Анализ на 12 неделе беременности на патологии

К сожалению, даже у молодых и здоровых семейных пар есть вероятность рождения детей с генетическими или физическими нарушениями. Для ранней их идентификации предусмотрено проведение пренатального анализа на патологию плода (скрининга).

информацияСкрининг – это комплекс медицинских исследований, тестов и анализов, направленных на предварительное выявление группы беременных женщин, у которых вероятность определенного заболевания выше, чем у остальных.

В I триместре беременности (10-14 неделя) проводится комбинированный тест, включающий в себя определение биохимических маркеров: β-ХГЧ и РАРР-а — «двойной тест», а также на УЗИ измеряется толщина воротникового пространства (ТВП) эмбриона.

При подозрении на патологию в сроке 15-20 недель проводится повторное исследование биохимических маркеров: α-фетопротеина (АПФ), ХГЧ и свободного эстриола — «тройной тест». При интерпретации полученных результатов и определении риска хромосомной патологии плода обязательно необходимо учитывать полученные данные в I триместре беременности.

Подтвердить или опровергнуть результаты скрининга можно при помощи диагностических инвазивных методов — хорионбиопсии и амниоцентеза, получив при этом материал плодового происхождения, позволяющий провести генетическое исследование.

В 20-22 недели беременности на ультразвуковом исследовании диагностируются практически все пороки развития внутренних органов.

Забор материала для исследования

Во время беременности в организм женщины поступают вещества, выделяемые плацентой или проникшие в ее кровь от плода. При биохимическом анализе крови матери, взятом из вены, определяется концентрация этих веществ (маркеров), позволяющая судить о течении беременности и развитии плода.

Безусловно, расшифровкой анализов на патологию плода должен заниматься врач-генетик. Не менее важен факт наличия и оценки факторов риска (возраст матери более 35 лет, близкородственный брак, наличие детей с хромосомными аномалиями, отклонения от нормы результатов УЗИ, многоплодная беременность, прием лекарственных средств, запрещенных во время беременности и др.). Можно отметить лишь одно, что соотношение концентрации исследуемых биохимических маркеров в крови изменяется. Например, в первом триместре беременности при синдроме Дауна (трисомия по 21 хромосоме) концентрация РАРР-а существенно снижена, а β-ХГЧ – увеличена по сравнению с нормальными значениями для данного срока.

Комбинированный скрининг в первом триместре беременности позволяет выявить до 90% плодов с хромосомной патологией, при этом ложноположительных результатов около 6%. Эффективность проведения «тройного теста» практически совпадает с показателями комбинированного теста 85-90% при 5% ложноположительных результатов.

дополнительноСтоит знать, что биохимический анализ крови на патологию плода лишь определяет вероятность наличия хромосомной патологии. При измененных показателях обязательно должны быть проведены более глубокие исследования (биопсия хориона или амниоцентез).

При расхождении результатов анализов и методов диагностики лучше всего еще раз все хорошенько перепроверить. Так, например, если УЗИ не выявило отклонений, а анализ оказался положительным, то это могут быть те самые 5-6% ложноположительных случаев, или все же неверно сделанное УЗИ.

Что делать при выявлении патологии?

При подтверждении наличия у плода пороков развития, не совместимых с жизнью, врачи рекомендуют прервать беременность. В остальных случаях – окончательное решение будет за Вами!

В современном мире уровень медицинских технологий достиг огромных высот – теперь большая часть выявляемых внутриутробных патологий подвергается коррекции, например, некоторые сложные сердечные пороки при помощи оперативных вмешательств устраняются в первые дни после рождения малыша. К сожалению, исправлять генетическую патологию у ребенка медицина еще не научилась.

Как поступить при подозрении и/или выявлении патологии у ребенка – Вам подскажет материнское сердце! Правильных Вам решений и здоровых малышей!

Источник: baby-calendar.ru

Тройной тест. Как вовремя узнать о пороках развития плода

Тройной тест при беременности. Пороки развития плода

Каждая будущая мама испытывает тревогу за здоровье своего малыша. Можно ли на ранних сроках беременности узнать, все ли у него в порядке? Современная медицина отвечает на этот вопрос положительно. В распоряжении акушеров-гинекологов и генетиков множество диагностических методов, позволяющих с большой вероятностью судить о наличии пороков развития, когда ребенок находится в утробе матери. Шансы на точность увеличиваются благодаря совершенствованию ультразвуковой техники и лабораторной диагностики. А в последние годы все шире используется так называемый тройной тест. Этот метод предполагает исследование маркеров пороков развития и генетической патологии плода: альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и эстриола (Е3).

АФП — основной компонент жидкой части крови (сыворотки) формирующегося плода. Этот белок вырабатывается желточным мешком и печенью плода, выходит в амниотическую жидкость с его мочой, попадает в кровь матери через плаценту и всасывается плодными оболочками. Исследуя кровь из вены матери, можно судить о количестве альфа-фетопротеина, вырабатываемого и выделяемого плодом. АФП обнаруживается в крови матери с 5-6-й недели беременности. Количество АФП в крови матери изменяется при более массивном выбросе этого компонента. Так, при незаращении каких-либо участков нервной трубки большее количество сыворотки младенца выливается в амниотическую полость и попадает в кровь мамы.

Повышенное содержание АФП определяется в материнской крови:

• при дефектах заращения нервной трубки — грыжи спинного или головного мозга,
• при дефектах заращения передней брюшной стенки, когда ее мышцы и кожа не закрывают внутренние органы, а кишечник и другие органы закрыты тонкой пленкой растянутой пуповины (гастрошизис);
• при аномалиях почек;
• при заращении двенадцатиперстной кишки.

Надо сказать, что значимым для диагностики является увеличение количества АФП в 2,5 и более раз по сравнению со средним показателем для данного срока беременности. Так, например, при анэнцефалии (отсутствии головного мозга) уровень АФП повышается приблизительно в 7 раз.

Но изменение уровня АФП не обязательно говорит о какой-либо патологии плода. Оно может наблюдаться и при таких состояниях, как угроза прерывания беременности при фетоплацентарной недостаточности, когда нарушен кровоток между плацентой и плодом, а также при многоплодной беременности, во время которой этот белок вырабатывается несколькими плодами.

В 30% случаев хромосомных нарушений, когда у плода появляются дополнительные хромосомы в той или иной паре, что ведет к формированию множественных пороков развития (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера), уровень АФП оказывается сниженным.

ХГЧ — белок, вырабатываемый клетками хориона (хорион — это часть зародыша, из которой в дальнейшем формируется плацента). Этот белок выявляется в организме женщины с 10-12-го дня после оплодотворения. Именно его наличие позволяет подтвердить наступившую беременность с помощью теста в домашних условиях. Реакция, происходящая на полоске теста, является качественной, то есть говорит о наличии или отсутствии ХГЧ. Количественное определение ХГЧ позволяет судить о течении беременности: например, при внематочной или неразвивающейся беременности темпы нарастания ХГЧ не соответствуют норме. В начале второго триместра уровень хорионического гонадотропина используется как один из диагностических признаков пороков развития и хромосомной патологии плода.

Уровень ХГЧ в крови беременной при синдроме Дауна обычно повышается, а при синдроме Эдвардса (заболевании, характеризующемся множественными пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью — снижается.

Е3. Выработка эстриола начинается в печени плода, а заканчивается в плаценте. Таким образом, в «производстве» этого вещества принимают участие и плод, и плацента. По концентрации Е3 в сыворотке крови беременной можно судить о состоянии плода. В норме уровень эстриола нарастает на протяжении беременности.

Когда, кому и как проводят тройной тест

Тройной тест проводят на сроке беременности от 15 до 20 недель. В это время показатели маркеров генетической патологии наиболее стандартизируемы, то есть одинаковы у всех женщин, беременность которых протекает нормально. Во многих медицинских учреждениях исследуют АФП и ХГЧ (двойной тест) или только АФП. Хочется подчеркнуть, что при исследовании какого-либо одного компонента тройного теста диагностическая значимость исследования снижается, так как отклонение от нормы только одного из показателей не может достоверно указывать на патологию плода. В целом диагностическая ценность тройного теста составляет до 90% для обнаружения пороков развития нервной системы, 60-70% — для обнаружения хромосомных болезней.

В настоящее время обследование на маркеры генетической патологии является обязательным для всех беременных, но, к сожалению, оснащенность рядовых государственных медицинских учреждений (женских консультаций) в большинстве случаев позволяет исследовать только какой-либо один или два компонента тройного теста. При обнаружении отклонений пациентку направляют к генетику для дальнейшего обследования.

Существует группа беременных, которым консультацию генетика назначают вне зависимости от результатов анализов: это так называемая группа риска, в которой вероятность появления детей с врожденными пороками развития и хромосомной патологией выше, чем в популяции в целом.

К факторам риска относятся:

• возраст женщины старше 35 лет,
• случаи семейного носительства хромосомных болезней,
• рождение предыдущих детей с пороками развития,
• радиационное облучение одного из супругов,
• прием цитостатиков или антиэпилептических препаратов,
• привычное невынашивание,
• определение признаков патологии плода при УЗИ.

При обнаружении отклонений анализ целесообразно повторить; если при этом показатели сохраняют тенденцию к снижению или увеличению, проводятся дополнительные исследования. Лучше пройти тест в начале указанного срока, т.е. в 15-16 недель, чтобы иметь возможность при необходимости повторить обследование и подтвердить или опровергнуть те или иные предположения.

Особую настороженность вызывает снижение АФП в сочетании со стойким повышением уровня ХГ. Такое сочетание позволяет подозревать наличие у ребенка синдрома Дауна. Но только в 60% случаев женщины, вынашивающие плод с синдромом Дауна, имеют патологические показатели тройного теста; в 40% случаев отклонения лабораторных показателей отсутствуют.

Следует подчеркнуть, что исследование маркеров генетической патологии является скрининговым, то eсть проводится всем беременным для выявления группы риска (иначе говоря, вы можете и не подозревать, что в рамках общего обследования по беременности у вас взяли этот анализ).

Пациенткам из группы риска проводится более детальная диагностика пороков развития плода, хромосомной патологии: в рамках медико-генетического консультирования им назначают дополнительное ультразвуковое обследование, предлагают методы инвазивной (с проникновением в амниотическую полость) диагностики. Самым достоверным способом постановки диагноза является исследование хромосомного набора клеток плода. Для получения клеток плода прокалывают переднюю брюшную стенку тонкой иглой, забирают амниотическую жидкость, которая содержит клетки плода (амниоцентез) или пуповинную кровь плода (кордоцентез). При пpoведении инвазивных методов диагностики значительно увеличивается риск потери плода; кроме того, как и при любых оперативных вмешательствах, появляется риск инфицирования. Поэтому инвазивные методики противопоказаны в случае угрозы прерывания беременности и при острых инфекционных заболеваниях.

Учитывая сроки, в которые принято производить тройной тест, порой, возникает вопрос о целесообразности данного анализа, ведь сроки медицинского аборта ограничиваются 12-й неделей. В этой связи следует вспомнить, что каждую женщину, которая носит под сердцем малыша, на том или ином этапе беременности посещают сомнения в полноценности будущего ребенка. Тройной тест поможет вам развеять неприятные мысли, а в случае обнаружения изменений маркеров генетической патологии плода — вовремя пройти дополнительные обследования. При подтверждении неприятных предположений появится возможность прервать беременность или, по крайней мере, приготовиться к тому, что сразу после рождения ребенка может понадобиться оперативное вмешательство, позволяющее корригировать обнаруженные пороки развития. При этом помните, что доктор вправе предложить тот или иной вариант ведения беременности, а окончательное решение в любом случае принимает семья.

Источник: www.7ya.ru

Анализы на 12 неделе беременности

На 12 неделе беременности женщинам назначают целый ряд анализов, цель которых – выявить возможные патологии на раннем сроке, в том числе некоторые хромосомные нарушения. Если все в порядке – будущей маме можно не волноваться и дальше наслаждаться ожиданием малыша.

Никто не принуждает женщину проходить все анализы в установленный срок, однако в случае отказа следует помнить ответственность беременной за свое здоровье и жизнь будущего ребенка.

важноПри отсутствии обследований врач может не заметить возможные серьезные отклонения в протекании беременности и развитии малыша, которые можно было бы своевременно устранить путем проведения лечения.

Кроме известного ультразвукового исследования плода (УЗИ), на 12 неделе беременности будущей маме назначают следующие анализы и обследования:

• общий осмотр, при котором измеряют объем живота беременной, определяют ее вес;
• общий анализ мочи;
• анализ крови на резус-фактор и группу, а также на уровень глюкозы, гепатит В, СПИД и сифилис;
• биохимический анализ крови, во время которого определяют уровень хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и ассоциированного с беременностью протеина А-плазмы (РАРР-А). Указанное обследование называют еще двойным тестом, также оно входит в состав первого пренатального скрининга.

Если при обработке результатов анализов у врача возникает какое-либо подозрение на возможное наличие у плода генетических аномалий или каких-либо менее серьезных нарушений, женщине может быть рекомендовано прохождение дополнительных обследований (например, биопсия ворсинок хориона, амниоцентез).

При получении результатов анализов их сравнивают с нормативными значениями с учетом срока беременности женщины для того, чтобы выявить возможные отклонения или убедиться в том, что развитие плода происходит нормально.

Нормативные значения показателей, определяемых при проведении обследований на 12 неделе, составляют:

• уровень хорионического гонадотропина (ХГЧ) – от 20 тыс. до 90 тыс. мЕд/мл;
• содержание РАРР-А в сыворотке крови – от 0,7 до 4,76 мЕд/мл.

дополнительноОстальные анализы (общий анализ крови, мочи, определение уровня сахара) направлены на выявление возможных отклонений в общем состоянии здоровья женщины.

Благодаря их проведению врач имеет возможность своевременно обнаружить те или иные отклонения и назначить необходимое лечение. Так, нормативный уровень глюкозы в крови во время беременности составляет:

• если кровь взята из пальца — от 3,3 до 5,8 ммоль/л;
• из вены – от 4 до 6,1 ммоль/л.

Результаты тестов на выявление инфекционных заболеваний в норме должны быть отрицательными.

Выявление нарушений при расшифровке результатов анализов не обязательно свидетельствует о существовании патологий в развитии малыша, но является предпосылкой для проведения более детального обследования. Отклонения в уровне содержания некоторых веществ при проведении двойного теста на 12 неделе могут свидетельствовать о следующем:

• повышенный уровень ХГЧ может наблюдаться при сильном токсикозе, сахарном диабете беременных, многоплодной беременности, синдроме Дауна;
• пониженный уровень ХГЧ часто отмечается при появлении угрозы выкидыша, внематочной беременности, задержке физического развития плода, плацентарной недостаточности, замирании плода, переношенной беременности, а также может свидетельствовать об ошибке в установлении срока беременности;
• пониженный уровень РАРР-А может указывать на хромосомные аномалии плода, синдром Эдвардса, синдром Дауна, а также наблюдаться при замершей беременности или угрозе выкидыша;
• повышенный уровень РАРР-А не является поводом для беспокойства, особенно в том случае, когда остальные показатели находятся в пределах нормы.

При обнаружении тех или иных отклонений в содержании отдельных гормонов или других веществ не следует впадать в панику, ведь на результаты анализов влияет множество факторов: возраст и вес женщины, режим питания, стресс при проведении обследования и т.п.

советПри получении сомнительных результатов в первую очередь необходимо посетить генетика с целью более подробной консультации, а затем уже принимать решение по поводу дальнейших действий.

В арсенале современных медицинских учреждений есть немало методов, устраняющих достаточно широкий спектр отклонений в развитии плода, поэтому в случае, когда врач советует пройти лечение, желательно прислушаться к этой рекомендации.

Источник: baby-calendar.ru