Анализ мгк при беременности что это

Зачем нужно медико-генетическое консультирование беременных?
Когда лучше проходить медико-генетическое консультирование?
Как проходит медико-генетическое консультирование во время беременности?
Что важно сделать, отправляясь на медико-генетическое консультирование?

Mediko-geneticheskoe konsul`tirovanie Медико-генетическое консультирование беременных женщин – комплекс мероприятий, направленных на предотвращение рождения ребёнка с каким-либо наследственным заболеванием. Стоит обратить внимание на то, что этот вид специализированной помощи носит исключительно рекомендательный характер – врач, оглашая будущим родителям результат медико-генетического обследования, консультирует, а не принуждает к какому-либо решению.

Зачем нужно медико-генетическое консультирование беременных?

Нередко назначение медико-генетической консультации (МГК) вызывает у беременной женщины панику и страх. Давайте разберёмся, в каких случаях оно необходимо – может, негативные эмоции преждевременны?

Консультацию назначают парам, кровные родственники которых имеют «в активе» какое-либо наследственное заболевание в той или иной форме.
Если будущие родители состоят в близком родстве, МГК призвано изучить возможные генетические последствия подобного союза.
Если в ходе беременности женщина подвергалась рентгенологическому облучению или принимала определённые препараты – также потребуется МГК.
Если будущие родители до зачатия трудились на вредных производствах или сталкивались с воздействие опасных веществ.
В случае, когда женщина забеременела в результате экстракорпорального оплодотворения, ситуация требует внимательного контроля.
Не секрет, что поздний ребёнок находится в зоне определённого риска – в таких случаях отказываться от медико-генетического консультирования нельзя!
Если женщина имела прецеденты невынашивания беременности, обследование поможет увеличить шансы на рождение здорового малыша.
Направление также может быть получено от ведущего беременность специалиста в результате биохимических тестов и ультразвукового обследования.

Когда лучше проходить медико-генетическое консультирование?

Kak prohodit mediko-geneticheskoe konsul`tirovanie vo vremia beremennosti В случае если беременным назначено медико-диагностическое консультирование, тянуть с обращением к специалистам не стоит по нескольким важным причинам:

Для некоторых тестов важно угадать момент — пренатальный скрининг в обязательном порядке основан на схеме внутриутробного развития ребёнка.
Некоторые методики тестирования дают результаты не сразу, а через несколько дней или даже недель, а ведь знать ответ нужно как можно раньше!
Негативные результаты тестов заставят пару задуматься над формированием отношения к ситуации – лучше, если в их распоряжении будет больше времени.

Кроме того, любые обследования всегда заставляют женщину волноваться – чем раньше пара получит квалифицированную консультацию, тем меньше тревог будут омрачать её беременность!

Как проходит медико-генетическое консультирование во время беременности?

Пренатальная генетическая диагностика предусматривает двухуровневую схему.

Первый этап медико-диагностического консультирования беременных проходит в женской консультации – обследуя пациенток, врач собирает информацию и выявляет пары, которым может потребоваться помощь генетика. В комплекс мероприятий включают троекратное УЗИ, биохимический анализ крови женщины, тест на ХГЧ и плазменный белок, а немного позже – на ХГЧ, АФП и Е3.
Второй уровень диагностики – поле деятельности генетиков и конкретных специалистов по заболеваниям. Здесь применяют более тщательное экспертное УЗИ, берут на анализ ткани и клетки плодной оболочки или самого плода – всё это делается для определения конкретной формы поражения плода. Результатом становится составление прогноза по здоровью ребёнка.

Важной частью медико-диагностического консультирования беременных женщин является их психологическая поддержка — с некоторыми проблемами и страхами непросто справляться в одиночку. Консультация специалиста помогает трезво оценить ситуацию и отмежеваться от разрушительных эмоций.

Что важно сделать, отправляясь на медико-генетическое консультирование?

Mediko-geneticheskoe konsul`tirovanie beremennoi` zhenshchiny` Многие будущие родители расценивают приглашение на консультацию к генетику как приговор. Это в корне не верно, но чем больше женщина волнуется, тем больше вреда она наносит своему будущему ребёнку. Перво-наперво успокойтесь – поводов для паники пока нет. Постарайтесь хорошо подготовиться к медико-генетическому консультированию.

Соберите все необходимые документы. Помимо страхового полиса возьмите обменную карту и другие медицинские документы: результаты анализов, информацию о прививках, карту из поликлиники – чем больше у врача информации, тем точнее он поймёт ситуацию.
Проведите беседы с родственниками – выясните наследственные заболевания, имеющиеся в вашей семье, узнайте о том, случались ли в роду выкидыши, мертворождения, младенческие смерти и другие настораживающие события.
Заручитесь поддержкой близкого человека. В сложные моменты жизни никому не хочется оставаться с проблемой один на один – возьмите с собой подругу, а ещё лучше мужа или другого родственника. Кроме психологической поддержки такой партнёр полезен с информационной точки зрения – у него могут быть сведения, которых нет у вас.

Помните о том, что никто ни от чего не застрахован. Случается, что у здоровых родителей рождается больной малыш, но нередко у больных пар появляются абсолютно здоровые дети. Верьте в лучшее – и оно обязательно случится!

Источник

МГК
используется в генеалогическом методе.
Чаще всего обращаются родители, у которых
уже появился больной ребенок, и они
планируют иметь детей, но боятся. Врач-
генетик должен сказать какова вероятность
рождения уних второго больного ребенка.

Задачи:

Постановка
точного диагноза

Определение
типа наследования болезни и повторного
риска в этой семье.

Объяснение
смысла и консультирование

Пропаганда
мед-ген знаний

Показания
направления в МГК:

В
семье родился больной ребенок и родители
хотят знать прогноз здоровья –
ретроспективное
консультирование.
Применяется при:

А)уточнение
диагноза

Б)прогноз
течения заболевания

В)опредедение
повторного риска рождения больного
ребенка

Проспективное
— когда риск рождения больного ребенка
определяется по беременности или на
ранних стадиях. Применяется при:

А)кровное
родство между супругами

Б)супруги
были подвержены радиации, хим. воздействия
или инфекционного заболевания, которое
может сказаться

В)наличие
заболевания у ближайших родственников

Наличие
аналогичных заболеваний у других членов
семьи

Резкое
отставание в развитии ребенка

Наличие
у ребенка врожденных пороков развития

Бесплодие
у супругов

Невынашивание
беременности

Угроза
выкидыша, неблагоприятная беременность.

Условно
процесс МГК можно разделить на несколько
этапов:

1. Верификация
клинического диагноза наследственного
(или предположительно наследственного)
заболевания: на данном этапе крайне
важна роль клинициста, в том числе,
врача-педиатра, и особенно в случаях,
когда, в силу обстоятельств, недоступен
осмотр генетика.

2. Установление
характера наследования заболевания в
консультируемой семье: проводится в
рамках клинико-генеалогического метода.
О типе наследования нельзя однозначно
судить при малочисленности семьи, что
актуально в наше время.

3. Оценка
генетического риска повторения
заболевания (генетический прогноз):
принципиально выделяют два способа
оценки генетического риска — теоретический
(для моногенных заболеваний) и эмпирический
(мультифакториальные и хромосомные
болезни).

4. Определение
наиболее эффективных способов
профилактики: зависит от конкретной
ситуации. Необходимо учитывать возраст
консультируемых, состав семьи (наличие
либо отсутствие здоровых детей), тяжесть
заболевания, возможность пренатальной
диагностики, религиозные установки
семьи и т.д.

5. Объяснение
обратившимся смысла собранной и
проанализированной медико-генетической
информации: проводится в максимально
доступной и недирективной форме;
критерием эффективности МГК на данном
этапе является понимаемость со стороны
консультируемого той информации, которую
дает врач.

МГК
как форма профилактики наследственных
и врожденных заболеваний связано с
другими видами медико-гентической
помощи населению: пренатальной
диагностикой, скринирующими программами,
преконцепционной профилактикой.

46. Пренатальная диагностика. Методы: уз, амниоцентез, биопсия ворсин хориона. Показания к пренатальной диагностике.

Пренатальная
диагностика— дородовая диагностика
с целью обнаружения патологии на стадии
внутриутробного развития. Позволяет
обнаружить более 90 % плодов с синдромом
Дауна (трисомия 21); трисомии 18 (известной
как синдром Эдвардса) около 97 %, более
40 % нарушений развития сердца и др. В
случае наличия у плода болезни родители
при помощи врача-консультанта тщательно
взвешивают возможности современной
медицины и свои собственные в плане
реабилитации ребёнка. В результате
семья принимает решение о судьбе данного
ребёнка и решает вопрос о продолжении
вынашивания или о прерывании беременности.

К
пренатальной диагностике относится и
определение отцовства на ранних сроках
беременности, а также определение пола
плода.

Ультразвуковая
диагностика(УЗД), ультразвуковая
интроскопия — неразрушающее (неинвазивное)
исследование организма человека или
внутренней структуры различных объектов
и протекающих в них процессов с помощью
ультразвуковых волн. В основном работает
на принципах методов эхозондирования,
в ряде случаев на принципах трансмиссионных
методов.

Амниоцентез— инвазивная процедура, заключающаяся
в пункции амниотической оболочки с
целью получения околоплодных вод для
последующего лабораторного исследования,
амниоредукции или введения в амниотическую
полость лекарственных средств. Амниоцентез
можно выполнять в первом, втором и
третьем триместрах беременности
(оптимально — в 16-20 недель беременности).

Биопсия
хориона— получение образца ткани
хориона с целью выявления и профилактики
хромосомных болезней, носительства
хромосомных аномалий, а также моногенных
болезней. Получение ткани хориона
осуществляют путем пункции матки через
переднюю брюшную стенку[1] или через
влагалище и шейку матки биопсийными
щипцами[2] или аспирационным катетером[3].
Выбор метода зависит от особенностей
расположения хориона в матке. Ткань
хориона, в основном, имеет ту же
генетическую структуру, что и плод,
поэтому пригодна для проведения
генетической диагностики. Основное
преимущество биопсии хориона — выполнение
диагностики в ранние сроки беременности,
быстрота получения результата (в среднем
2-3 дня), возможно определение пола плода
и ДНК-диагностика заболевания.

Показания
к пренатальной диагностике:

Материнский
возраст

Присутствие
структурной хромосомной аномалии у
одного из родителей (синдром Дауна)

Генетическое
заболевание в семейном анамнезе,
диагностируемое или исключаемое
биохимическими или ДНК исследованиями

Семейный
анамнез по Х-сцепленным заболеваниям,
для которых нет специфического
пренатального диагностического теста

Риск
дефектов нервной трубки

Материнский
сывороточный скрининг(обследование) и
ультразвуковое обследование

Соседние файлы в предмете [НЕСОРТИРОВАННОЕ]

Источник

Девочки, милый ,расскажите как там делают

можно ли с мужем прийти и делают ли там фото?????

и зачем вообще к гинетику отправляют?

Делала второй скриниг в перинатальном центре, у Беликовой. Хуже сделать было просто невозможно. Сильно давила на живот, так что потом еще три дня болел, да еще и каждые пять минут бегала на консультацию к другому врачу, а я когда спросила, можно ли, чтобы и муж посмотрел на малыша, накинулись на меня вместе с медсестрой так, что довели до истерики. Пока я лежала на кушетке тюкали постоянно: мы вам не фотоателье, что ваш муж разбирается в узи, а что вы хотитите, чтобы он увидел и т.д.

я не выдержала и разревелась, и маленький, наверно, почувствовав, что маму обижают отвернулся от них, показав попу. Пришлось в этот же день два раза переделывать УЗИ, я долго уговаривала его повернуться обратно.

И все следующие два раза она опять звала других врачей и все время что-то переспрашивала. А пол так и не увидела.

Ой ужас какой!но там и пап впускают..,фото делают-только платно…это ты просто не к той попала :-(..я там не делала тогда..меня отправили в свою поликлинику обратно

прро генетика не вкурсе.я делала узи платно на первом этаже касса.говорили что с мужем можно,но его не пустили,иакая очередь была-писец!!!!!платников отдельно от бесплптников.

меня вроде как бесплатно отправили по направлению…по крайней мере ни чего не сказали))))муж очень хочет посмотреть…скажу что в пустят…а так как получиться))))

а направление как выглядит?такая узенькая бумажка с надписья фамилии и срока беремннности под заголовком направление?

ага как всегда…. только не серенькая как всегда ,а беленькая

мне такую же давали но я платно ходила.

А почему?или они просто так дают её?а на самом деле платно?

я так поняла что платно.мне по моему и бакшеева тож сказала платно.