, который включает в себя стандартные процедуры и анализы, которые проводятся всем в качестве скрининговых, и те, которые нужны для каждого конкретного случая. К тому же, не всем парам, планирующим беременность, нужно проведение генетического анализа. Это не рутинное обследование, поэтому парам из группы низкого риска по невынашиванию, развитию хромосомных патологий и аномалий развития его обычно не назначают. Если же есть показания на тот или иной анализ, это обсуждается дополнительно.

Если брать стандартный генетический анализ при планировании беременности, цена его будет около 5-6 тысяч рублей, и туда войдут тесты на маркеры риска развития тромбофилии, нарушений фолатного цикла и обмена цианокобаламина.

Вспомогательные тесты,цена

Но могут понадобиться и вспомогательные тесты, например, если генетик выяснит, что есть риск какой-то наследственной патологии и нужно тестирование на определенную генную мутацию, причем у обоих родителей. Например, тест на скрытое носительство мутаций несиндромальной нейросенсорной тугоухости обойдется примерно в 3 тясячи рублей. Если при планировании беременности обследование проходит пара с невыясненной этиологией бесплодия, могут понадобиться анализы на генетические нарушения, которые могут быть причиной бесплодия. Для мужчин есть специальная панель таких генетических маркеров, стоимость комплексного анализа может составить около 5 тысяч рублей. В то же время расширенный такой анализ может стоить уже больше 20 тысяч рублей, но больше вероятности, что среди большого количества маркеров, которые предлагает такой тест, найдется искомая причина бесплодия или нарушений фертильности. Для женщин таких панелей несколько больше, поэтому их стоимость также широко варьирует.

Фото:Анализ на генетику при беременности - цена

Если проводится генетический анализ крови при беременности, цена отличается при исследовании клеток плода или крови матери. Анализ на наследственные заболевания получается дешевле, если врач точно знает, какую именно патологию нужно исключить. В таком случае нужно проанализировать не множество генов, а лишь один локус, изменение в котором и будет искомой мутацией.

Если при беременности нужно определить риск невынашивания у женщины, то такой анализ будет стоить в пределах 5 тысяч рублей. В то же время тест на генетическую совместимость партнеров может обойтись не меньше, чем в 17 тысяч. Пренатальные скрининги не очень дорогие – около полутора тысяч рублей.

В любом случае, когда речь идет о необходимости проведения генетической диагностики и это нужно для рождения здорового ребенка, то ориентироваться нужно на целесообразность такого исследования и финансовые возможности семьи.

Однако нужно понимать, что рождение ребенка с тяжелой патологией обойдется не дешевле, чем тест на диагностику патологий. Но все же, сдача таких анализов – дело сугубо добровольное, поэтому заставить или требовать выполнить исследование никто не вправе.

Источник

Здоровье ребенка во многом зависит от здоровья родителей. Однако, оба родителя могут быть физически здоровы, но при этом носить в себе гены наследственных патологий. И эти дефектные гены потом унаследует ребенку, и они станут причиной трудноизлечимой патологии. Снизить риск подобных ситуаций поможет генетический тест, выполненный родителями еще при планировании беременности.

Содержание:

В КАКИХ СЛУЧАЯХ ТРЕБУЕТСЯ АНАЛИЗ НА ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ?

Генетические исследования показаны планирующей зачатие паре, если ранее были диагностированы:

  • рождение ребенка с генетическими нарушениями;
  • неоднократное невынашивание;
  • бесплодие;
  • «замершая» беременность;
  • наличие генетических заболеваний в роду мужчины или женщины.

Скрининг необходим обоим супругам, поскольку каждый из них может являться носителем мутировавшего гена.

ОТКУДА БЕРУТСЯ ГЕННЫЕ МУТАЦИИ?

Значительная часть мутаций проявляются через несколько поколений, т. е. дефектные гены можно унаследовать от родителей или более дальних родственников. Однако некоторые нарушения в геноме могут стать следствием непосредственных неблагоприятных воздействий на организм.

По мнению бельгийских генетиков ним относятся:

  • злоупотребление спиртными напитками;
  • никотиновая зависимость;
  • заболевания инфекционного генеза;
  • прием отдельных фармакологических средств;
  • воздействие ионизирующего излучения;
  • хронические интоксикации, связанные с трудовой деятельностью;
  • электромагнитное излучение;
  • общая загрязненность окружающей среды (более характерна для мегаполисов).

НУЖЕН ЛИ ГЕНЕТИЧЕСКИЙ СКРИНИНГ ПРИ ПЛАНИРОВАНИИ ЗАЧАТИЯ?

Даже если среди кровных родственников нет людей с генетическими патологиями, обязательно следует провести исследование на наличие распространенных мутаций. Если же определенные отклонения среди родственников присутствуют, то скрининг просто необходим.

Врачи клиник Бельгии рекомендуют пройти генетический тест перед зачатием на носительство следующих трудноизлечимых заболеваний:

  • нейросенсорная тугоухость (снижение слуха или его отсутствие);
  • спинальная миотрофия;
  • фенилкетонурия;
  • муковисцидоз;
  • тромбофилия.

Важно: Генетический скрининг настоятельно рекомендуется пройти всем парам, возраст которых превышает 35 лет.

Уникальные молекулярно-генетические методики в настоящее время дают возможность с высокой степенью вероятности выявить повышенную предрасположенность к некоторым формам:

  • онкологических заболеваний,
  • сахарному диабету,
  • ИБС,
  • бронхиальной астме,
  • остеопорозу,
  • атеросклерозу и эссенциальной гипертензии.

Обратите внимание: Для проведения генетического теста перед беременностью достаточно сдать кровь в одной из сертифицированных лабораторий, имеющих международный стандарт качества ISO. Заключение генетиков будущие родители получат по почте.

СОВРЕМЕННЫЕ МЕТОДИКИ ВЫЯВЛЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ПАТОЛОГИЙ

В бельгийских клиниках широко практикуется ряд способов, позволяющих диагностировать повышенную вероятность к развитию генетически обусловленных заболеваний.

Среди них отдельного внимания заслуживают:

  • анализ кариотипа;
  • способы молекулярно-генетической диагностики.

АНАЛИЗ КАРИОТИПА (ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ)

Такой генетический тест перед беременностью дает возможность определить увеличение или уменьшения числа хромосом, а также их структурные изменения (разрывы, изменения формы и размеров). С помощью этого способа, в частности, можно опровергнуть или подтвердить наличие синдрома Дауна (трисомии по 21-й паре). Анализ кариотипа также показывает транслокацию и мозаицизм хромосом, характерные для синдромов Кляйнфельтера и Тернера.

Для анализа берут лейкоциты, которые 2 недели выращивают in vitro до наступления метафазы и замораживают с добавлением красителя. Хромосомы кровяных телец приобретают полосатую окраску, а затем это чередование полос сравнивают с эталонными хромосомами. Таким образом легко выявить малейшее отклонение от нормы.

Показания к генетическому тесту при планировании беременности:

  • первичная аменорея (до 15 лет);
  • ранняя менопауза;
  • бесплодие;
  • тяжелая олигоозоспермия (< 5 млн спермиев в 1 мл семенной жидкости);
  • задержка полового развития;
  • 2 и более выкидыша в I триместре.

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ТЕСТ ПЕРЕД БЕРЕМЕННОСТЬЮ

Методы данной категории помогают выявить ряд особенностей структуры ДНК, приводящих к наследственным патологиям – синдрома Жильбера, миодистрофии Дюшенна-Беккера, фенилкетонурии, талассемии, нейросенсорной тугоухости, гемоглобинопатии и гемофилии.

ЧТО ПРЕДПРИНЯТЬ, ЕСЛИ У РОДИТЕЛЕЙ ВЫЯВЛЕНЫ ХРОМОСОМНЫЕ НАРУШЕНИЯ?

Один из возможных вариантов решения проблемы, когда генетический тест при планировании беременности показал наличие аномалий – это преимплантационная генетическая диагностика перед проведением экстракорпорального оплодотворения. Эмбрион подвергается прицельному исследованию до момента переноса в полость матки на предмет наличия полного комплекта хромосом или отклонений, ранее диагностированных у одного из родителей.

На ранних сроках беременности используется неинвазивный генетический анализ – пренатальный тест. У беременной женщины проводят забор крови из вены, выделяют из нее ДНК плода и проводят генетический анализ на предмет подтверждения или исключения наиболее распространенных патологий. Методика абсолютно безопасна для будущей матери и эмбриона.

Скрининговые и инвазивные методы диагностики беременности включают скрининг с ультразвуковым сканированием на I и II триместре, а также исследование биологического материала плода.

Исследование околоплодной жидкости (амниоцентез) информативно на 15-16 неделе после зачатия. Изучение ворсин наружной оболочки зародыша (биопсия хориона) целесообразно проводить на 10-12 неделе гестации. После 18 недели по показаниям прибегают к исследованию пуповинной крови – кордоцентезу.

Когда для процедуры ЭКО не удается подобрать совершенно здоровый эмбрион, есть смысл использовать донорский материал – яйцеклетку или семенную жидкость.

Источник